Displasia ectodérmica. Presentación de un caso

Presentación de casos
Clínica Estomatológica Docente INPE
Displasia ectodérmica. Presentación de un caso
Dr. Jaime Diez Betancourt,1 Dr. René Céspedes Isasis,2 Dra. Alina Alea Cardero3 y Dra. Brismayda
García González4
Resumen
La displasia ectodérmica es una enfermedad genética muy rara, la cual se encuentra caracterizada por
manifestaciones odontoestomatológicas imponentes; presenta aspectos interesantes desde el punto de
vista del diagnóstico, así como la rehabilitación conjunta ortodóntica, protésica y estética. En el Servicio
de Ortodoncia de la Clínica Estomatológica INPE concurrió una paciente de 9 años de edad con
manifestaciones clínicas de displasia ectodérmica, principalmente anodoncia, hipoplasia de dientes
anteriores y malposición dentaria, con dientes de aspecto de conos y anomalías de las cúspides, y con
afectación sicológica de la paciente. Con un tratamiento conjunto de ortodoncia y del estomatólogo
general integra,l se logró restituir la maloclusión, y al mismo tiempo, con el tratamiento estético, se
devolvió a la paciente a la vida socialmente útil y afectiva en vísperas de cumplir los 15 años.
Palabras clave: displasia ectodérmica-maloclusión, hiperplasia, malformación dentaria.
Bajo el termino de displasia ectodérmica anhidrótica (DEI) se conocen 2 enfermedades genéticas, una la
más común es trasmitida como carácter recesivo unido al cromosoma X. La otra, más rara que la
anterior, es trasmitida como carácter autonómico recesivo.
Las primeras descripciones de la DEI las realizó Thurnam,1 y después Darwin.2 Posteriores
descripciones realizaron otros autores, entre ellos Weech.3 Otros estudios se han realizado también
referentes a este tema.4-6
La DEI es una enfermedad poco común; aparece con una incidencia de 1 caso por cada 100 000 nacidos
vivos, distribuidos uniformemente en las diferentes razas.
Etiopatogénesis
Esta enfermedad es trasmitida con mayor frecuencia como carácter recesivo unido al cromosoma X.
Aproximadamente el 10 % de las mujeres la pueden presentar de forma atenuada,7 donde pueden
evidenciarse los siguientes signos:
●
●
●
Reducción del numero de poros sudoríparos.
Presencia de bandas en forma de V, privadas de glándulas sudoríparas.8
Anomalías dentarias.9
El gen de las formas unidas al cromosoma X, gracias a una traslocación X, fue localizado sobre el brazo
largo del X en la región X912.10 Posteriores búsquedas con sondas de ADN han permitido ubicar al gen
en la región X9 11-12.1.11,12 Estos métodos han sido aplicados mediante el análisis de linkage para la
identificación de los portadores y para el diagnóstico prenatal. En todo caso, el uso de los RFLP ha
sustituido como método prenatal 13 a la biopsia fetal.
Síndrome autosómico recesivo
La forma trasmitida como carácter autosómico recesivo, posee un cuadro clínico sobrepuesto a la forma
trasmitida como carácter ligado al cromosoma X, distinguiéndose solamente por una gravedad del
fenotipo igual en los 2 sexos.14
Cuadro clínico general
El cuadro clínico presenta las siguientes características:
●
●
●
Piel: es sutil, con escasa pigmentación; en el neonato se observa resequedad y decamación de la
piel, que indican una posible inmadurez de este.
Anexos cutáneos: entre las glándulas sudoríparas, las exocrinas son escasas o están ausentes,
mientras que las aprocrinas están mejor representadas; las glándulas sebáceas están hipoplásicas
o ausentes.15
Aspecto de la cara: posee un aspecto típico caracterizado por una prominencia frontal y de las
arcadas supraorbitarias, los labios son prominentes.
Existen otras alteraciones presentes solo en forma ocasional: voz ronca, ausencia de lágrimas,16 distrofia
leve de las uñas.
Desde el punto de vista clínico general, la complicación más seria es el problema de la
termorregulación.17
El desarrollo mental es normal; existen casos raros con retardo mental, que probablemente se deban a
convulsiones como consecuencia del defecto de la termorregulación.16-18 Estos problemas unidos al
aspecto físico particular del paciente, crean grandes dificultades para su incorporación social.
Este es un síndrome sumamente raro, y el estomatólogo desempeña un papel fundamental en el
diagnóstico de esta enfermedad. Establecer la diferencia entre las 2 formas genéticas no es posible
mediante el examen clínico; se fundamenta en la anamnesis familiar y en la identificación de mujeres
portadoras. En familias extensas resulta útil el estudio de linkage con RFLP, con el fin de aislar y clonar
el gen de la enfermedad, así como identificar en forma precisa las mutaciones causantes de la
enfermedad.
En una clasificación reciente 19 Freire-Maia y Pinleiro reconocen por lo menos 117 tipos de displasias
ectodérmicas.
La diferenciación de los diversos fenotipos está determinada por la ayuda del genetista clínico, quien
desempeña un importante papel en el pronóstico de la enfermedad.
Alteraciones odontoestomatológicas
En estos pacientes, las anomalías dentarias pueden variar desde la hipodoncia hasta la anodoncia
completa, involucrando ambas denticiones.20
Además, los dientes presentan anomalías morfológicas como hipoplasia, aspecto de cono y anomalías de
las cúspides. Pueden estar presentes anomalías de tipo estructural, como menor resistencia del esmalte a
la caries y pérdida del esmalte. La agenesia dental y las consiguientes insuficiencias masticatorias
determinan la atrofia de los procesos alveolares. La agenesia afecta principalmente a los segundos
premolares, a los incisivos laterales superiores y a los incisivos centrales y laterales inferiores. A
menudo puede encontrarse un amplio diastema entre los incisivos centrales superiores.
Desde el punto de vista estrictamente estomatológico, el tratamiento de los pacientes afectados requiere
una combinación ortodoncia-protésica-estomatólogo general integral, con la finalidad de mejorar la
alimentación, articulación de palabras y el aspecto estético de estos pacientes, ya que esto afecta su
socialización.
Por lo general, los problemas terapéuticos se encuentran ligados a la hipodoncia, ya que el crecimiento
del macizo facial de estos pacientes se encuentra alterado.
Normalmente el esquema terapéutico proporciona resultados funcionales y estéticos, y actualmente
otorga estímulos necesarios para un correcto desarrollo de los maxilares superior e inferior. Por otra
parte, una mejor estética ayuda a estos pacientes a llevar una vida social normal.
En ocasiones nos encontramos frente a casos como el descrito por Singer,21 donde existe anodoncia. En
estos casos es necesario recurrir a una prótesis removible superior e inferior, como ha descrito Ghezzi.22
Es difícil obtener en estos casos una buena estabilidad de la prótesis total, ya que la hipoplasia de los
procesos alveolares es muy grande, produciéndose crestas delgadas y reducidas. Estas situaciones se
agravan con las características de la saliva, la cual es extremadamente fluida y escasa.23
Presentación del caso
Paciente femenina de 9 años de edad, que se presenta en la consulta de ortodoncia de la Clínica
Estomatológica INPE, donde se le realizó historia clínica y se comenzó el tratamiento.
En la anamnesis refiere hipertermia de origen desconocido y la madre presenta ausencia de los incisivos
laterales superiores.
Al examen clínico se observan cabellos de aspecto raro, pestañas casi ausentes, aspecto de vieja, con
prominencia frontal, enfosamiento de la raíz nasal y labios prominentes. Su desarrollo mental es normal
y presenta algunos problemas con la articulación de las palabras.
En el examen bucal se observa ausencia del 11, 24, 34 y 44 con transposición del 12 y 13 e hipoplasias
del esmalte, además de mordida cruzada en el 13 y línea media hacia la derecha 3 mm, presentando un
diagnóstico de síndrome clase I. Las figuras 1 y 2 muestran una morfología particular de los incisivos
superiores, donde se observa la forma conoide de las coronas de los incisivos centrales y laterales, que se
describe en la literatura como "tenazas de cangrejo". El aspecto derivado de esta malformación produce
grandes dificultades estéticas.
Figs. 1 y 2. Aspecto conoide de los incisivos.
Se realiza en el Departamento de Ortodoncia el diagnóstico y tratamiento con aparatología fija y
removible. Ya se ha logrado un alineamiento del arco, pero con el arribo de la paciente a sus 15 años,
comienza a profundizarse su preocupación sicológica por la estética, debido a la forma de las coronas y
la hipoplasia del esmalte (figs. 3 y 4).
Figs. 3 y 4. Incisivos conoides e hipoplasia del esmalte; en este momento ya se ha realizado el
tratamiento estético en los dientes 11 y 21.
Se remite a la consulta del estomatólogo general integral, donde se comienza el tratamiento restauradorestético conformando las coronas de cada diente con resinas fotopolimerizables en 2 sesiones de trabajo
(figs. 5 y 6).
Figs. 5 y 6. Restauración con resina fotopolimerizable de los incisivos laterales.
Se demostró al final del tratamiento la satisfacción y la felicidad total de esta paciente.
Se concluye este trabajo planteando que el tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario, donde
participa el pediatra, el genetista clínico y el psicólogo.
El ortodoncista y el estomatólogo general integral también desempeñan un papel fundamental en la
rehabilitación definitiva de estos pacientes.
Summary
ECTODERMAL DYSPLASIA. A CASE REPORT
The ectodermic dysplasia is a very rare genetic disease that is characterized by impressive
odontostomatological manifestations. It presents interesting aspects regarding the diagnosis and the
joined orthodontic, prosthetic and aesthetic rehabilitation. A 9-year-old patient with clinical
manifestations of ectodermic dysplasia, mainly anodontia, hypoplasia of the anterior tooth and tooth
malposition, with cone-like tooth, abnormalities of the cusps and psychological affectation, presented for
care at the Orthodontics Service of the INPE Dental Clinic. By a joint treatment of orthdontics and the
general stomatologist, it was possible to restore malocclusion and, at the same time, with the aesthetic
treatment the patient was returned to the socially useful and affective life before being 15.
Key words: Ectodermic dysplasia-malocclusion, hyperplasia, tooth malformation
Referencias bibliográficas
1. Thurrman. Two cases in the skin hair and teeth very imperfectly developed. Pror Med Chir Soc
(Lond)1948;31:71-82.
2. Darwin C. The variation of animals and plants domestication. 2nd ed (revised) John Murray.
London;1988.
3. Weech AA. Hereditary ectodermal dysplasia; a report of two case. AM J Dis Child 1990;37;7606.
4. Carter, et al. Ectodermal dysplasia and the Lyon hipotesis. J Dent Child 1999;14:265-8.
5. Kerr CB, Wells RS, Coop KW. Gene effect in carriers of anhidrotic ectodermal dysplasia. J Med
Genet 1986;3:169-76.
6. Passarge E, Fries E. X Chromosome inactivation in X-Linke hipohidrotic ectodermal dysplasia.
Nature 1993;245:558-9.
7. Pinheiro M, Ideriha MT, Chautard-Freire-Maia, EA. Christ-Siemens-Touraine syndrome.
Investigations on two large Brazilian kindreds with a new estimate of the manifestation rate
among carrier. Hun Genet 1981;57:428-31.
8. Haple R, Frossh PJ. Manifestation of the lines of blaschko in women heterozybote for x-linked
hipohidrotic ectodermal dysplasia. Clin Genet 1985;27:468-71.
9. Sofaer JA. A dental approach to camer screening in X-Linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
J Med Gen 1981;18:459.
10. Cohen MM, Lin CC, Sybert U, Orecchion EJ. Two human X-Autosome translocations identifed
by autoradiographic and fluorescence. Am J Hum Gen 1992;24:583-97.
11. Mac Demot KO, Winter RM, Malcom S. Gene isolation of X-Linked hipohidrotic ectodermal
dysplasia (G-S-T syndrome). Hum Genet 1996;74:172-3.
12. Kolurra S, Kruse TA, Jensen PKA. Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment lenght polymorphism in the
region Xpllq12. Hum Gent 1986;74:284-7.
Zonana J, Roberts SH, Thomas NST, Harpe PA. Recognition and reanalysis of a cell line from a
manifesting female with X-Linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and an X-Auto some
balanced translocation. J Med Gent 1998;25:383-6.
Passarge E, Fries E. Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia with subclinical
manifestation in the heterocygote. Birth Defects 1997;XII(3C):95-100.
Burck U, Held KR. Athelia in a female infant heterozigons for anhydrotic ectodermal displasia.
Clin Genet 1991;19:177.
Clouston HR. The major forms of hereditary ectodermal dysplasia. Can Med Asso J 1989;40:1-7.
Estrada R. Anhidrotic ectodermal dysplasia fever in a neonate. NY State J Med 1981;81:19.
Tanner BA. Intellectual functioning and ectodermal dysplasia. Pediatrics 1985;75:126-7.
Everett FG. Anhydrotic ectodermal dysplasia with anodontia a study of two families. J Am Dent
Assoc 1992;44:173-86.
Freire-Maria N, Pinheiro M. Ectodermal dysplasias a clinical and genetic study. New York: Alan
R Liss; 1984.
Singer F. Interpretazione clinica a terapia protesica di unosservazione di estesa oligodontia nel
quadro di una displasia ectodermica". Clin Odonto-protesica 1990;2:85-6.
Ghezzi F, Vitali G. Riabilitazione protesica in un caso di annodontia ectodermica. Il dentista
moderno 1988;4:735-41.
Fraccari F. Ribilitazone Protesica mediante guida neuromusculare di un raro caso di sindrome di
Christ-Siemmens- Weeech. Dental Cadmos 1996;54(5):71-3.
Recibido: 22 de febrero de 2004. Aprobado: 2 de noviembre de 2004.
Dr. Jaime Diez Betancourt. Cínica Estomatológica Docente INPE. Municipio Plaza, Ciudad de La
Habana, Cuba.
1
Especialista en Estomatología General Integral. Profesor Asistente. INPE.
2Especialista en Ortodoncia INPE.
3Especialista en Estomatología General Integral. Profesora Asistente de la Facultad de Estomatología.
4Especialista en Ortodoncia. Instructora de de la Facultad de Estomatología