Distrofia muscular congénita con déficit de merosina. Dres. M.del R.Mesa, C.Ferolla, C.Pizzarossa. Bajo la denominación Distrofia muscular congénita se agrupan un conjunto heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva cuyas manifestaciones clínicas están presentes desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Presentan como características comunes la existencia de hipotonía neonatal, déficit muscular, amiotrofias, retracciones y alteraciones distróficas en la biopsia muscular. Retardo en las adquisiciones motoras, problemas ortopédicos y complicaciones respiratorias son los aspectos primordiales en la DMC ,en las que no existe compromiso del Sistema nervioso central. La forma clásica de la DMC tiene 2 subtipos: DMC con déficit de merosina o merosina negativa y DMC sin déficit de merosina o merosina positiva. La merosina es una proteína de la matriz extracelular ligada a la distrofina, a través de un puente de glicoproteínas de la membrana basal de la fibra muscular ,los distroglicanos. Forma parte de una lámina, la laminina 2 que es una proteína esencial de la membrana basal del músculo esquelético, cardíaco, de las células de Schwam ,vasos sanguíneos cerebrales, trofoblasto, riñón y terminaciones nerviosas de la piel. Las enzimas musculares fundamentalmente la CPK están elevadas o normales según la etapa evolutiva de la enfermedad. El EMG es en general miopático. La biopsia de músculo permite en la mayoría de los casos establecer el diagnóstico. La presencia de lesiones de sustancia blanca, malformaciones o displasias corticales son investigadas mediante el estudio imagenológico de RNM Presentamos el caso de un niño de 2 años, procedente del interior, sin antecedentes familiares, parto de término, eutócico, sin patología perinatal ,que es visto a los 5 meses destacándose en el examen clínico : hipotonía global con arreflexia tendinosa, sostén cefálico y de tronco precarios. En los ex. paraclínicos : CPK elevada, biopsia muscular que informa una DMC realizándose estudio inmunohistoquímico con anticuerpos antimerosina, comprobándose un patrón de ausencia completa de la misma. El hecho de que se cuente con un método diagnóstico confirmatorio mediante biopsia y estudio inmunohistoquímico ,facilita su diagnóstico precoz ante la sospecha clínica.