+ 11° Genográma

GENOGRAMA
TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA
• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE
• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
¿Qué es la herencia de carácter
autosómico dominante?
La herencia de carácter autosómico
dominante significa que el gen está
ubicado en uno de los autosomas (pares
de cromosomas 1 a 22). Esto quiere decir
que afecta a hombres y mujeres por igual,
y "dominante" significa que sólo se
necesita un gen para tener esta
característica. Cuando uno de los padres
tiene la característica dominante, existe un
50 por ciento de posibilidades de que
cualquiera de sus hijos también herede ese
rasgo.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
GENOTIPOS
FENOTIPOS
GAMETOS
AA
enfermo
A
Aa
enfermo
A
aa
sano
a
a
Generalmente los enfermos son heterocigóticos (Aa)
CRUCES POSIBLES:
Sano x sano
Sano x enfermo
Enfermo x enfermo
Forma de transmisión
más frecuente:
Aa x aa
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
1º) La transmisión del rasgo es independiente del
sexo
2º) El rasgo es transmitido por una persona
enferma
3º)
Los
individuos
sanos
no
transmiten
la
enfermedad
4º) Aparece en todas las generaciones, sin salto
generacional
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
- Se conocen más de 900 enfermedades que se
transmiten con herencia autosómica dominante
- En enfermedades graves, la enfermedad se
extingue en la familia porque no suelen tener hijos
- Se mantiene en la población por mutaciones
nuevas en otras familias
ACONDROPLASIA
* Enanismo con extremidades cortas y
facies típica
* Incidencia 1:10000
*
Fenotipo
mucho
más
grave
en
homocigotos
por
homocigotos
* Gran número
emparejamientos
de
* Porcentaje alto de mutación
•El riesgo se incrementa con la edad
avanzada del padre
• Suele deberse a (4p16.3)
SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA
• Defecto del tejido conectivo que origina
individuos altos y delgados, con huesos
quebradizos. (15q21.1)
• Afecta a los grandes vasos, al cristalino y al
esqueleto.
• El 25% de los casos no tienen antecedentes
familiares.
• Muerte por rotura de la aorta (aneurisma).
El gen correspondiente al síndrome de Marfan,
llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma 15
sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.
SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA
No todos los individuos presentan las mismas manifestaciones
clínicas ni la misma severidad de la enfermedad: expresión variable
Flo Hyman,
figura del
equipo de voleibol de
USA. Tras su muerte, la
autopsia
reveló
una
rotura de la aorta debido
al síndrome de Marfan
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
• Degeneración progresiva muscular y
nerviosa, movimientos coreicos.
• Inicio habitual en la 4-5ª década
• Expresión similar en homocigotos y
heterocigotos
• 4p16
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Niveles altos de colesterol; predispone al desarrollo de
placas y
de
cardiopatía; puede
ser
la
enfermedad
hereditaria mas prevalente
PORFIRIA
• Incapacidad para metabolizar las porfirinas. Episodios de
deterioro mental.
ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN
RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
GENOTIPOS
FENOTIPOS
GAMETOS
AA
sano
A
Aa
sano
A
aa
enfermo
a
a
CRUCES POSIBLES:
Sano x sano
Sano x enfermo
Enfermo x enfermo
Forma de transmisión
más frecuente:
Aa x Aa
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
1º) La transmisión del rasgo es independiente del
sexo.
2º) Los individuos sanos pueden tener hijos enfermos
3º) No suele aparecer en todas las generaciones; hay
salto generacional
4º) Suele presentarse con frecuencia en hijos de
parejas consanguíneas
ALBINISMO
Grupo de procesos asociados a la
ausencia de pigmentación bien en los
ojos solamente o de la piel, el cabello y
los ojos simultáneamente
• 1/37000 en población blanca (USA)
• 1/15000 en población negra (USA)
• 1/132 en indios de San Blas de Panamá
• 1/200 en indios Navajos y Hopi
FIBROSIS QUÍSTICA
FIBROSIS QUÍSTICA
• Defecto situado en el cromosoma 7
• Casi desconocida en poblaciones asiáticas
• Escasa en la población negra
• Es el carácter autosómico recesivo más común
conocido en la población blanca
• Incidencia de 1/2000 (genotipo ff  enfermos)
• Portadores 1/22 (genotipo Ff  sanos)
ÁRBOL GENEALÓGICO TÍPICO DE UN
RASGO AUTOSÓMICO RECESIVO
Fig 1. Patrón de herencia ligada al cromosoma X
recesiva cuando la madre está afectada (azul).
Fig 2. Patrón de herencia ligada al
cromosoma X recesiva cuando el
padre está afectado (azul)
Fig 3. Patron de herencia ligada al cromosoma X recesiva
cuando la madre es portadora (alelo azul) pero no
afectada (gris).
Recuerde estudiar la guía #1 (completa)
La práctica de los genogramaos
realizados en clase.
( ver las hojas de problemas de
práctica)
Capítulo #14 del texto de biología .
Páginas 203 a la 209