Nuevos avances en una enfermedad degenerativa neuronal

C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 (junto Oceanográfico) · 46012 VALENCIA (Spain) · Tel: +34 96 328 96 80 - Fax: +34 96 328 97 01 / www.cipf.es / CIF G-46/923421
NOTA DE PRENSA DE LA FUNDACIÓN CENTRO DE
INVESTIGACIÓN PRÍNCIPE FELIPE
Investigadores del CIPF avanzan en la lucha contra la
neuropatía Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Nuevos avances en una enfermedad
degenerativa neuronal calificada de rara

La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las
enfermedades raras más frecuentes

Los Dres. Carmen Espinós e Ibo Galindo han publicado los resultados
de su investigación en la prestigiosa revista Human Molecular Genetics
Valencia (14-11-2014).- Investigadores del CIPF avanzan en la lucha contra la
neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Esta enfermedad rara, es una de las
enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La enfermedad de CMT es
clínica y genéticamente muy heterogénea y se caracteriza por afectar al sistema
nervioso periférico. Hasta la fecha se han descrito más de 50 genes que provocan
dicha enfermedad.
Esta enfermedad también es conocida como atrofia muscular peroneal, neuropatía
motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar en torno a los 10 ó 20 años y se
caracteriza por una progresión lenta y gradual que deforma el pie produciendo un arco
alto, los dedos en martillo y atrofia en las piernas que origina un aspecto de patas de
cigüeña. Una deformación, a menudo dolorosa, que puede derivar en escoliosis y que,
en casos avanzados, interfiere en el equilibrio y en la marcha del paciente.
CON LA FINANCIACIÓN DE:
C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 (junto Oceanográfico) · 46012 VALENCIA (Spain) · Tel: +34 96 328 96 80 - Fax: +34 96 328 97 01 / www.cipf.es / CIF G-46/923421
Las mutaciones en el gen GDAP1 son una de las causas más frecuentes de la
enfermedad Charcot-Marie-Tooth. La identificación de este gen como responsable de
ciertas formas de la enfermedad se llevó a cabo en 2002 por el grupo de Francesc
Palau, director científico del CIBER de Enfermedad Raras (CIBERER) y responsable
del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas del Centro de Investigación
Príncipe Felipe (CIPF), lo que supuso un gran avance en la genética de este tipo de
neuropatías. Desde entonces se han ido realizando diversos descubrimientos que han
permitido entender mejor el papel de GDAP1 en el mecanismo que conduce a esta
enfermedad.
Dos trabajos recientemente publicados en la prestigiosa revista Human Molecular
Genetics, liderados por los Dres. Carmen Espinós e Ibo Galindo, investigadores del
CIBERER y del CIPF, ayudan a comprender la fisiopatología asociada a esta
enfermedad rara.
El primero de estos estudios, pone de manifiesto la influencia de otros genes sobre los
causantes de una enfermedad. Este tipo de modelo abre nuevas vías de investigación
para la búsqueda de nuevos modificadores genéticos así como identificar nuevos
fármacos para el tratamiento de la enfermedad.
En el segundo trabajo se utilizó como modelo la mosca Drosophila melanogaster para
generar un organismo que mimetiza los defectos más característicos de la
enfermedad, también con el fin de entender mejor esta neuropatía y desarrollar nuevos
tratamientos.
Ambos trabajos han sido liderados desde el CIPF, pero también han sido el resultado
de fructuosas colaboraciones con grupos procedentes de otras instituciones
nacionales e internacionales: Universitat de València, Hospital Universitario Virgen del
Rocío de Sevilla, Hospital La Fe de Valencia, Incliva y University of Sheffield (Reino
Unido). Los trabajos se enmarcan en el Proyecto TREAT-CMT financiado por el
Instituto de Salud Carlos III y promovido por el consorcio internacional IRDiRC.
Media Contact
Sònia Valiente
svaliente@cipf.es
Calle Eduardo Primo Yúfera, 3
Valencia 46012, Spain
Tel. +34 963 289 680 ext. 5218
Fax. +34 963 289 701
CON LA FINANCIACIÓN DE: