Comunicaciones Orales Conclusiones: La aplicación de NGS permite identificar nuevas mutaciones, no detectables mediante secuenciación convencional. El uso combinado de la secuenciación convencional y NGS permite la detección de mutaciones en genes de splicing en el 95.4% de los SMD-SA. Los pacientes que no mostraron ninguna mutación en genes de splicing podrían portar variaciones en otros genes relacionados con el metabolismo del hierro y mitocondrial. Financiación: Subvenciones de la Consejería de Sanidad. Gerencia Regional de Salud de la Junta de Castilla y León. CO-093 ¿ES REALMENTE EFICAZ EL TRATAMIENTO CON AZACITIDINA EN LOS SMD DE ALTO RIESGO CON ALTERACIONES DEL CROMOSOMA 7? RESULTADOS DE LOS GRUPOS ESPAÑOL Y FRANCÓFONO DE SMD Díez-Campelo M.1, Lorenzo J.I.2, Fenaux P.3, Rojas Porras S.1, Itzykson R.3, Hernández Rivas J.M.1, Guièze R.3, Luno E.1, Berthon C.3, Pérez de Oteyza J.1, Beyne-Rauzy O.3, Xicoy B.1, Vey N.3, Bailen García A.1, Park S.3, Bargay J.1, Bordessoule D.3, Such E.4, Gyan E.3, Cedena T.1, Visanica S.3, Tormo M.1, de Botton S.3, Calabuig M.1, Ame S.3, Ramos F.1, Stamatoullas A.3, Ruiz Guinaldo M.A.1, Delaunay J.3, Fernández González A.1, Salanoubat C.3, Valcárcel D.1, Isnard F.3, Sanz G.4, del Cañizo C.1 1 Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD). 2Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Valencia. 3Grupo Francófono de Mielodisplásicos (GFM). 4Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD)-Hospital Clínico Universitario La Fe. Valencia 335 días (289-422) vs. 361 días para los SOP con el 45% (95% IC 36-57) de pacientes con Aza vivos a 1 año vs. 48% de los pacientes SOP (IC 41-57). Los factores con impacto en la supervivencia en el análisis multivariante fueron la respuesta al tratamiento (favorable) y la presencia del cariotipo complejo (desfavorable) (Tabla 2). Los pacientes que obtenían respuesta al tratamiento con Aza mostraron un significativa mejoría de la SG frente a los no respondedores (SG al año; 74% vs. 33%, P=0,017) y este hallazgo se reproducía en todos los subtipos citogenéticos (SG al año; -7: 67% vs. 45%, P=NS; 7q-: 100% vs. 64%, P=0,026; Complejo: 72% vs. 21%, P=0,019) (Figuras 1-4). Conclusión: La respuesta a Aza mejora la SG de los pacientes con SMD y alteraciones en el cromosoma 7 y esta ventaja es independiente del subtipo de alteración citogenética que presenten. Tabla 1. Comparativo de las características de los dos grupos de pacientes, Aza vs. SOP VARIABLE Introducción y justificación: La utilización de 5-Azacitidina (Aza) tiene un efecto beneficioso en la supervivencia global (SG) de pacientes con SMD de alto riesgo y parece mejorar el pronóstico adverso de alteraciones citogenéticas específicas como las del cromosoma 7. Sin embargo, no se sabe si este beneficio es similar para todas las alteraciones que impliquen al cromosoma 7. Objetivo: Analizar el efecto de Aza sobre la SG en pacientes con alteraciones en el Cr7 (Alt 7). Comparar los resultados con un grupo histórico similar que recibieron solo tratamiento de soporte (SOP). Pacientes y métodos: Se han analizado retrospectivamente 115 pacientes diagnosticados de SMD que presentan Alt 7 incluidos en el Registro Español y en el Registro Francés de SMD, entre 2001-2011 y tratados con Aza. Como control se analizó una serie de pacientes con las mismas características con SOP (N=143). Se valoró la respuesta al tratamiento según los criterios internacionales IWG 2006. El análisis se realizó considerando las variables tratamiento y respuesta como tiempo dependientes y las curvas se representaron con el método de Simon-Makuch. Los pacientes se estratificaron en 3 grupos citogenéticos: Monosomía 7 aislada (-7), deleción del 7q aislada (7q-) y cariotipo complejo. Resultados: Las características clínicas de los pacientes que recibieron AZA y SOP fueron similares (Tabla 1). La mediana de días para el inicio de Aza fue de 62 días. El 74% de los pacientes tratados con Aza eran transfusión-dependientes de Hb y/o plaquetas. La mediana de ciclos administrados fue de 5 (1-32). En relación con la respuesta a Aza, el 42% alcanzaron algún tipo de respuesta al tratamiento (16% respuesta completa y 26% enfermedad estable con mejoría hematológica). El 16% de los pacientes con necesidades transfusionales alcanzaron independencia transfusional. La proporción de pacientes respondedores fue similar en los SMD primarios o secundarios y en cada uno de los subgrupos citogenéticos. La mediana de SG para los pacientes tratados fue de SOPORTE N=143 AZA N=115 P Edad, mediana (rango) 70 71,4 Edad, >60 años 86 (75%) 104 (73%) Sexo Masculino/femenino (%) 56/44 OMS 2008 CRDU/CRDM/ARSA AREB-1 AREB-2 AML (20-30% blastos) SMD-I/LMMC/otras 17 (15%) 20 (17%) 60 (52%) 15 (13%) 3 (3%) 35 (25%) 29 (20%) 48 (34%) 16 (11%) 15 (10%) Citogenética Monosomía 7 (-/+ otra alt.) del (7q-) (-/+otra alt.) del (7p-) (-/+otra alt.) Cariotipo Complejo 25 (22%) 18 (16%) 2 (2%) 70 (60%) 40 (28%) 24 (17%) 2 (1%) 77 (54%) 0,679 IPSS Int-2 Alto 52 (45%) 63 (55%) 83 (59%) 60 (41%) 0,063 Tipo de SMD De novo/secundario (%) 64/36 N=78 90/10 0,923 0,119 66/34 Tabla 2. Análisis Cox Multivariante de SG Variables HR 95%IC p Tratamiento (no respuesta=indicador): Soporte Respuesta 0,6521 0,5578 0,4611-0,9222 0,0156 0,3533-0,8805 0,0122 IPSS (Int-2=indicador) Alto 1,3064 0,9849-1,7330 0,0637 Cariotipo (no complejo=indicador) Complejo vs. resto 1,6778 1,1936-2,3582 0,0029 I 349 I