41 - Binasss

© Imprenta Faroga, San José, 2009
Neuroeje, 2009, Vol. 22. Nº 2
41
Técnicas Neuroquirúrgicas
Síndrome de McCune-Albright,
reporte de un caso ( displasia fibrosa de la base craneal ) *, **
McCune-Albright syndrome, case report ( fibtous dysplasia of the skull base ) *, **
• Dr. Manuel Gadea *, Dr. David Salazar*, Dr. Fernando Alvarado **, Dra. Eva Moreno **
• Servicio de Neurocirugía, ** Servicio de Patología, Hospital México, C.C.S.S.
Abstract:
The association of fibrous dysplasia and McCune-Albright
síndrome involving the skull base is rare. There is scant
information in the literature. The surgical management is challenge
and controversial. We present a case managed at our Service.
Key words: fibrous dysplasia, McCune-Albright, skull base
Resumen:
La displasia fibrosa asociada al síndrome de McCune-Albright, con
involucramiento de la base craneal es rara; hay muy poca literatura
al respecto. El manejo quirúrgico de estos casos es un reto y
además, controversial. Presentamos un caso manejado en el
Servicio.
Palabras clave: displasia fibrosa, McCune-Albright, base de
cráneo
Introducción
cirujanos experimentados en técnicas de base de cráneo
y con el instrumental adecuado (1, 3 12, 14, 18, 19).
En este artículo presentamos un caso manejado en el
Servicio y consideramos que por su rareza, vale la pena
hacerlo público.
El síndrome de McCune-Albright es un modelo de
mutación en el gen GNASI (1, 2), la que codifica a la
subunidad alfa de la proteína G (Gs alfa); esta mutación
incrementa la actividad de la proteína mencionada en la
formación de AMPc, sobre-estimulando a los receptores
acoplados a un mecanismo dependiente de AMPc
(ACTH, TSH, FSH, LH) (2, 3), lo que explica muchas de
las manifestaciones de este complejo sindromático.
La mutación somática ocurre tempranamente en el
embrión, dando origen a un mosaico, generándose una
expresividad diferente en tejidos y glándulas, lo que da
como resultado, un cuadro clínico heterogéneo (4, 5).
Como componente del cuadro sindromático, además
de las alteraciones endocrinológicas, se asocia la displasia
fibrosa, la que es poliostótica; situándose las lesiones
usualmente en la base craneal anterior, resultando en
atrapamiento del canal óptico. El desarrollo de la
displasia fibrosa órbito-frontal se desarrolla en el hueso
adyacente al canal óptico, creciendo progresivamente y
comprimiendo al nervio óptico, provocando alteraciones
en el campo visual (1-12).
Recientemente se ha sugerido que la descompresión
profiláctica del nervio óptico no está indicada, ya que la
presencia de la displasia fibrosa per se no se correlaciona
con la pérdida visual (13); si embargo, cuando esta
aparece, tiende a ser progresiva (1-3, 5, 9-12, 14),
continuándose después de la pubertad (4, 6, 15, 16). La
degeneración sarcomatosa maligna tiene una incidencia
de 0.5 % de los casos identificados (17). La causa de
pérdida de la agudeza visual, aguda ó progresiva, se
desconoce, lo mismo que su evolución patológica.
Basándose única y exclusivamente en las
alteraciones visuales, pareciera que la controversia
continúa, sin embargo habrá que recordar que el
síndrome de McCune-Albright además incluye
patología neuro-endocrinológica, la que compromete el
espacio selar, por lo que la intervención quirúrgica
deberá de ser planeada juiciosamente y ser ejecutada por
Caso ilustrativo
Se trata de una Paciente femenina de 36 años de
edad, casada, demostradora de productos, diestra, G: IV,
P: II, C: I, A: I; salpingectomizada 7 años antes, posterior
a legrado uterino instrumental; safenectomizada, con
historia de que un año antes de su consulta en
neurocirugía, inicia con cefalea universal intensa,
pulsátil, incapacitante, que mejoraba con el vómito y
acompañada de visión borrosa; 7 meses antes con
diplopia en la mirada extrema hacia la izquierda, así
como también, con galactorrea y 4 meses antes, el cuadro
se acompañó de cinetosis y amenorrea, por lo que acudió
a consulta ginecológica; además, desde siete meses
anteriores a su consulta, acusó insomnio final y
tendencia a la tristeza fácil.
En la consulta ginecológica se le solicitan
paraclínicos, incluyendo perfil hormonal completo y un
estudio tomográfico contrastado, detectándosele
hiperprolactinemia y una lesión selar y para-selar
extensa, por lo que se envía a la consulta externa del
Servicio (fig 1, 2).
Figura 1: TAC contrastada preoperatoria
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M. Gadea
Figura 2: TAC contrastada preoperatoria
En su primera evaluación se le encuentra una
fundoscopía normal, con paresia del VI par craneal
izquierdo, nistagmo horizontal e hipoestesia termoalgésica en V1 y V2 izquierdas.
Con la historia, los hallazgos del examen clínico y de
la tomografía, se le solicita IRM (fig 3ª y 3 b).
Figura 4: biopsia definitiva (tinción de hematoxilina-eosinaH&E). Lesión formada por células de citoplasma y núcleos
alargados o fusiformes que se disponen en forma compacta con
áreas de aspecto más laxo; en el seno de estas zonas de aspecto
fibroblástico se observan islotes de tejido o matriz ósea de
forma irregular, en su mayoría desprovistas de osteoblastos en
la periferia, el tejido fibroso infiltra en le porción medular de
trabéculas óseas grandes calcificadas.
Fue egresada en buenas condiciones en el día 4 de su
postoperatorio (fig 5).
Figura 3a
Figura 5: TAC contrastada posoperatoria
Discusión (19-40)
Figura 3 b
Figura 3 a y b: imágenes de IRM preoperatorias
Con los diagnósticos de craneofaringioma versus
lesión quística, es llevada a cirugía, realizándosele una
craneotomía órbito-pterional ampliada izquierda,
apreciando lesión localizada en el espacio selar y
paraselar izquierdos e involucrando la fosa media,
comprometiendo las cisternas carotídea y quiasmática,
de consistencia variable, friable, indurada, fibrocartilaginosa y de aspecto gelatinoso.
La biopsia por congelación fue reportada como
tumor fibroso de aspecto benigno ( fig 4 ).
La displasia fibrosa, encontrada en Tennessee hacia 1480
y descrita clínicamente por von Recklinghausen en 1891
como un desorden del hueso con cambios fibrolíticos y
deformidad, habiéndola llamado “osteitis fibrosa
generalizada“. Fueron Lichtenstein y Jaffe quienes acuñaron
el término de displasia fibrosa y Dandy reportó un caso,
denominándolo osteoma difuso de la órbita y del cráneo y
según los dibujos y las radiografías, así como la descripción
del hueso, como suave y esponjoso, se puede creer que este
reporte de Dandy se trató de un caso de displasia fibrosa de
la base del cráneo.
En términos generales se puede considerar que la
displasia fibrosa es un trastorno benigno del hueso,
progresivo y de origen desconocido, en donde el hueso sano
es substituído por hueso inmaduro y tejido fibroso, no siendo
una patología ni congénita, ni familiar y que afecta por igual
a ambos sexos.
La displasia fibrosa corresponde al 2.5 % de los tumores
óesos, teniendo una variedad monostótica (70 %) y otra,
poliostótica; la afección craneal tiene una incidencia que oscila
según las diferentes publicaciones entre el 50 % y el 100 % en
la forma poliostótica, mientras que en la monostótica es tan
solo del 10 %.
Cuando se establece el diagnóstico de síndrome de
Vol. 22. Nº 2, 2009
McCune-Albright, se refiere a la presencia de displasia
fibrosa poliostótica, junto con un cuadro de endocrinopatía.
Desde el punto de vista patológico, se considera que sea un
trastorno del precursor mesenquimatoso del hueso, lo que
produce un defecto en la diferenciación osteoblástica y en la
maduración ósea, de carácter progresiva, sin embargo, con
tendencia a la disminución en el transcurso del tiempo.
Existen algunas neoplasias asociadas a este tipo de patología,
osteosarcoma, fibrosarcoma, condrosarcoma y fibrohistiocitoma maligno.
En relación al manejo, este debe de ser lo más
conservador posible y se ha visto que la radioterapia produce
degeneración maligna hasta en un 44% de los casos; no existe
a la fecha un medicamento que pueda ser recomendado, ya
sea como tratamiento inicial ó bien, como coadyuvante; hay
quienes proponen el uso de bifosfonatos, calcitonina,
mitramicina y esteroides, en forma aislada ó asociada y en
relación al manejo quirúrgico de estos pacientes, la literatura
la recomienda con fines cosméticos ó en caso de que sea
necesaria la descompresión óptica.
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