TEMA MÉDICO N° 55 ENFERMEDAD CELÍACA Nombres alternativos: Enteropatía por sensibilidad al gluten; Esprúe no tropical; Intolerancia al gluten, Celiaquía. Definición: Es una enfermedad que presenta el revestimiento del intestino delgado proximal (duodeno y yeyuno) dañado, por una inflamación crónica causada por el sistema inmunológico del individuo, en respuesta a la ingestión de la proteína de gluten presente en cereales como el trigo, cebada, centeno y avena. El intestino contiene en su mucosa pequeñas proyecciones (vellosidades) muy importantes pues por ellas se absorben los nutrientes. En las personas con enfermedad celíaca no tratada, estas vellosidades son atacadas por las células del sistema inmune, alterando su capacidad para absorber los nutrientes en forma apropiada (malabsorción). Como resultado de la malabsorción de los nutrientes fundamentales, varios sistemas de otros órganos también pueden terminar afectados y dar síntomas asociados (síndrome de malabsorción). Esta enfermedad se puede presentar por primera vez en cualquier momento de la vida, suele diagnosticarse en la infancia, y se detecta cada vez más en adultos. Causas, frecuencia y factores de riesgo: 1 Se desconoce la causa de la enfermedad celíaca, si bien se describen varias teorías. Se ha estimado que 1 de cada 133 personas padece enfermedad celíaca, y existen muchos casos no diagnosticados. Aquellas personas con familiares que padezcan esta enfermedad están en mayor riesgo de desarrollarla. Es más frecuente en la raza blanca caucásica y con ancestros del norte de Europa. El sexo femenino resulta más afectado. Cuadro clínico: Los síntomas de la enfermedad celíaca pueden variar significativamente, encontrándose síntomas intestinales o no intestinales. Esa variabilidad es una de las razones por la cual el diagnóstico se retrasa. Puede haber cuadros clásicos, otros con escasos síntomas (oligo o mono sintomáticos, incompletos o atípicos), y formas ocultas (sin síntomas pero con análisis anormales). 1) Enfermedades asociadas: Existen numerosas enfermedades y afecciones asociadas estadísticamente con la enfermedad celíaca, entre las cuales se pueden mencionar la anemia, intolerancia a la lactosa, dermatitis herpetiforme, Síndrome de Down, infertilidad y abortos espontáneos, osteoporosis, raquitismo, ciertos tipos de cáncer intestinal (linfomas) y de esófago, convulsiones, dificultad en la marcha, neuropatía periférica y trastornos autoinmunes (tiroiditis autoinmune, artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico, hepatitis autoinmune, cirrosis biliar primaria, etc). 2) Síntomas: Los síntomas gastrointestinales mas frecuentes son: Dolor abdominal, distensión abdominal, inflamación, meteorismo (gases). Trastornos de la digestión, náuseas y vómitos. Estreñimiento o diarrea (crónica u ocasional). Disminución o aumento del apetito. Intolerancia a la lactosa (causa frecuente de diagnóstico). Heces flotantes, abundantes, a veces sanguinolentas, fétidas o grasosas. Pérdida de peso inexplicable (aunque el paciente tenga sobrepeso o peso normal en el momento del diagnóstico). Los síntomas no gastrointestinales más frecuentes son: 2 Anemia, hematomas y sangrado nasal. Dolor óseo y de articulaciones, desvíos de la columna, fracturas espontáneas. Defectos y decoloración del esmalte dental y pérdida del cabello. Depresión, irritabilidad y cambios en el comportamiento. Retraso en el crecimiento de los niños, talla baja inexplicable (la forma atípica más frecuente en pediatría, sin síntomas digestivos). Crisis de hipoglucemia (azúcar bajo en la sangre). Desnutrición y edema (tumefacción general o abdominal). Úlceras bucales y dermatitis ampollar. Calambres musculares intensos y frecuentes (falta de magnesio y calcio). Convulsiones. Deficiencia de minerales, vitaminas o nutrientes, únicos o múltiples (por ejemplo, hierro, vitaminas K, B12, D, etc.). 3) Exámenes y estudios: Pueden evaluarse varios anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca cuando hay sospecha clínica y de laboratorio, que son sensibles y específicos para el diagnóstico. Una duodenofibroscopía con biopsia de la primera porción del intestino delgado, mostrará un revestimiento intestinal anormal (aplanamiento de las vellosidades) como daño típico. Criterio diagnóstico: El diagnóstico se basa en la concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con enfermedad celíaca. Ninguna de las pruebas confirma por si sola el diagnóstico, pudiendo confirmarse con una prueba terapéutica, iniciando una dieta y evaluando su tolerancia. Diagnóstico diferencial: Deberá efectuarse con todas las otras causas de síndrome de malabsorción y enfermedad intestinal crónica. Tratamiento: El tratamiento actual para la enfermedad celíaca es la dieta libre de gluten que se instalará durante toda la vida, para evitar el daño crónico y permitir la recuperación de las vellosidades intestinales. Los alimentos, bebidas y medicamentos que contienen trigo, centeno, cebada y posiblemente avena 3 se deben eliminar por completo de la dieta, siendo en general el único tratamiento requerido para alcanzar el bienestar. Se recomienda consultar con un especialista en nutrición especializado en enfermedad celíaca y dieta libre de gluten, siendo importante el tratamiento psicológico de apoyo. Se deben leer las etiquetas de los alimentos y drogas con sumo cuidado para verificar las fuentes ocultas de estos granos y sus derivados. En algunos países se ha elaborado un símbolo universal de "producto sin gluten", representado por una espiga de trigo encapsulado en un círculo con una barra por delante. Como tratamiento de apoyo, se prescriben suplementos vitamínicos y minerales para corregir las deficiencias nutricionales. Existen tratamientos farmacológicos para la afección, que si bien no son específicos, permiten controlar el mecanismo inmunológico presente en la enfermedad. La dieta libre de gluten NO SE DEBE iniciar antes de hacer el diagnóstico, ya que hacerlo altera las pruebas diagnósticas futuras para esta enfermedad. Expectativas (pronóstico): La eliminación del gluten de la dieta es la medida más importante que se puede tomar para llevar una vida saludable. A menos que se haya presentado un daño permanente antes del diagnóstico, el pronóstico con dieta estricta es bueno. Complicaciones: Cuando esta enfermedad se deja sin tratamiento, puede causar daño grave e irreversible de la mucosa intestinal y complicaciones potencialmente mortales. Asimismo, un diagnóstico tardío o el incumplimiento de la dieta expone a la persona al riesgo de desarrollar afecciones asociadas. Situaciones que requieren asistencia médica: 4 Se debe consultar siempre al médico si se desarrollan síntomas que puedan sugerir una enfermedad celíaca o algunos de los signos y síntomas descriptos. Se debe recordar que hay formas incompletas de difícil diagnóstico y un alto porcentaje de pacientes ignoran que padecen esta enfermedad. Prevención: Dado que la causa exacta se desconoce, no hay forma conocida de evitarla. Sin embargo, el conocimiento de los factores de riesgo epidemiológicos (como tener un familiar que sufra de este trastorno), y la presencia de alguna enfermedad asociada, pueden aumentar las probabilidades de sospechar su diagnóstico y prevenir el daño. Grupos de apoyo: Los numerosos grupos y fundaciones de apoyo existentes en el país y en el mundo pueden ayudar al individuo a manejar la enfermedad y cumplir la dieta, evitando errores o complicaciones. 5