hallazgos radiológicos y diagnóstico diferencial de la proptosis

HALLAZGOS RADIOLÓGICOS Y
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA
PROPTOSIS
Rocío Font de Mora Franco, María I. Martínez León,
Lourdes Parra Ruiz, María Carmen Aguilar Hurtado,
Alejandra Doroteo Lobato, Luisa Ceres Ruiz
Hospital Materno Infantil, HRU Carlos Haya, Málaga, España
OBJETIVOS DOCENTES
Los objetivos docentes se centran en revisar la patología ocular y orbitaria
pediátrica que cursa con proptosis, manifestación clínica del "ojo grande". En la edad
pediátrica la esclera es más flexible y distensible, por lo que una masa o un aumento de
la presión intraocular (PIO) pueden fácilmente conducir a un aumento del tamaño
ocular. Hay también multitud de entidades que afectan la órbita, cursando también con
proptosis, en estos casos, con ojo de tamaño normal.
REVISIÓN DEL TEMA
Introducción:
Las técnicas de imagen son necesarias para establecer la presencia o ausencia de
masa; así, por ejemplo, el retinoblastoma es la masa intraocular más frecuente en niños
que conduce a macroftalmia.
Este fenómeno puede suceder también en ausencia de masas intraoculares. La
causa más frecuente es la miopía axial. El buftalmos comúnmente se asocia a
neurofibromatosis tipo 1 y glaucoma. Un aumento patológico de la distensibilidad de la
esclera se puede asociar a enfermedades del tejido conjuntivo, produciendo esta
manifestación de ojo grande. En el caso de que el aumento de tamaño sea focal a nivel
de córnea o esclera se habla de estafiloma, habitualmente idiopático, uni o bilateral.
En ocasiones, puede suceder que el ojo contralateral sea patológicamente pequeño,
hablando de falsa proptosis, en este caso puede coexistir hipoplasia a nivel de huesos de
macizo facial, lo que ayudaría a realizar el diagnóstico diferencial.
Métodos diagnósticos:
La primera aproximación a la patología ocular u orbitaria se realiza con
ecografía. La ecografía es el estudio radiológico indicado inicialmente en el ojo que no
ve el oftalmólogo, permite una evaluación rápida, no radiante y en tiempo real de las
lesiones oculares, determina la naturaleza sólida o quística y define vascularización en
los tumores, visualizando muy bien el calcio; en la patología orbitaria ayuda en la
valoración inicial y permite el seguimiento.
Se utilizan transductores de alta frecuencia: 14 MHz para estudiar el globo
ocular y sondas sectoriales de 5- 8 MHz para estructuras visibles, espacio retrobulbar,
cono graso y nervio óptico, vasos y músculos motores.
En el caso de que se demuestre patología en el estudio ecográfico se realiza RM,
preferiblemente en RM de 1,5T, con antena de cráneo y de superficie. Se adquieren
cortes de 3 mm sagitales potenciados en T1, axiales T1, T2 y FLAIR y coronales T2 y
T1 sin y con gadolinio. Se aplica un campo de visión (FOV) que permita estudiar el
cráneo, en busca de lesiones asociadas o metástasis, y luego el FOV se ajusta al campo
de estudio orbitario.
Para aquellos casos que asocien lesiones óseas o calcificaciones se realiza TC de
órbitas con cortes de 2 mm e incremento de 1mm.
A) Aumento generalizado del tamaño ocular con masa
1) Retinoblastoma
El retinoblastoma es un tumor maligno raro, congénito, que se origina de los
fotorreceptores primitivos de la retina, clasificándose entre los tumores
neuroectodérmicos primitivos. Se describen 4 tipos de retinoblastoma: no hereditario,
hereditario autosómico dominante, asociado a anomalías cromosómicas (13 y 14) y
retinoblastoma trilateral (bilateral y pineal).
La edad media al diagnóstico son 13 meses, y prácticamente todos los casos se
detectan en edad pediátrica. Los tumores bilaterales se dan en 25%-33% de los
pacientes. Las manifestaciones más habituales son leucocoria (60%), estrabismo,
neovascularizacion del iris, hipema, glaucoma de ángulo cerrado y ptisis bulbi. La
localización más habitual es posterior al ecuador y la forma de crecimiento más común
es lenticular o en placa.
El tamaño y la forma tumoral son los factores que más se relacionan con el
riesgo de infiltración del nervio óptico, concretamente los tumores exofíticos de gran
tamaño. La invasión coroidea se consideraba un dato de mal pronóstico, aunque hoy por
hoy se discute su relación con metástasis a distancia. El pronóstico es mejor si el tumor
es limitado, alcanzando una mortalidad del 100% cuando hay metástasis a distancia.
Se observa en la papila del ojo izquierdo una pequeña masa de aproximadamente 4 mm moderadamente
heterogénea y que en el centro tiene una imagen hiperecogénica con una tenue sombra, que sugiere una
calcificación. El estudio Doppler muestra que la masa está vascularizada. La cámara vítrea muestra un
patrón normal sin imágenes de hemorragia ni tampoco de desprendimiento de retina.
Tumoración sólida, de aproximadamente 1,6x1,3x1,5cm, en la pared posterior del globo ocular izquierdo
con crecimiento endofítico, ecogénica, con bordes polilobulados irregulares, vascularizada y con
calcificaciones, unas puntiformes y otras groseras. Desprendimiento de retina asociado.
El TC es muy útil para detectar calcificaciones (presentes en más del 90% de los
tumores), lo que resulta casi patognomónico en niños menores de 5 años. Las
calcificaciones del retinoblastoma pueden presentar cualquier morfología y distribución.
La porción no calcificada es habitualmente hiperdensa, asociando desprendimiento de
retina con fluido subretiniano.
Retinoblastoma bilateral con crecimiento endofítico, que muestra calcificaciones groseras.
En RM, tanto con antena de superficie como con antena de cráneo, la señal del
retinoblastoma es muy uniforme, presentando una hiperintensidad en T1 y una señal
predominantemente baja en T2, en comparación al humor vítreo. Una característica del
retinoblastoma son las calcificaciones que presenta, hoy por hoy evaluables en RM, sin
necesidad de recurrir al TC. El fluido subretiniano presenta una señal diferente al
observado en otras patologías: marcadamente hiperintenso en T1 y T2, debido a la
presencia de gran cantidad de proteínas. En el caso de que asocie hemorragia
subretiniana se pueden identificar niveles líquido- líquido y moderada hipointensidad en
T2. Debido a la señal tan similar en T1 del fluido subretiniano y del propio tumor, es
necesario administrar gadolinio. Mientras que el retinoblastoma muestra una captación
intensa de contraste, la colección subretiniana no se modifica. El criterio seguido en RM
para establecer infiltración coroidea es la evidencia de discontinuidad de la misma, dato
no valorable en TC o ecografía.
Masa discretamente hiperintensa respecto a humor vítreo en T1 e hipointensa en T2, con importante
captación de contraste, compatible con retinoblastoma con crecimiento endofítico.
El crecimiento tumoral parece asociarse al riesgo de infiltración coroidea, siendo
el patrón de crecimiento exofítico el que más frecuentemente asocia este hecho.
El ojo suele se de tamaño normal, pero un discreto exoftalmos obliga a descartar
la presencia de un retinoblastoma. La segunda función de las técnicas de imagen en
estos casos es detectar la diseminación tumoral, particularmente útil es la RM con
contraste, sobre todo para valorar la extensión a nervios y vía óptica. Los tumores
ectópicos suelen ser paraselares o pineales.
2) Rabdomiosarcoma
Es el tumor maligno orbitario más frecuente en Pediatría, aunque es 10 veces
menos frecuente que el retinoblastoma del globo ocular. La edad media de presentación
es de 6 años, como un exoftalmos rápidamente progresivo y proptosis del párpado
superior con globo ocular de tamaño normal.
Se clasifica en tres categorías: embrionario, alveolar y pleomorfo. Su
localización preferente es en el ángulo superomedial y el diagnóstico diferencial se debe
realizar con el linfoma, hemangioma, linfangioma, pseudotumor orbitario y metástasis.
Engrosamiento de vientre muscular por masa heterogénea, bien definido, de ecogenicidad media a baja.
Muestra importante vascularización.
TC que muestra importante proptosis secundaria a masa heterogénea, irregular, con captación
parchada de contraste, que parece depender de vientre de recto inferior.
El mismo caso en RM, cortes axiales y coronales T1 con gadolinio y supresión grasa.
RM en secuencias T1 sagital y coronal donde se aprecia engrosamiento nodular de recto
inferior
RM en secuencias T2 SPIR axial y T2 axial y coronal donde se aprecia hiperintensidad y
engrosamiento de este músculo
3) Metástasis
Los tumores que metastatizan a órbita son por orden de frecuencia el
neuroblastoma, sarcoma de Ewing y Wilms. Las metástasis afectan a órbita respetando
el globo ocular, al contrario que las metástasis en adultos. El neuroblastoma
generalmente ocurre en niños menores de 2 años, observando afectación orbitaria hasta
en el 20% de los casos.
La histiocitosis afecta la órbita hasta en el 10% de los casos, cursando como
granuloma eosinófilo o afectación difusa con lesiones osteolíticas.
RM y TAC en la que se aprecia metástasis ósea y epidural circunferencial en todo el cráneo,
afectado a ambas órbitas, particularmente la izquierda, ocasionando proptosis por invasión
del espacio extraconal. La diplopia y visión borrosa fueron las primeras manifestaciones
clínicas de un neuroblastoma estadio IV.
4) Linfangioma
Es un tumor benigno de tipo hamartomatoso con origen vascular, de naturaleza
congénita, que consiste en vasos linfáticos dilatados, rodeados por tejido linfoide. Es
benigno, de crecimiento lento, encapsulado, provoca exoftalmos progresivo y
remodelamiento orbitario, provocando una proptosis brusca en el caso de que se
complique con hemorragia. Su localización puede ser intra y extraconal, incluso
extraorbitario.
En ecografía muestra una ecogenicidad heterogénea de predominio quístico. En
TC y RM está peor definido que el hemangioma cavernoso, sobrepasando los límites de
la órbita, como la fascia conal y el septo orbitario. Pueden captar contraste, pero menos
que los hemangiomas.
Ecogenicidad heterogénea de predominio quístico, sin presencia de vasos en su interior. En
TAC se muestra como una masa de de densidad de partes blandas bien definida.
5) Varices orbitarias
Son dilataciones venosas que pueden ocasionar proptosis intermitente, más
llamativas durante la maniobra de Valsalva. Típicamente se localizan en la órbita
superior y pueden producir erosión ósea en la parte anterior del techo de la órbita.
6) Malformaciones arteriovenosas
Son raras y suelen tener un origen intracraneal, comunicándose con la órbita a
través del seno cavernoso. La manifestación clínica de esta entidad es la proptosis
pulsátil, con quémosis, edema palpebral y soplo audible. El TC y RM con contraste
demuestran múltiples vasos tortuosos con comunicación intracraneal.
7) Hemangiomas capilares
Son lesiones aisladas, superficiales, frecuentes en niños, que consisten en ovillos
capilares difusamente dilatados. Cursa con quémosis y edema muy llamativo palpebral.
Alcanza su tamaño máximo alrededor de los 6-10 meses y posteriormente involucionan.
Ocasionalmente afectan a los tejidos retrooculares.
Lesión hipervascular con patrón Doppler de baja resistencia con diástoles elevadas, que
corresponde a hemangioma capilar.
Malformación arterio- venosa.
8) Hemangiomas cavernosos
Son más comunes en adultos, pero no son raros en niños. Hasta en un 83% de
los casos son intraconales. En TC se ve como una masa con realce homogéneo que
desplaza pero no infiltra el nervio óptico.
9) Linfoma
En la edad pediátrica cursa como una infiltración difusa o una masa focal. El
linfoma nodular afecta más frecuentemente a la glándula lacrimal, mientras que la
forma difusa afecta a la región intraconal y envuelve el nervio óptico y la parte posterior
del globo ocular.
10) Leucemia.
La leucemia aguda, en un pequeño porcentaje de pacientes, infiltra de forma
difusa la órbita, más habitualmente infiltra la retina (13% de los casos) y el nervio
óptico (8%) acompañado de edema, inflamación, dolor, proptosis, papiledema, parálisis
de musculatura extrínseca y hemorragia retiniana.
Infiltración de espacio intraconal por masa bien circunscrita, compatible con leucemia, a
diferencia de la infiltración linfomatosa, que es difusa.
11) Tumores de la glándula lacrimal
Son de estirpe epitelial o tumores inflamatorios linfoides, que se manifiestan
como masas superficiales en la región temporal de la órbita.
12) Melanoma
Es un tumor raro en niños. La mitad de los casos se originan en el iris, aunque
también pueden afectar a cuerpos ciliares y coroides posteriores. En nuestra serie no
hemos tenido ningún melanoma intraocular pediátrico.
En la órbita izquierda se observa junto a la papila una masa ovoidea de ecogenicidad media, muy bien
delimitada, con un diámetro de aproximadamente 7 mm y con una profundidad de 2,6 mm. La masa está
vascularizada y tiene las características ecográficas típicas de un melanoma de coroides. Caso de adulto
valorado en nuestro Hospital, donde no contamos con ningún caso de melanoma en edad pediátrica.
13) Osteoma
Se suelen originar en senos frontal o etmoidal, afectando secundariamente la
órbita.
14) Teratomas
Se detectan de forma precoz tras el nacimiento por la presencia de un aumento
de tamaño de la órbita con distorsión de la estructura orbitaria y de la cara. Debido a que
contienen distintos tejidos de las tres hojas embrionarias se pueden identificar
calcificaciones, quistes y grasa.
Dos casos de teratomas orbitarios valorados en nuestro centro. En las imágenes superiores se observa
masa hiperintensa en secuencias T2, discretamente heterogénea en T2 y ecografía, que suprimía señal
con técnicas de supresión grasa. El caso mostrado en la fila inferior muestra gran masa que remodela
la órbita, estira nervio óptico, y muestra en su interior densidades compatibles con grasa y calcio.
15) Astrocitoma pilocítico del nervio óptico
Se asocia a neurofibromatosis en el 25%-50% de los casos. Hay una disparidad
entre el tamaño tumoral y la pérdida de visión. Debido a que puede extenderse hacia el
quiasma óptico, la RM es más útil que el TC en su valoración. Se aprecia como un
aumento de tamaño del nervio óptico con acodamiento del mismo. La principal
consideración que debe plantearse es la diferencia entre gliomas de vía óptica en
pacientes con y sin NF:
- NF asocia tumores que afectan nervio óptico y quiasma con igual frecuencia,
preservan la morfología del nervio óptico y raramente se extienden hacia la vía óptica,
no suelen ser quísticos.
- La mayoría de tumores no asociados a NF1 afectan más al quiasma que al nervio
óptico, se extienden a región extraorbitaria y suelen contener áreas quísticas.
Otros tumores de las cubiertas neurales (schwannomas, neurilemoma y
neurofibroma) pueden afectar a nervios orbitarios. La mayoría de los schwannomas se
asocian a neurofibromatosis (10% son malignos) y producen un engrosamiento
serpiginoso del nervio afecto. También pueden asociarse neurofibromatosis
meningiomas y hemangioblastomas. La displasia del ala mayor del esfenoides con
aumento de la cisura orbitaria superior puede ser causa de exoftalmos pulsátil.
En el caso de la esclerosis tuberosa pueden darse hamartomas retinianos,
próximos al nervio óptico. En el Von Hippel Lindau pueden aparecer
hemangioblastomas retinianos.
Paciente con neurofibromatosis tipo I que presenta glioma de nervio óptico bilateral con afectación
del quiasma.
16) Quistes orbitarios
Pueden ser causa de proptosis, también con ojo de tamaño normal o incluso
pequeño las lesiones quísticas de la órbita: quiste dermoide, quiste de inclusión
epidérmica, teratoma, encefalocele o meningocele, mucocele o dacriocistocele.
Los quistes dermoides y epidermoides son masas orbitarias muy frecuentes en
Pediaría, localizándose en cuadrantes superiores temporal o nasal. Los quistes
dermoides presentan un crecimiento lento, con erosión ósea, y no suelen producir
síntomas visuales. Su contenido graso ayuda al diagnóstico.
B)Proptosis sin evidencia de masa
1) Miopía axial
Aumento idiopático del diámetro anteroposterior del globo ocular, que causa
convergencia de la luz anterior a la retina. Es la causa más común de macroftalmia,
asociando proptosis uni y bilateral. Es un proceso crónico indoloro que en ocasiones
asocia ambliopía. En ocasiones también se asocia a infecciones, enfermedad de Graves
y estafiloma. En TC no se identifican masas intraoculares, observándose únicamente un
aumento del diámetro anteroposterior del los globos oculares, con morfología ovalada,
en ocasiones se aprecia adelgazamiento esclera.
2) Buftalmos
Agrandamiento difuso del ojo pediátrico secundario a aumento de la PIO,
congénito o debido a glaucoma infantil, prácticamente sólo se ve en niños, cuando la
esclera es deformable. También puede darse en neurofibromatosis tipo 1, dado que el
canal de Schlemm se obstruye por membranas o masas de tejido mesodérmico. Otras
enfermedades que bloquean la resorción de humor acuoso de la cámara anterior son los
síndromes de Sturge-Weber, Lowe (cerebrohepatorrenal), displasias mesodérmicas
oculares como las anomalías de Axenfeld o Rieger, homocistinuria, aniridia y más
raramente glaucoma adquirido.
El papel de la cirugía radica en disminuir la presión intraocular abriendo el
ángulo de la cámara anterior (goniotomía) o lisando las adherencias en la misma
(trabeculotomía). En el caso de que el buftalmos se asocie a neurofibromatosis, el TC y
la RM pueden demostrar otras anormalidades como displasias del ala mayor del
esfenoides, neurofibromas en el seno cavernoso o fisura orbitaria superior, gliomas en el
tracto óptico… Independientemente de la causa, las técnicas de imagen mostrarán un
aumento generalizado del globo ocular, sin evidencia de masa, con forma habitualmente
redondeada, pero en ocasiones oval o irregular.
Glaucoma primario de ojo derecho con aumento del diámetro anteroposterior de la cámara anterior,
donde se observa deformidad del cristalino y rechazo de procesos ciliares hacia atrás. El aumento de
la presión intraocular provoca distensión y deformidad de las estructuras, cursando con buftalmos.
3) Enfermedades del tejido conectivo
La macroftalmia se ha visto asociada a síndrome de Marfan, Ehler-Danlos,
Weill-Marchesani (dismorfodistrofia congénita mesodérmica) y homocistinuria. El
aumento del tamaño del globo ocular se aprecia desde edades muy tempranas, cuando la
esclera es muy inmadura y distensible. En las distintas técnicas de imagen se describe
un contorno flácido del globo ocular. En el caso del síndrome de Marfan se describe la
triada de aracnodactilia, enfermedad cardiovascular y ectopia lentis. La luxación del
cristalino suele ser superoexterna en el caso del Marfan. En los pacientes con
homocistinuria también puede darse la luxación del cristalino, pero habitualmente
inferointerna. En ambos caso se debe a una hiperlaxitud del ligamento de la zónula, y
suele asociarse a colobomas de iris. En todas estas entidades, la macroftalmia y ectopia
lentis son hallazgos bilaterales, además, en el síndrome de Marfan se asocian hipoplasia
del iris y cuerpo ciliar, miopía, ptosis, megalocórneas, escleras azules (por el
adelgazamiento que presentan) y glaucoma.
4) Pseudotumor orbitario
Inflamación idiopática orbitaria dolorosa que puede afectar a distintas
estructuras extraoculares. Frecuentemente presentan exoftalmos y aumento de la
musculatura extrínseca, de forma menos simétrica que en la enfermedad de Graves, con
vientres musculares peor definidos y estrechamiento de zonas distales de la
musculatura. Así mismo se considera pseudotumor la extensión retroorbitaria de
procesos reactivos. Se asocia a enfermedades sistémicas como la granulomatosis de
Wegener, sarcoidosis, vasculitis y linfoma. Ocasionalmente provoca destrucción ósea.
5) Enfermedad de Graves
Ocasionalmente se ve en niños, con las mismas características que en el adulto:
exoftalmos, aumento de volumen de la grasa orbitaria, aumento de tamaño indoloro y
simétrico, de la musculatura extrínseca, datos valorables con TC y RM. Los músculos
más frecuentemente afectados son los rectos medial e inferior, por lo que resulta más
útil la proyección coronal para estudiar esta enfermedad. Los músculos disminuyen de
calibre paulatinamente distalmente hacia su inserción en el globo, con límites bien
delimitados. Hay una pobre correlación entre la afectación orbitaria y el grado de
hipertiroidismo. El diagnóstico diferencial del aumento de tamaño de la musculatura
extrínseca incluye la enfermedad de Graves, linfoma, pseudotumor orbitario, metastasis
Malformación arteriovenosa dural y acromegalia.
6) Síndrome de Proteus
Es una anomalía rara caracterizada por hamartomas de los tejidos meso y
ectodérmicos de todo el cuerpo. Clínicamente cursan con macrocefalia y múltiples
protuberancias en cráneo por presencia de exostosis e hiperostosis. Los miembros son
asimétricos, con alteraciones cutáneas (nevus, lesiones pigmentarias, hiperqueratosis,
lipomas…). El diagnóstico diferencial principal debe establecerse con la
neurofibromatosis tipo 1. Las anomalías orbitarias incluyen macroftalmia, estrabismo,
miopía, anisocoria, microftalmos, cataratas, desprendimiento de retina, coriorretinitis,
nistagmo y heterocromía del iris.
C) Aumento focal
1) Estafiloma
Puede ser aislado o asociado a miopía axial, en este último caso la prevalencia
del estafiloma aumenta proporcionalmente al tamaño del ojo, y suelen suceder el los
cuadrantes temporales, en la proximidad del nervio óptico, aunque pueden ser anteriores
al ecuador. Puede asociarse también a glaucoma, trauma, escleritis e infecciones
necrotizantes. Representan un riesgo elevado (77%) de degeneración coriorretiniana,
debida a atrofia de coroides y retina. La retracción coroidea desde el disco óptico
provoca desprendimientos posteriores del vítreo. Todo ello contribuye a una prevalencia
aumentada de hemorragia coroidea y desprendimiento de retina, con un mal pronóstico
visual. Las cataratas y glaucoma secundario pueden también estar presentes. En la
mayoría de los casos no hay un tratamiento satisfactorio que mejore el pronóstico
visual. Con técnicas de imagen se aprecia un abultamiento focal con adelgazamiento de
la esclera, pudiendo ser unilateral o bilaterales.
Niña de 6 años. Estafiloma posterior en ojo izquierdo, donde se observa excavación de la papila del
nervio óptico. Imágenes cedidas por el Dr. Ignacio Álvarez, Hospital Xanit Internacional.
D) Aumento aparente del tamaño del ojo
En el caso de un ojo contralateral patológicamente pequeño, un ojo de tamaño
normal puede malinterpretarse como macroftálmico. La microftalmia unilateral
generalmente asocial una órbita hipoplásica, y las causas más comunes son colobomas
posteriores, vítreo primario hiperplásico persistente, fibroplasia retrolental, pliegues
retinianos, síndrome de Lowe, radioterapia, infecciones o trauma.
La criptoftalmia hace referencia a una microftalmia severa y la anoftalmia a una
ausencia completa de globo ocular, donde no se demuestra tejido nervioso; en este caso
la órbita puede estar ausente, e incluso asociarse a microsomía hemifacial
Proptosis aparente explicada por microftalmia contralaetral. El ojo derecho es pequeño, observando vítreo
primario hiperplásico persistente, evidenciando tanto en RM como en eco la arteria hialoidea permeable.
CONCLUSIÓN
El espectro de patología ocular y orbitaria vista en edades pediátricas es
completamente diferente a la del adulto. Las técnicas de imagen juegan un papel
primordial en el diagnóstico y caracterización de muchas de estas anomalías. Así, el TC
es para algunos autores el método más útil para valorar la patología orbitaria, mientras
que la RM proporciona una mejor caracterización de las masas ocupantes de espacio.
El TC proporciona una información muy útil del globo ocular, la órbita y grasa
orbitaria. Éste ofrece un contraste excelente con el resto de estructuras blandas. El TC es
muy útil para demostrar las complejas relaciones anatómicas entre las estructuras
orbitarias. En este caso la RM también es muy útil, además, para valorar las porciones
intracanalicular e intracraneal del nervio óptico y fibras ópticas.
La radiología convencional sigue siendo útil en el caso de trauma orbitario y
displasias óseas, aunque su papel es limitado en la mayoría de patologías orbitarias.
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