Del gen a la conducta. Implicaciones educativas

Delgenalaconducta
Implicaciones educativas
BegoñaMedinaGómez
bmedina@ubu.es
TrastornosdelNeurodesarrollo(TND)
Se caracterizan por un déficit del desarrollo que produce
deficiencias del funcionamiento personal, social, académico u
ocupacional
Se inician en la infancia y se van expresando de manera diferente
en las distintas etapas del crecimiento
DI
Detrás de cada conducta,
pensamiento, sensación,
aprendizaje, movimiento,
emoción,… hay complejos
circuitos neuronales
TM
Trast.
Comuni
cación
Trast.
Específ.
Aprendi
zaje
TEA
TDAH
Sistema
Nervios
o
Funcionesmotoras,
sensitivas,
cognitivas,
emocionales,…
Entorno
(adaptacióne
interacción)
Competencias y habilidades
CaracterísticasdelosTND
Genes
Actividadcerebraloneuronal
Actividadmentalocognitiva
Conducta
(Patrónneuropsicológico
biológicamentedeterminado)
“Los genes influyen en las primeras
etapas de la vida y el entorno es el
que modela la conducta en etapas
posteriores”
Conducta:
Observable
Síntoma
• LossíntomasdelosTNDsoncaracterísticasnormalespresentesen
cualquierindividuo
• Loslimitesentretrastornoynormalidadsonimprecisos(dependen
delcontexto,herramientayevaluador)
• Existeciertogradodesubjetividadeneldiagnóstico(no
marcadoresbiológicos)
• Lacomorbilidadeslaformahabitualdepresentarse(dificultadesen
larelaciónsocial-comunicación
TiposdeTND
• Trastornossincausa
especificaidentificada
Posiblebasegenética,noDI
Dificultadesdeaprendizaje,comunicación,TEA,
TDAH
• Alteracionesgenéticas
vinculadaaunaalteración
estructural
DI,conductaspeculiares,distintostiposde
herencia
• Vinculadaacausaambiental
S.influenciaprenatal
Infeccionesmaternas
Exposiciónagentespatógeno
Problemasgestaciónyperinatales
Enfermedadesinfantiles
Etiología desconocida en 30-50% PDI
Alteraciones genéticas vinculada a una alteración
estructural
Tipos de herencia genética
• El padre o la madre del niño afectado tienen la misma alteración
(ataxia cerebelosa, esclerosis tuberosa,…)
• El padre y la madre son portadores pero no presentan la enfermedad
(SA, SPW, Rett, Cornelia de Lange,…)
• Ligada al cromosoma X, madre portadora sin enfermedad (SXF,
Distrofia Muscular Duchenne
• Ligada al cromosoma Y, sólo afecta a los varones
Anomalías cromosómicas (mutaciones) (alteraciones bioquímicas-NT
que rompen conexiones neuronales)
• Estructurales
• Delección: Maullido de gato (5),
SPW (15P) SA(15M), SW (7)
• Duplicación (SXF)
• Traslocaciones: S Patau
• Numéricas; trisomías,
monosomias,duplicaciones
SINDROME
• Esuncuadroclínicoformado
porungrupodesíntomasy/o
signoscaracterísticosdeuna
enfermedadotrastorno.
Existeunaampliavariedadde
trastornosyenfermedades
FENOTIPO
• perosóloalrededorde200
Sonrasgosconductuales,
incluyenensusintomatología
cognitivos,físicosysociales
ladiscapacidadintelectual.
quemuestrandeforma
consistentemuchaspersonas
quepresentanunsíndrome
• Engeneral,lossíntomaso
DISCAPACIDADINTELECTUAL
conductasnosonexclusivos
Esuntrastornodeldesarrollo
deunsíndrome(ecolalia:
neurológico.Tienesuinicioenla
SXF,TEA,STourette,SD,…
infancia,semanifiestaalolargo
• Algunasmanifestaciones
delamaduracióndelcerebroy
sonespecificas(Smith
lossíntomassemuestrande
Profecía autocumplida
Nihilismo terapéutico
Estigmatización
Conceptuales: Habilidades cognitiva, de
comunicación y académicas (atención,
memoria, lenguaje, lectura, escritura, números,
cálculo, tiempo)
Sociales: Habilidades para establecer
relaciones sociales de manera apropiada
Definicióndeconducta
adaptativa
Conjuntodehabilidadesconceptuales,
Prácticas: Habilidades para satisfacer las
socialesyprácticasquehansido
aprendidasporlaspersonasparafuncionarnecesidades personales más básicas y aquellas
ensuvida
que permiten ser miembros activos de la
Objetivosdela
Evaluación
Detectar fortalezas y debilidades junto con preferencias e intereses de la
persona Identificar patrones de conducta adaptativa y perfiles cognitivos
Tener en cuenta las características del entorno y las oportunidades que
ofrece
Analizar los progresos de la persona
Evaluar si los apoyos, servicios y programas son idóneos
Diagnosticar y evaluar otras dificultades asociadas
Enla
educación….
Proponer diferentes actividades que permitan utilizar distintos estilos de
aprendizajes (visual, auditivo, lingüístico, lógico, reflexivo, impulsivo,
analítico, global, secuencial, motor, emocional, perceptual, …)
El desarrollo humano se consigue programando clases utilizando distintas
maneras de enseñar para diferentes maneras de aprender
Proceso de desarrollo cerebral es gradual
de lo simple a lo complejo
de lo concreto a lo abstracto
niños para aprender, sentir, comportarse - áreas subcorticales
adolescentes para………...…………………………. – áreas corticales
(prefrontal)
Cromosoma21
Trisomía(96%)
Translocaciónalcromosoma14
Mosaísmo
SíndromedeDOWN
ASPECTOSDEBILES
Desarrollopsicomotor(psicomoticidadfina
ygruesa)
• Coordinaciónvisomotriz
• 90%tienediscapacidadintelectual
• Afectacióndellenguaje:sintaxis,afectaa
lasocialización
• Mejorcomprensiónqueexpresión
• MCPYMLP(salvoprocedimental)
• Atenciónsostenida,estadodealertae
ASPECTOSFAVORECEDORES
iniciativa,bajacapacidadderespuesta
• El75%puedeaprenderaleeren
• Pensamientoabstracto,juegosimbólico,
gradosvariables.
• Buendesarrolloperceptivoymemoria matemáticas
• Procesamientosecuencial(+3órdenes)
visual
• Miradacompartida
• Procesamientovisual>auditivo
“Carácterdifícil,sonobstinadosy
• Alegres,sociables,tranquilos,se
ruborizanfácilmente,perfeccionistas, caprichosos”(RigidezantelosCAMBIOS)
lasociabilidadesunadesus
características.
SíndromedeWilliams
Cromosoma7
Delecciónomonosomia
ASPECTOSFAVORECIDOS
Gustoporlamúsica
Lenguajeexpresivo:Frasesgramaticales
correctasyestructuracompleja,fraseshechas
Buenaconductasocial=educados
ASPECTOSDEBILES
Memoriaauditiva,MLP
DIleve-moderada
Habilidadpara“leer”fotos,videos,imágenes
Integraciónvisoespacialysensorial
Empatía
Psicomotricidadfinaygruesa
Hiperactividadmejoraconlosaños
Lecturaymatemáticas
(fascinaciónporobjetos)
Hipersensibilidadalossonidosyruido
Temasrestringidosyrepetitivos
Nomiedoa“extraños”
Conductasexploratoriassinevaluarriesgos
Ansiedadeimpulsividad
Dificultadesdeatención
Elastina
CromosomaX
ExpansióndeCGG
SíndromeXFrágil
GenFMR
ASPECTOSDÉBILES
Controlejecutivo
Habilidadesvisoespaciales
Dificultadeseneláreadelasmatemáticas,
secuenciaciónyrazonamientoabstracto
Contactovisualyevitaciónsocial
Estereotipias,TDAH
Hiperexcitabilidad(nopoderdejarde
atender)
Hablaconrepeticióndepalabrasofrases
hechas.Dificultadencambiarocambios
frecuentesdetemadeconversación,
Perserverativo,
Dificultadesenhabilidadesdecomunicación
ASPECTOS
FAVORECEDORES
Facilidadparalasintaxis
ylaadquisiciónde
vocabulario
Nosuelehaber
problemasarticulación
Buenosimitadores:
reconocimientovisual
Procesamientoglobal,
simultáneo
Implicaciones
educativas
Tareas atractivas.
Aumentar periodos de atención.
Ambientes estructurados y conocidos, reducir
distracciones, establecer rutinas y mantenerles
ocupados.
Entrenar a la persona para que seleccione los
elementos significativos (control externo- control
interno)
Realizar actividades físicas
Usar protectores personales y lugares tranquilos
Evitar lugares multitudinarios
Dar ordenes utilizando voz firme, cálida y serena
Favorecer elecciones personales y la toma de
decisiones
Aprendizaje vicario (Favorecer la observación de
entornos naturales) y procesamiento global de la
información
Presentar la información por distintas vías pero
principalmente la visual
SíndromedeAngelman
DIseverooprofundo
Faltadelenguaje
Dificultadesdecontrol
motor
Déficitdeatención
Hiperactividadeinquietud
Cromosoma15
Delecciónmaterna(70%)
Cambiosenelordendecromosomas,
Disomiapaternamutaciones(25%)
Noconsiguenhabilidadesde
autonomíamínimas
Dificultadesdeimitación
Epilepsia
Trastornosdelsueño
Trastornosmovimiento,ataxia
Microcefalia(80%)
Fascinaciónporelagua,juguetes,pelotas,fotos,música,objetos
brillantes
Sonrisafácil(inmotivada)
Memoriadecaras
Implicaciones
educativas
Trabajar relajación para el control de la
excitabilidad y mejora de la atención
Técnicas de modificación de conducta para
enseñar habilidades social, control de impulsos,
nuevos aprendizajes y eliminar las inadecuadas
Proporcionar control conductual externo e ir
convirtiéndolo en interno
Escuchar activamente “gestos o conductas
adecuadas”
Utilizar libros sonoros, musicoterapia e
hidroterapia
Potenciar actividades multisensoriales e
integración multisensorial
Desarrollar la capacidad de observar, la memoria
visual y la coordinación oculo-manual
La atención y discriminación visual, auditiva, táctil
Conocer su propio cuerpo
Programas de HHSS, toma de conciencia del
peligro
Dar tiempo y adaptarse a las capacidad del niño
Utilizar palabras y frases cortas para comunicarse
y uso de soportes de apoyo
SíndromePraderWilli
CROMOSOMA15
70%delección(paterna)
25%disomiauniparental(materna)
3-5%otrascausas(mutación)
Alteraciónmetabólicapor
altosnivelesdeoxitocina
ASPECTOS DEBILES
Procesamiento secuencial,
Atención (principalmente auditiva)
Aritmética. MCP,
Tendencia a la rigidez, reiteración (conductual y
lenguaje)
Lenguaje expresivo
Psicomotricidad fina
ASPECTOS FAVORECIDOS
MLP
Habilidades visoperceptivas y constructivas (puzzles)
Capacidad de organización
LENGUAJE Y HABLA
Comprensión > expresión (verbal, lectora, escritura)
Buenas habilidades gestuales.
Alteraciones articulatorias: Nasalidad
Buen Vocabulario y Sintaxis
Implicaciones
educativas
• Potenciar la comunicación
gestual.
• Trabajar la discriminación de
sonidos
• Mejorar las práxias orofaciales
• Utilización del ordenador
• Fisioterapia mejora alimentación,
psicomotor, respiratorios,
deformidades (escoliosis)
• Establecer rutinas diarias,
anunciar transiciones o cambios
• No prometer sino puede
cumplirse
• Técnicas de MC
• Programas de HHSS
Autismo
Unoovariosgenes
Heterogeneidadetiología
yfenotípica
ASPECTOSFORTALECIDOS
Habilidadesvisoespaciales
ASPECTOS DÉBILES
Interacciónsocial
Comunicacióneintegracióndela
comunicaciónverbalynoverbal
(nousodegestos,contactoocular,
expresiónfacial)
Usopragmáticodellenguaje
Inflexibilidadesdelpensamientoo
conducta:rituales,intereses
restringidos
Estereotipiasconductualesyverbales
Alteracionessensoriales
Hiperactividadydéficitdeatención
Implicaciones
educativas
Recomendaciones de A.
Riviere
Vana
necesitar….
Resolversituacionescotidianas,tomardecisionesy
resolucióndeconflictos
Adaptarseasituacionesnovedosas
Entareasquerequierenpsicomotricidadfina
Másapoyoymástiempoparaaprender
Comprenderdimensionesabstractas
Organizarseyubicarseenlugaresconcretos
Gestionaryplanificareltiempo
Enellenguaje,lalectoescritura,lagestiónyvalordel
dinero
Enelmanejodehabilidadessocialesyenlasrelaciones
afectivas
Manejodeemociones
Enautoestimayaprenderatolerarelfracasoyla
frustración
La vida no es un problema a ser resuelto,
sino una realidad a experimentar
Soren Kierkegaard.
SÍNDROMEDERETT
• Elmejorejemplodeconductas
autistasbiológicamente
determinadas.
• Trastornoglobaldeldesarrollo
• Afectacasiexclusivamentea
niñas1/10.000
• Patrónconductualestan
concluyente
• Elcursopuededividirseen
cuatroetapas
Etapa 1. Estancamiento
Inicio: 6-18 meses
Detención del desarrollo psicomotor
Disminución del interés por los
juegos
Hipotonía
Enlentecimiento crecimiento cefálico
Etapa 2. Regresión rápida
Inicio: 1-3 años
Deterioro del comportamiento
Uso de las manos (pérdida,
estereotipias)
Crisis convulsivas
Conductas autistas y de
autoestimulación
Pérdida del lenguaje
Torpeza motora
Insomnio
Etapa 3. Pseudoestabilización
Inicio: 2-10 años
DI grave
Mejoría del contacto
Crisis convulsivas y Estereotipias
manuales
Espasticidad; ataxia; apraxia
Disfunción respiratoria
Etapa 4. Deterioro motor
Inicio: a partir de 10 años
Pérdida de la marcha
Escoliosis; espasticidad; atrofia
muscular
Ausencia del lenguaje
Epilepsia menos grave
LENGUAJE
• Retrasovariableenlaadquisición
• Tendenciaverborreica
• Niveldecomprensióninferioraldeexpresión:amenudo
comprensiónliteral.
• Vocabularioamplioypseudopedante
• Lenguajegramaticalmentecorrectoconexpresionescomplejasy
usofrecuentedefraseshechas
ENFERMEDADDELESCHNYHAN
• Afectaprincipalmentea
varones
• Encefalopatíaprogresiva
(comienzoentrelos8y12
meses)
Afectacióncognitivaprogresiva
conductasautoagresivas
compulsivas,congraves
lesionesenlabios,lenguay
manos
FENILCETONURIA(FCU)
• Enfermedadautosómicarecesiva
• Deficienciagenéticaenelbrazolargodel
cromosoma12delaenzimafenilalanina
hidroxilasa
• Incidenciaenlapoblacióngeneralesde1en
5.000-10.000,
• Eldiagnósticoprecozpuedeevitarsus
consecuenciasatravésdelaimplementaciónde
unadietaadecuada
FENILCETONURIA(FCU)
• Dificultadescognitivas.
• Dificultadesemocionales.Ansiedad,aislamiento
social,conrelacionessocialespobres,irritables,
y
• Dificultadesconductuales:hiperactividad,
estereotipias,negativismo,autoagresióny
heteroagresión
• Convulsiones
• Trastornosdelsueñoyproblemasdelestado
anímico
• www.inardi.cat
• Novell,R.ycols.,(2004)Saludmentalyalteracionesdela
conductaenlaspersonascondiscapacidadintelectual.Guía
prácticaparatécnicosycuidadores.Madrid.Colección
FEAPS
• www.FEAPS.org/biblioteca
• Síndromesyapoyos.Panorámicadesdelacienciaylas
asociaciones.(2008).Madrid:ColecciónFEAPS
• www.FEDER
• Cruz,M.yBosch,J.(1998).Manualsíndromes
pediátrico.Barcelona,Espaxs