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Psiq Biol. 2014;21(3):116–118
Psiquiatría Biológica
www.elsevier.es/psiquiatriabiologica
Caso clínico
La porfiria: no solo la histeria es una gran simuladora
Susana Herrera-Caballero
Unidad de Salud Mental Comunitaria de Sanlúcar de Barrameda, Área de gestión sanitaria Cádiz Norte, Sanlúcar de Barrameda, Cádiz, España
información del artículo
r e s u m e n
Historia del artículo:
Recibido el 12 de mayo de 2014
Aceptado el 1 de septiembre de 2014
Las porfirias son enfermedades caracterizadas por la acumulación de porfirinas y precursores de porfirina
debido a deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo. Esta enfermedad simula una amplia
variedad de trastornos, dada la multitud de síntomas con la que se puede presentar, y por lo tanto plantea
grandes dificultades diagnósticas. Se presenta un caso en el que la existencia de síntomas psiquiátricos
se vio empañada por la presencia de otros síntomas clásicos de la porfiria.
Hay un alto riesgo vital en los pacientes afectos de porfiria, tanto por el infradiagnóstico como por la
variedad de síntomas que presentan que pueden enmascarar algunos tan severos como una psicosis.
Palabras clave:
Psicosis
Porfiria
Síntomas
Fármacos
© 2014 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Psiquiatría y Sociedad Española de Psiquiatría
Biológica. Todos los derechos reservados.
Porphyria: Not only the hysteria is a great imitator
a b s t r a c t
Keywords:
Psychosis
Porphyria
Symptoms
Drugs
The porphyrias are diseases characterised by accumulation of porphyrins and porphyrin precursors due
to enzymatic deficiencies of the haem-synthesis pathaway. It mimics a variety of disorders and thus poses
a diagnostic quagmire. A case is reported in which the presence of psychiatric symptoms was masked by
the presence of other classic symptoms of porphyria.
There is a vital risk in patients with porphyria, due to underdiagnosis presented, as well as the variety
of symptoms that arise that may mask some as severe as psychosis.
© 2014 Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Psiquiatría y Sociedad Española de
Psiquiatría Biológica. All rights reserved.
Introducción
Hay enfermedades bien documentadas que por su baja prevalencia en determinadas poblaciones pasan desapercibidas, llevando
a diagnósticos erróneos y graves efectos sobre la salud.
Este es el caso de las porfirias, un grupo de enfermedades bien
conocidas con una presentación clínica amplia, que en España,
debido a la baja prevalencia que tienen, son de difícil diagnóstico.
Presentamos un caso clínico en el que los distintos síntomas concomitantes en el tiempo, junto con la escasa frecuencia de pacientes
diagnosticados de porfiria en salud mental en nuestra área, dificultan la visibilidad de sintomatología psicótica con las subsiguientes
consecuencias para la paciente, y resaltan la necesidad de una
Correo electrónico: shcaballero@gmail.com
anamnesis cuidadosa y una revisión exhaustiva ante enfermedades
clasificadas como raras.
Caso clínico
Mujer de 74 años, de origen anglosajón sudafricano, que reside
en Andalucía desde hace 15 años. Está diagnosticada, seguida y tratada de porfiria aguda intermitente (PAI) desde su juventud. Su
enfermedad se ha venido manifestando exclusivamente como crisis de dolor abdominal agudo desde el comienzo de la misma, y
recientemente con debilidad muscular proximal. En 3 ocasiones ha
tenido que ser tratada intrahospitalariamente con hematina. Lleva
una dieta rica en hidratos de carbono como prevención de crisis y
ha mantenido ciertos cuidados en su estilo de vida que no han sido
incapacitantes, fundamentalmente respecto a su intolerancia a la
luz solar y uso de fármacos permitidos.
http://dx.doi.org/10.1016/j.psiq.2014.09.001
1134-5934/© 2014 Elsevier España, S.L.U. y Sociedad Española de Psiquiatría y Sociedad Española de Psiquiatría Biológica. Todos los derechos reservados.
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S. Herrera-Caballero / Psiq Biol. 2014;21(3):116–118
Inicia seguimiento en salud mental y se le diagnostica de cuadro
adaptativo en relación con separación conyugal. Se prescribe lorazepam 1 mg/noche y psicoterapia. Tras 6 meses sin mejoría clínica,
inicia tratamiento con sertralina 50 mg/día.
En el momento en que la paciente acude a consulta, presenta
lesiones cutáneas en manos y cara, ulceradas, que según refiere su
dermatólogo atribuye a una manifestación cutánea de la porfiria,
pero que no mejoran a pesar de múltiples estrategias farmacológicas. No aporta informes de ello pero nos consta, a través de su seguro
médico, que acude regularmente a sus citas con el especialista.
La evolución de la paciente es tórpida. Presenta hipersomnia,
irritabilidad, ansiedad, retraimiento social, y su discurso está cada
vez más centrado en las lesiones cutáneas que presenta, su contagiosidad y su refractariedad.
En una ocasión es atendida domiciliariamente tras haber sufrido
una crisis de dolor abdominal agudo. Se muestra inquieta, e insiste
en que se le examinen en profundidad las lesiones ulcerosas, porque
ha descubierto que tiene larvas que se está extrayendo ella misma
(muestra un bote lleno de restos de piel conservadas en alcohol, y
se excoria la piel con unas pinzas en busca de más larvas; asimismo
me da una lupa para que yo pueda observarlas con más claridad). Se
lava las manos continuamente, usando cada vez un jabón y una toalla nuevas por el riesgo de contagio que pueda tener, y ha solicitado
nueva revisión con dermatología para comunicarle sus hallazgos.
Tras acceder en su domicilio a los informes dermatológicos, se
informan las lesiones como impétigo, para las que tiene prescritas
cloxacilina tópica.
Se evidenció en esa entrevista la aparición de un delirio de
Ekbom (delirio de parasitación), con rascado continuo que provocaba ulceras que se infectaban y por tanto no respondían a los
tratamientos pautados.
Se inició tratamiento con haloperidol, en pauta ascendente
hasta 20 mg/día, y en 2 semanas desapareció la clínica psicótica
y cesó el rascado con la consecuente cicatrización de las lesiones
cutáneas.
Conclusiones
El término porfiria deriva del griego «porphyra», que significa
púrpura, a causa de la sobrexcreción en esta patología de unos
compuestos llamados porfirinas, de ese color1,2 . El Nobel Hans Fisher en 1930 describió las porfirinas como «los compuestos que
hacen verde la hierba y roja la sangre»2 . Waldeström en 1939
equiparó la porfiria con la sífilis o la histeria, considerándola una
«pequeña imitadora» que, además de una coloración característica
de heces y fluidos, abarcaba manifestaciones desde dermatológicas
a psiquiátricas1,2 .
Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes,
causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hem3–6 . A pesar de su herencia
autosómica dominante, suelen ser subclínicas y solo un 10% de los
portadores experimentan un episodio porfírico agudo2,7 . Por esta
razón son generalmente infradiagnosticadas8 . La prevalencia de la
población general se calcula en un 0,01%4,7 . Se ha observado que
entre el 0,21% y el 0,45% de la población psiquiátrica tienen porfobilinógenos en orina, estando más predispuestos por tanto a sufrir
un ataque porfírico agudo7 . En España el número de casos diagnosticados es escaso, variando según los autores (su prevalencia está
entre 1-8/100.000) aunque probablemente aumentarían si se contemplase la porfiria en el diagnóstico diferencial de muy diversos
procesos de difícil filiación7 .
La enfermedad es más frecuente en Reino Unido, Suecia y
Sudáfrica por la endogamia o «efecto fundador» dado en esas
poblaciones2,9 , y en mujeres en edad fértil (ratio mujer hombre
5:14 ).
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Se describen 8 tipos de porfirias en función del fallo enzimático9 .
Dentro de ellas, la PAI es la variedad más frecuente, y tiene su
defecto enzimático en la porfobilinógeno desaminasa9,10 .
Aunque el 85-95% de los pacientes presenta dolor abdominal
como síntoma inicial3,10 , se suele manifestar como un grupo de
síntomas banales e inespecíficos, atribuidos a somatizaciones o
personalidades histéricas, estableciéndose diagnósticos erróneos8 ,
o siendo derivado el paciente a salud mental por sintomatología
ansioso depresiva, inestabilidad emocional o somatizaciones4,7,11 .
Otros síntomas habituales son: estreñimiento, náuseas y vómitos, SIADH, neuropatía periférica, convulsiones, parálisis flácida
residual, y en casos extremos, parálisis respiratoria, coma y
muerte2–4,9 .
Mención aparte merecen los síntomas psiquiátricos, entre
los que destacan ansiedad, irritabilidad, depresión, alucinaciones,
confusión, hipomanía, catatonia y sintomatología psicótica, que
pueden aparecer durante la evolución de la enfermedad, o presentarse como único síntoma de la misma, por lo que se considera que
la prevalencia de porfiria en pacientes psiquiátricos es más alta
de lo estimado3,10,11 . La evolución de este grupo de pacientes es
tórpida, debido al manejo farmacológico dificultoso que presenta.
Se han encontrado 19 casos de porfiria en MEDLINE, donde los
síntomas neuropsiquiátricos eran la principal característica de la
enfermedad2,4,7 .
La tríada clásica de dolor abdominal, cambios en el estado mental y neuropatía se da aproximadamente en el 50% de los casos de
las porfirias2–4,6,8 .
Actualmente la causa de las manifestaciones clínicas de la PAI es
fundamentalmente iatrogénica, ya que los fármacos (10%) inductores del citocromo p4501,2,4,5 , el consumo de alcohol, las dietas
bajas en hidratos de carbonos, el tabaco, u otras sustancias ilegales4
producen crisis porfíricas.
Discusión
La extrema variedad de síntomas que puede presentar la PAI,
y el desconocimiento general que tenemos de dicha enfermedad
en salud mental, aunque en otras especialidades los casos estén
bien documentados, hace que se pueda demorar un diagnóstico
con importantes consecuencias para la salud del paciente.
Aunque su prevalencia es baja, es necesario que el psiquiatra
la contemple en su diagnóstico diferencial ante síntomas psiquiátricos asociados a dolor abdominal, neuropatía y hallazgos
inespecíficos de laboratorio, sobre todo en mujeres de mediana
edad.
El uso de fármacos a utilizar es muy restringido, y el desconocimiento de la enfermedad con facilidad incurriría en el uso de
fármacos contraindicados, produciendo una crisis aguda de consecuencias fatales.
Es necesario tener en cuenta que la porfiria se puede manifestar únicamente con clínica psiquiátrica, que la prevalencia entre
pacientes psiquiátricos es más alta que la de la población en general, y que debemos pensar en ella en pacientes psiquiátricos con
refractariedad a tratamientos.
Conflicto de intereses
La autora declara no tener ningún conflicto de intereses.
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