Tema 101 NEVO DE TEJIDO CONECTIVO Dr. L. Requena DEFINICIÓN Los nevos de tejido conectivo son hamartomas en los que uno o varios de los componentes del tejido conectivo extracelular (colágeno, fibras elásticas y sustancia fundamental) se encuentran en proporciones anormales en la dermis. ETIOLOGÍA La etiología del nevo de tejido conectivo es desconocida y se trata de una malformación que habitualmente está presente en el momento del nacimiento o se de-sarrolla en los primeros años de vida. CLÍNICA Los nevos de tejido conectivo reciben distintas denominaciones dependiendo de cual sea el componente del tejido conectivo de la dermis que se encuentra en proporciones anormales. En la Tabla 1 aparecen clasificados los distintos tipos de nevos conectivos. Los colágenomas cutáneos son malformaciones en las que la cantidad de tejido colágeno presente en la dermis está incrementada. Habitualmente se trata de lesiones que están presentes en el momento del nacimiento, en forma de placas asintomáticas o nódulos de consistencia firme y color de la piel normal (Figura 1). Se localizan preferentemente en el tronco o parte superior de los brazos, aunque se han descrito colagenomas en sitios tan dispares como el pabellón auricular o la vulva. Lo más frecuente es que se trate de lesiones únicas, pero algunos pacientes presentan lesiones múltiples salpicadas por toda la superficie corporal. Existe un colagenoma cutáneo familiar en el que varios miembros de una misma familia están afectados 418 por múltiples placas en la parte alta de la espalda que se desarrollan a partir de la adolescencia. En algunos de estos pacientes con colagenoma cutáneo familiar se presenta cardiomiopatía como anomalía asociada. También existen formas de colagenomas múltiples que se desarrollan de forma eruptiva, con la aparición de múltiples placas de colagenoma en un corto periodo de tiempo. La denominada piel de zapa o piel shagreen de la esclerosis tuberosa también puede considerarse como una variante de colagenoma que aparece en la región lumbo-sacra de pacientes con enfermedad de Pringle-Bourneville (Figura 2). Los cojinetes articulares son engrosamientos fibróticos que se desarrollan en el dorso de los nudillos de las manos de algunas personas y pueden considerarse también como colagenomas, ya que debajo de una epidermis hiperplásica e hiperqueratósica, la dermis muestra abundancia de colágeno y muchos de los haces de colágeno están claramente engrosados. Por ultimo, se han descrito colagenomas formando Tabla 1 Clasificación de los nevos de tejido conectivo Nevos conectivos de colágeno Colagenoma Piel de zapa de la esclerosis tuberosa Cojinetes articulares Otros colagenomas Nevos conectivos de fibras elásticas Elastoma juvenil del síndrome de BuschkeOllendorf Nevo anelástico Otros nevos elásticos Nevos conectivos de glicosaminoglucanos Nódulos dérmicos del síndrome de Hunter Nevo de tejido conectivo Figura 1. Nevo de tejido conectivo en la región glútea. Figura 2. Piel de zapa en un paciente con esclerosis tuberosa. 419 Dermatología: Correlación clínico-patológica Figura 3. Colagenoma de la piel de zapa mostrando una dermis engrosada y carente de anejos. Figura 4. Detalle de la figura anterior donde se observan haces de colágeno anormalmente gruesos y escleróticos. 420 Nevo de tejido conectivo parte de las manifestaciones cutáneas de síndromes plurimalformativos, incluyendo el síndrome de Down y el síndrome de Proteus. El síndrome de Buschke-Ollendorf o dermatofibrosis lenticular diseminada es una genodermatosis de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por la asociación de un nevo de tejido conectivo, concretamente de un elastoma, con osteopoiquilosis ósea. El elastoma del síndrome de Buschke-Ollendorf puede aparecer con dos variantes clínicas: unos pacientes desarrollan una erupción de pápulas de consistencia firme y distribución simétrica y en otros aparecen múltiples pápulas amarillentas agrupadas en una región anatómica que pueden confluir formando una gran placa. Esta segunda forma clínica es la forma más frecuente de presentación y en general las lesiones se desarrollan antes de la pubertad, son asintomáticas y se localizan preferentemente en la parte alta de la espalda. De todas formas, no todos los pacientes con síndrome de Buschke-Ollendorf presentan lesiones cutáneas de elastomas, porque en algunos pacientes el estudio histopatológico de las lesiones cutáneas demuestra que en realidad se trata de colagenomas. El segundo componente del síndrome de Buschke-Ollendorf es la osteopoiquilosis, que se trata de un hallazgo radiológico que no produce ninguna sintomatología ni repercusión y consiste en la presencia de áreas redondeadas de osteocondensación afectando a las epífisis y metáfisis de los huesos largos. El nevo anelástico se manifiesta clínicamente por áreas de piel arrugada o pápulas de consistencia blanda y localización perifolicular que carecen totalmente de fibras elásticas. El síndrome de Hunter es una mucopolisacaridosis de herencia recesiva ligada al cromosoma X que cursa con anomalías esqueléticas, estatura corta, sordera, facies grotesca (gargolismo), hirsutismo, arterioesclerosis prematura, hepatoesplenomegalia y retraso mental intenso. Desde el punto de vista dermatológico los pacientes con síndrome de Hunter desarrollan pápulas y nódulos del color de la piel normal en la parte alta del tronco, con especial predilección por la región escapular. HISTOPATOLOGÍA Los colagenomas muestran una epidermis normal, pero la dermis está claramente engrosada y a veces reemplaza parcialmente a la hipodermis (Figura 3). Las fibras de colágeno están llamativa- mente engrosadas y se distribuyen de manera desordenada por todo el espesor de la dermis (Figura 4). Las fibras elásticas están conservadas, pero el aumento de espesor de las fibras de colágeno determina que en las tinciones para fibras elásticas estas fibras aparezcan anormalmente separadas. En número de fibroblastos está normal o discretamente reducido y no se observa incremento de sustancia fundamental. En algunos colagenomas se desarrolla calcificación secundaria de las fibras de colágeno engrosadas. Los elastomas muestran apariencia de piel normal con la tinción de hematoxilina-eosina. Sin embargo, las tinciones para fibras elásticas demuestran un claro aumento de estas fibras en todo el espesor de la dermis media y profunda y muchas de ellas aparecen anormalmente engrosadas y agrupadas como masas amorfas de tejido elástico, especialmente en la dermis reticular profunda. Habitualmente la dermis papilar está respetada. Los nódulos cutáneos de la enfermedad de Hunter muestran un depósito de mucina intersticial entre los haces de colágeno de la dermis media y profunda, por lo que pueden considerarse como un tipo de mucinosis cutánea. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Los nevos conectivos deben diferenciarse de otras malformaciones cutáneas como los hamartomas de músculo liso o el nevo lipomatoso superficial, así como de proliferaciones mesenquimales como las lipomatosis, el dermatomiofibroma, la miofibromatosis infantil, los piloleiomiomas múltiples o los dermatofibromas múltiples agrupados. El diagnóstico correcto siempre se establece mediante el estudio histopatológico. TRATAMIENTO Los nevos conectivos son asintomáticos y no requieren tratamiento. Lo más importante es establecer un diagnóstico concreto del cual es el componente de tejido conectivo que está anormalmente presente en la lesión, porque dependiendo del tipo de nevo de tejido conectivo que se trate hay que descartar las anomalías asociadas, ya que muchas de estas malformaciones forman parte de complejos síndromes. 421