Conocido también como: Síndrome de Laurence-Moon

10º Aniversario
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL
Conocido también como: Síndrome de Laurence-Moon-LMS o Síndrome Bardet-Biedl
BBS . Hasta hace poco, se conocía comúnmente esta afección como Síndrome LaurenceMoon-Bardet-Biedl LMBBS. Sin embargo, desde entonces, se la subdividido por sus
características médico-clínicas en Síndrome Laurence-Moon-LMS y de Bardet-Biedl BBS.
El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente en las familias por el esquema
de herencia autosómica recesiva. Esto significa que para que un hijo tenga este
síndrome debe heredar un gen con mutación de cada uno de los padres.
Indudablemente está subdiagnósticado y por lo tanto, es difícil estimar realmente el
predominio de esta afección en la población.
Diagnostico
No siempre resulta sencillo el diagnóstico del LMBBS. Esto se debe a que su apariencia
varía no sólo entre familias sino también dentro de ellas. Para los fines del
Diagnóstico, las características del LMBBS se dividen en dos categorías: Rangos
primarios y Rangos secundarios y se requiere que estén presentes cuatro primarios o
tres primarios más dos secundarios.
Rangos primarios:
Distrofia de bastones y conos, anomalías renales, polidactilia, obesidad, dificultades de
aprendizaje, hipogonadismo en los varones.
Rangos secundarios:
Trastornos del lenguaje, espasticidad, coordinación pobreza/torpeza, poliuria, polidipsia,
hipertrofia ventricular izquierda, fibrosis hepática, pérdida auditiva, diabetes mellitus,
retraso de desarrollo, branquidactilia, ataxia.
Signos y síntomas del LMBBS:
La siguiente es una breve descripción de algunos de los aspectos que se observan más
comúnmente en el LMBBS. Hay otros que aparecen en la bibliografía médica, pero por
razones de brevedad no se mencionan aquí.
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Del Miguel Hidalgo, México D.F 11220
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10º Aniversario
Los ojos: la retinitis pigmentosa se menciona comúnmente en el LMBBS. Sin embargo,
se prefiere usar “distrofia de bastones y conos” porque esto describe con mayor
exactitud el proceso patológico. En las primeras etapas de tal distrofia de bastones y
conos, pueden suceder que no se vean cambios pigmentarios a pesar de los
significativos trastornos visuales. Un estudio reciente mostró que esta presente en un
96% de los casos. La edad promedio en la que se observa ceguera nocturna es de 9 años
en tanto que la ceguera se registra a los 15.
Otras discapacidades visuales observadas en personas con LMBBS incluyen nistagmo
horizontal, atrofia óptica, miopía, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular.
Los oídos: se observa pérdida auditiva conductiva en el 21% de los niños afectados por
LMBBS. En la mayoría de los casos, esto se resuelve espontáneamente o con
tratamiento en la edad adulta. La pérdida auditiva neurosensorial se observa en el 3%
de las personas afectadas.
Manos y pies: la presencia de dedos extra (polidactilia) en las manos o los pies, se
presenta en alrededor del 66% en las manos o los pies y se observa más frecuentemente
en estos últimos que en las primeras. Cuando se presenta en éstas, puede afectar la
destreza manual de la persona y la capacidad de usar equipos tales como teclados de
computadora.
La existencia de membranas (sindactilia) es menos frecuente y generalmente parcial y se
reduce al segundo y tercer dedo de los pies.
Obesidad: el aumento excesivo de peso tiende a comenzar a los doce años de edad y se
presenta en u n75% de las personas afectadas. Es uno de los principales problemas
asociados al LMBBS. Las personas obesas pueden experimentar múltiples problemas
que resultan los aspectos de este síndrome que más desafíos presentan para manejarlos
a quienes lo padecen y a quienes los cuidan. La obesidad es muy a menudo la razón de
frecuentes consultas médicas.
Dificultades de aprendizaje: en mucho de los informes mi bibliografía publicada se
describe el retraso mental como una de las principales características del LMBBS. Sin
embargo, se cree que esto no es exacto.
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En algunos casos se presenta problemas de memoria a corto plazo pero tiene un manejo
excelente a largo plazo. Unos pocos tienen destrezas matemáticas excepcionales que
generalmente se ponen en evidencia por la capacidad de realizar cálculos aritméticos
mentales con rapidez.
Retrasos de desarrollo: los padres informan la presencia de retraso de desarrollo,
particularmente al sentarse, ponerse de pie y andar. Puede haber retraso hasta de un
año. Más tarde, se registra torpeza y escasa coordinación en el 53% de los niños
afectados.
Problemas de riñón: sólo en los veinte años se ha observado un componente renal
significativo. Las anormalidades de riñón se pueden dividir más o menos en
estructurales y funcionales. En las primeras, el riñón no se ha desarrollado
adecuadamente en la etapa fetal y tiene una malformación pero eso no tiene influencia
en la función; en las segundas, hay una incapacidad de concentrar la orina y las personas
informan que padecen de sed y producción de orina excesiva.
Un número significativo de casos (30%) desarrolla síntomas o signos de enfermedad,
tales como infecciones del tracto urinario mientras que otros (5%) van a desarrollar una
etapa final de fallos renales que requiere diálisis y transplantes.
Afecciones endocrinas: en un 15% de las personas con LMBBS, se ve diabetes mellitus
no dependiente de insulina. Un estudio previo, sin embargo, ha demostrado que hay
otro 30% que tiene una forma leve que se pone en evidencia en exámenes de tolerancia
de glucosa.
El hipogonadismo (función débil de los testículos u ovarios) es común en el sexo
masculino y en un 10% no ha tenido lugar el descenso en el momento de nacer.
Producen niveles de testosterona menores de lo normal y es poco probable que sean
fértiles. El hipogonadismo femenino es mucho más difícil de evaluar, pero no parece ser
imperante. Algunas mujeres con LMBBS han dado a luz niños sanos con éxito.
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