BOLETÍN DEL CONSORCIO ISPOR PARA AMÉRICA LATINA Investigación Estudio revela la significativa variación de la definición del término “enfermedad rara” a nivel global VOL 3 N 4, DICIEMBRE 2015 Autores: La Sociedad Internacional de Farmacoeconomía e Investigación de Resultados (ISPOR) recién publicó los resultados de una revisión global respondiendo a una pregunta científica básica, "Cómo describes tú una 'enfermedad rara' ?" en "Terminología y Definiciones de Enfermedades Raras - Una Revisión Sistemática Global: Informe del ISPOR Rare Disease Special Interest Group." Trevor Richter, PhD, MSc, Agencia Canadiense de Medicamentos y Tecnologías de la Salud (CADTH), Ottawa, Ontario, Canadá Por primera vez, un grupo internacional de investigadores examinó las similitudes y diferencias en las definiciones de enfermedades raras y los umbrales de prevalencia—a través de la geografía y los actores. Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil, Roboleo & Co, York, Reino Unido "No existe una definición universal de 'enfermedad rara'," dijo el coautor Trevor Richter, PhD, MSc, de la Agencia Canadiense de Medicamentos y Tecnologías de la Salud (CADTH), quien lideró el grupo ISPOR. Richter confía en que este estudio generará interés entre los actores teniendo en cuenta que, "Nuestros hallazgos son de relevancia inmediata para los investigadores, creadores de políticas y tomadores de decisiones que tienen que evaluar tecnologías de la salud asociadas con medicamentos huérfanos. Este informe irá aumentando su importancia en los próximos años ya que muchas organizaciones y jurisdicciones intentarán definir “enfermedades raras” por primera vez o bien, actualizar sus definiciones existentes. La coautora, Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil, una miembro de la Sociedad Alfa-X y Jefa de Enfermedades Raras para Roboleo & Co, Reino Unido, explicó que el grupo de investigación buscó sistemáticamente definiciones para el término "enfermedad rara" utilizado por los contribuyentes, grupos de pacientes, reguladores, fabricantes, centros de investigación y evaluadores de tecnologías de la salud. La búsqueda reveló 296 definiciones y 23 términos diferentes que son utilizados en al menos una de las definiciones identificadas de las más de 1100 organizaciones actoras en las 32 jurisdicciones que representan a las 6 mayores regiones geográficas del mundo: Europa, Norteamérica, Suramérica, Asia, África y Oceanía. Los resultados del resaltante estudio están publicados en la edición de septiembre/octubre del 2015 de la revista Value in Health (Volumen 18, Artículo 6). Richter dijo, "El término más comúnmente utilizado es "enfermedad rara," el cual representa al 38% de todas las definiciones. A esta le sigue "enfermedad huérfana" que se encuentra en el 27% de las definiciones." El estudio también distingue entre los descriptores que se refieren al tipo de enfermedad o terapia (ej. adjectivos), como "rara," "descuidada," "huérfana," o "especializada." Los descriptores relacionados con una condición (ej. sustantivos) incluyen "enfermedad," "condición," "discapacidad," y "síndrome." Pocas definiciones contienen también descriptores cualitativos como "potencialmente mortal," "debilitante," y "severa." Curiosamente, los autores descubrieron que los pacientes y las organizaciones de investigación son más propensos que otros actores a tener una terminología definida para enfermedades raras. El estudio también reveló que el 58% de las definiciones contiene un umbral de prevalencia implícito o explícito. Lo que sugiere que la prevalencia es una medida preferida universalmente, utilizada en definiciones de enfermedades raras. Nestle-Parr considera que este hallazgo es de particular importancia al declarar: "Fuimos capaces de abordar la pregunta de cómo los umbrales de prevalencia son utilizados globalmente dentro de las definiciones de enfermedades raras. Aunque la mayoría de las jurisdicciones que estudiamos definen al umbral de prevalencia promedio para una enfermedad rara entre 40 a 50 casos por cada persona, existe sustancial variación entre jurisdicciones, con umbrales que van de 5 a 76 casos por cada 100.000 personas." Como talvez era de esperarse, la estratificación del umbral de prevalencia por grupos actores reveló que las organizaciones de pacientes tienen el umbral más alto y más liberal. Mientras que los contribuyentes privados tienen los umbrales promedio más bajos y más conservadores. "La creciente conectividad global de la atención de la salud y el aumento de los medicamentos específicos para grupos de pacientes pequeños y bien definidos ha intensificado la necesidad de una mejor comprensión de las definiciones relacionadas a enfermedades raras," dijo Nestler-Parr. Los autores resaltaron la necesidad de investigación adicional para comprender mejor el alcance de la diversidad de definiciones existente, así como las raíces de estas variaciones entre los grupos actores dentro y a través de las jurisdicciones. También propusieron que cualquier intento de armonizar definiciones para “enfermedad rara” debería enfocarse en criterios objetivos y estandarizados, como el umbral de prevalencia, y que estos deben evitar descriptores cualitativos. en nombre del Grupo de Interés Especial en Enfermedades Raras de ISPOR, incluyendo a: Robert Babela, PhD, MSc, Universidad St. Elizabeth, Bratislava, Slovakia Zeba M. Khan, RPh, PhD, Corporación Celegene, Summit, NJ, Estados Unidos Theresa Tesoro, MSN, ISPOR, NJ, Estados Unidos Elizabeth Molsen, RN, ISPOR, NJ, Estados Unidos Dyfrig A. Hughes, PhD, MSc, Centro de Economía de la Salud y Evaluación de Medicamentos, Universidad de Bangor, Wales, Reino Unido . El artículo completo y más información sobre el ISPOR Rare Disease Special Interest Group de ISPOR pueden encontrarse en http://www.ispor.org/sigs/RareDisease/RareDiseaseTerminology.asp. Acerca de VALUE IN HEALTH Value in Health (ISSN 1098-3015) publica artículos, conceptos e ideas que permiten avanzar en el campo de la farmacoeconomía e investigación de resultados, como también artículos sobre políticas para ayudar a los líderes de atención de la salud a tomar decisiones basadas en evidencia. La revista cuenta con un factor de impacto de 3.373 en 5 años y se ubicó 7ma entre 71 revistas de políticas y servicios de salud (ciencias sociales), 13ra de 89 en ciencias y servicios de la atención de la salud, y 14ta de 333 en economía (ciencias sociales). Value in Health es publicada cada dos meses y tiene más de 8.000 suscriptos (clínicos, tomadores de decisiones e investigadores de todo el mundo). Web: www.ispor.org/valueinhealth | Twitter: http://bit.ly/ISPORjournals-T (@ISPORjournals)