DISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFIAS MUSCULARES
Definición, etiología, tipos, aspectos diferenciales en el
desarrollo y necesidades educativas especiales
1. DEFINICIÓN, ETIOLOGÍA, Y TIPOS.
La Distrofia muscular: son enfermedades de los músculos que
destruyen paulatinamente estos, de manera que va limitándose la movilidad de
las personas y debilitándose su sistema muscular respiratorio.
La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras
musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina. Con el tiempo se
pierde la capacidad para andar y el desarrollo de la enfermedad lleva consigo
problemas respiratorios y cardiovasculares que desembocan en un final
prematuro.
Se deben a un problema genético en un gen relacionado con la
codificación de cierta proteína muscular.
Existen múltiples clasificaciones de las enfermedades musculares, pero
hemos de plantearnos los datos verdaderamente relevantes para los educadores,
esto es: estamos en un proceso involutivo, pero debemos ser informados
igualmente de:



Velocidad con la que se prevé su progresión.
Zonas o áreas del cuerpo que se ven más afectadas.
Edad en la que se ha iniciado el proceso, (para poder analizar en que
medida este ha alterado o afectado su desenvolvimiento personal y
escolar).
Según el orden más o menos precoz de la aparición de sus síntomas,
podemos clasificarlos en las siguientes formas clínicas:
Distrofia Muscular Miotónica:
Edad en que se principia:
20-40 años
Herencia/género afectado:
Dominante / hombre y mujer
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Músculos
primero:
Avance:
que
se
afectan Cara, pies, manos, parte anterior del cuello
Lento
Es la forma adulta más común que se encuentra
solamente en esta forma de distrofia, la cual es
similar a un espasmo o rigidez de los músculos
después de usarlos.
Definición:
La distrofia miotonica produce debilidad muscular y afecta el sistema
nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la
debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso
este miembro de la misma familia. La mayoría de las veces la debilidad
muscular no limita la vida cotidiana por muchos años después de que se
manifiestan los primeros síntomas.
La distrofia miotonica congénita es una rara enfermedad del trastorno,
que se presenta casi exclusivamente en lactantes de madres que tienen la forma
adulta de la enfermedad. Al nacer, los hijos pueden mostrar síntomas de la
enfermedad, incluyendo debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, y
también para respirar. Aunque estos recién nacidos requieren de cuidado
especial, su condición muchas veces mejora. Entre las características comunes
de la distrofia miotonica congénita se pueden mencionar un desarrollo retardado
y un retraso mental en la lactancia y en el resto de la infancia.
Distrofia Muscular de Duchenne:
Edad en que se principia:
2-6 años
Herencia/género afectado:
Ligada al c, X/hombres
Músculos
primero:
Avance:
que
se
afectan Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Definición y/o características:
Lento con aumentos repentinos
es la forma infantil más severa de la enfermedad.
Entre los primeros indicios, la tendencia a caerse,
dificultad para levantarse de una posición sentada
o acostada y una marcha como de pato.
En la distrofia muscular de Duchenne, el avance de la enfermedad varía
un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en
conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es
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frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los
doce años de edad.
La respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando
a infecciones respiratorias. Severos problemas respiratorios marcan las etapas
finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida de la persona entre los
20 y los 30 años de edad.
Esta tipo de distrofia, es la más común de las más de 20 distrofias
musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños
varones que nacen. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el
momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica
reconocible hasta cerca de los 18 meses, y en promedio no se diagnostica antes
de los 5 años de edad.
La característica principal, presente en toda la vida de una persona con
DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su
selectividad de la zona del cuerpo que afecta son lo que provoca los diversos
síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio.
Su causa es totalmente genética, debida a la falta de un gen (material
genético) en el Cromosoma X, causada por una mutación en dicho cromosoma.
Distrofia Muscular de Becker:
Edad en que se principia:
2-16 años
Herencia/género afectado:
Ligada al c, W/hombres
Músculos
primero:
Avance:
que
se
afectan Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Definición y/o características:
Lento
Son similares a los de distrofia de Duchenne. Es
causada por anormalidades en el gen que da como
resultado una reducida cantidad de distrofina, o
una anormalidad en la estructura de la proteína, en
lugar de la fata de la proteína misma.
Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker
son muy similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el
gen relacionado con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable
por la distrofia de Becker.
También hay otras diferencias notables. El principio de Becker puede
ocurrir mucho más tarde que le de Duchenne, incluso hasta los 25 años. El
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avance es típicamente más lento y varia su nivel de severidad. Tiene una
expectativa de vida superior a las distrofias de Duchenne.
Distrofia Muscular Congénita:
Edad en que se principia:
Del nacimiento
Herencia/género afectado:
Recesiva/ hombre y mujer
Músculos
primero:
Avance:
que
se
afectan Generalizada
Lento
Definición y/o características:
Debilidad muscular generalizada, la cual ya se
presenta en la infancia. Puede causar deformidades
en la articulación debido a un acortamiento de los
músculos.
La enfermedad varía de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente.
También puede acotar la duración de la vida.
2. ASPECTOS DIFERENCIALES EN EL DESARROLLO.
De los diferentes estudios acerca del niño con distrofia muscular se
desprende que los rasgos más acusados son los siguientes:

Ambivalencia en la toma de conciencia de la minusvalía, pasando
súbitamente de la aceptación de los límites que impone, a la negación de
sus consecuencias futuras. Esta ambivalencia se manifiesta en una gran
labilidad emocional.

Descentración para la percepción de los sentimientos y necesidades de
los demás.

Ansiedad, que se traduce en inseguridad, especialmente en situaciones de
grupo en que se requiere la cooperación.

Agresividad, no siempre manifiesta, reflejada en actitudes negativas.

Dependencia y pasividad, que hay que relacionar con la falta de
autonomía, y que se manifiesta en falta de iniciativa, dependencia
afectiva, etc.

Repliegue sobre sí mismo: mutismo oposicional, provocado por la
ansiedad, la desconfianza y la inseguridad.
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
Refugio excesivo en la fantasía, como fuente de satisfacción u salida de
tensiones interiores
Cabe preguntarse si estos rasgos se derivan estrictamente de la
enfermedad o están determinados por la forma de vida en instituciones, con
las actitudes de dependencia y reacciones que provoca el ambiente en estos
centros.
Alguno de estos rasgos, con todo, pueden transformarse en
sentido positivo, como la fantasía que puede ser una compensación, que sirva de
desarrollo a un mundo interior que encuentra dificultades físicas para expresarse,
siempre que no llegue a confundir la realidad.
El aspecto intelectual se ha pensado durante algún tiempo, que le
niño con distrofia muscular posee un inteligencia baja, acentuándose este rasgo a
partir del momento en que deja de andar. Esta opinión se basa en el descenso del
rendimiento escolar acusado por la mayoría de niños en este momento. Sin
embargo, tales suposiciones no tienen encuentra factores decisivos sobre la
eficacia escolar, como la angustia por el descubrimiento de la escasa expectativa
de vida, el bajo auto concepto personal y las limitaciones del campo perceptivo
derivadas de la posición sedente.
Los estudios al respecto destacan, como dato fundamental, la
normalidad intelectual del niño, siendo las funciones cognitivas las únicas que
no sufren alteración durante el curso de la enfermedad.
3. NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES.
Estos casos, las necesidades educativas especiales, van variando
en el tiempo según el trascurso de la enfermedad. En síntesis puede decidirse
que tales necesidades se manifiestan a nivel motor, de autonomía personal y de
autonomía social. Serán los contenidos referidos a estos ámbitos los que hayan
de revisarse periódicamente, en articulación con las competencias del niño para
ira acomodando en cada momento la ayuda requerida.
4. BIBLIOGRAFÍA
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Pirámide. Madrid.
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Aspectos psicológicos, familiares y sociales. CCC
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características y fórmulas de intervención. Salamanca: Junta de Castilla y
León.
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Pardo Serrano, A. Mª (2004): Distrofias musculares: aportaciones de la
Psicología Clínica al Desarrollo Evolutivo.
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