Oficina de Apoyo al Paciente Síndromes mielodisplásicos (SMD) Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades que afectan la médula ósea y la sangre. Algunos tipos de SMD son leves y se pueden tratar fácilmente, mientras que otros son graves y potencialmente mortales. Los SMD leves pueden volverse más graves con el tiempo. También pueden transformarse en una leucemia que progresa rápidamente llamada leucemia mielógena aguda. Causas, síntomas y diagnóstico de los SMD A aproximadamente unas 10,000 a 15,000 personas se les diagnostican síndromes mielodisplásicos en los Estados Unidos cada año. Si bien los SMD pueden afectar a personas de cualquier edad, más del 80% de los casos ocurren en personas mayores de 60 años. Los SMD son más comunes en los hombres que en las mujeres. Causas del SMD En los SMD, la médula ósea no fabrica suficientes células sanguíneas normales para el organismo. Pueden estar afectados uno, dos o tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La médula ósea también fabrica unas células inmaduras llamadas blastos. Los blastos normalmente se transforman en glóbulos rojos, blancos o plaquetas. En el SMD, los blastos son anormales y no se desarrollan ni funcionan normalmente. La mayoría de las veces se desconoce cuál es la causa de los cambios en la médula ósea. Esto se llama SMD de novo. En unas pocas personas, el SMD puede estar asociado con una fuerte exposición a ciertas sustancias químicas, como algunos solventes o pesticidas, o a radiación. El SMD también puede deberse al tratamiento con quimioterapia o radioterapia para otras enfermedades. Esto se llama SMD relacionado con el tratamiento o SMD secundario. El SMD relacionado con el tratamiento suele ser más grave y más difícil de tratar que el SMD de novo. Síntomas del SMD Los síntomas del SMD dependen de cuán grave sea la enfermedad. Muchas personas con SMD no tienen síntomas cuando son diagnosticados. La enfermedad se descubre en un análisis de sangre de rutina. Si una persona tiene síntomas, es porque tiene poca cantidad de células sanguíneas. •Los glóbulos rojos transportan oxígeno por el organismo. Si hay pocos, la persona puede tener anemia, lo que produce una sensación de cansancio o debilidad, falta de aire y palidez. La anemia es el síntoma más común de SMD. •Si hay pocos, puede aparecer fiebre e infecciones frecuentes. •Las plaquetas controlan las hemorragias. Si hay pocas la persona puede sangrar o tener moretones con facilidad. En los casos graves de SMD, las infecciones y las hemorragias incontroladas pueden hacer peligrar la vida. Diagnóstico El SMD es una de varias enfermedades que presentan estos síntomas. Los médicos examinan muestras de sangre y médula ósea para diagnosticar el SMD. También buscan cambios en los cromosomas de las células de la médula ósea (esto se llama citogenética). El SMD puede ser difícil de diagnosticar. Es necesario hacer un estudio cuidadoso de muestras de sangre y médula ósea para diferenciar el SMD de otras enfermedades con signos y síntomas similares, como la anemia aplásica. Las muestras de sangre y médula ósea a menudo se analizan varias veces durante el curso de dos meses o más para ver si la enfermedad está estable o está empeorando. 10522; SEP 2007, Spanish: MDS | Page 1 Los SMD son un grupo de enfermedades que presentan muchas diferencias. Es importante diagnosticar el tipo de SMD para elegir el mejor tratamiento. Con algunos tipos de SMD, la persona puede vivir con algunos síntomas durante años, mientras que otros tipos pueden volverse potencialmente mortales en pocos meses. Además, algunos tipos de SMD tienen más probabilidades que otros de transformarse en leucemia mielógena aguda (LMA). La LMA que deriva de un SMD puede ser difícil de tratar. Tipos de SMD y puntajes de riesgo Tipos de SMD El curso probable del SMD puede variar mucho de una persona a otra. La experiencia ha demostrado que ciertos factores de la enfermedad afectan el pronóstico de una persona, sus probabilidades de supervivencia a largo plazo y su riesgo de contraer LMA. Los investigadores usan estos factores para clasificar la SMD en distintos tipos. El sistema FAB utiliza varios factores de enfermedad para clasificar el SMD. Un factor importante es el porcentaje de blastos en la médula ósea (Tabla 1). Un porcentaje mayor de blastos está relacionado con una mayor probabilidad de que se transforme en LMA y a un pronóstico menos favorable. Los dos tipos más comunes de SMD son la anemia refractaria (AR) y la anemia refractaria con sideroblastos en anillo (ARSA). También hay formas menos graves de SMD. Tienen un riesgo más bajo de transformarse en LMA. Algunos pacientes con estas formas de SMD pueden vivir con pocos síntomas y necesitan poco tratamiento durante muchos años. Los otros tipos de SMD tienden a ser más graves y más difíciles de tratar con éxito. Las formas de SMD llamadas anemia refractaria con exceso de blastos (AREB) y anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (RAEB-t) también tienen un alto riesgo de transformarse en LMA. Tabla 1. Tipos de SMD en el sistema FAB Tipo de SMD Porcentaje de blastos en la médula ósea (menos del 5% es normal) Anemia refractaria (AR) Menos del 5% (cantidad normal) Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (ARSA) Menos del 5% (cantidad normal), y más del 15% de los glóbulos rojos anormales llamados sideroblastos en anillo Anemia refractaria con exceso de blastos (ARSA) 5% a 20% Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (RAEB-t) 21% a 30% Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) 5% a 20%, más un gran número de un tipo de glóbulo blanco llamado monocito Si bien el tipo de SMD puede ayudar a predecir el curso de la enfermedad de una persona, las personas con el mismo tipo de SMD pueden responder de manera distinta a la enfermedad y al tratamiento. Para tratar de predecir los resultados, los investigadores crearon otro sistema para definir los tipos de SMD. El nuevo sistema de la Organización Mundial de la Salud (OMS) divide el SMD en ocho tipos. Hoy día los médicos pueden usar el sistema FAB o el de la OMS para determinar qué tipo de SMD tiene una persona. Ambos sistemas ayudan a planificar el tratamiento del paciente. Puntajes de riesgo de SMD Los investigadores han desarrollado otro sistema para clasificar el SMD. Este sistema se llama índice pronóstico internacional (IPSS, por sus siglas en inglés). El puntaje de riesgo según el IPSS describe el riesgo que tiene la enfermedad de una persona de convertirse en LMA o volverse potencialmente mortal. El médico puede usar el puntaje de riesgo IPSS junto con el tipo de SMD para planear el tratamiento. El puntaje de riesgo IPSS se basa en tres factores que han demostrado afectar el pronóstico del paciente: 10522; SEP 2007, Spanish: MDS | Page 2 •El porcentaje de células en la médula ósea que son blastos. •Si hay un número escaso de uno, dos o los tres tipos de células sanguíneas (lo que se conoce como citopenias). Estos tres tipos son: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. •Cambios en los cromosomas de las células sanguíneas de la médula ósea. Este estudio se llama citogenética (estudio de las anormalidades de los cromosomas). También se lo llama cariotipo (una imagen de los cromosomas que muestra si son anormales). Una persona puede tener un puntaje de riesgo IPSS bajo, intermedio-1, intermedio-2 o alto. Los médicos pueden usar este puntaje de riesgo para planear el tratamiento. Una persona con enfermedad de bajo riesgo podría sobrevivir años con muy pocos síntomas. Esta persona puede necesitar un tratamiento menos intenso. Una persona con un riesgo intermedio-1, intermedio-2 o alto riesgo podría sobrevivir sólo si recibe un tratamiento agresivo tal como un trasplante. Sin embargo, personas con un mismo puntaje de riesgo y el mismo tipo de SMD pueden responder de manera diferente al tratamiento. La edad de la persona, su salud general y otros factores influyen en su respuesta a la enfermedad y al tratamiento. El médico también tendrá en cuenta todos estos factores al planear el tratamiento. Si tiene SMD, es importante que hable con su médico sobre qué tipo de SMD tiene y su puntaje de riesgo. Pregunte de qué modo esta información afecta sus opciones de tratamiento. Opciones de tratamiento El mejor tratamiento para una persona con SMD depende de su tipo de SMD, nivel de riesgo, edad, estado general de salud y sus propias preferencias. Las opciones de tratamiento incluyen: •Medidas de soporte: el objetivo es controlar los síntomas de la enfermedad y otros problemas relacionados. Las medidas de soporte incluyen transfusiones de sangre y factores de crecimiento •Trasplante de médula ósea o sangre de cordón (BMT, por sus siglas en inglés): se explica más abajo •Quimioterapia de inducción: esta quimioterapia intensiva utiliza medicamentos para destruir las células anormales e impedir que se multipliquen •Tratamientos con fármacos nuevos: muchos de estos tratamientos han demostrado lograr una respuesta en algunos pacientes con SMD Cualquiera sea el tratamiento que usted y su médico decidan, puede optar por participar en un ensayo clínico. Hasta los tratamientos estándar se siguen estudiando en ensayos clínicos. Estos estudios ayudan a los médicos a mejorar los tratamientos para que más pacientes puedan lograr mejores resultados. Trasplante de médula ósea o sangre de cordón para el SMD El único tratamiento conocido que puede conseguir una remisión duradera del SMD es un trasplante de médula ósea o sangre de cordón (también llamado BMT). Un trasplante sustituye las células anormales de la médula ósea por células formadoras de sangre sanas de un familiar, un donante no relacionado o una unidad de sangre de cordón. El trasplante estándar para el SMD es alogénico, es decir, que se usan células formadoras de sangre de un familiar, un donante no relacionado o una unidad de sangre de cordón. El donante para un trasplante debe ser muy compatible con el tipo de tejido del paciente. El mejor donante suele ser un hermano compatible. En el caso de los pacientes que no cuenten con un donante apto en la familia, los médicos pueden buscar un voluntario adulto compatible o una unidad de sangre de cordón en el Registro del Programa Nacional de Donantes de Médula Ósea (NMDP). El trasplante puede ofrecer a algunas personas la posibilidad de una remisión duradera y una vida más larga, pero no es una opción para todos los pacientes. El trasplante puede ser una buena opción para las personas que cuentan con un donante apto o una unidad de cordón, y que están lo suficientemente sanas como para tolerar un trasplante. En general, los pacientes más jóvenes tienden a evolucionar mejor después de un trasplante que los pacientes mayores. Sin embargo, los avances logrados en los trasplantes han permitido que más pacientes se sometan a un trasplante con éxito. 10522; SEP 2007, Spanish: MDS | Page 3 Trasplante de intensidad reducida para el SMD Antes de un trasplante, el paciente recibe un régimen preparatorio de quimioterapia en dosis altas con o sin radiación. Muchos pacientes con SMD son mayores y tienen otros problemas que pueden hacerlos incapaces de tolerar este régimen de dosis altas. Sin embargo, algunos pueden ser capaces de tolerar un régimen de intensidad reducida, que utiliza dosis bajas de quimioterapia y de radiación o no utiliza radiación. El trasplante de intensidad reducida es una nueva modalidad de trasplante para el SMD, y los primeros resultados han sido alentadores. Cada vez se usan más los trasplantes de intensidad reducida para tratar el SMD. Esta modalidad de tratamiento puede ofrecer la posibilidad de una supervivencia prolongada a algunos pacientes, especialmente aquellos que son mayores o tienen otros problemas de salud. Trasplante autólogo para el SMD Otro tipo de trasplante es un trasplante autólogo, en el cual se utilizan células formadoras de sangre del propio paciente. El trasplante autólogo es el tratamiento estándar para algunas enfermedades y se está estudiando en ensayos clínicos como tratamiento para el SMD. El trasplante autólogo puede ser una opción para los pacientes que no tienen un donante apto para un trasplante alogénico. En un trasplante autólogo, las células formadoras de sangre se obtienen del paciente mismo. Después de un tratamiento con quimioterapia en dosis altas y posiblemente radiación, el paciente recibe sus propias células extraídas con anterioridad. Los trasplantes autólogos conllevan el riesgo de efectos secundarios serios, pero estos riesgos son menores que con los trasplantes alogénicos. Sin embargo, el paciente tiene mayores riesgos de una recaída del SMD después de un trasplante autólogo. Esto puede deberse a que puede haber células enfermas junto con las células formadoras de sangre que se devuelven al paciente. Índices de éxito del trasplante Los trasplantes conllevan el riesgo de complicaciones serias, pero a algunos pacientes les ofrecen las mejores probabilidades de una remisión duradera. Si un trasplante es una opción en su caso, hable con el médico sobre los riesgos y beneficios que puede suponer un trasplante. Las opciones de tratamiento Si le diagnosticaron SMD, es importante que hable con un médico con experiencia en el tratamiento del SMD. Pregúntele qué tipo de SMD tiene, cuáles son sus factores de riesgo y sus opciones de tratamiento, y hable sobre qué espera usted lograr con el tratamiento. Hay distintas opciones de tratamiento, entre ellas tratamientos nuevos que se están estudiando en ensayos clínicos. El mejor tratamiento en su caso dependerá de su tipo de SMD, puntaje de riesgo, edad, estado general de salud y sus propias preferencias. La Oficina de Apoyo al Paciente (Office of Patient Advocacy, OPA) del NMDP ayuda a los pacientes y sus familias desde el diagnóstico hasta la supervivencia. La OPA ofrece programas, recursos y servicios que satisfacen las necesidades específicas de los pacientes brindando asesoramiento personal, materiales educativos o información en otros idiomas. Para hablar con un administrador de casos de la OPA, llame sin cargo al 1 (888) 999-6743. Fuera de los Estados Unidos, llame al (612) 627-8140. Los administradores de casos atienden de lunes a viernes de 8 a.m. a 5 p.m. Hora del centro. 10522; SEP 2007, Spanish: MDS | Page 4