Proyecto humano

Proyecto Genoma Humano y Terapia génica
UN NUEVO DARWIN
13-02-2010
Acabamos de celebrar el 200 aniversario del nacimiento de Charles Darwin y los 150 años de
la publicación de su obra cumbre “Sobre el origen de las especies”, fruto de sus observaciones
en la expedición a bordo del H.M.S. (His/Her Majesty Ship) Beagle, iniciada en 1831, durante
casi cinco años. Hoy nos ocuparemos de otra aventura de nuestros días que pretende metas
parecidas a las de Darwin, desvelar algunos de los misterios que se ocultan tras la diversidad
de los seres vivos. La embarcación actual es la Sorcerer II (término inglés hechicero, brujo). El
nuevo Darwin es el biólogo americano J. Craig Venter, quien hace suya la frase del poeta,
pintor, místico, novelista y ensayista libanés Yibrán Jalil Yibrán: “En una gota de agua se
encuentran todos los secretos del océano”.
EL AVENTURERO
John Craig Venter (1946- ), además de excelente científico, es un gran empresario y
emprendedor y la revista TIME suele incluirlo en su relación anual de las 100 personas más
influyentes del mundo. Antes de su graduación como bioquímico no fue un estudiante
especialmente destacado pero su estancia investigadora en los NIH (Institutos Nacionales de
la Salud) fue decisiva para él. Iniciado el Proyecto Genoma Humano, frustrado por su lento
ritmo de progreso, buscó financiación del sector privado para crear la empresa Celera
Genomics y competir con la iniciativa gubernamental.
De este modo fue el líder de uno de los dos equipos que en el año 2000 lograron la secuencia
del genoma humano. En el 2007, publicó su propia secuencia genética, es decir el primer
genoma secuenciado de una persona individual, él mismo. Tras su salida de Celera, fundó en
el año 2004 el J. Craig Venter Institute, sin ánimo de lucro, y en el año 2005 Synthetic
Genomics, compañía para la creación de microorganismos modificados para producir
combustibles ecológicos como etanol o hidrógeno, a partir del maíz o de pastos. Asimismo,
poco después, en el año 2007, anunció la creación de un cromosoma artificial sintetizado a
partir de sus componentes químicos, como paso previo de lo que pretendía, la creación de la
primera forma de vida artificial de la Tierra. Por cierto, en julio de 2009, ExxonMobil anunció
una colaboración de 600 millones dólares con Synthetic Genomics para investigar y desarrollar
una próxima generación de biocarburantes. Uno de los principales méritos de Venter ha sido
su intento de acercar la ciencia médica a la idea de una medicina personalizada basada en las
variaciones genéticas individuales.
Hoy nos interesa destacar otro de los focos de su interés: los microbios. Nuestro planeta está
totalmente habitado por ellos y los requiere, entre otras posibilidades, para reciclar
desperdicios, promover ecosistemas saludables y mantener el balance de la atmósfera. Por
ello, nuestro personaje considera una prioridad importante investigar y evaluar la diversidad
genética de las comunidades microbianas marinas.
LA TRAVESÍA
Tras la aventura del Beagle, quizá el más conocido por todos nosotros es el viaje de la H.M.S
Challenger, en 1870, con la ambiciosa misión de recoger muestras de los mares del mundo. J.
Craig Venter, a través de su Global Ocean Sampling Expedition ha vuelto a intentar una gesta
parecida utilizando un velero propio de 33 metros, el Sorcerer II. En el año 2003 comenzó su
recorrido a través de todos los océanos y mares del mundo recolectando cada 320 kms.
muestras de proteínas, virus y bacterias diversas para así secuenciar su ADN.
Es una verdadera gesta de descubrimientos ya que se calcula que deben existir entre 10 y 100
millones de especies microbianas diferentes y de ellas sólo conocemos alrededor del uno por
ciento, no el 50% como erróneamente se pensaba hasta hace poco. El objetivo de la misión es
el de identificar y publicar un catálogo genómico con la rica diversidad microbiana de nuestro
planeta. A través de la ingeniería genética y el estudio de estos organismos, se podrían
desarrollar nuevos productos farmacéuticos y nuevos tratamientos además de diversas
aplicaciones industriales en beneficio del ecosistema y del medioambiente.
El yate Sorcerer II fue acondicionado como un verdadero laboratorio móvil capaz de resistir
condiciones extremas de humedad y temperatura. Su singladura la inició en el mar de los
Sargazos y el recorrido implicó ir tomando muestras de agua desde Halifax, Canadá hacia el
Golfo de México, Canal de Panamá, Islas Galápagos, Caribe hacia el Pacífico, Golfo de
Carpentaria, Mar de Timor, Océano Índico, etc. El proceso parecía simple e incluso monótono,
consistente cada vez en bombear 200 litros de agua de mar a un tanque, pasar el agua por
una serie de finísimos filtros especiales y congelar las muestras para trasladarlas al laboratorio
de Venter en Rockville, Maryland. Una vez allí, el ADN se extrae de los filtros y comienza la
tarea de identificación de genes, tras proceder a la fragmentación del material genético. La
secuenciación se realiza mediante una técnica inventada por Venter, el “shot gun” o
“pistoletazo”, tras el cual aún queda el proceso de análisis y comparación de la información con
datos previos de los bancos de datos.
LOS RESULTADOS
Los datos obtenidos por el Sorcerer II se introducen en una base on-line de nombre
Comunidad y Cyberinfraestructura para la Investigación y Análisis Marinos Microbiales
Avanzados (CAMERA, por sus siglas en inglés) que fue desarrollada por el Instituto de
Telecomunicaciones e Información Tecnológica de la Universidad de California.
Con ello ya se cuenta con más de 6,3 millones de parejas genéticas de bases secuenciadas e
identificadas y se han localizado 1.700 nuevas familias de proteínas y 400 nuevas especies de
microorganismos, en aguas que alguna vez fueron consideradas como un desierto biológico,
estando todo este material a disposición de la comunidad científica para demostrar que la
ecología microbiana es mucho más compleja que lo que se suponía.
El estudio de la evolución de los organismos encontrados ha ayudado a desarrollar nuevos
productos farmacéuticos y a diseñar con ingeniería genética otros dirigidos a nuevas curas y
tratamientos. Entre las secuencias obtenidas, destacan las de las enzimas fotoliasas, capaces
de reparar el ADN dañado por las radiaciones ultravioletas así como las de enzimas proteinquinasas que regulan funciones celulares alteradas en ciertos tipos de cáncer. El grupo de
Venter ya ha estudiado 45 mil secuencias de quinasas agrupadas en 20 familias diferentes.
En todo caso, dedicado a digitalizar, cuantificar y estandarizar la biología, Venter es capaz de
admitir que todavía existen aspectos de vida que no pueden ser entendidos y permanecen en
lo que califica como “el misterio y la majestuosidad de la célula”.