Miastenia y Oftalmoplejía Extrínseca Progresiva Crónica

CAPÍTULO 12
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Miastenia y Oftalmoplejía Extrínseca
Progresiva Crónica
Alicia Galán Terraza
MIASTENIA
La miastenia es una enfermedad autoinmune en
la que se producen anticuerpos contra el receptor
postsináptico de la acetilcolina a nivel de la unión
neuromuscular (1).
La miastena se caracteriza por debilidad muscular (2). En el sistema visual, afecta a los músculos
palpebrales y a los extraoculares, sin verse afectada
la pupila ni la acomodación (importante en el diagnóstico diferencial con la parálisis del III nervio
craneal).
Clínica
Aunque es más frecuente en adultos, puede aparecer también en niños (3,4) (fig. 2). Los pacientes se
presentan con ptosis, por afectación del elevador del
párpado, y diplopía, por afectación de los músculos
extraoculares que ocasiona un estrabismo incomitante (5) (fig. 1).
Puede simular cualquier alteración de la motilidad, tanto supranuclear como infranuclear
pero siempre con función pupilar normal. Lo
más característico es la variabilidad del cuadro
en sucesivas exploraciones y la fatigabilidad, de
manera que la clínica empeora durante la explo-
ración y los pacientes aquejan más síntomas al
final del día.
La afectación puede ser simétrica o asimétrica.
Diagnóstico
– Sospecha diagnóstica por la historia clínica.
– Tests clínicos:
• Test del sueño: mejoría después del reposo.
• Test del hielo: mejoría de la ptosis después
de aplicar una bolsita de hielo sobre el párpado durante 2 minutos (6). La diplopía tiene
menor porcentaje de mejoría (7).
• Test de fatiga: se observa un aumento de la
ptosis tras mantener los ojos en elevación.
– Tests farmacológicos:
• Edrofonio (Anticude®/Tensilon®): inhibe la
acción de la colinesterasa por lo que permite la acción prolongada y repetitiva de la
acetilcolina en la placa neuromuscular. Produce una mejoría de la clínica durante 2-5
minutos (figs. 1 y 2).
– Tests electrofisiológicos: electromiografía de
fibra única.
– Ac anti receptor ACh: son positivos en el 85%
de la miastenia generalizada y en el 50% de la
miastenia ocular.
Figura 1: Mujer de 58 años que presenta diplopía y ptosis izquierda con déficit de aducción de ojo derecho que no pasa de
la línea media A, B, C. Tras la inyección de edrofonio se observa que se abre el párpado izquierdo y la aducción del derecho
ha mejorado notablemente D, E, F.
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Estado actual del tratamiento del estrabismo
Figura 2: Miastenia atípica. Niño de 9 años que presenta ptosis unilateral, déficit de elevación y déficit de depresión de ojo
izquierdo (A, B, C). Tras la inyección de edrofonio se corrige casi totalmente la ptosis, el déficit de elevación y de depresión
(D, E, F).
– Ac anti MUSK (tyrosine kinasa músculoespecífica) pueden ser positivos en algunos
pacientes que han sido negativos para los Ac
antireceptor ACh.
Tratamiento
Una vez realizado el diagnóstico diferencial con
otros procesos que pueden producir un cuadro similar, como la parálisis del III nervio craneal o la
oftalmoplejía extrínseca progresiva crónica, el tratamiento es médico y no quirúrgico (con excepción
de la timectomía ya que el 10% de las miastenias
presentan un tumor del timo) (8). Hay que considerar que un 20% de las miastenias oculares presentan
una mejoría espontánea.
– Anticolinesterásicos:
• Piridostigmina (Mestinon®), Neostigmina
(Prostigmina®): es la primera línea de tratamiento pero tiene poco efecto sobre la afectación ocular (9).
– Corticoides: Es el tratamiento más efectivo
para las miopatías oculares puras y parece
que reduce el riesgo de progresión a miopatías
generalizadas (10-12).
– Inmunosupresores (13).
– Plasmaféresis.
– Inmunoglobulinas.
OFTALMOPLEJÍA EXTRÍNSECA
PROGRESIVA CRÓNICA
La Oftalmoplejia Extrínseca Progresiva Crónica (OEPC) es una enfermedad provocada por una
mutación en el DNA mitocondrial (14). Produce una
limitación progresiva de la motilidad ocular.
Clínica
Su curso clínico es insidioso y lentamente progresivo. A nivel oftalmológico afecta a la musculatura palpebral y a los músculos extraoculares, no
afectando nunca a la pupila ni a la acomodación,
lo que al igual que en la miastenia es importante en
el diagnóstico diferencial con una parálisis del III
nervio craneal.
Los pacientes presentan ptosis bilateral y parálisis oculomotora progresiva (fig. 3).
La afectación es típicamente simétrica y al ser
lentamente progresiva se desarrollan mecanismos
Figura 3: Paciente afecta de OEPC que presenta ptosis bilateral y exotropía de ojo izquierdo.
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Figura 4: Paciente de la figura 3 afecto de OEPC en el que se observa un déficit de aducción bilateral, déficit importante
de elevación, conservando ligeramente la depresión.
de supresión por lo que los pacientes frecuentemente no aquejan diplopía (15) y no son conscientes de
que su motilidad está reducida, sólo se percatan de
la ptosis bilateral progresiva que les obliga a ir con
tortícolis con el mentón elevado.
Cuando la afectación es asimétrica se produce
estrabismo y los pacientes presentan diplopía, siendo más frecuente la exotropía (16). En cuanto a las
versiones en primer lugar se afecta la elevación y
después los movimientos horizontales, persistiendo
mejor conservada la depresión (fig. 4) .
Afectación sistémica (17): se produce en los órganos de metabolismo oxidativo alto como, cerebro,
músculo y corazón.
Síndrome de Kearns Sayre: OEPC asociada a alteración de la conducción cardíaca, retinopatía pigmentaria, sordera, encefalopatía espongiforme y diabetes.
Síndrome MELAS (Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like): OEPC asociada a
miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares.
Síndrome de Bassen-Kornzweig: OEPC asociada a retinopatía pigmentaria, abetalipoproteinemia, acantocitosis, ataxia y síndrome de malabsorción intestinal.
Anatomía patológica: En la biopsia muscular es
característico el hallazgo de «fibras rojas resquebrajadas» con la tinción de tricrómico modificada.
Figura 5: A: Paciente afecta de OEPC con ptosis bilateral (se observa como se arquean las cejas por la utilización del
frontal) y exotropía en posición primaria. B: Se interviene quirúrgicamente realizándose retroceso y resección de los músculos horizontales en ambos ojos con lo que se obtiene un buen resultado en PPM, realizándose también la corrección de la
ptosis mediante resección del elevador.
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Estado actual del tratamiento del estrabismo
Figura 6: Paciente afecto de OEPC que presenta ptosis unilateral con ligera exotropía e hipertropía derecha, inicialmente
tratado con prismas (A), la desviación progresa (B) y se interviene quirúrgicamente el ojo derecho (C).
Resonancia magnética: Se observa una disminución del volumen muscular (18,19) y un aumento del
brillo en la señal de los músculos afectados (20).
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo: eliminar la
diplopía, eliminar el tortícolis y mejorar la estética
(figs. 5 y 6).
Cuando existe una desviación en posición primaria que ocasione diplopía se intentará compensar mediante corrección prismática.
Cuando la desviación en posición primaria sea
superior a la que se puede compensar con prismas se
realizará la intervención quirúrgica mediante técnicas
de retroceso-resección (21), siendo muy frecuentes las
hipocorrecciones, dado que es difícil calcular el efecto
de la cirugía clásica sobre unos músculos cuyas fibras
musculares están degeneradas con disminución de su
capacidad contráctil y sustitución por tejido conectivo fibroso (22-25). Por ello hay quien es partidario de
realizar cirugía ajustable en estos pacientes (26).
El tratamiento quirúrgico de la ptosis palpebral
debe tener en cuenta el déficit de elevación que presentan estos pacientes, considerando la ausencia de
fenómeno de Bell y la falta de fuerza del músculo
orbicular que puede impedir la oclusión.
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