Nuevos avances en una enfermedad neurodegenerativa rara

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NOTA DE PRENSA DE LA FUNDACIÓN CENTRO DE
INVESTIGACIÓN PRÍNCIPE FELIPE
Investigadores del CIPF avanzan en la lucha contra la
neuropatía Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Nuevos avances en una enfermedad
neurodegenerativa rara

La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una de las
enfermedades raras más frecuentes

Los Dres. Carmen Espinós, Francesc Palau, e Ibo Galindo han
publicado los resultados de su investigación en la prestigiosa revista
Human Molecular Genetics
Valencia (15-11-2014).- Investigadores del CIPF avanzan en la lucha contra
la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Esta enfermedad rara, es una de
las enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La enfermedad de
CMT es clínica y genéticamente muy heterogénea y se caracteriza por afectar
al sistema nervioso periférico. Hasta la fecha se han descrito más de 50 genes
que provocan dicha enfermedad.
Esta enfermedad también es conocida como neuropatía hereditaria sensitivo
motora. Suele comenzar en la adolescencia o en edad adulta y se caracteriza
por debilidad muscular con una progresión lenta y gradual que puede deformar
el pie produciendo un arco alto, los dedos en martillo y atrofia en las piernas.
Conforme progresa la enfermedad, las extremidades superiores se ven
afectadas; pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos.
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Las mutaciones en el gen GDAP1 son una de las causas más frecuentes de la
enfermedad Charcot-Marie-Tooth. La identificación de este gen como responsable de
ciertas formas de la enfermedad llevó a cabo por el grupo de Francesc Palau, director
científico del CIBER de Enfermedad Raras (CIBERER) y responsable del Programa de
Enfermedades Raras y Genéticas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF),
en 2002, lo que supuso un gran avance en la genética de este tipo de neuropatías.
Desde entonces se han ido realizando diversos descubrimientos que han permitido
entender mejor el papel de GDAP1 en el mecanismo que conduce a esta enfermedad.
Dos trabajos recientemente publicados en la prestigiosa revista Human Molecular
Genetics, investigadores del CIBERER y del CIPF, ayudan a comprender la
fisiopatología asociada a esta enfermedad rara.
El primero de los trabajos, fruto de un trabajo colaborativo entre los Dres. Carmen
Espinós y Francesc Palau, pone de manifiesto la influencia del gen JPH1 sobre el gen
GDAP1. Los pacientes con CMT que portan mutaciones en ambos genes presentan
un cuadro clínico mucho más grave.
En el segundo de estos estudios liderado por el Dr. Máximo Ibo Galindo, se utilizó
como modelo la mosca Drosophila melanogaster para generar un organismo que
mimetiza los defectos más característicos de la enfermedad, también con el fin de
entender mejor esta neuropatía y desarrollar nuevos tratamientos,
Ambos trabajos liderados desde el CIPF, son también el resultado de fructuosas
colaboraciones nacionales en las que han participado grupos procedentes de otras
instituciones nacionales e internacionales: Universitat de València, Hospital
Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Hospital Universitari i Politècnic La Fe de
Valencia, Incliva y University of Sheffield (Reino Unido). Los trabajos se enmarcan en
el Proyecto TREAT-CMT financiado por el Instituto de Salud Carlos III y promovido por
el consorcio internacional IRDiRC.
La fotografía que se adjunta con la noticia es una de las imágenes incluidas en el primero de
estos trabajos y ha sido seleccionada para la portada del número correspondiente de la revista
Human Molecular Genetics.
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