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Si la fenilcetonuria y el hipotiroidismo son detectados
a tiempo pueden evitarse varios casos de retraso mental
La pesquisa neonatal sólo se practica
al 50% de los recién nacidos
Buenos Aires, noviembre de 2004 – La necesidad de realizar la pesquisa
neonatal a todos los recién nacidos fue uno de los temas destacados en una
conferencia sobre enfermedades congénitas, organizada por el Centro para el
Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades de la
Universidad de Belgrano (CEEGMD). En el encuentro participaron, entre otros, el
Dr. Gustavo Borrajo de la Fundación Bioquímica Argentina y la Dra. Norma
Spécola del Hospital Sor Maria Ludovica quienes se refirieron a la experiencia del
Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas de la
Provincia de Buenos Aires (PRODyTEC).
Los programas de Pesquisa Neonatal tienen como objetivo diagnosticar y tratar
enfermedades congénitas como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo y la fibrosis
quística. Si estas enfermedades son detectadas a tiempo, los niños pueden recibir
un tratamiento adecuado desde los primeros meses de vida y tener así un
desarrollo mental completamente sano y un coeficiente intelectual normal.
En la conferencia realizada en la Universidad de Belgrano, los especialistas
informaron que, mediante el programa desarrollado en la provincia de Buenos
Aires, desde abril de 1995 hasta abril de 2004 se analizaron 1.270.000 muestras
de sangre de recién nacidos. A partir de esas muestras, se detectaron 61 casos de
fenilcetonuria y 70 de hiperfenilalanemia (que es una afección más leve que la
fenilcetonuria). La Fundación Bioquímica Argentina informó que también se
detectaron 61 casos de fibrosis quística y 565 de hipotiroidismo congénito.
“Mediante la detección precoz de estas enfermedades podemos ofrecer a los
niños un tratamiento que les permite llevar adelante una vida completamente
normal. En cambio, si estas enfermedades no son detectadas a tiempo, los
trastornos físicos y neurológicos son irreversibles”, comentó el Dr. Borrajo.
“Actualmente, la cobertura de la pesquisa en todo el país sólo alcanza al 50% de
los nacidos, con tasas de cobertura del 99% en hospitales públicos de la Ciudad
de Buenos Aires y de la Provincia de Buenos Aires. Sin embargo, aún hay
provincias e instituciones privadas en las que no se realiza el estudio y, por ese
motivo, el promedio nacional es tan bajo”, agregó el especialista.
Por su parte, la Dra. Spécola resaltó la necesidad de “aumentar la cobertura del
programa, disminuir los tiempos de toma y envío de la primera muestra, lograr una
mayor difusión de la obligatoriedad y beneficios de la pesquisa, lograr el apoyo de
autoridades provinciales y nacionales y conformar un registro nacional de casos
confirmados”.
Acerca de la fenilcetonuria (PKU)
En los niños que padecen fenilcetonuria se da un aumento de la fenilalanina y su
acumulación en todos los tejidos y células del organismo, ya que por un error
congénito hereditario no puede ser metabolizada. El exceso de fenilalanina
interfiere en la síntesis proteica del sistema nervioso central y en la regulación de
los neurotransmisores, sustancias que llevan los mensajes de célula a célula,
dando lugar a graves e irreversibles alteraciones neurológicas e interfiriendo en el
proceso normal de maduración.
El bebé nace totalmente normal y el deterioro, que comienza a partir de la primera
alimentación, sólo podrá ser detectado meses más tarde cuando ya no exista
oportunidad de revertir el retraso mental1.
La PKU afecta por igual a hombres y mujeres. Sin embargo, existen variaciones
raciales y geográficas en cuanto a la prevalencia: 1/5.400 en Irlanda, 1/10.000 en
Estados Unidos y 1 /16.000 en Suiza.
Dos padres portadores de la enfermedad tienen una probabilidad del 25% de tener
hijos fenilcetonúricos.
Algunos de los síntomas de los pacientes con fenilcetonuria no detectados
ni tratados tempranamente2
- Sufren retraso mental, hiperactividad, convulsiones, postura inusual de las
manos, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, temblores,
microcefalea y erupción cutánea.
- Pueden tener un olor muy fuerte en la orina, dada la acumulación de ácido
fenilacético.
- Tienen poco interés por los objetos y las personas que los rodean.
- Tienen conducta irritable
- Manifiestan problemas de carácter e intelectuales, neuropsicológicos,
dificultades en el aprendizaje y en el desarrollo psicomotor
Tratamiento de la fenilcetonuria
El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en seguir una dieta estricta y realizar
controles bioquímicos y nutricionales periódicos para asegurar un crecimiento y
desarrollo correcto. Requiere evitar que se acumulen grandes cantidades de
1
2
Fuente: Equipo de Seguimiento de PKU/HPA del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Fuente: Medline Plus y Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
fenilalanina reduciendo su contenido en la dieta de los pacientes con la
enfermedad. Como todas las proteínas contienen fenilalanina deberán aportarse
en cantidades controladas para prevenir (o minimizar el retraso mental)3,
completando los requerimientos con fórmulas especilales.
Acerca del Hipotiroidismo congénito
El Hipotiroidismo congénito es una enfermedad que se produce por falta de la
hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el crecimiento y desarrollo del niño y
su falta durante las primeras semanas de vida produce un grave daño al cerebro,
provocando discapacidad mental. El inconveniente es que en el recién nacido es
difícil detectar las enfermedades clínicamente, por falta de signos de alarma, (sólo
el 5% de los hipotiroideos congénitos tiene síntomas al nacer, el 95% no
presentan ninguno).
Algunos de los síntomas de los pacientes con hipotiroidismo congénito no
detectados ni tratados tempranamente4
- Retraso madurativo progresivo y severo
- Constipación
- Alteración del crecimiento
Tratamiento del hipotiroidismo congénito
El tratamiento del hipotiroidismo congénito es muy simple y consiste en suministrar
al paciente una medicación permanente.
Datos importantes
- En Argentina los exámenes de detección de hipotiroidismo congénito y de
fenilcetonuria son obligatorios según las leyes 23.413 y 23.874 de octubre de
1990 y de agosto de 1994. Hay provincias que cuentan con leyes similares
como la de Buenos Aires (ley 10.429/86).
- El screening, pesquisa neonatal, debe realizarse como óptimo a partir de las 24
hs. del nacimiento y antes del séptimo día de vida. Aunque dentro del mes de
vida se puede acceder al tratamiento, siendo éste aún preventivo.
- Una vez detectada la enfermedad es fundamental que el círculo familiar,
amigos y docentes del paciente estén informados acerca de la dieta que debe
seguir el niño.
3
4
Fuente: Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Fuente: Medline Plus y Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona
Acerca del CEEGMD
El Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y
Discapacidades de la Universidad de Belgrano fue creado en el mes de agosto de
2003 en el marco de las acciones de responsabilidad social que emprende la
Universidad de Belgrano. Tiene como objetivo principal la investigación, estudio,
difusión y asesoramiento sobre las enfermedades genéticas, metabólicas y sus
consecuencias discapacitantes, hacia el autovalimiento, la calidad de vida y la
integración de las personas. El consejo consultivo del Centro está integrado, entre
otros, por el Decano de la Facultad de Ciencias de la Salud y Ciencias Exactas de
la Universidad de Belgrano.
Para más información puede visitar la página: http://ceegmd.ub.edu.ar/
TE: (54-11) 4788-5400 interno 2132 / 2166
E-mail: pirovano@ub.edu.ar
Para mayor información de prensa comunicarse con:
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