HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO SANTA LUCÍA DE CARTAGENA • Servicio de Anatomía Patológica J.García Solano, MJ Sánchez de las Matas, P.Conesa, M.I.Navarrete DOS CASOS CLÍNICOS CASO CLÍNICO 1: VARÓN DE 77 AÑOS (SIN ANTECEDENTES) INGRESA EN HOSPITAL (Síntomas digestivos) COLONOSCOPIA: Tumoración en colon izquierdo TAC: no metástasis ni GR positivos CIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA IZQUIERDA CASO CLÍNICO 2: VARÓN DE 67 AÑOS (BRITÁNICO) (ANTECEDENTES: nefrectomía por CCR) INGRESA EN HOSPITAL (síntomas digestivos) COLONOSCOPIA: Tumoración en colon ascendente TAC: no metástasis ni GR positivos CIRUGÍA: HEMICOLECTOMÍA DERECHA CASO CLÍNICO 1 CASO CLÍNICO 2 CASO CLÍNICO 1 • • • • • • PATRÓN SÓLIDO EN SÁBANA DIFUSA CELULAS GRANDES DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO NUCLEO VESICULAR CON NUCLEOLO ASPECTO RABDOIDE EN ZONAS INFILTRADO LINFOIDE + NECROSIS TUMORAL+++ CASO CLÍNICO 2 • • • • • • PATRÓN SÓLIDO EN SÁBANA DIFUSA CELULAS GRANDES DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO NUCLEO VESICULAR CON NUCLEOLO ASPECTO RABDOIDE EN ZONAS INFILTRADO LINFOIDE+ NECROSIS TUMORAL+++ CASO 1 CASO 1 CASO 1 CASO 2 CASO 2 CASO 2 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: “NEOPLASIA DE CELULAS GRANDES CON CELULAS DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO y ASPECTO RABDOIDE” • ADENOCARCINOMAS PRIMARIOS -CA MSI-H ESPORÁDICO (CCK+, CK20+, CDX2+, MLH1-) -CA SERRADO PDIF (CCK+, CK20 y 7+, CDX2+) • LINFOMAS (CD 45+) - LINFOMA NO HODGKIN DE CELULAS GRANDES DIFUSO • SARCOMAS (VIMENTINA+) -LEIOMIOSARCOMAS (DESMINA) -GIST (CD117, DOG1) -ANGIOSARCOMAS (CD34) -MELANOMAS (S-100, MELAN A) METÁSTASIS: CARCINOMAS (CCRenales (CCR+)) TUMORES DE COLON primarios POCO DIFERENCIADOS CASO 1 CASO 2 CA MSI-H ESPORÁDICO CA SERRADO PDIF CA MSI-H esporádico (HISTOLOGÍA) • • • • • PATRÓN HETEROGENEO (zonas sólidas en sábana de ca medular, cel anillo sello, mucina, tubulos…) CITOPLASMA AMPLIO A VECES EOSINÓFILO NUCLEO GRANDE VESICULAR CON NUCLEOLO NECROSIS TUMORAL+++ INFILTRADO INFLAMATORIO LINFOIDE INTRATUMORAL Y PERITUMORAL +++ CARCINOMA SERRADO PDIF (HISTOLOGÍA) • • • • • PATRÓN TRABECULAR Ó NIDOS Y CORDONES SÓLIDOS CELULAS DE CITOPLASMA AMPLIO EOSINÓFILO NUCLEO GRANDE VESICULAR NO NECROSIS TUMORAL NO SUELE EXISTIR INFILTRADO INFLAMATORIO DESDE PUNTO DE VISTA HISTOLÓGICO: -NO PARECE SER UN CA SERRADO PDIF -NO PARECE SER UN CA MSI-H ESPORÁDICO ESTUDIO IHQ CASO-2 CCK y VIMENT + CK 7 y CK 20CDX2CCRenales- CASO-1 CCK y VIMENT + CK 7 y CK 20CDX2CCRenales- CCK CCK CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1MLH1, VIMENT MSH2,MSH6+ VIMENT CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1MLH1MSH2,MSH6+ ESTUDIO IHQ: CA SERRADO PDIF CK 20 CDX2 CK7 VIMENTINA • • • • CCK+, VIMENTINACK7 y CK20+ CDX2+ CCR- • • • • • CD45DESMINACD34S100CD117 y DOG1- • MLH1,MSH2,MSH6+ ESTUDIO IHQ: CA MSI-H ESPORADICO • • • • • MLH1- Patrón histológico HETEROGÉNEO (areas mucinosas, tubulares, ca medular) CCK+, VIMENTINACK 20+ CDX2+ MLH1- (MSH2- en sind Lynch) MLH1- DIAGNÓSTICO: TUMOR RABDOIDE PRIMARIO DE COLON TUMORES RABDOIDES PRIMARIOS DE COLON. REVISIÓN DE LA LITERATURA Edad/Sexo Localización Tamaño Histología Supervivencia Metástasis 1.Chetty y Bhathal (1993) 72/M CIEGO 6X5 Rabd+CCR 3m GL, Hígado 2.Yang y col (1994) 75/H C TRANV 15X10 Rabd 0,5 m GL 3.Marcus y col (1996) 84/M C TRANV 7X6 Rabd >12 m No 4.Nakamura y col (1999) 76/H CIEGO 14X8 Rabd 3m GL, Hígado 5.Kono y col (2007) 66/H CIEGO 13X13 Rabd+CCR 6m GL, Peritoneo 6.Pancione y col (2011) 71/H CIEGO 10X10 Rabd 8m Hígado, Peritoneo 7.Remo y col (2011) 73/M CIEGO 10X8 Rabd+CCR 6m GL García-Solano y col (2013) 77/H C IZQUIERD 14X8 Rabd 2m GL, Peritoneo 67/H C ASCEND 8X7 Rabd 6m GL, Peritoneo ESTUDIO IHQ Y MOLECULAR REALIZADOS Vim CCK NSE P53 Act/Desm/S 100 estatus MSI 1.Chetty y Bhathal (1993) POS POS NEG NEG NEG 2.Yang y col (1994) POS POS NEG NEG NEG 3.Marcus y col (1996) POS POS NEG POS NEG 4.Nakamura y col (1999) POS POS POS POS NEG 5.Kono y col (2007) POS POS POS POS NEG KRAS WT 6.Pancione y col (2011) POS POS NEG POS NEG KRAS WT, BRAF V600E+ 7.Remo y col (2011) POS POS NEG NEG NEG MSI-H KRAS WT, BRAF V600E+ García Solano y col (2013) POS POS NEG POS NEG MSS KRAS y BRAF WT POS POS NEG POS NEG MSI-H MUTACIONES TUMOR RABDOIDE DE COLON (CONCLUSIONES) • • • • • • NEOPLASIA MALIGNA POCO FRECUENTE PERSONAS DE EDAD AVANZADA LOCALIZACIÓN COLON PROXIMAL DE GRAN TAMAÑO PRONÓSTICO MUY MALO DIAGNÓSTICO: (descartado tumor primario extracolónico) Neoplasia difusa células de citoplasma amplio eosinófilo con aspecto rabdoide : CCK y VIMENT+++ CK 20 y CDX2- BIBLIOGRAFÍA • 1.Yang AH, Chen WY, Chiang H. Malignant rhabdoid tumour of colon. Histopathology. 1994 Jan;24(1):89-91. • 2. Marcus VA, Viloria J, Owen D, Tsao MS. Malignant rhabdoid tumor of the colon. Report of a case with molecular analysis. Dis Colon Rectum. 1996 Nov;39(11):1322-6. • 3. Nakamura I, Nakano K, Nakayama K, Ishii Y, Ohta K, Takahashi M, Yamada T, Yamaguchi K, Sakuma H, Tsuchiya A, Takenoshita S. Malignant rhabdoid tumor of the colon: report of a case. Surg Today. 1999;29(10):1083-7. • 4. Pancione M, Di Blasi A, Sabatino L, Fucci A, Dalena AM, Palombi N, Carotenuto P, Aquino G, Daniele B, Normanno N, Colantuoni V. A novel case of rhabdoid colon carcinoma associated with a positive CpG island methylator phenotype and BRAF mutation. Hum Pathol. 2011 Jul;42(7):1047-52 • 5. Remo A, Zanella C, Molinari E, Talamini A, Tollini F, Piacentini P, Battaglia P, Baritono E, Bonetti A, Lanza F, Fasolin A, Manfrin E, Vendraminelli R. Rhabdoid Carcinoma of the Colon: A Distinct Entity With A Very Aggressive Behavior: A Case Report Associated With a Polyposis Coli and Review of the Literature. Int J Surg Pathol. 2011 Jul 26. [Epub ahead of print] • 6. Tóth L, Nemes Z, Gomba S, Asztalos L, Molnár C, András C, Szentirmay Z, Molnár P. Primary rhabdoid cancer of the ileum: a case report and review of the literature.Pathol Res Pract. 2010 Feb 15;206(2):110-5.