ADN, CROMOSOMAS Y CARIOTIPO. OA: CONOCER Y COMPRENDER LOS CONCEPTOS DE ADN, CROMOSOMAS Y CARIOTIPO ¿QUÉ ES EL ADN? • El Ácido desoxirribonucleico más conocido como ADN es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Fue descubierto por primera vez por los científicos Francis Crick y James Watson, y les valió el Premio Nobel de Química en 1962. Su historia, sin embargo, a menudo omite las contribuciones de una tercera científica pionera: la química y cristalógrafa inglesa Rosalind Franklin, que murió antes de que se entregara el premio, pero cuyos cálculos y medidas desempeñaron un papel fundamental en el descubrimiento. ROSALIND FRANKLIN • Utilizando equipos de rayos X y una microcámara, Franklin y el estudiante de posgrado Raymond Gosling tomaron fotografías de esas muestras y las analizaron. En mayo de 1952, tomaron una foto sin precedentes, etiquetada como la número 51 Fue esa fotografía, junto con su análisis preciso de los datos de la difracción de rayos X, los que inspiraron a Crick y Watson para distanciarse de su idea inicial de una molécula de tres hélices y hacer los cálculos necesarios para desarrollar el modelo de doble hélice de la cadena de ADN que hoy conocemos. nucleótido • Los nucleótidos son las unidades y productos químicos que se unen para formar los ácidos nucleicos, principalmente ARN y ADN. • Los nucleótidos están compuestos por un grupo fosfato, un azúcar y una base nitrogenada BASES NITROGENADAS Timina Base nitrogenada • Las bases nitrogenadas son complementarias entre sí, es decir, forman parejas de igual manera que lo harían una llave y su cerradura. La adenina y la timina son complementarias (A-T), al igual que la guanina y la citosina (G-C). • hay un caso excepcional llamado Uracilo (U) que solo se encuentra en el ARN. Pares de bases Lazos o dominios cromosoma • Histonas: Un primer nivel de compactación, se forma gracias a la unión de cierto tipo de proteínas denominadas histonas, a manera de un collar de perlas. • Nucleosoma: se denomina nucleosoma (compuesto por un pedazo de ADN de 146 nucleótidos más ocho histonas). • Lazos: los nucleosomas se compactan uno sobre otro formando una estructura llamada lazos o dominios (cromatina) CROMOSOMAS • Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los humanos tenemos 23 pares de cromosomas de ellos son 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22-, y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia. ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA • Un cromosoma tiene dos brazos separados por un centrómero. • • Los extremos de los brazos se llaman telómeros. • • Los brazos se encuentran divididos en dos, cada una de las partes se conoce como cromátida. TIPOS DE CROMOSOMAS CARIOTIPO • En 1956 Albert Levan y Joe Hin Tjio determinaron que la dotación cromosómica (cariotipo) de la especie humana es de 46 cromosomas, es decir 23 parejas CARIOTIPO • es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. • Cuando alguien se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si los cromosomas están completos, elaboramos una imagen en la que alineamos todos los cromosomas y los contamos. De esta manera podemos decir si alguien tiene o no el número adecuado de cromosomas, que es 46, y también mirar a los cromosomas X e Y para determinar si se trata de un hombre o una mujer. Un medico podría ordenar un estudio de los cromosomas y un cariotipo si estuviera preocupado de que un niño pueda tener una anormalidad cromosómica. Una de las anomalias más comunes es la existencia de un cromosoma 21 extra, lo cual causa el síndrome de Down CARIOTIPO NORMAL CARIOTIPO SÍNDROME DE DOWN El síndrome de down consiste en una trisomía (3 cromosomas) en el par 21. TODOS SOMOS DIFERENTES EN SU CUADERNO RESPONDA • ¿Qué nuevo concepto has aprendido en clases? • ¿Qué concepto no logras comprender? • ¿de que crees que dependa la cantidad de cromosomas en los seres vivos? • ¿Cómo crees que se reproducen las células?
