SÍNDROME DE ANGELMAN JOSE JUAN GÓMEZ MÉNDEZ-200404700 LUIS YAHIR GONZÁLEZ RAMÍREZ 210405224 CUADRO CLINICO ■ Retraso en la maduración motora y cognitiva ■ • Ausencia de lenguaje ■ • Risas frecuentes ■ • Microcefalia absoluta o relativa ■ • Boca grandes y protrusión lingual ■ • Marcha inestable (tambaleante) ■ • Movimientos articulares rígidos (brazos levantados). ■ • Escasa atenciónón ■ • Trastornos del sueño ■ • Fascinación por el agua ■ • Hipersensibilidad al calor ■ • Epilepsia FISIOPATOLOGÍA ■ El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL • Hipsarritmia • El síndrome de west • Síndrome de lennox-Gastaut • Síndrome de Rett • Síndrome de mowat-Wilson • Sindrome de alfa-talasemia ETIOLOGIA ■ Deleccion del cromosoma 15 origen materno HISTORIA Dr. Harry Angelman ■ Un médico inglés, describió a tres niños con características ahora conocidas como el Síndrome de Angelman ■ El observó que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, no hablaban, se reían excesivamente y tenían convulsiones 1915-1996 Birkenhead,Inglaterra TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO El tratamiento debe incluir una exhaustiva valoración del desarrollo general y sus repercusiones sobre el resto de los sistemas, aunque este trabajo se centrará en las alteraciones músculo-esqueléticas. ■ Alteraciones de la marcha ■ Terapia para el habla ■ Control de la hiperactividad ■ Manejar sus crisis convulsivas SÍNDROME DE ANGELMAN EN MÉXICO ■ El síndrome de Angelman es una enfermedad poco frecuente; en México se desconoce su incidencia y en muchas ocasiones no se integra el diagnóstico por falta de sospecha de la enfermedad, por lo que hay que tener presente las características clínicas típicas del síndrome para realizar un diagnóstico oportuno. SÍNDROME DE ANGELMAN EN EL MUNDO ■ Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman (SA) está entre 10.000 y 20.000. ■ Las enfermedades se consideran raras cuando su prevalencia es menor a 5 casos por 10.000 habitantes. Existen más de 6.000 enfermedades raras diferentes en el mundo. El Síndrome de Angelman es una de ellas. ■ El país de España es uno donde mas se a diagnosticado el síndrome de Angelman con 200 casos diagnosticados.
