Síndrome de Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS
¿Qué es?
El Síndrome de Williams es un trastorno
genético no hereditario que causa
problemas relacionados con el desarrollo.
 Autosómico dominante.
 Penetrancia completa
 Se presenta desde el nacimiento, aunque
no suele manifestarse hasta los 2 o 3
años.
 Afecta igualmente a hombres y mujeres.

Causas genéticas

Está causado por una delección en uno de
los cromosomas 7, en la región 7q11.23.
Causas genéticas

La región deleccionada está flanqueada
por una región repetida. En ocasiones se
da un mal apareamiento entre ambas
secuencias y los gametos recombinantes
resultantes son:


Delección Síndrome de Williams
Duplicación (efectos desconocidos)
Causas genéticas
Genes implicados
ELN
- LIMK1
- GTF21
- STX1A
- BAZ1B
- CYLN2
- NCF1
- XTX1A
GTF2IFDI
-
-
Diagnóstico

Hibridación in situ
por fluorescencia
(FISH)
Características físicas

Rostro de duende (labios gruesos, nariz corta, mandíbula
pequeña,...)

Hiperacusia (Síndrome de Mozart)

Problemas cardiovasculares (estenosis supravalvular aortica )

Iris estrellado y/o estrabismo

Dificultades de crecimiento y bajo tono muscular

Mala oclusión dental

Hipercalcemia transitoria (infancia)
Iris estrellado
Características Cognitivas y
Motoras

HIPERACTIVIDAD Y DÉFICIT DE ATENCIÓN

RICA EXPRESIÓN VERBAL

TRASTORNOS EN EL APRENDIZAJE

CAPACIDAD ESPACIAL Y VISUAL DEFICIENTES
Fenotipo asociado
http://www.wbs-brandenburg.de/13817.html
http://www.beepworld.de/members89/nussburger/bilder.htm
http://www.merlin-mit-wbs.de/29051.html
http://www.williams-beuren.de/