Alteraciones del cromosoma

Alteraciones del cromosoma
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son las instrucciones
individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las
características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y la
propensión a enfermedades.
Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región
contraída conocida como centrómero. El brazo más corto se llama brazo "p". El brazo más largo
se llama brazo "q".
¿En dónde se encuentran los cromosomas en el cuerpo?
El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas
distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las células
sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada
núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.
¿Cuántos cromosomas tienen los seres humanos?
El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46: 23 pares, que contienen un
número total estimado de 20,000 a 25,000 genes. Un juego de 23 cromosomas se hereda de la
madre biológica (del óvulo), y el otro juego se hereda del padre biológico (del espermatozoide).
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se
denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un
individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y
uno Y (XY). La madre y el padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un
cromosoma sexual.
Qué son las alteraciones cromosómicas?
Las alteraciones cromosómicas son cambios en el número o en la estructura de los
cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras
divisiones del cigoto.
-
DIAGNÓSTICO:
Para diagnosticar una alteración cromosómica es necesario estudiar el cariotipo.
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, si en el cariotipo aparece algún cromosoma
demás o de menos ya es una alteración o una anomalía cromosómica.
Cariotipo humano
Masculino
Femenino
¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división
celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con
46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una.
Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos.
Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman nuestro cuerpo se
elaboran y reemplazan.

La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del
número normal de 46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos
reproductivos, que da lugar a los óvulos y espermatozoides.
En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de
cromosomas. Sin embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan
demasiadas copias de un cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante
la duplicación de los cromosomas.
Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías
cromosómicas:

Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida.
Algunos investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los
óvulos a medida que envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más
alto que las mujeres más jóvenes de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. No
ocurre lo mismo en el varón, ya que a medida que el varón envejece, la probabilidad de
concebir un niño con anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada
debido a que los hombres producen nuevos espermatozoides durante toda su vida, la edad
paterna no aumenta el riesgo de las anomalías cromosómicas.

Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales
específicos causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que el medio ambiente
pueda desempeñar un papel en el surgimiento de errores genéticos.
Tipos de alteraciones o anomalías cromosómicas:
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos
grupos básicos:

Alteraciones numéricas

Alteraciones estructurales.
Anomalías numéricas:
Son alteraciones en el número de copias de algunos de los cromosomas.
Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como
monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección
se conoce como trisomía.
Entre las más frecuentes destacan:
-
Trisonomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down
-
Trisomia del cromosoma 13 o Síndrome de Patau
-
Trisomia del cromosoma sexual 47 XXY o Síndrome de Klinefelter.
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Monosomía de los cromosomas sexuales 45 X o Síndrome de Turner.
Síndrome de Down:
Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Está caracterizado por
la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.
Se trata de un síndrome genético más que una enfermedad
Síndrome de Patau:
Es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después
de nacer, como mucho llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad “letal”. El feto
presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.
Síndrome de Klinefelter:
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una
incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e
hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia en recién nacidos, se estima que la mitad de los
productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
Síndrome de Turner:
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Anomalías estructurales:
Son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos que
compone un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas
de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala como ser:

Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético
de más.

Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos
tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado
segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un
cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.

Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el
cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del
segmento.

Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está
invertido con respecto a la orientación normal.
Hay varios tipos, entre estas las más comunes:
Por delección de brasos: Síndrome del maullido del gato
Por translocación de brazos: Síndrome de Filadelfia

Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una
translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo). Es por ello que, cuando se descubre
que un niño tiene una anomalía, a menudo se realizan estudios cromosómicos en los
padres.
Síndrome de maullido de gato:
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de
delección autosómica terminal intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Síndrome de Filadelfia:
Consiste en un fenómeno conocido como translocación, del material genético entre los
cromosomas 9 y 22, intercambian sus posiciones.
Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crómica.
Pruebas para detectar anomalías cromosómicas
Los cromosomas y los genes de una persona se pueden evaluar mediante el análisis de una muestra
de sangre, así como de células de otras partes del cuerpo, como un frotis del interior de la mejilla.
Durante el embarazo, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades
coriónicas para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una
anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos. Más
recientemente se ha desarrollado una prueba de cribado prenatal en la que se analiza una muestra de
sangre de una mujer embarazada para determinar si el feto presenta un riesgo aumentado de sufrir
ciertos trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene
una cantidad muy pequeña de ADN del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo
(NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Las pruebas de cribado prenatal no
invasivo se pueden utilizar para detectar un riesgo aumentado de trisomía del par 21 ( síndrome de
Down), trisomía del par 13 o trisomía del par 18, además de otros trastornos cromosómicos concretos,
pero no son diagnósticas. Los médicos suelen recomendar más pruebas cuando se detecta un riesgo
elevado de una anomalía cromosómica.
Prevención:
Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a
veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural o
hacer un cribado en los padres para ver si son portadores de determinadas anomalías genéticas.
También se pueden hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido
mediante fecundación in vitro («niño probeta») antes de ser transferido al útero de la mujer
(véase Diagnóstico genético preimplantacional).
WEBGRAFÍA:
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADasCromos%C3%B3micas
https://www.sdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomalías-cromosómicas-ygenéticas/introducción-a-los-trastornos-cromosómicos-y-genéticos