Magdalena Sanz Cortés

CASO CLÍNICO: TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
EN FETO EUPLOIDE ASOCIADO A CARDIOPATÍA
CONGÉNITA. PAUTAS PARA LA VALORACIÓN,
ASESORAMIENTO Y SEGUIMIENTO .
INTRODUCCIÓN
En el curso de los últimos 30 años, la evolución de la ecografía ha sido
sorprendente. A nivel de su empleo para detectar alteraciones cromosómicas, ha pasado
de ser utilizada como una simple guía para la realización de amniocentesis, a ser una
potente herramienta al alcance de todos para poder detectar signos y marcadores de
síndrome de Down y otras cromosomopatías (1). Hoy en día, la cuestión del diagnóstico
prenatal del síndrome de Down continúa siendo un reto para la medicina fetal. A
medida que el estudio de la ecografía progresa y mejora, han ido apareciendo nuevos
marcadores para mejorar la detección de forma eficaz y de la forma menos invasiva
posible(1).
El primero de estos marcadores de cromosomopatías fue la traslucencia nucal (TN);
Este signo ecográfico es un área en la región de la nuca fetal que se observa en la
ecografía de la semana 11-14. Existe un amplio espectro de patologías que se asocian a
una TN aumentada, la más destacable es el sdme. de Down (2,3) . Sin embargo, existe
un 5% de fetos de bajo riesgo que en ausencia de patología cromosómica, aparece
aumentada(2).Este grupo de gestaciones requieren una atención especial. En los últimos
años, han aparecido multitud de publicaciones que abordan este campo de la medicina
fetal(1-6). Estudios tanto retrospectivos como prospectivos han descrito cómo estas
gestaciones de fetos euploides que presentan en primer trimestre una TN aumentada
evolucionan con un peor pronóstico obstétrico (2,4). En este estudio pretendemos
aclarar y explicar las particularidades de estos casos y cómo se podría asesorar a las
gestantes en esta situación para conseguir un control obstétrico óptimo.
CASO CLÍNICO
Paciente de 33 años, primigesta sin antecedentes personales ni familiares de interés, es
remitida a nuestra unidad para realizar el test combinado de detección de
cromosomopatías del primer trimestre, con una edad gestacional de 12 semanas y cinco
días. La evaluación ecográfica se realiza con un ecógrafo General Electric Voluson 730
Expert. Se observa la presencia de una gestación única con frecuencia cardíaca y
movimientos positivos, la medición de la longitud cefalo-nalga (LCN) era adecuada
para su edad gestacional (58mm). La medición de la traslucencia nucal resultó ser de 6,5
mm(Figura 1). Se evidenció la presencia de hueso nasal (Figura 2). La valoración
Doppler del ductus venosus resultó ser normal (Figura 3)(IPV: 1,12). Observamos una
ausencia de regurgitación tricuspídea y un ángulo maxilofrontal normal (85º). El estudio
ecográfico tridimensional reveló normalidad ( Figura 4). No se objetivó ninguna
alteración asociada. A las 24 horas se realizó en sangre materna una determinación
hormonal de proteína plasmática asociada al embarazo-A (PAPP-A)(2538mU/L) y la
fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica libre (hCG) (81,9mU/ml). El test
combinado de la determinación hormonal materna, la edad materna y la medición de la
traslucencia nucal informó de una riesgo de cromosomopatías de 1/10. Tras informar a
la paciente del resultado y obtener su consentimiento, se le practicó una amniocentesis
en semana 16 y cinco días, resultando en un cariotipo normal. En la evaluación
ecográfica previa y post amniocentesis, se observó la persistencia de la traslucencia
nucal aumentada. La biometría fetal persistía adecuada para la edad gestacional. Al
proceder al estudio por órganos, se observó una anomalía cardíaca que fue valorada con
Power Doppler (Figura 5 y 6 ) y Doppler color. El corazón presentaba un situs, eje,
tamaño y simetría de las cavidades cardíacas adecuada, sin embargo, a nivel del corte de
las cuatro cámaras, se observó una discontinuidad del septo interventricular, compatible
con una comunicación interventricular membranosa de unos 5mm de tamaño (Figura 5).
Esta comunicación fue valorada con Power Doppler confirmando la
comunicación(Figura 6). Al seguir con la evaluación cardíaca, valorando los tractos de
salida tanto derechos como izquierdos, se observó una ausencia del cruce entre los
grandes vasos que tenían un diámetro similar, a su vez, llamó la atención que ambos
grandes vasos se disponían en paralelo. Llegamos a la conclusión que podría tratarse de
una trasposición de grandes vasos. La valoración longitudinal de los arcos fue normal
(Figura 7 ). El resto de los órganos y estructuras fetales no presentaba ninguna
alteración y tanto el líquido amniótico como la placenta estaban dentro de la
normalidad. Se practicó una ecografía tridimensional con reconstrucción en superficie
así como una ecografía en cuatro dimensiones ( reconstrucción en superficie en tiempo
real) en la cual aparentemente no se observaba ninguna anomalía en miembros, manos
pies o estructuras craneofaciales (Figura 8 ).
La gestación cursó sin complicaciones, no se encontró ninguna infección materna que
lo justificara y tanto en la ecografía de la semana 20 como en las sucesivas se
observaron los mismos hallazgos. La gestación finalizó en un parto espontáneo sin
complicaciones naciendo una niña de 2970gr con apgar 9/10, y tras una primera
asistencia pediátrica, la paciente está estable y pendiente de intervención quirúrgica.
DISCUSIÓN
El caso presentado refleja un feto euploide con una TN, situación que como
veremos, implica un pronóstico comprometido (2,4), y ante la cual todavía no existen
unas líneas de actuación establecidas. Este peor pronóstico obstétrico se debe a las
distintas asociaciones de este marcador con patología fetal. Entre ellas (2):
1-Cromosompatías
2-Malformaciones estructurales: cardíacas (existe una relación entre la gravedad de la
TN y la presencia de malformaciones cardíacas congénitas –MCC-, en el grupo de TN
>3,5mm aparecían MCC en el 10%. En el grupo de TN>5,5mm la prevalencia de MCC
era de 20%), hernia diafragmática, lesiones torácicas, atresia esofágica, displasias
esqueléticas….
3-Síndromes genéticos / enfermedades monogénicas .
4-Infecciones (virales-parvovirus-, bacterianas, parasitarias) .
5-Síndrome de trasfusión feto-fetal.
6-Aborto espontáneo / muerte intraútero. ( El riesgo de un pronóstico obstétrico
desfavorable está relacionado con el grado de aumento de TN).
En concreto, si la TN aumentada persiste durante el segundo trimestre, se ha
observado que el pronóstico obstétrico es peor y se asocia con mayor frecuencia a
malformaciones cardíacas, hydrops, muerte intraútero y síndrome genético (4).Existen
estudios prospectivos en los que se ha realizado un seguimiento de aquellos fetos
euploides con una TN aumentada( > a 3.0-4.0mm)hasta los 2 años de vida(4). Pese a las
limitaciones de algunos de éstos, la mayoría coinciden que existe un porcentaje variable
de estos niños (0-8,7%) que desarrollaron cierto grado de retardo del desarrollo
intelectual durante la infancia(4). Además se ha observado cómo existe una variedad de
malformaciones asociadas y detectadas postnatalmente en el 11% de estos niños(4),
entre ellos, las malformaciones cardíacas suponen la mitad(4).
Ya que se han demostrado estas asociaciones con la TN aumentada, la ecografía
del primer trimestre para la cuantificación de la TN, se ha convertido en un examen de
malformaciones detectables precozmente(1,5). La asociación con MCC requiere una
especial atención(4), dada su gravedad y prevalencia. Según Hafner et al.(6) el riesgo
de una MCC mayor en el grupo con una TN aumentada es de 6,6 veces superior a aquel
con una TN normal. Informes recientes, constatan una prevalencia de anomalías
cardíacas en los casos con TN aumentada de 17:1000 si la TN es de 2.5-3.4mm(95-
99percentiles) y de 78:1000 en aquellos casos con TN>ó = 3.5mm, de tal forma que la
asociación es mayor cuanto más grande es la TN(5). Una vez se ha demostrado
ampliamente esta asociación, y ya que la evaluación ecográfica cardíaca fetal es una
tarea no exenta de dificultad, gracias a la compacta anatomía de la zona y a un corazón
en constante movimiento, la aparición de otros elementos que sirven como marcadores
ecográficos para ayudarnos a detectar los fetos portadores de MCC han sido muy bien
acogidos por los ecografistas(6). Por todo ésto, se ha propuesto la medición de la TN
como método de screening para MCC, sin embargo, se ha observado que el valor de la
TN no puede discriminar de forma fiable la presencia o no de MCC en estos fetos con
TN aumentada(5). A pesar de que no existe ningún tipo de MCC que se asocie
específicamente a las TN aumentadas (5,6), existe una mayor presencia de lesiones del
corazón izquierdo y defectos septales en este grupo(5). Por otro lado, cuando la TN se
encuentra dentro de los límites de la normalidad, no implica, que la probabilidad de
aparecer una MCC sea menor(5). Indudablemente, la TN aumentada constituye una
herramienta de trabajo para la detección de MCC mayores , pero su papel no debe
magnificarse (6).
Ésta es la cuestión que se nos plantea en esta caso: Cual debe ser la actitud correcta
ante un feto con una TN aumentada y que cromosómicamente es normal.
*El test combinado
Se trata de un método no invasivo que nos permite conocer el riesgo fetal de ser
portador de una trisomía 21.Ya que se trata de un método de screening deberá ser
aplicado en la población general. Se han tenido que realizar múltiples estudios (7-13)
en los que se han realizado distintas combinaciones de factores; tras ir depurándose y
mejorando, hemos llegado al momento actual. Por un lado existen datos analíticos en
sangre materna característicos para los fetos con síndrome de Down, entre ellos destaca
una cifra de la PAPP-A (8) y de alfafetoproteína menor (8) que en las gestaciones de
fetos normales y una cifra de la porción libre de la beta-hCG aumentada (8). Según
algunos autores,(10) en gestaciones entre 11+0 semanas y 13+6 semanas, la tasa de
detección de síndrome de Down al combinar la edad materna junto a la traslucencia
nucal, la porción libre de la beta-hCG y la PAPP-A se encuentra en torno al 90% con
una tasa de falsos positivos del 5% (10). Éste es el test que fue utilizado en este caso,
fundamentalmente influido por la TN aumentada, se obtuvo un riesgo de sdme. de
Down muy elevado.
*La traslucencia nucal
Para poder realizar un test combinado correcto, en primer lugar es fundamental el
saber realizar una medición de la TN adecuada. La metodología para la medición de la
TN promulgada por la fetal medicine fundation (FMF)(14), es hoy en día utilizada en
todo el mundo(2). Las instrucciones impartidas desde este centro son claras(14):
1- La ecografía para la determinación de la TN debe realizarse entre la 11-14
semana por fecha de última menstruación.
2- La LCN será de 45 a 84mm.
3- El corte debe ser sagital, y el feto debe de estar en posición horizontal , de tal
forma que se observe claramente el perfil del feto ( aparecerá un solo globo
ocular y la nariz del feto).
4- El feto debe encontrarse en posición neutra (evitar la hiperflexión o
hiperextensión).
5- En la imagen, sólo la cabeza y la parte superior del tórax deben observarse. La
magnificación de la imagen debe ser la máxima posible, de tal forma que un leve
movimiento de los “calipers”, producirá un desplazamiento de 0,1mm.
6- La parte más ancha de la TN es la que deberá ser medida.
7- La medición de la TN se realizará de forma “on-on”, es decir, que cada “caliper”
se situará exactamente sobre cada línea que delimita la TN.
8- Reducir la ganancia para obtener una imagen más definida.
9- No se debe confundir la capa externa de la TN con el amnios.
Si no cumplimos correctamente estas pautas se pueden cometer fallos importantes, lo
cual cambiará el riesgo de cromosomopatía fetal, poniendo en duda la validez de la
prueba. Es fundamental obtener un corte sagital adecuado. Como ejemplos en la figura
9, con un corte sagital que no era correcto, la TN medida era superior (7,46mm) a la real
(6, 5mm).
Es importante saber cuantificar correctamente una TN, es decir ¿Cuándo debemos
asegurar que está aumentada? : El punto de corte para definir una TN “aumentada”
varía según la edad gestacional. Así, no será igual una TN de 3mm para un feto con un
LCN de 45mm que para otro de 84mm, ya que la TN es un valor que varía con el
desarrollo fetal (2,3). Por ello, hablamos de percentiles para distintas edades
gestacionales, y consideramos una TN aumentada cuando se encuentra por encima del
percentil 95 ó 99(2)(ver figura 10 y 11). En fetos euploides con TN > del percentil 95,
los puntos de corte pueden ser 2.0 MoM y 1.5mm TN-delta (las probabilidades de un
pronóstico obstétrico desfavorable fueron de 10.22 y 15.4 respectivamente) (2), éstos
serán los valores críticos de TN para un pronóstico obstétrico desfavorable, y que
necesitarán un seguimiento prenatal estrecho(2).En nuestro caso, la TN de 6,5mm se
encontraba por encima del percentil 95 para la edad gestacional(Ver Figura10 y 11).
*Otros marcadores ecográficos :
Cada vez más aparecen nuevos marcadores ecográficos que nos ayudan a discernir entre
gestaciones portadoras de trisomía 21 y normales. La aplicación e integración de estos
datos en los screenings de trisomías está todavía en estudio:
a) El hueso nasal
La valoración del hueso nasal se ha considerado como un marcador ecográfico de
trisomía 21 ya que se ha observado una asociación entre síndrome de Down e hipoplasia
del hueso nasal (11). Para su correcta valoración se debe de obtener un buen corte
sagital fetal visualizando todo el perfil fetal(11). (Figura 2) La ecografía tridimesional,
nos puede ayudar en esta medición gracias a sus modalidades más recientes (maximum
intensity projection),que permite una valoración de la osificación fetal cuando no es del
todo precisa con ecografía bidimensional (1). La adición de la valoración del hueso
nasal y del ductus venosus supone una mejora de la detección de la trisomía 21 en 2-4%
o de reducir la tasa de falsos positivos a la mitad(11).
b) Ductus venosus
Por otra parte, el estudio del ductus venosus es considerado como un dato de apoyo
que favorece la precisión del test combinado para la detección de cromosomopatías en
el primer trimestre(11). La adición del la valoración del ductus venosus en el estudio
para el screening de cromosomopatías en el primer trimestre se ha considerado como un
valor capaz de aumentar la eficiencia para la detección de síndrome de Down(1,11) ya
que al asociarse al cómputo de la traslucencia nucal más la PAPP-A y la beta-hCG
podría elevar la sensibilidad de la prueba del 88% al 92% para una tasa de falso
positivos del 5%(12). Una proporción importante de fetos portadores de síndrome de
Down han demostrado un trazado del estudio Doppler del ductus venosus patológico,
demostrando una velocidad telediastólica reducida, lo cual se demuestra como una
velocidad invertida, ausente o como un índice de pulsatilidad venosa elevado (IPV)(12).
También se ha demostrado que existe una asociación entre una valoración del ductus
venosus alterada y la presencia en el feto de malformaciones cardíacas(12).
En este caso, el asesoramiento tanto del ductus venosus como del hueso nasal fueron
datos complementarios que no fueron integrados en el cálculo estadístico del riesgo, ya
que en el sistema existente en nuestro hospital está limitado a la edad y el peso materno,
la TN y la cuantificación de PAPP-A y beta- hCG maternas.
c) Regurgitación tricuspídea
La valoración de la presencia de regurgitación tricuspídea se ha asociado con
cromosomopatías, incluso en ausencia de malformaciones cardíacas(15). La presencia
de esta anomalía es considerada como una implicación con mal pronóstico, ya que su
presencia aumenta la “likelihood ratio” de un cariotipo anormal(15). Para el estudio de
una posible regurgitación tricuspídea en una edad gestacional temprana es aconsejable
el empleo de Doppler pulsado, ante Doppler color(15). A pesar de ello, la valoración
que nosotros realizamos, fue con Doppler color únicamente, por lo que el valor de esta
normalidad tricuspídea podría no ser del todo cierta.
d) Ángulo frontomaxilar facial
El ángulo frontomaxilar facial (FMF) se define como el ángulo entre la superfcie
superior del maxilar y el hueso frontal en un corte sagital de la cara fetal. Este ángulo se
encuentra aumentado en aquellos fetos con trisomía 21(16). La forma correcta de
valorar este ángulo es obteniendo un corte sagital correcto, lo cual se define
visualizando la punta de la nariz, y la membrana de la TN en la parte posterior. El hueso
maxilar tendrá una morfología rectangular. El ángulo que queda determinado entre la
línea delimitada por el hueso maxilar y la línea que atraviesa la parte más externa del
hueso frontal, es el que debe ser valorado(16). Ya que es un valor independiente y que
no se modifica por la LCN, ni por la TN, se ha propuesto como un valor añadido para
calcular el riesgo fetal de trisomía 21(16). Según algunos autores, es un marcador con
posibilidades de ser incorporado sistemáticamente al screening ecográfico de trisomía
21 en el primer trimestre(16).
En nuestro caso, el ángulo resultó ser normal, (Figura 11) aunque al igual que la
valoración tricuspídea, fueron datos orientativos que recogimos, y que no se pudieron
integrar estadísticamente en el screening.
*Pruebas invasivas para obtener el cariotipo fetal
En nuestro caso, y ante un riesgo elevado para trisomía 21 (1/10), decidimos
realizar una amniocentesis en semana 16+5 días. Ésta fue la técnica de elección ya que
era el único método para obtener el cariotipo fetal disponible en nuestro caso. De haber
estado disponible la realización de una biopsia corial, hubiera sido lo ideal, pues hubiera
podido ser realizada en una edad gestacional más precoz ( a partir de la semana 11 la
biopsia corial transabdominal)(6), que en nuestro caso, hubiera liberado de estrés a la
madre al conocer con mayor prontitud que el cariotipo era normal. Aconsejamos, que de
estar disponible, ésta sea la técnica a emplear en estos casos.
Se debe realizar una determinación del cariotipo fetal en las siguientes situaciones (6):
1- TN aumentada(>3,5mm).
2- Aumento del riesgo en el test combinado ( TN,PAPP-A y beta-hCG
libre)>1/270.
3- Deseo explícito de la madre.
4- Si se encuentra una MCC.
5- Si la edad materna en el momento de la finalización de la gestación es de > ó = a
35 años.
* Asesoramiento cardíaco
Las malformaciones cardíacas se encuentran entre las anomalías congénitas más
frecuentes(5), aparecen en 4-8/1000 recién nacidos vivos(5). La detección se realiza a
través de una exploración ecográfica durante el segundo trimestre, basándose en los
distintos cortes, principalmente en el corte de las cuatro cámaras (5) así como los cortes
de los tractos de salida de los grandes vasos y el corte de los 3 vasos(17). El beneficio
de estos fetos con MCC al ser diagnosticados prenatalmente es incuestionable, ya que es
capaz de reducir la mortalidad perinatal y poder programar la finalización del embarazo
en un entorno preparado con los medios suficientes (6).
En este caso, realizamos un estudio cardíaco en una edad gestacional más precoz de
lo habitual (16 semanas), ya que teníamos la sospechade una posible MCC asociada a la
TN aumentada. Para ello realizamos cortes ecográficos a nivel gástrico para asegurarnos
de un situs correcto, el corte de las cuatro cámaras, identificando la solución de
continuidad en el septo interventricular (Figura 5), que fue confirmado con Power
Doppler (Figura 6) y Doppler color. En los cortes de salida derecho e izquierdo
visualizamos los vasos saliendo con disposición en paralelo y no pudimos identificar el
cruce entre ambos. La anatomía en el corte de los tres vasos estaba alterada. La
evaluación posterior en semana 20 fue decisiva para la confirmación de la transposición
de grandes vasos.
CONCLUSIÓN
*Manejo de fetos euploides con TN aumentada
Debido a la experiencia limitada en el manejo de este grupo de fetos con una TN
aumentada, es difícil establecer cuales deben ser las pautas exactas a seguir y hoy en día
sigue siendo un reto en el diagnóstico prenatal (2). En este momento, se considera
necesario un protocolo de actuación universal para saber cual debe de ser el punto de
corte, así como cual debe ser el consejo perinatal (2).
Según nuestra opinión, se deberán realizar revisiones ecográficas en dos pasos en
semana 15 y semana 22, además de una ecocardiografía en semana 20. Existe acuerdo
que si la TN se encuentra por encima de los 3,5mm, se deberá proceder a una
ecocardiografía fetal (2,5,6,17). Si la TN permanece aumentada por encima de la
semana 14, deberá ser reconocido como un factor desfavorable (se traduce en el doble
de probabilidad de mal pronóstico obstétrico comparado con aquellos que desaparece la
TN aumentada)(2), y será conveniente hacer un despistaje de infecciones maternas.
Deberemos explicar a los padres que en un 2-8% de los casos, existen algunas
patologías graves, que pueden pasar desapercibidas ecográficamente y otras imposibles
de diagnosticar durante la gestación y que pueden aparecer postnatalmente, tales como
ciertos síndromes genéticos y patologías del neurodesarrollo(2). Será alentador
informarles que la probabilidad de que la gestación curse sin complicaciones se
encuentra en torno al 70-90% (2).Una vez se finalice la gestación, se deberá controlar de
cerca por los pediatras, prestando especial atención en la auscultación cardíaca (2).
PROTOCOLO DE ACTUACIÓN ANTE UN FETO EUPLOIDE CON TN
AUMENTADA
ECOGRAFÍA DE SEMANA 11-14.
TN
EDAD MATERNA
B-hCG PAPP-A
BAJO RIESGO
<1/270
ALTO RIESGO
>1/270
o si TN>p95
Seguimiento normal
ESTUDIO DE CARIOTIPO
NORMAL
PATOLÓGICO
+
TN AUMENTADA
CONTROL ECOGRÁFICO ESTRECHO
ECOCARDIOGRAFÍA PRECOZ
SCREENING INFECCIONES
ASESORAMIENTO A LA PAREJA
CONTROL PEDIÁTRICO
ASESORAMIENTO A LA PAREJA
(posibilidad
IVE)
BIBLIOGRAFÍA
1-Chaoui R. Prenatal ultrasound diagnosis of Down syndrome. After major
malformations, soft markers, nuchal translucency and skeletal signs, a new vascular
sign?. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:214-217.
2-Maymon R, Weinraub Z, Herman A. Pregnancy outcome of eupoid fetuses with
increased nuchal translucency: How bad is the news? J Perinat Med 2006;33:191-198.
3-Schuchter K, Wald N, Hackshaw AK, Hafner E, Liebhart E.The distribution of nuchal
translucency at 10-13 weeks of pregnancy. Prenat Diagn 1998;18: 281-286.
4-Senat M-V, Bussières L, Couderc S, et al. Long-term outcome of children born after a
first-trimester measurement of nuchal translucency at the 99th percentile or greater with
normal karyotype: A prospective study. Am J Obstet Gynecol 2007;196:53.e1-53.e6.
5-Westin M, Salvedt S, Bergman G, Almström H, Grunewald C, Valentin L. Is
measurement of nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects?
A study of 16383 fetuses. Ultrsound Obstet Gynecol 2006; 27:632-639.
6-Hafner E, Schuller T, Metzenbauer M, Schuchter K, Philipp K. Increased nuchal
translucency and congenital Herat defects in a low-risk population . Prenat Diagn
2003;23:985-989.
7- Cuckle H. Suboptimal Down syndrome screening test interpretation. Ultrasound
Obstet Gynecol 2006; 27:6-8.
8-De Graaf IM, Pajkrt E, Bilardo CM, Leschot NJ, Cuckle HS, van Lith JM. Early
pregnancy screening for fetal aneuploidy with serum markers and nuchal translucency.
Prenat Diagn. 1999. 19(5):458-62.
9-Cuckle HS, van Lith JM. Appropriate biochemical parameters in first trimester
screening for Down syndrome. Prenat Diagn.1999.196):505-12.
10-Cicero S, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Nicolaides KH. Maternal serum
biochemistry at 11-13(+6) weeks in relation to the presence or absence of the fetal nasal
bone on ultrasonography in chromosomally abnormal fetuses: an updated analysis of
integrated ultrasound and biochemical screening. Prenat Diagn 2005;25(11):977-83.
11-Prefumo F, Sethna F, Sairam S, Bhide A, Thilaganathan B. First-Trimester ductus
venosus, nasal bones and Down síndrome iin a high-risk population. Obstet Gynecol.
2005;105(6):1348-1354
12-Borrell A, Gonce A, Martinez JM, Borobio V, Fortuny A, Coll O, Cuckle H. First
trimestre screening for Down síndrome with ductus venosus Doppler studies in addition
to nuchal translucency and serum markers. Prenat Diagn 2005;25:901-905.
13-Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy
21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free betahCG and PAPP-A at 11+0 to 13+6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2):1515
14- Fetal Medicine Foundation. Guidelines for first trmester nuchal translucency
ultrasound http//www.fetalmedicine.com
15-Huggon IC, DeFigueiredo DB, Allan LD. Tricuspid regurgitation in the diagnosis of
chromosomal anomalies in the fetus at 11–14 weeks of gestation.Herat 2003;89:10711073.
16-Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, Borestein M, Nicolaides KH. Frontomaxillary
facial anlgle at 11+0 to 13+6 weeks of gestation- reproducibility of measurements.
Ultrasound Obstet gynecol 2007;29:18-21.
17-Yagel S. Examination of the fetal heart by the five short axis views:a proposed
screening method for comprehensive cardiac evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol
2001;17:367-369
Figura 1- Ecografía bidimensional. Corte sagital. Medición TN a las 12s+5d. TN de
6,5mm.
Figura 2- Corte sagital ecografía bidimensional. Señalado con la flecha se encuentra el
hueso nasal.
Figura 3-Valoración con Doppler color y pulsado el ductus venosus
Figura 4-Ecografía tridimensional. Surface rendering. Edad gestacional 12semanas y 5
días.
Figura 5-Ecografía bidimensional. Corte axial. Corte de las 4 cámaras. CIV.
Figura 6- Ecografía bidimensional. Corte axial. Corte de las 4 cámaras. Power Doppler
para la valoración de la CIV
Figura 7- Corte sagital Ecografía bidimensional. Power Doppler.
Visualización del corte longitudinal del ductus.
Figura 8- ecografía tridimensional. Surface rendering. Edad gestacional 16s+5d.
Figura 9- Ecografía bidimensional. Mal corte sagital. Medición de TN inadecuada.
Figura 10- Relación TN en MoM y percentiles
Figura 11- Relación de TN con edad gestacional y longitud cefalo nalga.
Figura 12- Ecografía bidimensional. Corte sagital. Valoración del ángulo frontomaxilar
facial.