CASO CLINICO NEUROPEDIATRIA UNIVERSIDAD TECNOLOGICA DE PEREIRA MATERNO INFANTIL 14 DE NOVIEMBRE DE 2014 Nombre: V.M.C. Edad: 14 años Género: Femenino Fecha de nacimiento: 22/06/2000 Domicilio: PEREIRA Motivo de Consulta: Convulsiones Enfermedad Actual: Paciente con tratamiento médico previo por neurología pediátrica atendido en la ciudad de Medellín, asiste por primera vez, con historia de convulsiones afebriles que inician a la edad de 4 años, la acudiente refiere que presenta una alta tasa de crisis al día, con un promedio de 12 a 13 convulsiones por día, principalmente durante el sueño, durante la crisis presenta supraversión ocular, en ocasiones desvía los ojos hacia un lado (altera entre ambos lados), cianosis perioral, hipertono generalizado de pocos segundos de duración. Se inició tratamiento con ácido valproico sin mejoría, por falla al manejo se envió Trileptal 7 cc cada 8 horas Y lamictal 100 cada 12 horas, sin mejoría así que se cambió manejo de lamictal por levetiracetam. Posterior a esto acude a control con la mamá, quien refiere que la paciente está convulsionando, todos los días, además presenta sialorrea abundante, la mamá observa poca respuesta al uso del levetiracetam, además la observa ansiosa con el uso del medicamento. Durante la crisis presenta cianosis, supraversion ocular, en ocasiones desvía la cabeza hacia un lado alterna entre la derecha y la izquierda, duración de pocos segundos. Pobre respuesta al uso del levetiracetam se cambia medicamento por topiramato. Al siguiente control se encuentra que la paciente presenta poca mejoría CON EL tratamiento prescrito, se reinicia manejo con Trileptal susp 7 cc cada 8 horas, lamotrigina tab 50 mg 2 tab cada 12 horas, se adiciona clobazam tab 10 mg ½ tab, ½ tab y 1 tab cada 8 horas. Al último control de seguimiento la acudiente refiere que la paciente continua convulsionando, presenta dos a tres crisis por semana, a pesar de la medicación que está recibiendo, además presenta episodios ocasionales de cianosis sin causa clara. La mama manifiesta que la medicación la recibe de manera regular Antecedentes personales: Patológico: Epilepsia que inicio a los 4 años de edad, infección urinaria, luxación de cadera al año de edad. Quirúrgico niega Toxico alérgico: Niega alergia a los medicamentos. Perinatales. Madre de 33 a, padre falleció, G2P2, realizó controles prenatales, curso normal, duración 9 meses parto vaginal sin complicaciones peso: no sabe buena adaptación neonatal Desarrollo: sedente: 2 años camino: 3 años bisilabos: la madre no recuerda bien los datos, refiere que desde los 3 y medio años, le observó cambios en el comportamiento, la nota ausente y desconectada con el medio, se mantiene llevando las manos a la boca, hay perdida de la motricidad hasta que a los 7 años perdió la marcha. Antes de los 3 y medio años la menor era normal. Con relación a convulsiones presenta crisis día de por medio Examen físico. Peso: 36 kg Perímetro cefálico: 48 cm Traida en silla de ruedas, encefalopática, sialorreica, pobre interacción con el medio, escaso contacto visual, no interactúa con el examinador, microcefalia, fondo de ojo normal, no hay compromiso de pares craneales, RMT ++/++++ generalizada, fuerza muscular 2/5 generalizada, no logra caminar, estereotipias en manos escasas, sialorrea, no emite palabra, se observa hiperventilando durante el examen. Con relación al caso desarrollar los siguientes puntos 1. 2. 3. 4. 5. 6. Datos positivos en la enfermedad actual y su interpretación Datos positivos en el examen físico y su interpretación Datos positivos en los paraclínicos y su interpretación Posibles diagnósticos iniciales Que estudios diagnósticos se enviarían Cuáles son los tratamientos