Modelo informativo para profesionales de la salud que se incluyen

Modelo informativo para profesionales de la salud que se incluyen en la
atención de pacientes con SW.
Todas las personas tenemos alrededor de 30 000 genes en nuestro organismo
que cumplen funciones determinadas. A pesar de los complejos mecanismos de
regulación al dividirse las células existen errores en el material genético en los
seres humanos y se calcula que todos tenemos al menos 4-5 genes dañados o
mutados, pero en dependencia de las funciones de los productos de esos genes,
de sus interacciones y de otros factores más complejos sabremos si tenemos
alguna enfermedad genética y algo tan común como que nos falten dientes o nos
salgan canas precozmente constituyen una enfermedad genética.
¿Qué es el Síndrome Williams?
Es una enfermedad genética causada por la ausencia de un grupo de genes que
se encuentran situados en uno de los cromosomas 7 y que tiene características
faciales y de conducta similares, que en un alto porciento tienen problemas
médicos asociados, entre ellos cardiopatía congénita y hernias.
¿Por qué se produce?
Generalmente se produce por un error al intercambiar material genético en los
cromosomas durante la división de ellos en el óvulo o en el espermatozoide. Se
presenta esporádicamente en familias sin antecedentes genéticos, aunque en un
porciento mínimo pueden haber cambios balanceados en los cromosomas de
alguno de los padres.
¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas?
A este síndrome también se le denominó síndrome de facie de duende, pues
cuando observamos a estos pacientes nos hacen recordar a los duendes de los
cuentos de hadas. Dentro de los rasgos dismórficos craneofaciales podemos
encontrar: la disminución del perímetro cefálico, pabellones auriculares
prominentes, hipoplasia del malar, hipotelorismo, epicanto, parte media de las
cejas ensanchadas, ojos azules o al menos claros con un patrón estelar del iris,
estrabismo, edema periorbritario, nariz pequeña, fuente nasal deprimido, narinas
antevertidas, filtrum largo, labios prominentes con boca abierta, hipodontia,
microdontia e hipoplasia del esmalte, se han encontrado frénulas labiales
prominentes o accesorias, mala oclusión dentaria y el arco maxilar se ha descrito
demasiado ancho con respecto al arco mandibular y disminución de la densidad
de los carrillos.
Cardiovasculares (están presentes en el 74% de los casos): Estenosis
supravalvular aórtica (la mas frecuente), Estenosis de ramas pulmonares
periféricas, Estenosis pulmonar, CIA/CIV, Estenosis de la arteria renal, Hipoplasia
de la aorta, entre otras.
Esqueléticas: Baja talla de comienzo prenatal, Uñas hipoplásicas, Hallux valgus,
limitaciones articulares, escoliosis, lordosis, cifosis, clinodactilia del 5to dedo,
sinostosis radioulnar, osteoporosis y osteosclerosis.
Renales: nefrocalcinosis, riñón pélvico, reflujo vesicoureteral, divertículos de
vejiga, etc.
Neurológicas: Hiperreflexia osteotendinosa, pobre coordinación y espasticidad,
marcha atáxica, taloneante y retraso mental.
Oftalmológicas: hipotelorismo, estrabismo, trastornos de refracción, ambliopía y
tortuosidad de vasos retinianos.
Otras: Pene pequeño, pubertad y menarquia precoz, malformación de Arnold
Chiari tipo I, Hernias inguinal o umbilical.
¿Cuáles son las características distintivas en la conducta de estos
pacientes?
Durante el primer año de vida tienden a ser irritables, con llanto inmotivado,
cólicos frecuentes y habitualmente con estreñimiento. Se retrasan en adquirir
habilidades motoras como sentarse, pararse, caminar y también en el lenguaje.
Luego se convierten en niños hiperactivos, intranquilos, que no se concentran
bien. Son muy amistosos, sociables, cariñosos y expresivos. Tienen muy buena
memoria para los rostros. Muestran sensibilidad especial por la música y
aborrecen los ruidos de altos tonos como martillos neumáticos, campanas de la
escuela, timbres, motores de taladros, trenes, tractores u otros vehículos, entre
otros. Tienen tendencia a tener temas de conversación favoritos sobre todo
dramáticos. Son extrovertidos y entusiastas. Tienen cortos períodos de atención y
por lo general necesitan de atención educacional especializada.
¿Qué tratamiento tiene la enfermedad?
Por el momento el tratamiento es sintomático y preventivo de las complicaciones.
Es necesaria la atención por un equipo multidisciplinario que va desde el
fisioterapeuta, logopeda, nutriólogo, cardiólogo, psicólogo, oftalmólogo,
neuropediatra, estomatólogo, genetista clínico y asesor genético.
¿Cuál es el riesgo de que pueda reaparecer la enfermedad en otros
miembros de la familia?
En ausencia de anomalías en al cariotipo de ambos padres y de signos clínicos de
la enfermedad es poco probable que se repita la afección en la descendencia de la
pareja y de otros familiares, pero de tener descendencia los pacientes con el
síndrome tienen un riesgo de un 50% de transmitirlo a su descendencia en cada
embarazo, independientemente del sexo.
¿Es necesario el seguimiento médico después de su diagnóstico?
Sí, el genetista clínico o asesor genético en estos casos debe indicar un chequeo
planificado y según lo requieran estos pacientes donde se estudie la función renal,
cardiovascular, ocular, estomatológica y se debe evaluar por otras especialidades
médicas según la edad y la necesidad de cada caso. Para el seguimiento de
pacientes con SW la Asociación Americana del Síndrome Williams ha propuesto la
siguiente metodología:
Para el seguimiento de pacientes con SW la Asociación Americana del Síndrome
Williams ha propuesto la siguiente metodología: (5)
Control anual
♦ TA en ambos brazos (Prevención de HTA).
♦ Análisis de Orina y Urocultivo.
♦ Urea y Creatinina.
♦ Relación calcio urinario/Creatinina (Valor normal mayor de 0.6 hasta el año y
mayor de 0.2 después de los 2 años).
♦ Examen ocular: Diagnóstico y tratamiento oportuno de la necesidad del uso de
espejuelos, estrabismo, cambios vasculares por HTA en el fondo de ojo y
depósitos cálci cos.6.
♦ Examen articular: Tobillos, Rodillas y Codos que son los más frecuentemente
afectados así como las articulaciones cervicales.
♦ Examen radiológico: Hasta los 5 años.
Control cada 3años.
♦ Evaluación cardiovascular: EKG,
enfermedad vascular periférica.
Ecocardiograma,
evaluación
de
la
Control según necesidad.
♦ Calcemia: Calcio total e ionizado. Repetirlo si persisten síntomas de
Hipercalcemia (vómitos, constipación, dolor abdominal y dolor de piernas).
♦ Ecografía renal y vesical. Uretrocistografía (divertículo, cálculo o
malformaciones).
♦ Hormonas tiroideas: TSH alta en los primeros años que se normaliza después
de los 12 años.
♦ Examen gastrointestinal: Enfermedad ulcerosa, colelitiasis o diverticulosis
intestinal.
Para los médicos de la familia el seguimiento se realizará según lo establecido
para la carpeta metodológica para el grupo 3 dentro de la dispensarización (tres
controles anuales)