Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. Utilidad de los signos indirectos en el diagnóstico de los defectos del tubo neural Utility of indirect signs in neural tube defects diagnosis Soler, P.; Costales Badillo, C. A.; M ontalvo, J.; M artínez-Ten, P.; Gómez, M .; Barron, E. y Gandasegui, A. Cátedra de Obstetricia y Ginecología (Prof. M . Escudero). Hospital Universitario San Carlos. M adrid. RESUM EN Los defectos de cierre del tubo neural constituyen un 10% de las malformaciones fetales. Su diagnóstico precoz se est ablece mediante la detección de niveles elevados de alfa-fetoproteína en el suero materno y el estudio ecográfico de la columna vertebral fetal. Es la observación, durante el estudio ecográfico del feto, de estos signos craneales y cerebrales indirectos: ventriculomegalia, acabalgamiento de los huesos frontales (signo del limón), obliteración de la cisterna magna y la ausencia del cerebelo o su anormal curvatura hacia atrás (signo de la banana), la que desde nuestra experiencia personal, pone en alert a al ecografista. Cuando se detectan, un estudio minucioso de la columna vertebral fetal deberá llevarse a cabo para localizar el nivel del defecto que siempre est ará presente, empleando en ocasiones la vía vaginal para ello. Palabras clave: Defectos del tubo neural. Signo de la banana. Signo del limón. Ventriculomegalia. SUM M ARY The incidence of spina bifida is about 10% of fetal malformations. The prenatal diagnosis consists on raised maternal serum α-fetoprotein and ultrasonographic scan of fetal neural tube. The recognation of associated abnormalities in the skull and brain: cerebral ventriculomegaly, front al bone scalloping (lemon sign), obliteration of the cisterna magna w ith either an absent cerebellum or an abnormal anterior curvature of the cerebellar hemispheres (banana sign); in our personal experience these must catch the eye of phisian. When you detect these in a carefully scan of neural tube you must look for the place of the defect w hich is alw ays present, using sometimes the vaginal w ay. Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68 Key w ords: Neural tube defects. Banana signal. Lemon sign. Ventriculomegaly. INTRODUCCIÓN Los defectos del tubo neural constituyen el 10% de las malformaciones. En España su incidencia es de 1/1.000 niños nacidos, aunque en algunas regiones llega a 4, 5 ó 6/1.000. La mayoría tiene su origen en un mecanismo multifactorial que es de carácter genético-ambient al en el 95% de los casos: dentro de los genéticos cabe destacar que aument an con la edad de la gest ante, es más frecuente en el sexo masculino, hay una alta concordancia en gemelos monocordiales, frecuente en la trisomías como la 13; tendencia a reaparecer en grupos familiares... Dentro de los factores ambientales figuran: déficit nutritivo, carencia de folatos, exceso o defecto de zinc, diabetes, medicamentos como los anticonvulsivantes, methotrexate, tóxicos como el alcohol, la hipertermia y el calor (saunas)... En el 5% restante está asociado a otras malformaciones o procesos como síndromes mendelianos (Síndrome de M eckel), cromosopatías, síndrome de bandas amnióticas. Para su diagnóstico precoz se emplean: 1. Detección de niveles de alfa-fetoproteína elevados en sangre materna. Posteriormente se deberá realizar una amniocentésis para confirmar los niveles altos de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico. 2. Estudio ecográfico de la columna vertebral. Para ello son precisos dos cortes: a) El corte transversal: en él, el canal neural aparece como una zona anecogénica rodeada por un anillo formado por delante por el cuerpo vertebral, por detrás por las apófisis espinosas y por los lados por las apófisis transversas. Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 66 SOLER, P., ET AL.—UTILIDAD DE LOS SIGNOS INDIRECTOS EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Fig. 2. Fig. 1. b) El corte longitudinal, en el cual el canal neural está limitado por una doble línea: cuerpos vertebrales y apófisis espinosas, aunque en algunas circunst ancias se ven hasta tres líneas que corresponden a las apófisis transversas. Gracias al transductor vaginal, el diagnóstico de los defectos del tubo neural puede ser muy precoz; así el 60% puede ser diagnosticado alrededor de la décima semana, a las 14 semanas lo son el 90% , y sólo un 3-5% persiste indiagnosticado tras la semana 20. En la espina bífida abiert a, la confirmación diagnóstico se hará mediante sucesivos cortes transversales de toda la columna desde la región cervical a la sacra, en vez de observarse los tres centros de osifica- ción de cada vértebra, aparecerá una imagen en forma de «V» o de «salsera», estando aument ada la anchura del complejo ecoespinal en su conjunto. En los casos de meningocele o mielomeningocele, la imagen ecográfica es la de una masa tumoral o quística adyacente a la columna y de t amaño variable (Figs. 1 y 2). Pero son los signos ecográficos indirectos como la microcefalia, la ventriculomegalia, el «signo del limón» o el «signo de la banana» asociados a estos procesos los que ponen en alert a al ecografist a de la presencia de un defecto de cierre del tubo neural. M ATERIAL Y M ÉTODOS Se han seleccionado siete casos de defectos de cierre del tubo neural que fueron diagnosticados en el TABLA I Edad gestacional al diagnóstico Signo del limón Ventrículo megalia Signo de la banana Fosa posterior ocluida Caso 1 Caso 2 Caso 3 154 206 21 Sí Sí Sí Sí Sí No Sí Sí Sí Sí Sí Sí Caso 4 Caso 5 Caso 6 201 192 214 Sí Sí Sí Sí No No Sí Sí Sí Sí Sí Sí Caso 7 203 Sí Sí Sí Sí Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68 Tipo de defecto de cierre hallado M ielomeningoceleL-3, L-4 M ielocele lumbosacro desde L-4 M ielomeningocele lumbosacro desde L-5 M ielocele lumbosacro desde L-4 M ielocele sacro S-1, S-2 M ielomeningocele lumbosacro desde L-4 M ielomeningocele lumbar L-3, L-4 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. SOLER, P., ET AL.—UTILIDAD DE LOS SIGNOS INDIRECTOS EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Fig. 3. Fig. 4. servicio de diagnóstico prenat al de nuestro centro durante el primer semestre de 1999. anomalía están asociadas est as malformaciones [M ichiel Van der Hof et al (1); K. H. Nicolaides et al (2)] y ninguna de ellas son observadas en fetos control normales al ser estudiadas a la misma edad gest acional. El DBP está por debajo del percentil 5 en la mayoría de los fetos con espina bífida, incluso en aquellos con ventriculomegalia, como ya sugirieron Roberts and Campbell (3). Esto no parece debido, como publicaron Wald et al (4), a un retraso del crecimiento o a un error de datia, ya que el perímetro abdominal de estos fetos está dentro de los límites normales para la edad gest acional. La ventriculomegalia (Fig. 3) es común en los fetos con espina bífida abierta, y tanto las astas anteriores como las posteriores de los ventrículos laterales van aum ent ando progresivam ente a m edida que avanza la gestación. Nicolaides et al (2) en su serie observó la ventriculomegalia de las astas anteriores en el 77% de los casos, y de las astas posteriores en el 86% . En los cortes transversales de cráneo, a nivel del diámetro bipariet al, podemos observar un escalonamiento de los huesos front ales, lo que en la literatura se conoce como «signo del limón» (Fig. 3). En el estudio de la fosa posterior encontramos una obliteración de la cisterna magna (Fig. 4) así como la ausencia de cerebelo o una curvatura anormal de los hemisferios cerebelosos hacia delante, lo que se conoce com o «signo de la banana o del plát ano» (Fig. 4). Estas anomalías observadas en el cerebelo en los fetos con espina bífida son consecuencia de la Todos ellos fueron realizados durante la ecografía practicada durante el segundo trimestre de la gest ación. Fue la observación de los signos indirectos cerebrales durante la exploración de la anatomía cefálica fetal, lo que nos llevó a estudiar minuciosamente toda la columna vertebral fetal buscando un defecto en el cierre de la misma. RESULTADOS Los siete casos se exponen en la tabla I. El diagnóstico ecográfico se realizó a la 195 semana de edad gestacional media. En todos ellos llamaba la atención al comenzar el estudio ecográfico la forma del cráneo en limón, lo que nos llevaba a estudiar la m orfología craneal y buscar con detenim iento el resto de signos indirectos. Así nos encontramos que en el 99,9% de los casos la fosa posterior estaba ocluida y el cerebelo presentaba la forma del plátano. La ventriculomegalia sólo estaba presente en el 57% de los casos. DISCUSIÓN El diagnóstico ecográfico de la espina bífida abiert a fetal ha aument ado gracias al reconocimiento de las anomalías t anto craneales como cerebrales asociadas. En la inmensa mayoría de los fetos con esta Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68 67 Documento descargado de http://www.elsevier.es el 21/11/2016. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato. 68 SOLER, P., ET AL.—UTILIDAD DE LOS SIGNOS INDIRECTOS EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL malformación de Arnold Chiari tipo 2 (5, 6) que se produce: secundaria a la disminución de la presión intraespinal y/o a la herniación de la médula espinal en el lugar de la lesión, el cerebelo, así como el resto del cerebro fetal se desplaza hacia abajo, introduciéndose en el canal cervical, volviéndose el cerebelo hipoplásico, llegando incluso a desaparecer del cerebro. El «signo del lim ón» t am bién parece ser consecuencia de la disminución de la presión intracraneal, lo que provocaría que el contorno front al normal se colapsara. Pero tanto el «signo del plát ano» como «el del limón» evolucionan a lo largo de la gest ación cuando se las deja llegar a término. Así, M ichiel Van der Hof et al (1), encontraron que el «signo del limón» est aba presente en el 98% de los fetos de menos de 24 semanas, pero sólo en el 13% de los fetos de más de 24 semanas, las anomalías cerebelosas est aban presentes en el 95% de los fetos independientemente de la edad gest acional, pero mientras en los fetos de 24 semanas o menos la mayoría (72% ) presentaban el «signo del plát ano», en los de más de 24 semanas no había cerebelo (81% ). Resultados parecidos obtuvieron Nyberg et al (7, 8), que sugirieron que la presencia del «signo del limón» depende de la edad gest acional del feto en el momento del estudio: en su serie un 89% de los fetos de menos de 24 semanas tenían este signo, un 50% de los fetos estudiados entre las 24 y 34 semanas y ninguno tras las 35 semanas. Tanto Van der Hof como Nyberg plantean como hipótesis que la pérdida del «signo del limón» es el resultado de la maduración y fortalecimiento del cráneo fetal. La imagen de est as alteraciones en la morfología del cráneo y cerebro fetales son más fácilmente logradas que la visión det allada de la columna vertebral. los únicos casos con una morfología totalmente normal del cerebro y del cráneo correspondieron a un defecto de todo el sacro en la serie de Van der Hof, y los encontrados en la serie de Nyberg poseían además lesiones a nivel lumbar. En la ecografía rutinaria realizada a la mujer embarazada, el hallazgo de estos marcadores craneales y cerebrales identifica a un grupo de alto riesgo de padecer espina bifida abiert a y debería poner en alert a al ecografist a que deberá realizar un estudio minucioso de la columna vertebral. La microcefalia fetal, la ventriculomegalia, el «signo del limón», el «signo de la banana» o la ausencia de cerebelo son signos fácilmente reconocibles y no requieren toda la habilidad necesaria para el correcto estudio de la columna vertebral. Toko-Gin Pract, 2001;60(2):65-68 Aquellas pacientes con signos craneales o cerebrales sospechosos, así como aquellas con altos niveles de alfa-fetoproteína en el seno materno, medicación de alto riesgo o historia de defectos del tubo neural, deberían ser remitidas a ecografist as experimentados donde el diagnóstico de espina bífida abiert a puede hacerse con el estudio cuidadoso de la columna vertebral fetal. Los datos actuales (9) indican que en dichos pacientes, si el result ado del estudio de la columna fetal, el cráneo y el cerebelo es normal, la probabilidad de que un defecto del tubo neural pase desapercibido es extrem adam ente baja, mientras que la realización de una amniocentesis para verificar niveles altos de alfa-fetoproteína, conlleva un riesgo de pérdida del feto del 1% . Sin embargo, en aquellas pacientes en las que no se consigue objetivar un defecto de cierre del tubo neural, a pesar de encontrarse anomalías craneales o cerebrales, sí se debe realizar la amniocentesis para confirmar el diagnóstico de sospecha ecográfico. BIBLIOGRAFÍA 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Van der Hof M C, Nicolaides KH, Campbell J. Evaluation of the lemon and banana sign in one hundred and thirty fetuses w ith open spina bifida. Am J Obstet Gynecol 1990; 162:322-7. Nicolaides K, Campbell S, Gabbe S. Ultrasound screening for spina bifida: craneal and cerebellar signs. Lancet 1986; 2:71-4. Roberts A, Campbell S. Fetal head measurements in spina bifida. Br J Obstet Gynaecol 1980;87:927-8. Wald N, Cuckle H, Borehem J. Small biparietal diameter of fetuses w ith spina bifida: implications for antenatal screening. Br J Obstet Gynaecol 1980;87:219-21. Bell J, Gordon A, M aloney A. Deasociation of hydrocephalus and Arnoid-Chiari malformation w ith spina bifida in fetus. Neuropathol Appl Neurobiol 1980;6:29-39. Ingrahaim F, Scott H. Spina bifida and cranium bifida. The Arnold-Chiari malformation: Review of 20 cases. N Engl J M eet 1943;229:108-14. Nyberg D, M ack L, Hirsh J. Abnormalities of fetal craneal contorn in sonographic detention of spina bifida: Evaluation of the lemon sign. Radiology 1988;167:387-92. Penso C, Redline R, Benacerrap B. Asonographic sign w hich predicts w hich fetuses w ith hydrocephalia have an associated neural tube defect. J Ultrasound M eet 1987;6: 307-11. Tabor A, Philip J, M adson M , Bang J. Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low risk w omen. Lancet 1986;1:1287-93. Correspondencia: Patricia Soler Hospital Clínico San Carlos Departamento de Ginecología y Obstetricia. 5ª planta Norte. Plaza Cristo Rey, s/n. 28044 M adrid