guia familiar - Displasia Ectodérmica
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GUIA FAMILIAR PARA LAS DISPLASIAS ECTODERMICAS Fundación Nacional para las Displasias Ectodérmicas DEDICACION Para Charley De Todos Aquellos Quienes le Aman Ya Que Vive Para Inspirar a Otros 1 INTRODUCCION Este folleto fue preparado por la National Foundation for Ectodermal Dysplasias, NFED (Fundación Nacional para las Displasias Ectodérmicas) como parte de su compromiso para difundir información sobre las displasias ectodérmicas. Las displasias ectodérmicas no son una alteración única, sino que también se presentan junto con otro grupo de condiciones que se relacionan íntimamente como se describe más adelante. A través de este folleto, las letras DE serán utilizadas cuando se refieren a este importante grupo de condiciones. DEFINICION DE DISPLASIA ECTODERMICA La NFED considera la DE como una alteración en la cual existen anormalidades de dos o más estructuras ectodérmicas, y que es causada por factores genéticos. Esta definición necesita alguna explicación. ¿Qué es Una Estructura Ectodérmica? Antes del desarrollo del bebé es muy común ver, una capa de células cubriendo la superficie del cuerpo. Esta capa superficial de células se denomina ectodermo, y de aquí se forma la piel, el cabello, uñas, dientes, células nerviosas, glándulas sudoríparas, partes del ojo y oído, y partes de algunos otros órganos (ver Figura 1). Luego, cada una de las partes del cuerpo enumeradas, son llamadas estructuras ectodérmicas. Hay muchas alteraciones que afectan solamente una de estas estructuras y no son exactamente llamadas DE. Sin embargo, cualquier combinación de defectos que afecten más de una de estas estructuras, podrían denominarse DE; la lista de estas combinaciones es larga. Por ejemplo, a una persona le pueden faltar dientes y tener uñas defectuosas, mientras que a otra, le pueden faltar dientes, presenta incapacidad para sudar, y tener cabello escaso. Más aún, otra puede tener cabello escaso y pérdida de la audición. Cada combinación de defectos representa otra clase de DE y posee un nombre específico. Figura 1: Partes del Ojo Piel y sus anexos: Glándulas sudoríparas Nervios Ectodermo: Cavidad corporal Uñas Otros: Glándula pituitaria Oído interno Dientes 2 ¿Cuáles son los Factores Genéticos? El cuerpo está compuesto por billones de células. Cada célula posee dentro de sí una pequeña estructura denominada núcleo. Dentro del núcleo se encuentran los cromosomas, los cuales son pequeños hilos- como fibras de material hereditario. Por otra parte, los cromosomas, están compuestos por genes. Es muy fácil comprender el concepto de genes al pensar en una célula como una caja de joyas y en el núcleo como uno de los cajones en la caja. Entonces, se puede pensar en los cromosomas como collares en el cajón, y los genes como las cuentas en el collar. Las DE son causadas por genes defectuosos. Los genes defectuosos pueden ser heredados o genes normales que llegan a ser defectuosos (mutación) en el momento de la concepción. En cualquier caso, la suerte juega un papel importante al determinar quién va a tener un gen defectuoso y por consiguiente, DE. Es importante recordar que una persona no puede escoger o modificar los genes que posee y que los acontecimientos del embarazo no van a cambiar los genes. Por lo tanto, los padres de un niño con DE no deben pensar que hicieron alguna cosa para ocasionar el gen defectuoso y no deben culparse ellos mismos por su existencia. La probabilidades para los padres de tener niños afectados depende del tipo de DE que exista en la familia. El diagrama a continuación resalta estas probabilidades, pero no pueden explicarles lo suficiente para cubrir todos los casos; así que, una familia con DE debería considerar un asesoramiento genético para entender mejor la DE determinada y para obtener más información sobre una futura maternidad. Mutación (padres no afectados, no portadores) Poco probable que suceda de nuevo Autosómico Dominante (un padre afectado) probabilidad e 1 en 2 Autosómico Recesivo (padres portadores) probabilidad de 1 en 4 Padre & Madre Cómo funciona la Herencia Gen Recesivo ligado al Cromosoma X (madre portadora) probabilidad de 1 en 4 Figura 2 3 PARTES DEL CUERPO AFECTADAS POR LA DISPLASIA ECTODERMICA Cualquier parte del cuerpo formada por ectodermo puede ser afectada por las diferentes DE. A continuación se describen la partes que se afectan con mayor frecuencia y consejos sobre los tratamientos que se encuentran disponibles. Al leer esta sección, recuerde que cada clase de DE afecta diferentes partes del cuerpo, y que la severidad de una DE varía de una persona a otra. Así, las siguientes descripciones deben ser vistas como un todo, y no se aplican a una persona en particular. Piel La piel se pigmenta levemente y aparece delgada. Se pueden apreciar los vasos sanguíneos en la superficie. Además de la poca pigmentación en la piel, a menudo se aumenta la pigmentación alrededor de los ojos o en los codos, palmas de las manos o plantas de los pies. La piel fuertemente pigmentada alrededor de los ojos se encuentra arrugada (ver Figura 3), y en las palmas de las manos y plantas de los pies puede ser gruesa. Frecuentemente la piel está seca, escamosa, y se irrita con facilidad, especialmente durante el invierno. La resequedad es causada por la ausencia o poco desarrollo de las glándulas grasas en la piel. Poco después del nacimiento, la piel puede aparecer roja y con descamación, o más adelante en la infancia una erupción persistente por el pañal. Es común el eccema. Las personas con DE pueden ser sensibles a la luz solar, pero pueden tolerar las actividades al aire libre. Figura 3 Tratamiento. La personas con poca pigmentación en la piel deben protegerse con un protector solar al realizar actividades al aire libre. Generalmente, los protectores solares con una base hidratante son mejores que aquellos con base de alcohol. Entre los protectores solares con un factor de protección alto (SPF de 15) tenemos Total Eclipse, Supershade 15, Solbar 15 Plus, y Sundown 15. 4 Dos protectores solares de amplio espectro para pacientes con una piel muy sensibles son el Phoplex y Filter Ray. Algunos de estos protectores solares contienen un químico conocido como PABA el cual penetra en la piel y la protege de quemaduras si es aplicada 30 minutos antes de la exposición. El protector solar se debe reaplicar después de nadar o si se va a exponer por largos períodos de tiempo. El baño diario mantiene la piel seca húmeda. Son muy útiles los jabones superaceitosos (como Dove, Basis, o Oilatum) y los baños de aceite. Inmediatamente después del baño, debe cubrirse la piel con una crema o loción. Por lo general, las cremas son más efectivas que las lociones. Algunos ejemplos de buenos productos son Eucerin, Nivea, Shepards, Nutraderm, Purpose, y Vaseline Dermatology Formula. La mayoría de las erupciones por el pañal responden al tratamiento usual o al empleo de la crema Eucerin. Las erupciones persistentes por el pañal, eccema, infecciones por bacterias, e infecciones por levaduras, deben ser tratadas por el médico. Función Sudorípara La disminución o ausencia del sudor es un problema común. Las glándulas sudoríparas están ausentes, son pocas, o no funcionan normalmente. Sudar poco puede causar altas fiebres, debido a que el cuerpo regula su temperatura con el sudor. Con frecuencia, una alta temperatura es la primera señal de que las glándulas sudoríparas están ausentes o no funcionan normalmente. La elevación de la temperatura corporal frecuentemente es causada por altas temperaturas en el ambiente, actividad excesiva, o ropa gruesa. Cuando se eleva la temperatura del cuerpo, la piel se siente seca, caliente y puede haber rubor o palidez. Tratamiento. Prevenir es el mejor tratamiento para las temperaturas elevadas. Se debe tener cuidado al vestirse, particularmente en un ambiente cálido. Esto es muy importante que lo recuerden los padres ya que los infantes y niños pequeños no se pueden quejar por el calor. En algunos climas la casa, escuela, o lugar de trabajo deben tener aire acondicionado. Cada persona aprenderá fácilmente la cantidad de calor que puede tolerar. Las personas con DE pueden participar en la mayoría de deportes, pero se deben tener precauciones en las cuales las actividades intensas pueden elevar la temperatura del cuerpo. Dentro de estas precauciones, se utilizan camisetas húmedas, tomar bastante líquidos, tener fácil acceso a un ambiente fresco, o utilizar un “traje refrigerante” o algo parecido. Cuando se eleva la temperatura del cuerpo, un baño o un baño con esponja con agua tibia (templada) ayuda a reducir la fiebre. Beber líquidos también ayuda. Sin embargo, una fiebre alta persistente, siempre debe ser analizada por un médico, ya que pudo haber sido causada por una infección o puede causar deshidratación. Se le debe informar al médico al cual consulten que el paciente tiene DE. 5 Cabello El cuero cabelludo está ausente, escaso, fino, poco pigmentado, o con una textura anormal. También puede estar frágil y despeinado, dirigido en todas direcciones y difícil de peinar. El cabello está seco debido a que las glándulas grasas están ausentes o no se desarrollaron bien. Algunos defectos del cabello se aprecian en el nacimiento, mientras que otros no se observan si no después de algunos años. El crecimiento del cabello es lento y no son necesarios los cortes de cabello frecuentemente. En algunas personas, después de la pubertad, el crecimiento del cabello mejora. Las cejas, pestañas, y el pelo de otras partes del cuerpo también puede estar ausente o escaso, pero normalmente en los hombres la barba crece normal. Tratamiento. Debido a que el cabello está hecho de células muertas, no puede ser cambiado mediante el uso de medicamentos. Así, el cuidado se dirige hacia la prevención del daño al tallo piloso. Champús suaves, como Purpose y Neutrogena, son buenos para lavar el cabello. Champús anticaspa suaves (Danex, Vanseb, T-gel, Ionil, DHS-Zinc) ayudan a la excesiva resequedad del cuero cabelludo. Sin embargo, en algunas personas estos champús pueden incrementar la resequedad. Champús con capa proteica (Daragen) pueden dar cuerpo extra a los tallos pilosos, y las cremas rinse (Ionil cream rinse, DHS cream rinse) pueden aumentar la manejabilidad. Puede ser tratada una suave ondulación del cabello, pero no puede ser tolerada por todas las personas. Cortar y estilizar el cabello cuidadosamente, mejora la apariencia, pero si el cabello es muy delgado, se puede utilizar una peluca bien adaptada y apropiada para la edad. Recuerde que las pelucas no lucen naturales hasta que se les peina y estiliza. Los dermatólogos o el NFED tienen información disponible sobre la clase de pelucas que se pueden comprar. Uñas Las uñas pueden estar poco desarrolladas, pequeñas gruesas o delgadas, frágiles, descoloridas, quebradas, o con estrías (ver Figura 4). Además, crecen lentamente, se caen periódicamente, y desarrollan manchas suaves, líneas o lunares. Las uñas pueden llegar a infectarse por hongos o levaduras. Si lo hacen, se ponen gruesas, descoloridas, y presentan mal olor. Figura 4 6 Tratamiento. Así como el cabello, las uñas están hechas de células muertas. Los medicamentos y pomadas tópicas no van a corregir los defectos de las uñas. No obstante, se puede masajear las uñas con lubricantes como Petrolatum para evitar que se resequen, se pongan frágiles o se quiebren. Las uñas deben mantenerse cortas y arregladas suavemente. Las uñas gruesas pueden reducirse con piedra pómez fina utilizada por los pedicuros en los salones de belleza. La piedra pómez puede comprarse en la mayoría de compañías que vendan artículos de belleza. Las uñas gruesas, desmoronadas, pueden indicar la presencia de una infección y deben ser analizadas por un médico. Esto es cierto especialmente si la piel alrededor de la uña está inflamada, roja, delicada, o drena un material de color amarillo. Se encuentran disponibles uñas sintéticas (uñas esculpidas). Sin embargo no todos pueden utilizar estos productos debido a que pueden presentar más daño o reacciones alérgicas. Si se considera el uso de uñas esculpidas, se debe consultar un técnico con experiencia en la técnica de colocación. Dientes Los dientes pueden estar ausentes por completo o en un número reducido. Los dientes que están presentes se encuentran muy espaciados, afilados, o malformados (ver Figura 5). En personas con algunas clases de DE, el esmalte (la capa externa del diente) es defectuoso y puede haber un número excesivo de caries. Cuando los dientes están ausentes, los huesos mandibulares en los cuales ellos se encuentran normalmente fijos, no se desarrollan bien, dando a su cara una apariencia de persona vieja. Existe alguna evidencia que Figura 5 las mujeres portadoras del gen de HED puedent tener los dientes anteriores más pequeños que los normales. Tratamiento. Se pueden realizar dentaduras parciales o completas para reemplazar los dientes ausentes. Aunque el éxito de estas dentaduras depende de la cooperación, ellas son usadas con éxito en niños tan jóvenes como de dos años de edad, especialmente si el niño está bien motivado por padres y otros 7 familiares. Durante los períodos de crecimiento rápido del niño, estas dentaduras deben ser reemplazadas periódicamente. El reemplazo puede ser costoso, pero las ventajas sicológicas y físicas de tener dientes pesan más que el costo de reemplazar las dentaduras. La ortodoncia y los puentes (dentaduras fijas) son útiles cuando los dientes se encuentran muy espaciados o malformados. Se encuentran disponibles muchos procedimientos de reconstrucción si la capa de esmalte está defectuosa. Se pueden utilizar con éxito los implantes dentales (ganchos metálicos que se fijan en los huesos mandibulares y son utilizados como soporte para coronas y dentaduras) en las personas con DE. Cualquiera que sea el tratamiento, se debe hacer un esfuerzo para salvar tantos dientes naturales como sea posible, y se debe iniciar un programa de prevención de caries dentales (chequeos regulares, limpiezas, rayos X, y tratamientos con flúor). Oído, Nariz, y Garganta La baja producción generalizada de fluidos del cuerpo conlleva a varios problemas. La saliva es escasa, causando problemas al masticar, degustar y tragar los alimentos. Las secreciones mucosas de la nariz son excesivamente espesas, formando costras. Son comunes las infecciones nasales y normalmente están acompañadas por un olor fétido. Es común una voz ronca y áspera. Puede haber cera incrustada en los oídos. La pérdida de la audición puede ocurrir como reacción secundaria a la acumulación de cera o a la degeneración del nervio. Tratamiento. La deficiencia de saliva puede ser contrarrestada al dar grandes cantidades de líquidos durante y entre las comidas. También puede ser de mucha utilidad los sustitutos de la saliva (Moistir, Xero-lube, Salivart). La humectación puede ayudar a prevenir las costras nasales; se deben tener en cuenta los humectadores centrales y en la habitación que han sido muy efectivos. Se pueden utilizar las gotas de solución salina tan frecuente como sea necesario. Estas soluciones pueden ser hechas en casa (una cucharada de sal en un cuarto de agua) o comprada comercialmente (Ocean®, Ayr®, Alkolor®). Si la costra persiste, se puede intentar remover mecánicamente con suavidad. Los pacientes con anormalidades en el lenguaje, deben tener una completa valoración auditiva. Además, se puede necesitar terapia del lenguaje para asegurar un desarrollo normal del lenguaje. Otras partes del cuerpo Las lágrimas son escasas, causando irritación en los ojos, conjuntivitis, y sensibilidad a la luz solar. Puede haber córneas nubosas o cataratas. Son comunes las infecciones respiratorias y también puede haber problemas en el crecimiento, debido a esto las personas afectadas son más bajas de estatura que el promedio. Entre otros problemas estéticos podemos encontrar una frente prominente, el puente de la nariz plano o deprimido, y ausencia de glándulas mamarias. 8 Tratamiento. En personas con lágrimas escasas se pueden utilizar lágrimas artificiales y pueden ser compradas en las farmacias sin prescripción. Las personas con córneas nubosas o cataratas deben consultar un oftalmólogo para tratamiento. La humectación con frecuencia ayuda a los problemas respiratorios. Otras Características. Existen algunos dictamenes que sugieren que el síndrome de muerte súbita del lactante (SMLS) es mayor entre niños con DE que entre aquellos de la población en general. Mientras que esta asociación es posible, la frecuencia de SMLS todavía es relativamente baja entre la población con DE y no debe causar mucha preocupación. Algunas personas con DE se han quejado de estreñimiento. Un estudio patrocinado por el NFED no sugirió que el estreñimiento sea más frecuente en los pacientes con DE que en el resto de la población. LA SICOLOGIA DE LA DISPLASIA ECTODERMICA Mientras que algunas clases extrañas de DE están asociadas con retraso mental, las formas más comunes no lo están. Sin embargo, las personas con DE pueden ser vistas por ellos mismos y por sus compañeros de una manera diferente debido a su apariencia física. Las anteriores secciones sobre los dientes, cabello y piel, describen cosas que se pueden realizar para ayudar a este problema de percepción. Existe poca información sobre la adaptación emocional de las personas con DE. Sin embargo, la presencia de DE en un miembro de la familia, puede causar estrés en toda la familia. Mientras este estrés sea una carga extra, Figura 6 9 también puede conducir a un crecimiento emocional para todas las personas implicadas. Los padres pueden ayudar a sus niños a llevar al máximo su adaptación por medio de un ambiente emocional de calor y apoyo, fomentando el desarrollo de cualquier habilidad especial que posean, y ayudándoles a llevar una vida normal. (Ver Figura 6) Los niños con DE deberían ser puestos en un salón de clases común, aunque los padres deben informar a los maestros sobre sus necesidades especiales. Las oportunidades ocupacionales para las personas con DE son limitadas solamente por sus consideraciones físicas, tales como la necesidad de evitar lugares de trabajo calientes. Fuera de esto, la persona con DE tiene acceso a las actividades usuales de trabajo. INVESTIGACION SOBRE DISPLASIA ECTODERMICA La investigación sobre DE está progresando desde diferentes puntos. El gen para una clase común de DE, HED, ha sido localizado en el cromosoma X por las técnicas de ADN. En las familias que son informativas (por ejemplo, cuando los marcadores genéticos pueden dar información de utilidad) los médicos están capacitados para decirle a las mujeres si son portadoras o no del gen responsable y quizás brindar un diagnóstico prenatal. Además, se piensa que ciertas clases de rayos X de cabeza, son útiles para identificar a las mujeres que portan este gen. El National Institute for Dental Research (Instituto Nacional para la Investigación Dental) está investigando el éxito de los implantes dentales en pacientes con DE y hay otras investigaciones en curso que documentan los índice de crecimiento y la asociación de otras características físicas con DE. Se está realizando un trabajo adicional para identificar el defecto básico en DE, por ejemplo, buscando la proteína o enzima que finalmente puede ser responsable de las características de DE. Algunos investigadores están estudiando el desarrollo de la piel y sus anexos para entender mejor cómo se desarrolla la DE. LAS DIFERENTES CLASES DE DISPLASIA ECTODERMICA En la definición dada anteriormente se dijo que una DE es una combinación de dos o más defectos de las estructuras ectodérmicas. Existen muchas combinaciones de estos defectos: algunos se muestran en la tabla al final de esta sección. Unos cuantos ejemplos de la tabla ilustrarán la complejidad de las DE. Una de las primeras clases de DE que fue reconocida fue la displasia ectodérmica hipohidrótica (hypohidrotic ectodermal dysplasia HED). Las personas con esta condición tienen cabello escaso y ligeramente pigmentado, ausencia o escasez de cejas y pestañas, un reducido número de dientes, e incapacidad para sudar normalmente. Los pocos dientes presentes son puntiagudos. La piel es excesivamente seca, y otras secreciones corporales están disminuidas. Otras estructuras ectodérmicas están normales. Sin embargo, cualquiera de las partes del cuerpo comprometidas pueden estar levemente o severamente afectadas. Entonces, la apariencia física varía de una persona a otra y de familia a familia. 10 En otra clase de DE (el síndrome tricodental-trichodental syndrome), se encuentra solamente cabello escaso y disminución en el número de dientes. Aún en otras clases hay reducción en el número de dientes y crecimiento lento, uñas planas (síndrome de uña y diente - the tooth and nail syndrome); dientes con formas anormales y pérdida de la audición (displasia otodental - otodental dysplasia); y cabello ondulado excesivamente, defectos del esmalte, y formas anormales de las raíces de los dientes (el síndrome tricodento-óseo --tricho-dento-osseus syndrome). Debido a tal complejidad, es necesario que el personal médico cualificado esté participando en el diagnóstico de las DE y en determinación de los patrones hereditarios. La siguiente tabla incluye muchas de las clases comunes de DE. Debería verse como un recurso limitado, el que la tabla no toma en cuenta el hecho de que la severidad puede diferir enormemente entre las personas afectadas y en que hay excepciones en la manera en que la condición es heredada. Clase DE de CHANDS Características principales Cabello ondulado, uñas defectuosas, párpados fusionados Herencia* AR DE de Clouston (DE hidrótica) Cabello seco y escaso, uñas defectuosas AD DE - Hendidura ectrodactilia Cabello escaso, dientes ausentes, paladar-labio hendidos, ausencia de dedos AD DE Facial Ausencia irregular de cabello y sudación AD DE de Hay-Wells (AEC) Cabello escaso, dientes ausentes, uñas defectuosas, paladar-labio hendidos AD DE Hipohidrótica (DE antihidrótica, síndrome de Christ-Siemens-Touraine) Sudación disminuida, cabello escaso, dientes pequeños, ausencia de dientes AD, AR, XLR Incontinentia Pigmenti Ausencia de cabello, dientes ausentes, malformación de dientes, patrón de pigmentación veteado XLD DE de Marshall Dientes ausentes, sudación disminuida, cataratas, pérdida de audición Monilethrix-anodoncia Cabello en forma de cuentas, dientes ausentes DE de Naegeli Esmalte dental defectuoso, palmas de las manos y plantas de los pies gruesas AD AD * AD = autosoma dominante AR = autosoma recesivo AD XLD = gen dominante ligado al cromosoma X XLR = gen recesivo ligado al cromosoma X 11 Clase Onicodistrofia-sordera Características principales Uñas defectuosas, pérdida de la audición Herencia* AR Displasia Otodental Forma de los dientes anormal, pérdida de la audición AD Paquioniquia congénita Cabello seco, dientes al nacimiento, uñas gruesas, palmas húmedas AD DE de Rapp-Hodgkin Disminución en la sudación, cabello escaso, uñas defectuosas, paladar-labio hendidos AD DE de Robinson Dientes ausentes, uñas defectuosas, pérdida de la audición AD DE de Schopt Patrón de calvicie masculino, ausencia de dientes, uñas frágiles, quistes en párpados AD Cabello escaso, uñas defectuosas, palmas húmedas DE de Stevanovic Síndrome de diente y Uña Síndrome Trico-dentoóseo AD Cabello delgado, dientes ausentes, crecimiento de uñas lento AD Esmalte dental defectuoso, raíces dentales anormales, cabello rizado AD Cabello delgado, dientes ausentes Síndrome Trico-dental AD Esmalte dental defectuoso, uñas defectuosas, DE de Witkop sudación disminuida AD *AD = autosoma dominante XLD = gen dominante ligado al cromosoma X AR = autosoma recesivo XLR = gen recesivo ligado al cromosoma X TERMINOS MAS UTILIZADOS AL REFERIRSE A LA ECTOPLASIA ECTODERMICA Alopecia: ausencia de cabello en la áreas donde normalmente está presente. Anodoncia: ausencia congénita de todos los dientes. Rinitis Atrópica: clase de inflamación nasal crónica caracterizada por la pérdida de las membranas mucosas. Autosoma: uno de los cromosomas no-sexuales. 12 Autosoma dominante: causada por una copia simple de un gen defectuoso sobre un autosoma. Autosoma recesivo: causado por dos copias de un gen defectuoso sobre un par de autosomas. Portador: una persona que posee una copia simple de un gen recesivo. Catarata: una opacidad del lente del ojo. Cromosoma: la estructura celular que contiene el material hereditario. Conjuntivitis: una inflamación de la mucosa del párpado. Nubosidad corneal (opacidad corneal): opacidad de la porción anterior del ojo. Ectodermo: la capa más externa del embrión Ectrodactilia: falta congénita de uno o más dedos de las manos o de los pies. Eccema una inflamación superficial de la piel. Esmalte: la sustancia blanca, dura que cubre la superficie de la corona de un diente. Epidermis: la capa más externa de la piel. Gen: la unidad más pequeña de herencia. Genético: perteneciente a los genes, o más específicamente, las alteraciones que son más sensibles a ser heredadas. Hiperhidrosis: transpiración excesiva. Hiperpigmentación: pigmentación excesiva. Hiperqueratosis: aumento del espesor de la piel. 14 Hipodoncia: ausencia congénita de algunos, no de todos, de los dientes. Hipohidrosis: transpiración disminuida. Hipotricosis: presencia de menos cantidad de cabello que lo normal. Queratitis seca: inflamación seca del párpado. Mamaria: perteneciente al pecho. Mandíbula: el maxilar inferior. Maxilar: el maxilar superior. Microdoncia: pequeñez anormal de los dientes. Mosaico un patrón hecho por numerosas partes (en genética, la presencia de dos o más líneas diferentes de células en una sola persona). Mucoso: el líquido que cubre una membrana húmeda. Mutar: cambiar repentinamente. Descamación neonatal de la piel: descamación de la piel poco después del nacimiento. Núcleo: un cuerpo pequeño dentro de la célula el cual contiene los cromosomas. Conducto nasolagrimal obstruído: bloqueo de los conductos que producen lágrimas. Onicodisplasia: Malformación de las uñas. Hendidura oral: una apertura a través del labio (labio fisurado) o a través del techo de la boca (paladar hendido). Ortodoncista: un dentista que se especializa en la corrección de maloclusiones. Odontopediatra: un dentista especializado en el manejo de los niños y pacientes jóvenes con necesidades especiales de salud. Fotofobia: incapacidad para tolerar la luz. Prostodoncista: un dentista que se especializa en dentaduras. Gen ligado al cromosoma X perteneciente a los genes sobre el cromosoma X (sexo). 14 RECONOCIMIENTOS Estamos muy agradecidos con los doctores del la junta científica asesora del NFED por su ímpetu y especialmente al Dr. Ronald J. Jorgenson por su habilidad editorial. Por último, nuestros agradecimientos sinceros para las damas del National Sigma Beta Sorority y los caballeros de el Belleville, Il., Kiwanis Club, quienes, a través de su generosidad, hicieron realidad esta publicación. Junta Directiva Junta de Asesoría Científica Richard Dintelmann John E. Gilster, D.D.S. Steven R. Greenwell James F. Gregory, M.D. Frank C. Hazzard Robert D. Heberer, II Catherine M. Klingelhoefer Preston A. Littleton, D.D.S., Ph.D. John R. Markarian, D.M.D. Yvette Mulryan Timothy J. Reichert, M.D. Garrett C. Reuter Mary Kaye Richter James Schuermann George E. Wynne Nancy B. Esterly, M.D. Frank H. Farrington, D.D.S., M.S. Rufus O. Howard, M. D. Ronald J. Jorgenson, D.D.S., Ph.D. Joan C. Marini, M.D., Ph.D. Charles M. Myer, III, M.D. Arthur J. Nowak, D.M.D. Lynette L. Rosser, M.S.W. Virginia P. Sybert, M.D. Barry Tanner, Ph.D. Walter W. Tunnessen, Jr., M.D. Copyright por NFED 1984 Revisado 1992 Los productos y métodos de tratamientos son mencionados en este folleto como ejemplos. Su inclusión no debe ser considerada como respaldo o que son aprobados por el NFED. 15 ¿Dónde Puedo Aprender Más Sobre Displasias Ectodérmicas? Puede encontrar más información sobre DE en otros folletos del NFED. El personal del NFED puede brindarle información adicional la cual está disponible en panfletos y cintas de video las cuales le pueden servir de ayuda con los nombres de las agencias de recursos de tratamiento locales. Contacte: The National Foundation for Ectodermal Dysplasias 219 E. Main Street, Box 114 Mascoutah, Il 62258 (618) 566-2020-0114 FAX (618) 566-4718 Formulario de Orden Copias adicionales de este folleto u otros folletos pueden ser solicitados llenando el siguiente formulario: Cantidad Costo Total Una Guía Dental Para Las Ectoplasias Ectodérmicas -------------- 1.00 Cada uno ------------ Una Guía Familiar Para Las Ectoplasias Ectodérmicas -------------- 1.00 Cada uno ------------ Una Guía EENT Para Las Ectoplasias Ectodérmicas -------------- 1.00 Cada uno ------------ Una Guía Para la Piel, Cabello y Uñas en las Displasias Ectodérmicas -------------- 1.00 Cada uno ------------ Envío y Manejo -------------- 2.00 Cantidad a Pagar Cheques a nombre de: National Foundation for Ectodermal Dysplasias 219 E. Main Street, Box 114 Mascoutah, Illinois 62258-0114 ------------ Los folletos deben ser enviados a: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 16 La National Foundation for Ectodermal Dysplasias (Fundación Nacional par Displasias Ectodérmicas fue creada para asegurar que tanto las necesidades de los pacientes con DE, sus familias, y los proveedores del cuidado de la salud se reúnan. La Fundación, organizada en 1981, se extendió a las familias alrededor del mundo brindando recursos los cuales permitían a las personas con DE enfrentar cada día con valor y confianza. La Fundación se ha comprometido a: localizar pacientes y brindarles material educativo. ayudar a los profesionales médicos en sus investigaciones para las opciones de tratamiento. identificar medios de tratamiento y brindar servicios de remisión. ayudar a las familias en su búsqueda de asesoría genética. dirigir reuniones educativas para las familias. distribuir ayuda financiera para el paciente con DE necesitado de asistencia. publicar materiales educativos para todas las personas interesadas. estimular y participar de manera significativa en los esfuerzos de investigación. Al apoyar a la NEFD, usted se involucra activamente con las necesidades de este grupo especial de personas. Su contribución provee servicios invaluables y ayuda a niños que en realidad no pueden sonreír sin ustedes. 17 LECTURAS SUGERIDAS Se han escrito muy pocos artículos sobre DE para el público en general. La siguiente lista incluye artículos de la literatura médica que describe varias características de la DE y puede ser útil para médicos y otros profesionales que trabajan con personas afectadas. Feigen RD et al: Agammaglobulinemia and thymic dysplasia associated with ectodermal dysplasia (Agammaglobulinemia y displasia tímica asociada con la displasia ectodérmica). Pediatr 47: 143-147, 1971. Freire-Maia N: Ectodermal dysplasias (Displasias ectodérmicas). Hum Hered 21: 309-312, 1971. Hippe E: Hereditary ectodermal dysplasia of anhidrotic type with increased protein-bound serum thyroxine (Displasis ectodérmica hereditaria de tipo anhidrótico con proteína aumentada ligada a la sero tiroxina). Acta Paed Scand 56: 687-692, 1967. Laszlo A et al: HLA antigens in bullous epidermolysis, congenital ichthyosis and extodermas dysplasia (Antígenos HLA en epidermólisis bulosa, ictiosis congénita y displasia ectodérmica). Acta Paed Acad Sci Hung 23: 447-458, 1982. Liakos GM: Anhidrotic ectodermal dysplasia with lacrimal anomalies (Displasia ectodérmica anhidrótica con anomalías lacrimales). Br J Ophthal 63: 520-522. 1979. Mohler DN: Hereditary ectodermal dysplasia of the anhidrotic type associated with primary hypogonadism (Displasia ectodérmica hereditaria de tipo anhidrótico asociada al hipogonadismo primario). Am J Med 26: 682-688, 1959. Myer CM: Otolaryngological manifestations of the ectodermal dysplasias-clinical note (Manifestaciones otolaringológicas de las displasias ectodérmicas-nota clínica). Intern J Ped Otorhinolaryn 11: 307-310, 1986. Peterson-Falzone SJ et al: Abnormal laryngeal vocal quality in ectodermal dysplasia (Calidad vocal laríngea anormal en la displasia ectodérmica). Arch Otolaryngol 107: 300-304, 1981. Wilson FM et al: Corneal changes in ectodermal dysplasia (Cambios en la córnea en la displasia ectodérmica). Am J Ophthal 75: 17-27, 1973. 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