Desventajas de la citogenética

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Altres anomalies
cromosòmiques i el seu
diagnòstic mitjançant
el cariotip
A. Plaja
Unitat de Arrays
Hospital “Vall d'Hebron”
Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal per a Residents
Guión
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
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• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
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• Ventajas de la citogenética
Anomalía cromosómica
• La información para la
construcción y mantenimiento
de un individuo se codifica en
el DNA.
• Un error de información
equivale a algo que no funciona
Praga
Anomalía cromosómica
Cromosoma
Cromátide
Cromátide
Núcleo
TELÒMERO
CENTRÓMERO
TELÒMERO
Célula
Histonas
DNA
(doble hèlix)
Los
cromosomas
son paquetes
de DNA y
proteínas
Pares de bases
Anomalía cromosómica
Mutación >6-10 Mb, visible al microscopio
del(2)(q37.3)
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Citogenética
Cultivo
Colcemid
Extensión
Sacrificio
Estudio
al microscopio
Tinción
Citogenética
Citogenética
Ideogramas
ISCN
Los cromosomas se
ordenan por parejas
según:
• tamaño
• posición del centrómero
• patrón de bandas
Citogenética
Síndrome de
Klinefelter
47,XXY
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Anomalias numéricas
• monosomia (Ej: S. Turner)
• trisomia (Ej: S. Down)
• triploidia
• tetraploidia
Heteromorfismos
• Variaciones en el tamaño,
posición
o
tinción
de
la
heterocromatina.
• Variaciones en el tamaño y
tinción
de
los
brazos
pequeños y/o satélites de los
cromosomas acrocéntricos.
Anomalías estructurales
• Translocaciones
• Inversiones
• paracéntricas
• pericéntricas
Translocación
Translocació t(6;21)(q22;q21)
Inversión paracéntrica
Bandas G
Bandas C
Inversión pericéntrica
Inv(9)(p11q13)
Inv(2)(p11q13)
Deleción intersticial
PW
AG
PW
AG
Cromosomas accesorios
Isocromosomas
12
i(12p)
12
Isocromosoma 12p: Expresión
preferente en tejido
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Tiempo de respuesta
Cultivo
Estudio
al microscopio
Tinción
Colcemid
15-21
días
Extensión
Sacrificio
´Subjetividad
dup(16)(q12.1q22.1)
t(11;16)(q22;q24)
inv(16)(q11.2q13)
Resolución
a
b
c
d
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´Resolución
´Resolución
del(4)(p16.3)
Citogenética molecular
Paciente
Genética clínica
Neurología
Obstetricia
Esterilidad
Hematología
Citogenética molecular
Cariotipo
FISH
QF-PCR
MLPA
Array CGH
Citogenética vs molecular
Genética
molecular
Citogenética
La guerra de dos mundos
Guión
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Anomalias equilibradas
Translocació t(6;21)(q22;q21)
Anomalias equilibradas
Bandas G
Bandas C
Información posicional
QF-PCR y array
CGH: Trisomia 13
Información posicional
Madre t(5;13)(q31.1;q14.1)
Información posicional
Feto
polimalformado
con cromosoma
marcador
accesorio.. Y
cromosoma 5
anormal
Información posicional
Madre translocada
Padre normal
Feto
trisomia 13
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