Introducción

Introducción
La biologÃ−a es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica
es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las caracterÃ−sticas
que controlan estos procesos.
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia,
del modo en que los rasgos y las caracterÃ−sticas se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de
segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en
las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear
copias casi o exactas de sÃ− mismo.
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las
proteÃ−nas. à stas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final,
o apariencia fÃ−sica, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los
cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene
las instrucciones para sintetizar una proteÃ−na particular, como en la frase el gen codifica una proteÃ−na.
La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a
los seres humanos. Las diferencias en el ambiente y otros factores aleatorios son también responsables en
parte. Los gemelos idénticos, clones que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero
diferentes personalidades y huellas dactilares.
Cuadro Cronológico
Año Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor
1900
Mendel
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam
1905
Sedgwick
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian
1918
inheritance —la sÃ−ntesis moderna comienza.
1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotÃ−dica de un gen, sea esta
1928
evidente o no en el fenotipo
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento
1928
de Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteÃ−nas;
1941
véase el dogma central de la Genética
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material
1
genético (denominado entonces principio transformante)
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por
1950 ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara
McClintock descubre los transposones en el maÃ−z
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en
1952
el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es semiconservativa
1961 El código genético está organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los
1970
cientÃ−ficos manipular el ADN
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez trabajando
1977 independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago
Φ-X174
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación
1983
del ADN
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la
1989
proteÃ−na CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quÃ−stica
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de EnergÃ−a y los Institutos de la
1990
Salud de los Estados Unidos
El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida
1995
libre
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces
1996
cerevisiae
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo
1998
Caenorhabditis elegans
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del
2001
genoma humano
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma
2003
secuenciado con una precisión del 99,99%
1. Ley de Mendel
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los
alelos. Esta primera ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Materno
B
b
Paterno B BB Bb
b Bb
bb
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (Aa), y pudo observar en
sus experimentos que obtenÃ−a muchos guisantes con caracterÃ−sticas de piel amarilla y otros (menos) con
caracterÃ−sticas de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde (3:1).
2
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterÃ−stica, son segregados
durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto
va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el
descendiente, asegurando la variación.
Para cada caracterÃ−stica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las
células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. à stos pueden ser homocigóticos o
heterocigóticos.
2. Ley de Mendel
Mediante la 2ª Ley, Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que
están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una caracterÃ−stica fÃ−sica simple, no está
influida, generalmente, por la expresión de otras caracterÃ−sticas. Las leyes de Mendel proporcionaron las
bases teóricas para la genética moderna y la herencia.
3. Ley de Mendel
Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se
contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Figura 7) Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpliéndose asÃ− la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos
también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son hibridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sÃ−, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las
plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en
las proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que
en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habÃ−an dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
AsÃ− mismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden
a la segunda ley.
3