En EUCARIOTAS el ADN está asociado a • TELÓMEROS: secuencias repetitivas en histonas y a proteínas no histónicas en los extremos del cromosoma. forma de CROMATINA o en forma de • ORÍGENES DE REPLICACIÓN (ORI): CROMOSOMAS dependiendo del secuencias señalizadas altamente estado del ciclo celular. conservadas, necesarias para que se realice la duplicación del ADN. CICLO CELULAR: CENTRÓMERO: • El ciclo celular representa la vida de la célula, desde que se origina cuando una • Constricción primaria. célula madre se divide hasta que ella • ADN formado por secuencias misma se vuelve a dividir. altamente repetidas (secuencias • El ciclo tiene 2 etapas: interfase y satélites) es una secuencia que no división (mitosis y meiosis). codifica proteínas. • Estructura proteica en forma de disco trilaminar, situada en la zona Centroamérica de cada cromosoma. • Allí se unen los filamentos que alinearán los cromosomas: microtúbulos cinetocóricos. TELÓMEROS: CROMOSOMA: • Regiones heterocromáticas especializadas en los extremos de los cromosomas (ADN no codificante altamente repetido en tándem). • Protegen de posibles fusiones y de su degradación, garantizando la estabilidad de los cromosomas y viabilidad de la célula. • Cada cromosoma eucariota consiste en HISTONAS: una molécula de ADN. • Son proteínas básicas (alta proporción • La molécula de ADN es lineal. de lisina y arginina). • La molécula de ADN de un cromosoma • Tienen carga positiva. típico eucariota contiene un conjunto de genes y muchas secuencias de ADN • Unión permanente al ADN que tiene cargas negativas. no codificante. • Empaquetan al ADN. El ADN no codificante incluye: ADN+ HISTONAS: • CENTRÓMERO: secuencias de aproximadamente 170 nucleótidos, • Cromatina: Forma laxa. repetidas miles de veces. Dentro del núcleo. Durante la interfase del ciclo celular. • Cromosomas: Forma consensada. En el citoplasma. SOLENOIDE: Fibra gruesa de 30nm. Durante la división celular • • • • • Estos nuevos enrollamientos son inducidos por condesimas al comienzo *PROTEINAS NO HISTONICAS: se unen de la división celular. transitoriamente al ADN para regular principalmente, la expresión de sus • Es como si los nucleosomas se fueron genes (factores de transcripción). enroscando sobre un cilindro. • 6 nucleosomas por vuelta. OCTAMERO DE HISTONAS: • La H1 sostiene esta interacción. 2 H2 A. 2 H2 B. 2 H3. 2 H4. Proteínas accesorias: • N1: liga H3 con H4. • Nucleoplasmina: liga H2A con H2B. LAZOS O BUCLES: Fibras de 300nm. • • • • • • • El solenoide si pliega formando bucles sobre un cordón proteico o scaffold (proteínas no histonicas). • Secuencias específicas del ADN (MAR y NUCLEOSOMA: SAR) del solenoide se unen al cordón proteico formando los bucles. es la menor porción de cromatina. CROMOSOMA: máximo nivel de Es la unidad de empaquetamiento del empaquetamiento del ADN. ADN. 146 pb de ADN se enrollan en dos CROMOSOMA METAFASICO: vueltas sobre un octámero de histonas. • En metafase los cromosomas alcanzan La H1 conecta a los nucleosomas. el máximo grado de empaquetamiento. Cromatosoma: nucleosoma + H1. • Puede verse como estructuras ADN Espaciador: separa a dos individuales. nucleosomas consecutivos. • Con la droga colchicina se puede detener la mitosis en metafase. • Pueden aislarse, colorearse, clasificarse y fotografiarse constituyendo lo que se llama CARIOTIPO. se hace referencia al ADN contenido en el núcleo (genoma celular), organizado en cromosomas. CARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas: 2n=46 (DIPLOIDES). • 22 pares de autosomas + 2 cromosomas sexuales (XX en la mujer; XY en el varón). • Cada par de cromosomas es un par de homólogos. • Uno se hereda de la madre y el otro del padre en el momento de la fecundación. Los gametas tiene 23 cromosomas: n=23 (HAPLOIDES). • 22 autosomas + 1 cromosoma sexual. ORIGEN DE REPLICACIÓN- ORI: CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Puntos a lo largo del ADN que poseen secuencias de nucleótidos • Los cromosomas homólogos son cromosomas pares (uno de cada padre) denominados ARSautonomus que son similares en longitud, gen replication sequence- necesarios para posición y centrómero ubicación. que se realice la duplicación del ADN en • La posición de los genes en cada un tiempo breve. cromosoma homologo es el mismo. • A la altura de los orígenes de • Sin embargo, los genes pueden replicación se abre la doble hélice. contener diferentes alelos. Generándose una burbuja de CROMATINA: replicación. • Necesarios para la duplicación del ADN. No toda la cromatina se encuentra en el mismo grado de condensación. Se distinguen dos tipos de cromatina: EUCROMATINA: - Es la forma menos compactada de la cromatina. - Localización central. GENOMA: Por lo general cuando se habla de genoma en los organismos eucariotas - Transcripcionalmente activa. HETEROCROMATINA: - Más condensada que la eucromatina. - • El análisis del cariotipo involucra la Localización periférica. comparación de cromosomas por su Constitutiva: altamente condensada longitud, la ubicación y los tamaños de en todos los tipos celulares. No se las bandas G. transcribe. • El análisis del cariotipo es una de muchas técnicas que nos permiten Ej. Centrómero- es una región del investigar los miles de enfermedades cromosoma altamente compactada genéticas que se pueden encontrar en donde se unen las fibras del huso los seres humanos. mitótico durante la división celular. Facultativa: condensada o CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: descondensada dependiendo del tipo • Son técnicas de tinción de cromosomas celular o del estado del desarrollo. con las cuales se observan bandas claras y oscuras intercaladas. Ej. Corpúsculo de Barr. - En la mujer, uno de • Caracterizan a cada cromosoma (cada los dos cromosomas sexuales X está cromosoma tiene un patrón normal de coloración). Barr (ocurre en el día 16 del desarrollo • Permiten identificar a los cromosomas compactado, inactivo y se llama Corpúsculo de homólogos. embrionario). En las células germinales, antes • Permiten detectar trastornos de la meiosis el corpúsculo de Barr se activa. genéticos. Tipos de cromosomas • Es el conjunto de cromosomas ordenados según un criterio preestablecido. • Es la representación ordenada de los cromosomas en orden de tamaño creciente dispuestos de a pares. • Representación gráfica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un individuo. RIBOSOMAS • Están formados por ARNr y proteínas ribosomales. • Las proteínas ribosomales se sintetizan en el citoplasma y pasan al nucleolo. • El ARNr se sintetiza en el núcleo. • Las dos subunidades ribosómicas salen al citoplasma donde se ensamblan. • Los ribosomas intervienen en la síntesis de proteínas ensamblando los aminoácidos según el orden predeterminado por la secuencia de bases del ARNm. Regiones distinguibles: NUCLEOLO: Tienen lugar: • La formación de subunidades ribosómicas. • Síntesis y procesamiento de ARNr. Es un cuerpo esférico u ovoide, sin membrana que lo limite. Compuesto por ARN (precursores de los ARNr) y proteínas asociadas. Posee cromatina de distintos cromosomas. En el hombre los pares 13, 14, 15, 21 y 22, aportan sectores de cromatina que forman el nucleolo. Son cromosomas acrocéntricos y presentan constricciones secundarias: “organizadores nucleolares” (NOR), genes que codifican ARNr. • Región fibrilar central: formada por ARN 45s, precursor de los ARNr (ARN 5s). • Región granular periférica: donde los gránulos están formados por subunidades ribosómicas en proceso de ensamblado.