NUCLEO III.CONCEPTOS BASICOS DE LAS DISTINTAS DISCAPACIDADES DEFICITS MOTORICOS 1.- Definición y características de las personas con déficit motórico La persona con déficit motor es aquella que presenta de manera transitoria o permanente alguna alteración en el aparto locomotor, debido a un deficiente funcionamiento del sistema neuromuscular, lo cual interfiere en la funcionalidad y limita de forma variable las actividades que se puedan realizar. 2.- Clasificación Las deficiencias motoras pueden ser clasificadas según varios criterios: a) Según el momento de aparición: b) Atendiendo a la etiología c) Según localización topográfica 3.- Características de los cuadros más frecuentes 3.1.- Parálisis cerebral 3.2.- Distrofias Musculares 3.3 - Espina Bífida 3.1.- Parálisis Cerebral 3.1.1.- Definición La parálisis cerebral puede ser definida como un trastorno de movimiento y postura, motivado por un defecto o lesión permanente y no progresivo en el cerebro. 1 Los síntomas son tan variados que es difícil encontrar a dos P.C. iguales. A pesar de ser fundamentalmente un trastorno del movimiento y la postura, suelen concurrir con bastante frecuencia en la P.C. una serie de disfunciones asociadas que complican el cuadro 2 3.1.2.- Etiología Respecto a la etiología cualquiera de las causas susceptibles de producir una lesión cerebral es capaz de producir una P.C. si la lesión no es evolutiva. En la mayor parte de los casos, los factores actúan durante el embarazo o en el momento del nacimiento, y aproximadamente en un 10% de los casos se ven afectados durante los primeros años de vida. 3.1.3.- Clasificación o tipos de PC Tenemos que subrayar que no existen dos P.C. iguales. Cada caso se clasifica en función de diferentes criterios: tipo de movimientos asociados, topografía o zona del cuerpo afectada, grado y tono muscular. 3.1.4.- Intervención y tratamiento Tradicionalmente se ha venido admitiendo que los pilares del tratamiento y de la intervención terapéutica con el paralítico cerebral son cuatro: Fisioterapia. Logopedia. Terapia ocupacional. Intervención ortopédica y ayudas técnicas. Con el objeto de conseguir: La comunicación con técnicas alternativas. La independencia en las actividades de la vida diaria. La autonomía en el desplazamiento y en la elección de espacios. 3 Ahora bien, hay que remarcar la necesidad de trabajos en equipos multiprofesionales donde cada especialista aporte su propia visión y se realice un programa conjunto que beneficie a la persona con P.C. 4 3.2.- Espina bífida 3.2.1.- Definición La espina bífida es una anormalidad congénita de la columna que consiste en que el canal vertebral no cierra bien, con el riesgo de dañar la médula espinal. El lugar y la extensión de las lesiones varían considerablemente de un niño a otro, determinando estos dos factores el grado de deficiencia y la pérdida sensorial. 3.2.2.- Tipología a) Espina bífida oculta Cuando el defecto óseo se limita al cierre incompleto de uno o más arcos vertebrales. Habitualmente, esta malformación se encuentra en exploraciones radiológicas no motivadas por su búsqueda. No suele causar ningún tipo de incapacidad. b) Meningocele Cuando la abertura es más amplia y se forma un quiste o bolsa que contiene las meninges. Esta malformación se presenta como una masa fluctuante cubierta de piel, localizándose habitualmente en la región sacra. c) Mielomeningocele Cuando el saco meníngeo lleva en su interior estructuras nerviosas (médula espinal, raíces nerviosas, etc). Son más frecuentes en las regiones lumbares y sacra. El mielomeningocele se suele encontrar recubierto de una fina membrana pudiendo romperse con facilidad, siendo una fuente de infección del S.N. Es la que más consecuencias negativas acarrea. 3.2.3.- Sintomatología 5 Los signos y los síntomas van a depender, como ya hemos dicho del lugar y la extensión de la lesión, pueden presentarse las siguientes alteraciones Parálisis motoras por debajo del nivel de la lesión Alteraciones sensitivas Malformaciones de las extremidades inferiores consecutivas de la parálisis Atrofias musculares (pie zambo, luxaciones de cadera.) Hidrocefalia Incontinencia Propensión a infecciones renales 6 3.2.4.- Intervención y Tratamiento La intervención sobre este problema debe tener un enfoque cooperativo entre el neurocirujano, neurólogo, urólogo, ortopedas, psicólogos y terapeutas ocupacionales, puesto que el tratamiento no sólo consiste en la intervención quirúrgica sino en un plan que debe establecerse desde el momento del nacimiento y estar orientado hacia los problemas urológicos, ortopédicos, intelectuales que pueden presentarse: 3.3.- Distrofia Muscular 3.3.1.- Definición Las miopatías son un grupo de enfermedades en el que aparece una degeneración progresiva de la masa y la fuerza muscular con independencia de la inervación. El origen de las distrofias musculares es genético y muy variado, y todavía no existe una clasificación completa, habiendo un gran desconocimiento sobre ellas. Parece ser que en los últimos años la hipótesis más comúnmente aceptada está siendo el defecto en la síntesis de proteínas. La sintomatología es igualmente variada, aunque hay algunos síntomas comunes a todas ellas comenzándose a detectar a lo largo del tiempo al ir los músculos perdiendo fuerza. Existen igualmente, grandes diferencias interindividuales, dado, como hemos dicho, la gran variedad del origen o causa que las provoca. Mientras que en unos casos la esperanza de vida es realmente corta (Tipo Duchenne), en otros el paciente puede realizar una vida completamente normal dentro de unas limitaciones, y no ver mermadas sus capacidades para la vida cotidiana hasta entrada la edad de la senectud. 3.3.2.- Tipologías 7 Podemos distinguir dos tipologías principales referidas a las miopatías y a las distrofias, y hemos de subrayar que las clasificaciones de la literatura al uso están quedando obsoletas de un día para otro, dado el avance que en los últimos años está teniendo el campo de las enfermedades musculares en cuanto a su diferenciación por razones etiológicas, y porque comienza a vislumbrarse la posibilidad de un tratamiento a través de la terapia genética. 8 Algunos tipos de distrofia muscular: 1.2.3.4.5.6.7.8.9.- Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia Distrofia muscular muscular muscular muscular muscular muscular muscular muscular muscular de duchenme de becker emery-dreifuss congénita facioescapulohumeral distal oculofaringea miotónica del anillo oseo La forma más frecuente es la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne, de herencia ligada al sexo, transmitida por las mujeres y padecida por los varones. Los signos de este tipo aparecen en el segundo o tercer año de vida, aparentando un trastorno de la marcha por retraso psicomotor. Aparece debilidad muscular en el cinturón pelviano y escapular y atrofia de los músculos de las pantorrillas, deformidades esqueléticas y contracturas musculares. La evolución es rigurosamente progresiva, sin remisiones, conduce a la incapacidad para caminar a los 10 años del comienzo de la enfermedad, y a la muerte, como anteriormente hemos mencionado, en la 2ª o 3ª década de la vida por infección o fallo cardíaco, órganos sistemáticamente afectado por esta enfermedad. La forma benigna tipo Becker, no es simplemente una forma atenuada de la anterior. El comienzo es entre lo 5 y los 25 años, la debilidad aparece muy gradualmente y afecta primero a los músculos del cinturón pelviano y luego a los pectorales, sin contracturas, deformidades o afectación cardiaca, produciéndose la incapacidad para caminar a los 25 años o más del inicio de la enfermedad. A menudo estos pacientes hacen una vida normal. 9 Las distrofias musculares progresivas no tienen un tratamiento médico eficaz, pero conviene que el enfermo se mantenga activo tanto tiempo como pueda y evite la obesidad. Las terapias genéticas son las que actualmente se están investigando. En algunos casos de Distrofia Muscular de Duchenne ya se han puesto en práctica en algunos puntos de Estados Unidos, y posiblemente en una década, una vez se identifique la causa de la multiplicidad de formas, será posible acceder a una terapéutica de estas enfermedades hasta ahora inexistente. 10