GENETICA INTRODUCCIÓN La Genética, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias biológicas. La mayoría de los principios genéticos pueden expresarse con exactitud en términos matemáticos, sobre todo en la genética básica, lo cual es un rasgo único entre las disciplinas biológicas. La Genética, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos y la variación entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de las ciencias biológicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y evolución de las especies. La Genética Vegetal, además de estudiar los métodos que pueden emplearse para la obtención de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse los caracteres de mayor interés agronómico o industrial en las plantas más importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relación a cada uno de ellos. El estudio y la observación de los fenómenos de la herencia, nos permite reconocer que hay variación entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qué características varían únicamente debido a la herencia y cuáles varían por causa de la acción recíproca o interacción de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a través de las edades, debido a cambios súbitos en el material genético. A estos cambios súbitos en el material genético se les denominan mutaciones, las cuales han producido, gradualmente, el proceso de la evolución de las especies y por lo tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos. El conocimiento y diferenciación de los caracteres cualitativos y cuantitativos, permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el mejor y mayor provecho de la humanidad. El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lógico que esta ciencia exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmética y álgebra elemental para resolver problemas diversos. 1 I. LA GENETICA - DEFINICIÓN - FINES - IMPORTANCIA – REFERENCIA HISTORICA 1.1 DEFINICIÓN.- La Genética es la ciencia, rama de la Biología que se ocupa del estudio de los fenómenos de la herencia y las causas de las variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las características de sus progenitores y la variación es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tende ncias opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno posee. La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos relativos a la herencia y a la variación en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales están ubicados en una molécula larga llamada ácido desoxirribonucleico (ADN). El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar que no hay dos individuos idénticos, aún dentro de la misma especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer selección en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la producción agrícola y pecuaria por unidad. Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se denominan características cualitativas que no son modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan características cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, producción de leche de una vaca, rendimiento de papa/há, etc. 1.1 FINES.- La finalidad de la Genética es el descubrimiento de las leyes que rigen la transmisión de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisión hereditaria y asimismo, la determinación de las causas que originan las diferencias que se observan entre los seres de esa descendencia. 1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadería no sólo necesitan producir más, sino más barato y para ello es necesario que los costos de producción disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo sí puede lograr una nueva variedad con potencial genético de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnología ponen a su alcance. La genética humana es una herramienta auxiliar muy valiosa en la patología del hombre, así como en el estudio de 2 algunas taras físicas y morales que se transmiten de una generación a otra. En los últimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtención de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es más, con atributos que difícilmente hace poco tiempo atrás hubiera sido posible obtener, así tenemos que la Biotecnología es la herramienta que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonación); la Ingeniería Genética con la obtención de plantas transgénicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad. Toda manipulación es posible cuando los conocimientos de la genética general y aplicada están bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de código de ética que garantice el respeto a la vida y su integridad. 1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICA Los antecedentes de la Genética se remontan a los tiempos en que los científicos trataban de explicar el origen y formación de las especies, emitiendo diversas teorías desde las que defendían la inmutabilidad” de las especies, hasta las evolucionistas. Linneo, genial botánico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendían la teoría de que las especies habían permanecido sin variaciones a través de los tiempos desde su creación y así trasmitían los caracteres a sus descendientes sin mayores cambios. Después de Robert Hooke y Bufón quienes pusieron en duda la teoría de la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante variación que las hace evolucionar, modificándose de generación en generación. Esta teoría fue duramente combatida por muchos científicos de la época (hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a poco a una real teoría evolucionista como la de Darwin que revolucionó el mundo con su obra: “El Origen de las Especies”, que estableció firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales. Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de microscopios, instrumento valioso para los biólogos, hasta el siglo XX en que se producen los microscopios electrónicos; el hombre de ciencia ha podido descifrar los detalles más recónditos de la célula y al iniciar el siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en el descubrimiento de nuevos métodos de investigación sobre la vida, su continuidad e inclusive su transformación. Un breve resumen de la obra de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuación: Henri Dutrochet, en 1824, explicó que todo tejido animal está compuesto por células, y en 1837, descubrió que la clorofila era necesaria para la fotosíntesis de las plantas. 3 Schleiden y Schwann (biólogos alemanes), en 1838, postularon la “Teoría Celular”, que en resumen decía que tanto las plantas como los animales están compuestos por células. Von Mohl, en 1846, llamó protoplasma a la sustancia viva que contiene la célula. Robert Virchow, en 1858, propuso la teoría que toda célula proviene de otra célula. Hasta el siglo XVIII se creía que las características adquiridas se heredan y que se transmiten de generación en generación como defendía J. B. Lamarck. A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostró que sólo se heredan y se transmiten de generación en generación los caracteres que se encuentran en las “células reproductivas” o “plasma germinal”, dijo además que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de actuar. Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sentó las bases de la Genética, por lo que en forma póstuma se le considera “Padre de la Genética”, en reconocimiento a su trabajo ordenado y científico sobre cruzamientos en guisantes que le permitió postular lo que hoy son las leyes mendelianas. Fleming, en 1879 y 1882, estableció los términos: mitosis, aster, cromatina, profase, metafase, anafase y telofase. Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado). Hugo De Vries (holandés), Carl Correns (alemán) y Erich Von Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por separado con otras plantas además del guisante. Hardy y Weimberg sentaron las bases de la genética poblacional mediante la aplicación de ciertos conceptos matemáticos a las poblaciones de individuos. Bateson (inglés), en 1909, fue el primer catedrático de Genética, cátedra a la que él puso nombre y se estableció por primera vez en la Universidad de Cambridge. Aceptó los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios mendelianos a animales y plantas. Johannsen, naturalista danés, estableció los términos, gen, genotipo, fenotipo. Formuló su teoría de la Línea Pura. Morgan, biólogo contemporáneo norteamericano (1866-1945), partiendo de los conceptos mendelianos, formuló la teoría cromosómica de la herencia. Trabajó con el díptero Drosophila melanogaster. También explicó la mutación génica y el mecanismo de la herencia ligada al sexo. Publicó su libro “La Teoría del Gen” en el que describe la técnica de construir mapas de genes. Entre los discípulos de Morgan, destacaron Müller, Bridges, Dobszanky y otros que han contribuido a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta teoría que hoy se acepta para explicar la herencia y la variación. 4 Galton, es considerado Padre de la Biometría, por explicar y aplicar conceptos matemáticos a la herencia cuantitativa. Yule (inglés), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en términos mendelianos. Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometría entre 1908 y 1920. La genética molecular se originó con el descubrimiento de los ácidos nucleicos. Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente químico de los genes y es el portador de la información genética. Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente químico de los genes. Watson y Crick en 1953, formularon la teoría sobre la estructura hipotética del ADN. Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teoría del “Operón” para explicar el mecanismo del control genético en la regulación de síntesis de proteínas. Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave genética y el papel de cada uno de los tres ARN en la transcripción de la información por un gen (ADN) para la síntesis de proteína por la célula. En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniería Genética: la insulina humana, pr la Compañía Lily&Compañía. En 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar los 23 pares de cromosomas humanos que contienen aproximadamente 100,000 genes. En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli. En 1997, se produce la clonación del primer animal a partir de una célula adulta: la oveja Dolly. En el 2003, se publica la primera secuenciación completa del Genoma humano. La Citogenética, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos enigmas sobre el contenido cromosómico y genético de los organismos. La Biotecnología, la Ingeniería Genética, han rebasado toda expectativa sobre la manipulación del material genético (ADN) al punto de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia, llama a reflexión sobre cuáles deberían ser los límites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Código de Ética. II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIA 5 La teoría celular desarrollada durante el siglo pasado, estableció definitivamente que la célula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea éste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qué es la célula, cuál es su constitución y algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participación en la reproducción. 2.1 LA ESTRUCTURA CELULAR En forma general, la célula está formada por tres partes fundamentales: Membrana celular, Citoplasma y Núcleo. Membrana celular.- Es la parte externa de la célula que contiene a las demás, a través de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma en conexión con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenómenos osmóticos, tan importantes en la vida de la célula. Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la membrana y el núcleo. Es el lugar donde se efectúan los fenómenos que determinan la nutrición celular. Las células vegetales tienen pared celular que rodea la membrana plasmática, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las células animales no poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su interior que sólo tienen las células animales. En general, las células tienen entre sus organelos al retículo endoplasmático, aparato de golgi, ribosomas y mitocondrias. Núcleo.- Es la parte vital de la célula que consta de: membrana nuclear, jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nucléolo. La red de cromatina está formada por unos filamentos llamados cromonemas, que posteriormente serán los cromosomas, elemento fundamental en Genética. Está demostrado que entre todas las partes de la célula, el papel primordial corresponde al núcleo, el cual preside el metabolismo de la célula, interviene en la elaboración de sustancias con destino a la asimilación, en el crecimiento, en la formación de la membrana y en la constitución y empleo de reservas. 2.2 LA DIVISION CELULAR : MITOSIS Llamada también cariocinesis, es un proceso de división cuya función es en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y después distribuir por medio de división de la célula original (célula madre) un juego idéntico de cromosomas para cada una de las células hijas. FASES 1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrómero común, aparecen las fibras del huso acromático y comienza a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. 6 2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la célula. Las fibras del huso acromático están unidas a los cromosomas por el centrómero. 3. ANAFASE.- Las cromátidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir del centrómero y se dirigen a polos opuestos de la célula. 4. TELOFASE.- En cada polo de la célula, se han reunido un juego idéntico de cromosomas. El huso acromático degenera, la membrana nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS, que en las células vegetales se inicia con la formación del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la célula (de adentro hacia afuera); mientras que en células animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro). FASES DE MITOSIS VEGETAL FASES DE MITOSIS ANIMAL 7 MEIOSIS La reproducción sexual requiere de la elaboración de gametos (gametogénesis) y su unión (fertilización). La gametogénesis ocurre en las células especializadas (línea germinal) de los órganos reproductivos. Los gametos contienen el número haploide de cromosomas (n), pero se originan en células diploides (2n). El proceso reductivo de la gametogénesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones: 1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una división reductora porque produce dos células haploides (n) a partir de una sola célula diploide (2n). 2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una división equitativa que separa y divide las cromátidas hermanas de las células haploides y origina cuatro células haploides. FASES : 1. MEIOSIS l : A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases: Leptoteno.- Se observan las dos cromátidas unidas por el centrómero. Cigoteno .- Los cromosomas homólogos se colocan lado a lado en un proceso de apareamiento (sinapsis). Paquiteno.- Los cromosomas homólogos (bivalentes o tetradas) se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material genético entre cromátidas no hermanas. Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromátidas pero se mantienen unidos por el centrómero y por los puntos donde intercambian material genético (quiasmas). Diacinesis.- Las cuatro cromátidas de los dos cromosomas homólogos forman configuraciones llamadas tetradas. Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromático y empiezan a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo. B) METAFASE l .- Los cromosomas homólogos (bivalentes) se alínean en la zona ecuatorial de la célula. C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre sí y se mueven hacia polos opuestos de la célula. Cada cromosoma (díada) va a un polo. D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas aún en estado duplicado (díada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos células haploides (n). 2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o después de Telofase I A) PROFASE ll.- Las díadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo huso acromático. 8 B) METAFASE II.- Las díadas o univalentes se alínean en la zona ecuatorial de la célula. C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrómero y las cromátidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la célula. D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas en número haploide (n) en las cuatro células hijas que se han originado al finalizar la citocinesis. Fases de meiosis en una célula vegetal diploide 2n = 6 Fases de la meiosis animal 9 2.3 GAMETOGÉNESIS Es el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la división meiótica. El producto de la meiosis no son gametos, sino células haploides que requieren de un proceso de crecimiento y maduración en animales y de varias divisiones mitótic as en plantas. 2.3.1 GAMETOGÉNESIS EN ANIMALES.- La gametogénesis en animales machos es la Espermatogénesis y en animales hembras es la Ovogénesis. ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las células diploides primordiales en las gónadas masculinas (testículos), las cuales por crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un espermatocito primario también (2n) que es el que va a realizar la meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro células haploides llamadas espermátides (n), las que originarán por maduración a los gametos funcionales llamados espermatozoides. OVOGENESIS.- Es la gametogénesis en el animal hembra, que se origina en las células primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l produce un ovocito secundario (n) y un corpúsculo polar primario. En meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovótide (n) y a un corpúsculo polar secundario; el corpúsculo polar primario se divide en dos corpúsculos polares secundarios. La ovótide por maduración se convierte en gameto funcional llamado óvulo. ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS 10 La unión de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino (óvulo), se llama fertilización, y de esta manera se restablece el número diploide en la célula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones mitóticas producen las numerosas células del embrión, que se organiza en tejidos y órganos del nuevo individuo. 2.3.2 GAMETOGÉNESIS EN PLANTAS (Angiospermas) La gametogénesis en la parte masculina de la flor es la microsporogénesis y la gametogénesis en la parte femenina de la flor es la megasporogénesis. MICROSPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en al androceo de la planta. Una célula madre diploide llamada microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de células haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas. Después de la meiosis, cada microspora sufre una división mitótica sin citocinesis, originando una célula con dos núcleos haploides (uno generativo y el otro núcleo del tubo). El núcleo generativo se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos núcleos espermáticos. El otro núcleo que no se divide se convierte en el núcleo tubular. Microsporogénesis en Angiospermas MEGASPOROGÉNESIS.- Es la gametogénesis que ocurre en el gineceo de la planta. Una célula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando después de la meiosis l, un par de células haploides (n). La meiosis II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n). Después de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin citocinesis, formando un saco inmaduro con ocho núcleos haploides (n). Tres de los núcleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los cuales llamados sinérgidas, degeneran, el tercer núcleo será el 11 núcleo del huevo. Otro grupo de tres núcleos llamados antípodas, se mueven hacia el extremo opuesto del saco y también degeneran. Los dos núcleos restantes son los núcleos polares se unen en el centro del saco formando un solo núcleo diploide de fusión (2n). El saco embrionario maduro está listo para la fecundación. Megasporogénesis en Angiospermas DOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra (polinización), empieza a germinar bajando por el tubo polínico del estilo hasta hacer contacto con el óvulo en el ovario. Uno de los núcleos espermáticos del grano de polen se funde con el huevo, formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dará origen al embrión (2n). El otro núcleo espermático (n) se une con los núcleos polares de fusión (2n) formando un núcleo triploide (3n) que por mitosis dará lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un doble proceso de fecundación para formar al embrión y al endosperma de la semilla, porque participan dos núcleos espermáticos. Doble fecundación en angiospermas 12 III.- LA HERENCIA MENDELIANA Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botánica, ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teoría celular se hallaba en sus inicios. Realizó numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y estudió escrupulosamente la distribución de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los fenotipos que observaba, Mendel emitió la hipótesis de que los caracteres eran determinados por unos factores específicos (los genes) como hoy se dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel. 3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIA Esta ley dice: “Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras, homocigotas alternantes para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (el 100%), son iguales a uno de los padres”. Ejm 1: Mendel cruzó plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de semilla verde (vv) y en la primera generación filial (F1) obtuvo solamente semillas amarillas. P : Fenotipos: Gametos : diferentes VV X semilla amarilla {V F1 : Fenotipo : vv semilla verde v} V v --- 100% semillas amarillas Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el caracter dominante al color verde, y éste vendría a ser el caracter recesivo que permanece oculto en esta generación. Ejem. 2: El carácter “ forma de la semilla” en guisantes puede ser: lisas (R) y rugosas (r). Si se cruzan dos líneas puras alternantes, tendríamos el siguiente resultado: P : Fenotipos : Gametos diferentes : F1 : Fenotipo : RR x semilla lisa { rr se milla rugosa R r } Rr ---- 100% semillas lisas Entonces, el carácter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla rugosa. 13 DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si tomamos como ejemplo el guisante con el que trabajó Mendel, podemos mencionar las siguientes características fenotípicas: forma de semilla (lisa o rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamaño de plantas (altas o bajas); color de las flores (púrpuras o blancas), etc. El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba Mendel) de un individuo, constituye su genotipo. Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fácil de describir (basta con hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el genotipo es muy difícil de descubrir, ya que no todos los genes se manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser deducido mucho más que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma relativa al genotipo. 3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION Esta ley dice: “Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera generación filial (F1), en la segunda generación (F2) se obtendrá una proporción fenotípica de 3:1 para el carácter dominante y recesivo respectivamente”. El carácter recesivo que aparentemente había desaparecido, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Retomando el primer caso anterior: F1 : Fenotipo : Gametos Diferentes : F2 Vv x semillas amarillas {V,v Vv semillas amarillas V,v } : ♂ V v VV Vv ♀ V s. amarilla s. amarilla v Genotipos Proporción genotípica Proporción fenotípica Fenotipos Vv vv s. amarilla s. verde : VV , Vv , : 1 : 2 : : 3 : : s.amarillas, vv 1 1 s. verdes 14 Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas: F1 : Rr x Rr Fenotipo : semilla lisa semilla lisa Gametos {R,r R,r } diferentes : F2 : ♂ R r ♀ R RR Rr r Genotipos : Proporción genotípica: s.lisa s. lisa Rr rr s. lisa s. rugosa RR, Rr , rr 1 : 2 : 1 Proporción fenotípica : Fenotipos 3 : : 1 lisas , rugosas 3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES “Si se cruzan dos líneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los individuos que se formen en la segunda generación filial F 2 responden a todas las combinaciones posibles, con una proporción fenotípica de 9:3:3:1”. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucrados. Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que: Si se cruza una línea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generación filial F 1 , se tendrá un dihíbrido (RrVv), cumpliéndose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F 1 , en la F 2 , se tendrá una descendencia con todas las formas de combinación posible, presentando una proporción fenotípica de 9:3:3:1. P : RRVV x rrvv Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas amarillas verdes Gametos diferentes : F1 (Dihíbrido) : P (F1) { RV rv } RrVv - 100% semillas lisas, amarillas Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1: Gametos diferentes : RrVv : { RV, Rv, rV, rv x RrVv RV, Rv, rV, rv } 15 F2: ♂ ♀ RV Rv rV rv P.G RV Rv rV rv RRVV s.lisas amarillas RRVv s. lisas amarillas RrVV s. lisas amarillas RrVv s. lisas amarillas RRVv s. lisas amarillas RRvv s. lisas verdes RrVv s. lisas amarillas Rrvv s. lisas verdes RrVV s. lisas amarillas RrVv s. lisas amarillas rrVV s.rugosas amarilla rrVv s.rugosas amarillas RrVv s. lisas amarillas Rrvv s. lisas verdes rrVv s.rugosas amarillas rrvv s.rugosas verdes Genotipos 1 2 1 2 4 2 1 2 1 RRVV RRVv RRvv RrVV RrVv Rrvv rrVV rrVv rrvv P.F. Fenotipos 9 s. lisas, amarillas 3 s. lisas, verdes 3 s. rugosas, amarillas 1 s. rugosas, verdes 3.4 CRUCE DE PRUEBA Es un cruzamiento retrógrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar individuos de la primera generación filial F 1 (híbridos, dihíbridos) con el progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota. a) P (F1) Fenotipo : Gametos dif. : Descendencia : P.G. b) P (F1) Fenotipo Gametos dif. : Ee planta alta x { E, e e } Ee 50% plantas altas ee 50% plantas enanas 1:1 : EeBb x : pta.alta, flor roja : ee planta enana {EB, Eb, eB, eb eebb pta.enana, flor blanca eb} 16 Descendencia : P.G. Genotipos 1 1 1 1 EeBb Eebb eeBb eebb Fenotipos planta alta, flor roja planta alta, flor blanca planta enana, flor roja planta enana, flor blanca 3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHÍBRIDOS n = número de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce. (2)n = número de gametos diferentes producidos por un híbrido F1. (2)n = número de clases fenotípicas de individuos con dominancia completa. (3)n = número de genotipos posibles. (4)n = número de combinaciones posibles de gametos en F1. (4)n = número mínimo de individuos en la F2 necesarios para obtener proporciones fenotípicas correctas. IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA 4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA Se dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los híbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotas recíprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotípicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo. Ejem. : En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R’) en estado homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (R’R’) de la misma raza, producirá crías de color roano (RR”) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos: P Fenotipos Gametos diferentes : : R’R’ blanco : { R’ F1 : x RR rojo R} RR’ -----> 100% roanos Si se cruza dos animales de la F1 : P (F1 x F1) : Fenotipos : Gametos diferentes : RR’ roano { R , R’ x RR’ roano R , R’ } 17 F2: ♂ ♀ R R’ PG 1 2 1 R R’ RR rojo RR’ roano RR’ roano R’R’ blanco Genotipos RR RR’ R’R’ P.F. 1 2 1 Fenotipos rojos roanos blancos Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos están juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas. Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo. 4.2 GENES LETALES Se denomina así a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que los porta, ya sea durante el período pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayoría de estos gen es, manifiestan su acción letal en estado homocigota dominante o recesiva; pero también puede haber dominancia incompleta del gen letal y el individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones fenotípicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1. Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves casi se arrastran porque tanto las patas como las alas están afectadas). Se ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal; que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la cruza entre dos animales micromélicos, se tendrá: P Fenotipos Gametos Diferentes : : Mm micromélica : x Mm micromélico {M,m M,m} Descendencia (F2): ♂ ♀ M m M m MM mueren Mm micromélica Mm Micromélica mm normal 18 P.G. Genotipos 1 MM 2 Mm 1 mm P.F. X 2 1 Fenotipos --micromélicos normal 4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLES Se refiere a un grupo de genes (más de dos) que componen una serie alélica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homólogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarquía de dominancia, según la cual un gen es dominante a todos los demás alelos y otro es recesivo a todos los demás alelos. Casos de alelismo o alelos múltiples, se presentan con frecuencia en el color del pelaje y plumaje en animales, así como en el color de ojos de Drosophila; también hay una serie alélica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre. 4.3.1 Series alélicas o Alelos Múltiples en animales El caso más clásico que siempre se menciona es el del color del pelaje en conejos, que está gobernado por una serie de alelos múltiples que producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarquía de dominancia: Agutí Chinchilla Himalaya Albino : color ancestral silvestre (gris uniforme) : plomo plateado : blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro. : blanco La serie alélica se puede resumir de la siguiente manera: C > c ch > c h > c La jerarquía de dominancia se expresa de la siguiente manera: Dominantes Genotipos Fenotipos Recesivo CC, Cc ch , Cc h , Cc c ch c ch , cch ch , cch c ch ch , ch c cc Agutí (gris uniforme) Chinchilla himalaya albino Ejemplos: 1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producirá un híbrido (Cc), 100% de color agutí, cumpliendo la primera ley mendeliana. P : Fenotipos : CC agutí Gametos diferentes : {C x cc albino c} 19 Descendencia (F1): uniforme) Cc -------> 100% agutí (gris 2) Si se cruzan dos conejos híbridos (Cc), se obtendrá la proporción fenotípica clásica mendeliana de 3:1. P : Cc x Cc Fenotipos : Agutí Agutí Gametos diferentes : { C, c Descendencia (F2): C, c } ♂ ♀ C C CC agutí Cc agutí c P.G. 1 2 1 Genotipos CC Cc cc c Cc agutí cc albino P.F. 3 Fenotipos Agutí 1 albino 3) El cruce entre una coneja Cc ch y un conejo c ch c h , producirá la siguiente descendencia: P : Fenotipos : Gametos diferentes : Cc ch x c ch c h agutí chinchilla C c ch c ch ch Descendencia: P.G. 1 1 1 1 Genotipos C c ch C ch c ch c ch cch c h P.F. 2 Fenotipos Agutí 2 chinchilla 4.3.2 Alelos Múltiples y Esterilidad en Plantas Las plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trébol y de algunas otras especies producen gametos fértiles pero incompatibles, debido a que existe una serie multialélica que interfiere con la polinización, produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes contenidos en el polen, que también están en el tejido esporofítico del estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polínico, hasta el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al óvulo. Cuando hay compatibilidad genética el polen se desarrolla a una 20 velocidad normal, realizándose a tiempo la polinización y la fecundación. La serie alélica es: S 1 , S 2 , S 3 , S 4, . . . . . . . . . . . . , S 15 Cuando un grano de polen lleva el alelo S 1 , y en el genotipo de la planta madre también se encuentra este alelo, entonces el tubo polínico no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta com o autoestéril porque no hay autopolinización. Así, se tiene que no se forman genotipos homocigotas. Mecanismo de autoincompatibilidad gametofítica Ejemplos: 1) Plantas S 1 S 2 , se cruzan sin problemas con plantas S 3 S 4 , porque producen gametos diferentes. P : Gametos Diferentes : S1 S2 x S3 S4 S1 S3 S2 S4 Descendencia: P.G. Genotipos 1 S1 S3 1 S1 S4 100% viables, heterocigotas 1 S 2 S3 1 S2 S4 En ningún caso se produce una autofecundación. 2) Cuando se cruzan plantas S 2 S 3 con plantas S 1 S 3 , la descendencia que se produce es: P : Gametos diferentes S2 S3 : x S1 S3 S2 S1 S3 S3 Descendencia: 21 P.G. 1 1 1 1 Genotipos S1 S2 S2 S3 75% viables S1 S3 X (No se forma el genotipo homocigota S 3 S 3 ) 4.3.3 Alelos múltiples y los Tipos de Sangre en humanos La membrana celular de los glóbulos rojos contiene en su superficie, diferentes antígenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos sanguíneos. Existen principalmente dos tipos de antígenos que determinan el tipo de sangre: el Antígeno A y el B. Según las diferentes combinaciones de los antígenos de la superficie de los glóbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguíneos existentes: Grupo A : Tiene Antígeno A en la superficie del glóbulo rojo. Grupo B : Tiene Antígeno B en la superficie del glóbulo rojo. Grupo AB : Tiene ambos Antígenos A y B. Grupo O : No tiene Antígeno (A ó B) en la superficie del glóbulo rojo. En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reacción antígenoanticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos: Genotipos (Grupo Fenotipo) A A A l l ,l i A B B B l l ,l i B lA lB AB ii O Las transfusiones sanguíneas dependen de la compatibilidad entre los grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema: O -------> Dador universal A B AB -------> Receptor universal Sistema ABO de grupo sanguíneo en humanos Ejemplos: 1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguíneos: l A lB x lB i Cuáles serán los grupos sanguíneos de los hijos que lleguen a tener? Padres : Fenogrupos: lA lB AB x lB i B 22 Gametos diferentes : IA IB lB i P.G. Genotipos PF Fenogrupos (fenotipos) 1 lA lB 1 AB 1 lA i 1 A B B 1 l l 2 B 1 lB i 2) Cuál es la probabilidad de que cuando María (grupo A) se case con Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguíneo O?. María (Grupo A) -------> l A lA ó lA i B B Juan (Grupo B) -------> l l ó lB i Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen “i” de ambos padres. P Fenogrupos : : Gametos diferentes : P.G. : Genotipos : P.F. : Fenogrupos: 1 : lA lB 1 : AB, María lA i A lA 1 : , lA i 1 : A , i 1 : 1 , l B i , ii 1 : 1 B, O x Juan l B i B lB i Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O. Factor Rh en humanos.El Rh es otro antígeno que puede estar o no presente en la superficie del glóbulo rojo. Este antígeno es llamado Rh o antígeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observó que al inyectarle hematíes humanos, estos producían un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hematíes en el 85% de la población. Dependiendo de la presencia o no del antígeno Rh en la superficie del glóbulo rojo, este será positivo o negativo. Si está presente en la superficie del glóbulo rojo será Rh positivo, y los hematíes son aglutinados por este anticuerpo y si está ausente, es Rh negativo y no son aglutinados. De esta forma, una persona tiene un grupo sanguíneo formado por un antígeno A, B, las dos o ninguna y además será Rh positivo o negativo. Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh negativas. 23 De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar transfusión de glóbulos rojos con el antígeno Rh a las personas que no lo tienen, ya que podría originar la producción de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh negativos sólo podrán recibir sangre de donantes Rh negativos. Genotipos RR, Rr rr Fenotipo (Factor) Rh + Rh - Ejemplo 1: Determinar el factor sanguíneo de un niño cuyos padres son: P : Rr Gametos diferentes x RR {R R} r P.G 1 1 Genotipos RR Rr P.F. Factor Rh + 2 El factor sanguíneo del niño es Rh + , con 100% de certeza. Ejemplo 2: Cuál es la probabilidad de cada uno de los factores sanguíneos a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?: Rr x Rr Gametos diferentes R R r P.G. 1 2 1 Genotipos RR Rr rr r P.F. Factor Rh + 3 1 Rh - La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh - ; lo que equivale a un 75% para el primero y 25% para el segundo. 4.4 INTERACCIONES GENICAS. Se denomina así cuando alguna característica se produce por efecto de la acción recíproca de dos o más pares de genes. Esta interacción puede ser con epistasis o sin epistasis. 4.4.1 Interacción Génica sin Epistasis.Se produce cuando en la interacción génica no hay un efecto epistático de ningún gen sobre otro, sino más bien una acción complementaria entre genes dominantes o recesivos. Existe un caso de interacción génica sin epistasis en aves de corral, en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta “tipo roseta”, la raza Brahma “tipo guisante” y la raza 24 Leghorn “tipo simple”. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la descendencia presentó cresta “tipo nuez”. En un cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes para formar un solo carácter. Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes interacciones de los genes R y P y sus alelos: Genotipos R-PR - pp rr P rr pp Fenotipos Nuez Roseta Guisante Simple Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cómo será la descendencia en F2? P: Fenotipos Gametos diferentes F1: RR pp roseta x Rp F2: (F1 x F1) rP Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez Rr Pp x Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp ♂ ♀ RP Rp rP rp P.G. 1 2 1 2 4 2 1 2 1 rr PP guisante RP Rp RRPP nuez RRPp nuez RrPP nuez RrPp nuez RRPp nuez RRpp roseta RrPp nuez Rrpp roseta Genotipos RR PP RR Pp RR pp Rr PP Rr Pp Rr pp rr PP rr Pp rr pp RP, Rp, rP, rp} rP RrPP nuez RrPp nuez rrPP guisante rrPp guisante P.F. Rr Pp rp RrPp nuez Rrpp Roseta rrPp guisante rrpp simple Fenotipos 9 tipo “Nuez” 3 tipo “Roseta” 3 1 tipo “Guisante” tipo “Simple” La proporción fenotípica conocida 9:3:3:1, de un dihíbrido se mantiene, pero con cuatro características diferentes producidas por la interacción génica sin epistasis de los genes R y P ó r y p. 25 4.4.2 Interacciones Génicas con Epistasis.Es la interacción génica que se produce como resultado del e fecto epistático que se produce entre genes no alélicos. Epistasis.- Es la acción que se produce cuando un gen enmascara o anula la manifestación de otro gen no alélico. Como consecuencia de ello, hay un gen epistático que es el que se manifiesta inhibien do la acción del otro no alélico y hay un gen hipostático, que es aquél gen que no se manifiesta por acción del gen epistático. Estos genes no alélicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes. El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin embargo nótese que se trata de genes no alélicos, lo que los diferencia completamente. Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporción fenotípica en F2, se pueden mencionar: 1.- Epistasis Recesiva.9:3:4 2.- Epistasis Dominante.12:3:1 3.- Epistasis con efectos complementarios.9:7 4.- Epistasis con acción duplicada de genes.15:1 1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es epistático a un gen dominante y al alelo de éste. Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo (n) produce color marrón en presencia del gen (C). El gen (c) en estado homocigota es epistático a los genes N y n, produciendo individuos albinos. Cómo se modificará la proporción fenotípica en F2?. Demuestre. Genotipos C_ N_ C_ nn cc N_ cc nn Fenotipos Negro marrón albino albino P: CCnn Fenotipos: marrón Gametos diferentes: { Cn F1 : F2: (F1 x F1) x ccNN albino Cn} Cc Nn -----> 100% negros Cc Nn Gametos diferentes: {CN, Cn, cN, cn} x Cc Nn {CN, Cn, cN, cn} 26 F2: ♂ ♀ CN Cn cN cn PG. 1 2 1 2 4 2 1 2 1 CN Cn cN cn CCNN negro CCNn negro CcNN negro CcNn negro CCNn negro CCnn negro CcNn negro Ccnn marrón CcNN negro CcNn negro ccNN marrón ccNn albino CcNn negro Ccnn marrón ccNn albino ccnn albino Genotipos CCNN CCNn CC nn CcNN CcNn Ccnn ccNN ccNn ccnn P.F. Fenotipos 9 negros 3 marrones 4 albinos La proporción fenotípica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4 2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es epistático a otro dominante y a su alelo respectivo. Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es epistático a los genes (N) para color negro y (n) para color marrón, originando que el animal sea blanco. cómo será la proporción fenotípica en F2? Genotipos Fenotipos l_N_ blanco l _ nn blanco ii N_ negro ii nn marrón P : iinn x l l NN Fenotipos: marrón blanco Gametos diferentes (in l N) F1 : F2 : (F1 x F1) Gametos diferentes: Ii Nn -------> 100% blancos Ii Nn {IN , In, iN, in} x Ii Nn {IN, In, iN, in} 27 F2: ♂ ♀ IN In iN in P.G. 1 2 1 2 4 2 1 2 1 IN IINN blanco IINn blanco IiNN blanco IiNn blanco Genotipos IINN IINn Ilnn IiNN IiNn Iinn iiNN iiNn iinn In iN IINn blanco IInn blanco IiNn blanco Iinn blanco IiNN blanco IiNn blanco iiNN negro iiNn negro in IiNn blanco Iinn blanco iiNn negro iinn marrón P.F. Fenotipos 12 blancos 3 negros 1 marrón La proporción fenotípica se modifica a 12:3:1 28