Subido por denisseduran559

Síndrome XYY

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Síndrome XYY (47,XYY): el
síndrome del superhombre
¿Qué es el síndrome XYY?
El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación
espontánea del cromosoma Y. Los niños afectados con síndrome XYY pueden
presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en
algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47
mosaicismo XYY.
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es una anomalía
genética que afecta a los varones y que únicamente puede detectarse a través de
un test prenatal. No es hereditaria ni se relaciona con factores como la edad de los
progenitores. Por su escasa frecuencia (1 de cada 1.000 casos) está considerado
como una enfermedad rara.
La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos,
tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.
Los síntomas pueden variar de forma considerable entre los afectados. En función
de los síntomas que presente un chico y de lo graves que sean, los médicos
pueden recomendar distintos tipos de tratamientos.
Este fenómeno se llama mosaicismo 46, XY/47, XYY.
Causas del síndrome del superhombre
Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante
la formación de los espermatozoides en el padre, antes de la concepción
(fertilización del óvulo), en que los dos cromosomas Y del padre no se separan
como deberían (error en la división celular llamado "no disyunción"), cuando se
están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos cromosomas Y (en
vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo (con
un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY).[5][3] . El
mosaicismo ocurre como un evento al azar durante la división celular en
el desarrollo embrionario temprano luego después de la concepción.[5]
No se entiende completamente por qué una copia adicional del cromosoma Y
causa las características asociadas con el síndrome 47, XYY. Se cree que la alta
estatura observada en algunos hombres con el síndrome es causada por tener
una copia adicional de un gen que se encuentra en los cromosomas sexuales
llamado gen SHOX. Este gen proporciona instrucciones al cuerpo para controlar
el crecimiento de los huesos. Las personas que tienen una copia adicional del
cromosoma Y también tienen una copia adicional del gen SHOX, lo que podría
explicar que tengan alta estatura. Otro gen que se cree que causa algunos
signos y síntomas del síndrome 47, XYY se llama NLGN4Y. Este gen se
encuentra en el cromosoma Y y proporciona instrucciones al cuerpo que ayuda
a formar conexiones entre las células del cerebro (neuronas). Se cree que
tener una copia extra de este gen puede causar los problemas de aprendizaje
asociados con el síndrome 47, XYY.[4]
Es importante entender que no es culpa de nadie y que no hay nada que
ninguno de los padres pueda hacer (o no hacer) para causar o prevenir el
síndrome 47, XYY.
Signos y características
En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas
inusuales o problemas médicos específicos. De hecho muchas personas ni
siquiera saben que lo padecen. Aún así, se ha asociado con alta estatura y
problemas en el aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un
cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su familia. En
ocasiones los niños con síndrome XYY también presentan hipotonía muscular (63
%), desarrollo motor lento y falta de coordinación.

Alta estatura

Problemas de aprendizaje

Retraso en el habla y el lenguaje

Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

Tono muscular débil (hipotonía)

Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)

Dificultades emocionales y de comportamiento

Déficit de atención e hiperactividad

Problemas de comportamiento
También se ha reportado:

Cabeza muy grande (macrocefalia)

Testículos con tamaño aumentado

Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)

Asma

Problemas de fertilidad

Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los
casos)
La mayoría de jóvenes y adultos con 47, XYY tienen inteligencia normal pero
en algunos casos hay dificultad de aprendizaje.[4] Algunos informes iniciales
sobre el síndrome 47, XYY referían que los afectados con el síndrome eran más
propensos a ser agresivos pero estos informes nunca fueron confirmados.

Detección del síndrome XYY durante el
embarazo
Al igual que otras anomalías genéticas en síndrome XYY -47, XYY únicamente
puede detectarse mediante pruebas genéticas como el test prenatal, que
permite saber si el bebé está afectado por algún tipo de alteración cromosómica.
Esta prueba se realiza durante el embarazo a través de un análisis de ADN del
plasma materno.
El test prenatal no invasivo de Igenomix es totalmente seguro, se hace a través de
un análisis de sangre y utiliza alta tecnología de secuenciación de nueva
generación y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.
¿¿Cómo se trata?
El síndrome XYY no tiene cura, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a
abordar síntomas específicos.
Encontrar ayuda lo antes posible es importante y puede aumentar de forma considerable las
probabilidades de que su hijo pueda llevar una vida más saludable y productiva. Las opciones
varían considerablemente en función de la edad que tenga el niño cuando lo diagnostiquen,
de si tiene síntomas evidentes y de la gravedad de esos síntomas.
Los tratamientos incluyen:
Visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, el médico puede supervisar el
desarrollo del niño en busca de retrasos evolutivos, dificultades sociales y relacionadas con el
lenguaje, o problemas de salud y tratarlos lo antes posible.
Servicios de apoyo educacional. El apoyo educacional puede enseñar a los niños a estar al
día en la escuela. Algunos niños se pueden beneficiar de un programa educativo
individualizado (PEI) o de un plan educativo 504, que están pensados para ayudar a niños con
necesidades educativas especiales.
Servicios de intervención precoz. Puede ayudar mucho que el niño reciba terapia del
habla, terapia ocupacional, fisioterapia, o terapia del desarrollo desde los primeros meses de
vida o bien en cuanto se identifiquen las primeras dificultades.
La logopedia y la fisioterapia pueden mejorar el habla, la lectura y la escritura de su hijo y
ayudarle a ganar fuerza y capacidad de coordinación. La terapia ocupacional y la terapia de
conducta pueden ayudar a su hijo a desarrollar más confianza en sí mismo y a relacionase
mejor con otros niños.
Atención psicológica. Toda la familia se puede beneficiar de recibir atención psicológica para
entender mejor el síndrome del triple XYY y ayudar al niño que lo padece a llevar una vida
productiva.
La intervención precoz se debe considerar desde la lactancia en lo que se refiere a la
fisioterapia, desde los 15 meses en lo que se refiera al retraso del lenguaje, desde el primer
grado de enseñanza formal en lo que se refiere a la lectura y los problemas de aprendizaje y
desde tercer grado en lo que se refiere a la ansiedad y la depresión.
Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)
P.O. Box 861
Mendenhall, PA 19357
Teléfono gratuito: 888-999-9428
Correo electrónico: info@genetic.org
Enlace en la red: http://www.genetic.org

Chromosome Disorder Outreach (CDO)
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Teléfono: +1-561-395-4252
Correo electrónico: https://chromodisorder.org/contact/
Enlace en la red: https://chromodisorder.org/

Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y Otras Cromosomopatías
(CROMOS)
Valle 1383 (C1406AAM)
Ciudad de Buenos Aires, Argentina
Teléfono: 011 4988-0531
Correo electrónico: fundacioncromos@gmail.com
Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org/
Sitios o Redes Sociales en la Internet

La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo
en Facebook para los afectados con enfermedades raras.

RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que
individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse
con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus
experiencias y encontrar información y recursos relevantes.
Organizaciones de Apoyo General

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes
Correo electrónico: aliber@aliber.org
Enlace en la red: http://aliber.org/

Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU)
Emilio Castelar 440 esquina Pirán Torre CH
Apto 502- Malvín Norte
Montevideo, Uruguay
Teléfono: (598) 2 5227328
Correo electrónico: atueru.eerr@gmail.com
Enlace en la red: http://atueru.org.uy/

Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
Argentina
Correo electrónico: info@fadepof.org.ar
Enlace en la red: http://fadepof.org.ar

Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)
Av. Cra 15 #124 -17 Edificio Jorge Barón Torre B Oficina 703
Bogotá, Colombia
Teléfono: 320 944 5674
Correo electrónico: info@fecoer.org
Enlace en la red: http://www.fecoer.org

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid
España
Teléfono: 915334008
Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org
Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER)
Correo electrónico: info@femexer.org , femexer@gmail.com
Enlace en la red: http://www.femexer.org/

Federación Peruana de Enfermedades Raras
Lima, Perú
Teléfono: 511 795 0304
Correo electrónico: fepepco@peru.com
Enlace en la red: http://fepepco.blogspot.com/

Fundación Cromos
Valle 1383 (C1406AAM) (entre entre Púan y Hortiguera)
Buenos Aires, Argentina
Teléfono: 011 4988 0531
Correo electrónico: cromos@sindromedeturner.org.ar
Enlace en la red: http://www.fundacioncromos.org

Fundación Geiser
Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras
Nicolás Avellaneda 595
Mendoza, Argentina/ Serrano, 669
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Argentina
Teléfono: 54 261 429-1987
Correo electrónico: info@fundaciongeiser.org
Enlace en la
red: https://www.facebook.com/fundaciongeiser.enfermedadesraras/

Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)
Correo electrónico: info@omer.org.mx
Enlace en la red: http://omer.org.mx/
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