1. Definición de Cromosomas En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τοςsoma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular. 2. CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS: Los CROMOSOMAS son los portadores del material genético (ADN) que se encuentran únicamente en el NÚCLEO CELULAR. La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las CONSTRICCIONES que presente el cromosoma y de su LOCALIZACIÓN en la cromátida. El cromosoma se encuentra constituido por el CENTRÓMERO que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto. Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: METACÉNTRICOS: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos o CROMÁTIDAS presentan igual longitud. SUBMETACÉNTRICOS: La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. ACROCÉNTRICOS: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). TELOCÉNTRICOS: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo. 3. Partes de un cromosoma Un cromosoma está constituído por condensación de cromatina ( ADN combinado con Histonas ), los elementos morfológicos de los cromosomas son los siguientes: 1- Brazos o Cromátides: representan los filamentos finos por condensación de la cromatina, pueden ser dobles o simples, cada cromátide posee en su interior una sola molécula de ADN enrollada de extremo a extremo. 2- Cromonemas: representan las crom´´atides en estado temprano de condensación. 3- Cromómeros: son acúmulos de material cromatínico que se encuentran dentro de los brazos del cromsoma a la manera de un collar de cuentas. 4- Centrómero: es la parte central del cromosoma destinada a la fijación de estos a las fibras del huso mitótico o acromático. 5- Cinetocoro: es un disco de naturaleza proteica que se ubica por encima de la cromatina centromérica, el cinetocoro tiene una función en la fijación o adhesión de los cromosomas a los microtúbulos del huso mitótico. 6- Telómeros: son los extremos finales del cromosoma, sirven para dar estabilidad al cromsoma. 7- Constricción primaria: ubicada a los costados del centrómero, indica el punto de formación de los brazos o cromátides. 8- Contrición secundaria: ubicada por abajo del Organizador Nucleolar. 9- Organizador Nucleolar: se encuentra ubicado por encima de la constricción secundaria, el organizador nucleolar interviene en la formación del Nucléolo cuando este se disuelve y desaparece en la Metafase y reaparece en la Anafase de la Mitosis y de la Meiosis. 10- Satélites: son formaciones globosas a la manera de un satélite separa del cuerpo del cromosoma por una constricción secundaria. 4. Cariotipo Humano Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales. En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la formula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La formula sexual masculina se simboliza como XV. 5. Cariotipo El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica. Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así: Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño). Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites). Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.