NOTA DE PRENSA

NOTA DE PRENSA
Relevante presentación internacional en el XVI Curso de Avances en
Pediatría, que se celebra mañana en Valencia
Es la enfermedad genética más frecuente en Europa
UN NUEVO TEST GENÉTICO, DESARROLLADO EN ESPAÑA, REVOLUCIONA
EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

El nuevo dispositivo, da los resultados a los 15 días, cuando en la actualidad las
familias tenían que esperar tres meses para tener un diagnóstico certero.

Además, el nuevo cribado tiene un coste 10 veces inferior a las técnicas
convencionales de diagnóstico de esta enfermedad que se emplean hoy.

En España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y más
de 15.000 presentan síntomas similares de difícil diagnóstico clínico .

El avance abre la puerta a la generalización del cribado de esta
enfermedad en España, donde sólo 7 comunidades autónomas hacen este cribado
en la sanidad pública.

Los investigadores han desarrollado un protocolo propio de análisis del ADN
humano, que se emplea junto a avanzadas tecnologías genéticas.

El diagnóstico se realiza sólo empleando pruebas genéticas, sin necesidad de
pruebas bioquímicas, que tienen un porcentaje relevante de falsos positivos.

El dispositivo permite la detección temprana de la enfermedad en niños
asíntomáticos (que no presentan síntomas externos de la enfermedad)
posibilitando un mejor diagnóstico por los médicos pediatras.
 El test también puede ser empleado por futuros padres para conocer el riesgo
genético (análisis de portadores) de tener un hijo con esta patología.
Valencia, febrero de 2011.- Una empresa española, radicada en Vizcaya, y especializada en
diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado ‘NeonatalOne’, al incluir el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Este nuevo servicio basado en
innovadoras tecnología genéticas, está llamado a revolucionar la detección precoz de la FQ, la
patología genética más prevalente de Europa. Esta prueba es capaz de efectuar un diagnóstico
definitivo de la enfermedad en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos
actuales) y con un precio 10 veces menor al actual.
La presentación la realizará mañana el doctor José Luis Castrillo, co-director de esta empresa,
durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se celebra en Valencia.
El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, “se basa en un nuevo protocolo de análisis del
ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi. Gracias a esta nueva
prueba genética, podemos ofrecer una respuesta rápida y asequible a un problema grave de
salud, permitiendo al médico pediatra planificar un seguimiento personalizado del paciente.
“Hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado
que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas. Esto, unido a que el niño
enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca diagnósticos erróneos y que, con
frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría”, indica el
doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones
Científicas (CSIC).
En el ámbito europeo, una de cada treinta personas es portadora asintomática de una mutación
genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y
desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología.
Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España
nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo
antes posible.
Toma de muestras
Para recoger la muestra a analizar, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi
denominado ‘Neonatal-One Plus’. Tras recibirlo, basta con deslizar suavemente un hisopo
(palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o
adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo protegido adecuadamente es
enviado al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de quince
días.
Tal y como explica el doctor Castrillo, “los métodos actuales de cribado se inician con una
primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos. Cuando se
constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos
resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el
primer resultado. De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la
espera del resultado confirmatorio”. Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del
proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.
Numerosos pacientes con fibrosis quística “han tenido que padecer durante años una
concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, tratamientos inadecuados. La
extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a
las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de
vida”, ha recalcado José Luis Castrillo.
Esta prueba diagnóstica constituye una nueva prestación añadida al Neonatal-One, un test de
cribado neonatal ampliado, que es ofrecido también por Genetadi, y que es capaz de detectar
56 enfermedades pertenecientes al grupo de las metabolopatías. Este servicio de cribado cuenta
con la recomendación de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo por su
aportación al diagnóstico precoz de estos desórdenes.
Para más información:
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