Esclerosis Lateral Amiotrófica

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA
Dr. Eduardo J. Legnani
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA - E. L. A.
Otras denominaciones

Enfermedad de Lou Gehrig

Enfermedad de Stephen Hawking

Enfermedad de Charcot

Enfermedad de la motoneurona
2
DENOMINACIONES
Lou Gehrig: famoso jugador
de béisbol en E.E.U.U.- 2 años de
sobrevida.
Stephen Hawking: científico
inglés, aún sobrevive desde 1963 !!.
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JEAN MARTIN CHARCOT





Francés; 1825-1893
Trabajó 33 años en La
Salpétrière, Paris
En 1882 establece la primer
clínica neurológica
Maestro de maestros; fundador
de la neurología moderna
Localizacionista, método
anatomo-clínico
4
ENFERMEDAD de la
MOTONEURONA

A partir de los criterios diagnósticos de Russell
Brain en 1933 y Walton en 1939 la establecen
como sinónimo de E.L.A.

W.F.N. – El Escorial 1990
-1998
Airlie, Virginia
5
ENFERMEDADES de la
MOTONEURONA

A- Enfermedad de la moto neurona

B- Atrofias musculares espinales

C- Secundarias
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ENFERMEDAD de la
MOTONEURONA
Enfermedad del adulto que afecta a la neurona
motora superior, a la inferior (médula y tronco
bajo) o su combinación. El compromiso debe ser
primario y degenerativo, de curso lento y
progresivo, de causa desconocida y de cuadro
clínico bien definido.
E.L.A. ES UNA DE LAS ENFERMEDADES DE
LA MOTONEURONA
7
ENFERMEDAD de la
MOTONEURONA
Variantes geográficas
Formas esporádicas
Formas familiares
E. L. A.
Parálisis bulbar progresiva
Amiotrofia espinal progresiva
Esclerosis lateral primaria
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ANATOMÍA PATOLÓGICA
Médula espinal - cerebro
9
SEMIOLOGÍA
10
ISLAS DEL PACÍFICO
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DEFINICIÓN
Es una enfermedad neurodegenerativa fatal
caracterizada por la perdida progresiva de las
neuronas motoras de la corteza motora, del
tronco encefálico bajo y de la médula espinal.
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PERÍODOS HISTÓRICOS
Antes de Charcot
Charcot
Después de Charcot
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ANTES de CHARCOT

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


1830- Charles Bell
1848- Francois Aran
1850- Augustus Waller
1850- Jean Cruveilhier
1857- Jules Luys
1862- Lockhart Clarke
14
LOCKHART CLARKE
15
CHARCOT

1862 – NOMBRADO MÉDICO EN SALPETRIÈRE

1865 – PRIMERA DESCRIPCIÓN DE E.L.A.

1869 – INDIVIDUALIZACIÓN de E.L.A.

1874 – LA DENOMINA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

1882 – NOMBRADO JEFE de la CÁTEDRA de NEUROLOGÍA

1885 – PUBLICA LAS LECCIONES de ENFERMEDADES del S.N.
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NEURÓLOGOS de LA
SALPÉTRIÈRE
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

Jean Martin Charcot
Edme Vulpian
Gilles de la Tourette
Bourneville
Pierre Marie
Jules Dejerine
Georges Guillain
Raymond
Paul Castaigne
Theofile Alajouanine
Joseph Babinski
Charles Bouchard
Desiré
Ernest Lasègue
Leon Lhermitte
Fulgence
Sigmund Freud
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ALGUNOS APORTES de CHARCOT

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (1869)

CHARCOT-MARIE-TOOTH
PARKINSON
AGNOSIA VISUAL
ARTROPATIA NEUROPÁTICA
ESCLEROSIS MULTIPLE
ANEURISMAS de CHARCOT-BOUCHARD
TABES
HISTERIA







18 enfermedades neurológicas llevan el nombre de
Charcot
18
DESCRIPCIÓN ORIGINAL
Charcot J. M., Joffroy A.
Arch Physiol Norm Pathol (Paris) 2: 1869
Deux cas d´atrophie musculaire progressive
avec les lesions de la sustance grise et
faisceaux antérolatéraux de la moelle épinière.
19
PUBLICACIÓN POSTERIOR
20
PUBLICACIÓN POSTERIOR (2)
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DESPUÉS de CHARCOT

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



1883- Jean Dejerine
1886- William Gowers
1909- Jean Dejerine – Andre-Thomas
1918- Jean Patrikios
1933- 1939- Russell Brain - Walton
1945- F. Stark
1978- Samuel Chou
1982- Lewis Rowland
1990- El Escorial
1998- Airlie, Virginia
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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
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INTENTOS de DILUCIDAR la
ETIO-PATOGENIA







Genética
Infecciosa
Tóxicos
Metabólicas
Metales
Autoinmune
Otros
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MUTACIONES GENÉTICAS
C9ORF72
SOD1
FUS
ANG
OPTN
VCP
TARDBP
ETX
UBQLN2
PFN1
VAPB
SQSTM1
FIG4
DAO
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INTENTOS TERAPEÚTICOS

Se han basado en tomar a una posible etiopatogenia como hilo conductor sin llegar a
ningún resultado concreto.

Solo aquellos intentos basados en disminuir la
excitabilidad neuronal a partir del glutamato
han aportado mínimos efectos sobre la
evolución de la enfermedad.
26
RESULTADOS TERAPÉUTICOS
Riluzole (Rilutek) – desde 1996
Único tratamiento aprobado por la FDA para
el tratamiento de esta enfermedad pero de
efectos exclusivamente paliativos,
prolongando la sobrevida solamente en meses.
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URUGUAY




ALEJANDRO SCHROEDER
E.L.A. familiar - 1944
VI SIMPOSIO NEUROEPIDEMIOLOGÍA
S. de Chile -2003
JUAN GIL - TESIS DE DOCTORADO
Univ. de Limoges - 2008
LUIS BARBEITO y PABLO DIAZ
Astrocitos aberrantes (AbA) – 2009
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NECROPSIA
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CONCLUSIONES
Desde 1869 hasta 2014 (145 años) nada sustancial
se sumó al trabajo original de Charcot. Los
numerosos esfuerzos realizados para dilucidar la
etio-patogenia y el tratamiento desde aquella
descripción original, no han fructificado. Esas
respuestas abrirían, no solo para esta enfermedad
sino para todas las enfermedades
neurodegenerativas, un futuro inimaginable.
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PERSONAS CONOCIDAS con E.L.A.
Lou Gehrig
David Niven
Raúl Sendic
Stephen Hawking
Ezzard Charles
Sara Otermin
Laura Daners
Roberto Fontanarrosa
Mao Zedong?
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HECHOS SUSTANTIVOS
Descripción original
de Charcot - 1869
2014
NINGUNO EN
145 AÑOS
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