Displasia ectodérmica hipohidrotica

Viajando por el mundo de la genética
Editor invitado: Patricia Della Giovanna
A r c h . A r g e n t . Dermatol. 57:119-122, 2007
Displasia ectodérmica hipohidrotica
A propósito de dos casos
Adriana Liatto de Nógalo\a Inés Garlatti\a Molina^, Viviana Audi^y Ana María Lorenz''
RESUMEN: Se p r e s e n t a n los casos c l í n i c o s de d o s h e r m a n o s , de seis y un a ñ o de edad respectivamente, c o n alopecia difusa de cuero cabelludo, sin vello c o r p o r a l , c o n alteraciones dentarias y escasa s u d o r a c i ó n , s i g n o s c o m p a t i b l e s con displasia e c t o d é r m i c a h i p o h i d r o t i c a (DEH),
lo que se c o n f i r m a con la h i s t o p a t o l o g í a y los e s t u d i o s o d o n t o l ó g i c o s c o r r e s p o n d i e n t e s .
Se realiza una revisión de la etiología, genética, clínica y manejo de esta e n t i d a d .
ABSTRACT: We present t w o infant b r o t h e r s , six and one year o í d , w i t h diffuse scalp alopecia,
total loss of body hairs, dental a b n o r m a l i t i e s and with reduced p e r s p i r a t i o n f u n c t i o n . The clinical and h i s t o p a t h o l o g i c a l f i n d i n g s are c o m p a t i b l e with the H y p o h y d r o t i c E c t o d e r m a l Dysplasia.
We present review of the etiology, genetics, clinical c h a r a c t e r i s t i c s a n d m a n a g e m e n t of t h i s
entity.
INTRODUCCION
El ectodermo es uno de los tres c o m p o n e n t e s e m brionarios primordiales, que en la tercera s e m a n a de
desarrollo se subdivide en neuroectodermo, que dará
origen al sistema nervioso, y el ectodermo que dará origen a epidermis, anexos y esmalte dental' ^.
La displasia ectodérmica e n g l o b a a un grupo heterogéneo de trastornos congénitos, que comparten una alteración de la organización celular en al menos dos tejidos derivados de la capa embrionaria ectodérmica^''.
Su frecuencia es de 1 en 10.000 a 1 en 100.000 nacidos v i v o s " ^ ; se describieron 170 subtipos clínicos diferentes". Las estructuras más afectadas en la DEH son
las uñas, folículos pilosos, glándulas sudoríparas ecrinas y dientes y presenta también manifestaciones de
retardo mental, inmunodeficiencia y fisuras orolabiales.
Freiré fvlaya y Pinheiro establecieron una clasificación,
dividiendo en seis grupos que d e p e n d e n de la presencia de los cuatros principales desórdenes clínicos: tricodisplasia, onicodisplasia, hipodontia e hipo^^idrosis^
Existen dos formas principales: la hidrótica o síndrome de Clouston y la hipo o anhidrótica o s í n d r o m e de
Christ-Siemens-Touraine.
La forma hipohidrotica fue descripta p o r T h u r m a n en
1848. En 1875 Charles Darwin, en un viaje a Indias, estudió una familia donde sólo los v a r o n e s estaban afectados. La herencia en el 8 0 % de los casos es recesiva
ligada al c r o m o s o m a X y se e x p r e s a en varones, siendo
las mujeres portadoras, con afectación variable^
El diagnóstico puede sospecharse en el neonato si
nace cubierto de e s c a m a s , o m e m b r a n a colodión^.
CASOS CLINICOS
Caso N M :
JTP Sfimidedicacion
JTP Semidedicacion Jefa de Servicio,
'Medica Patóloga, Jefa de Cátedra Anatomía Patológica, Universidad Nacional de Tucumán,
- Jefa de Cátedra,
Cátedra de Dermatología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Tucuman
Servicio de Dermatología, Hospital de Clínicas Nicolás Avellaneda, Tucumán,
Recibido: 13-2-2007.
Aceptado para pubiicación:
31-5-2007.
Paciente de 6 años de edad, de sexo masculino, domiciliado en el interior de la provincia de Tucumán, hijo de
padres no consanguíneos y sin antecedentes relacionados
con esta displasia: con parto normal a término, presentando desde la infancia episodios de hipertermia y ausencia
de piezas dentarias en edad de dentición.
Al examen clínico presenta cabello castaño pajizo, frente
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Adriana Liatto de Nógalo y colaboradores
1
Fig. 3: Arrugas finas en párpados con dermatitis,
no mayor (Caso N-1).
Fig. 1 : Facie típica DEH: cabello rojizo- cejas y pestañas delgadas
casi ausentes.
Histopatología:
E p i d e r m i s : hiperqueratosis con aplanamiento de las redes de cresta. Dermis: leve homogeneización del colágeno de la dermis papilar, presencia de estructuras vasculares rodeadas de un infiltrado inflamatorio
linfomononuclear en dermis reticular; ausencia de glándulas écrinas apócrinas y elementos pilosos (Fig. 5).
La afectación de dos hermanos de sexo masculino supone la herencia ligada al X, pero por las condiciones socioeconómicas el estudio genético para esclarecer una
herencia dominante o recesiva se encuentra en trámites
para su realización.
MANIFESTACIONES CLINICAS
La facie e n la D E H e s c a r a c t e r í s t i c a d e s d e los primeros meses de vida, cabellos, cejas y pestañas escasas y claras, frente olímpica.
La piel e s d e l i c a d a , t r a s l ú c i d a y lisa c o n z o n a s h i p e r p i g m e n t a d a s y finas a r r u g a s a l r e d e d o r d e ojos y
b o c a . Tanto la piel c o m o m u c o s a e s t á n s e c a s d e b i d o
al m e n o r n ú m e r o y a c t i v i d a d d e las g l á n d u l a s l a g r i m a les, n a s a l e s , salivales, etc. La falta d e s u d o r a c i ó n c a u sa frecuentes estados febriles'".
Fig. 2: Ausencia total de piezas dentarias
amplia, cejas y pestañas escasas (Fig. 1) y ausencia total
de piezas dentarias (Fig. 2). La piel en general con xerostomia y superficie de párpado y tronco eritematosas y descamativas (Fig. 3), presentando hiperqueratosis en manos
y pies.
La evaluación pediátrica muestra niño eutrófico con desarrollo psicomotor normal, buen rendimiento escolar con
trastornos en el lenguaje originados por la falta de dentición.
Caso Ns 2:
Niño de 1 año de edad, presenta iguales manifestaciones dermatológicas (Fig. 4) y odontológicas que su herma-
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Presenta además hipoplasia medio facial, depres i ó n del p u e n t e n a s a l , p ó m u l o s a n c h o s , m a n d í b u l a
triangular, labio s u p e r i o r c o r t o y fino, inferior g r u e s o y
evertido, orejas puntiagudas con implantación baja.
Los r e b o r d e s a l v e o l a r e s e s t á n d i s m i n u i d o s y s u s d i e n tes s o n c ó n i c o s p u n t i a g u d o s , d e s c o l o r i d o s c o n hipod o n c i a e incluso a n o d o n c i a ^ "
La v o z e s r o n c a sin m o d i f i c a c i o n e s a n a t ó m i c a s del
s i s t e m a d e f o n a c i ó n ; p u e d e p r e s e n t a r rinitis, laringitis
e i n f e c c i o n e s a repetición p r o b a b l e m e n t e por s e c r e ciones nasales y cercenen espeso y viscoso.
Las p a l m a s y plantas s o n n o r m a l e s , r a r a m e n t e pres e n t a n h i p e r q u e r a t o s i s . El 5 0 % d e las u ñ a s d e m a n o s
p r e s e n t a n distrofia y e s t r í a s .
La piel e c z e m a t o s a p u e d e sufrir i n f e c c i o n e s repet i d a s , y a q u e p u e d e n a c o m p a ñ a r s e d e a l t e r a c i o n e s in-
Arch. Argent. Dermatol.
Displasia ectodérmica hipohidrotica
EDA1 (codifica estodisplasina), E D A R (ectodisplasina A receptor) y N E M O ; otro localizado en el crom o s o m a 1 ( E D A R A D D ) y otro e n el c r o m o s o m a 2 q ' ^
(EDA-3 c o d a n t e para la proteína E D A R receptor de
la displasia e c t o d é r m i c a q u e también es receptor
T N F ) . La D E H está ligada al X (80%) y se sitúa en
X q ' ^ ' ^ (ED,), donde la proteína alterada o fallante
es la "ectodisplasina" ligada al receptor E D A R que
pertenece a la familia de proteínas TNF. Esta prot e í n a de t r a n s m e m b r a n a se e x p r e s a en los queratinocitos y los a n e x o s cutáneos; actúa en la embriogénesis en la constitución del ectodermo".
Fig. 4: Facie característica, con idéntico patrón a su hermano.
Se debe aclarar que el varón al tener un solo
c r o m o s o m a X es portador de la e n f e r m e d a d , a diferencia de la mujer q u e posee 2X y es portadora del
gen y t r a n s m i s o r a de la e n f e r m e d a d . Este trabajo
d e m u e s t r a que las manifestaciones clínicas en el
sexo f e m e n i n o no son t a n notorias c o m o en los v a rones.
En cuanto a los tratamientos, se deben evitar las
complicaciones en edad t e m p r a n a (como control de
la temperatura, ambientes); en la adolescencia debe
atenderse sobre todo a la estética, por lo q u e el ortodoncista j u e g a un rol f u n d a m e n t a l , y se debe efectuar tratamiento otorrinolaringológico c u a n d o s e a
necesario.
CONCLUSIONES
Por las características dermatológicas y o d o n t o lógicas encontradas en los pacientes llegamos al
diagnostico de displasia e c t o d é r m i c a hipohidrotica,
q u e d a n d o a la e s p e r a del resultado genético.
BIBLIOGRAFIA
Fig. 5: Histopatología: Ausencia total de glándulas y folículos pilosos.
munológicas. Las g l á n d u l a s m a m a r i a s p u e d e n s e r hipoplásicas o estar a u s e n t e s ' ^ El d e s a r r o l l o m e n t a l e s
normal; si p r e s e n t a a l t e r a c i o n e s s e r í a n s e c u n d a r i a s a
las crisis c o n v u l s i v a s .
El diagnóstico se b a s a en la c l í n i c a ( f e n o t i p o ) , fiebre sin foco, e x a m e n radiológico b u c a l . L a h i s t o p a t o logía, q u e nos m u e s t r a la a u s e n c i a d e g l á n d u l a s s u d o r í p a r a s y f o l í c u l o s , no a y u d a e s p e c í f i c a m e n t e al
diagnóstico. El t r i c o g r a m a y el test del s u d o r s o n m e nos e s p e c í f i c o s d e D E H .
El diagnóstico prenatal nos p u e d e orientar y p r e venir sobre estos s í n d r o m e s e c t o d é r m i c o s , c o n e s t u dios m o l e c u l a r e s b u s c a n d o el g e n r e s p o n s a b l e .
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