el grupo liderado por la dra. espinós investiga la genética de las

C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 (junto Oceanográfico) · 46012 VALENCIA (Spain) · Tel: +34 96 328 96 80 - Fax: +34 96 328 97 01 / www.cipf.es / CIF G-46/923421
El laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades neuromusculares investiga nuevas
formas de Charcot-Marie-Tooth
EL GRUPO LIDERADO POR LA DRA. ESPINÓS
INVESTIGA LA GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
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Describen un nuevo gen implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que hasta la
fecha no se había asociado con neuropatías.
Han desarrollado una herramienta que comprende el análisis de 56 genes implicados en
neuropatía de Charcot-Marie-Tooth y atrofia espinal distal.
Acaban de incorporar el modelo de ratón knock-out para el estudio de la neuropatía de
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C.
Valencia, 15/11/2015.- La Dra. Carmen Espinós, investigadora jefe de la Unidad de
Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares (UGGEN) y directora
científica del Servicio de Genómica y Genética Traslacional (SGGT) del Centro de
Investigación Príncipe Felipe lidera un servicio de estudio y diagnóstico genético de
trastornos neurológicos hereditarios, incluyendo también los neuromusculares.
Este mes de octubre la prestigiosa revista científica Brain, ha publicado un interesante
y novedoso trabajo sobre la implicación de un nuevo gen (MORC2) como uno de los
causantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En este trabajo, en
colaboración con el Dr. Francesc Palau y la Dra. Teresa Sevilla, describen la
implicación de este gen en CMT, que hasta la fecha se había asociado únicamente
con cáncer gástrico. Actualmente el grupo liderado por la Dra. Espinós trabaja en la
caracterización del gen MORC2, con el fin de determinar su función y cómo sus
mutaciones conducen a una neuropatía, subvencionado en parte por la Fundación
Ramón Areces.
La Dra. Espinós y su equipo de la UGGEN investigan las bases genéticas que
subyacen en neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras. Trabajan en la
enfermedad de CMT, el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente y la atrofia
espinal distal (AED). Su trabajo consiste en investigar las bases genéticas de la
enfermedad, el análisis de genes implicados o genes candidatos con el fin de
identificar nuevos genes implicados en este grupo de patologías. Como
reconocimiento a su labor investigadora, la prestigiosa revista The Journal of Molecular
Diagnostics acaba de publicar su último trabajo sobre una nueva herramienta para el
diagnóstico de CMT y AED, que consiste en un panel de genes que permite el estudio
simultáneo de 56 genes implicados en estos dos grupos de trastornos. La enfermedad
CMT comienza a dar síntomas en las primeras décadas de la vida, los pacientes
suelen cursar con atrofia muscular en las piernas, deformidades en los pies y, con la
progresión de la enfermedad, las manos y los antebrazos se ven también afectados.
Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel con más de 100 genes que
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permitirá además el análisis molecular de genes implicados en esclerosis lateral
amiotrófica y atrofia muscular espinal.
La Dra. Espinós y su grupo investigan también la fisiopatología celular de la neuropatía
de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C), causada por mutaciones en SH3TC2, y
hace unos meses disponen del ratón knock-out (ratón modificado por ingeniería
genética al que se le ha inactivado el gen Sh3tc2) cedido por el Dr. Roman Chrast del
Instituto Karolinska de Suecia.
Las enfermedades neuromusculares
Son más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría
de origen genético. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad,
pérdida de fuerza muscular y pérdida de autonomía personal. Más del 50% aparecen
en la infancia, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en
toda España.
Web del grupo: http://espinos.cipf.es/index.php/es/
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