FUNDACIÓN EDUCACIONAL LUCILA GODOY DEPARTAMENTO DE CIENCIAS/BIOLOGÍA GUÍA DE ESTUDIO “CÁNCER, DESCONTROL DE LA DIVISIÓN CELULAR” En ocasiones, las células sufren alteraciones del material genético, lo que provoca trastornos de diversos tipos. Estas alteraciones se denominan mutaciones y sus efectos en el organismo son muy variados. Si la mutación se produce en alguno de los genes implicados en la regulación del ciclo celular, el individuo puede desarrollar un cáncer, el que se caracteriza por una proliferación celular rápida y descontrolada. El cáncer se inicia cuando un grupo de células de un lugar específico del organismo comienza a dividirse de manera inusual, lo que origina una masa de células denominada tumor. Hay tumores benignos, que son los que están restringidos a un lugar determinado, y otros malignos, que son aquellos cuyas células pueden invadir otros tejidos, “viajando” en la sangre o en la linfa, proliferando y produciendo más tumores malignos. Este fenómeno se denomina metástasis y es propio de la mayoría de los tipos de cáncer. Si bien en muchos casos la causa del cáncer tiene un componente hereditario, existen factores ambientales que pueden actuar como agentes que pueden producir mutaciones en el ADN. Algunos de ellos son la contaminación, la exposición a rayos UV, el consumo de tabaco o la inhalación de ciertas sustancias químicas, entre otros. Por otro lado, existen evidencias de que la infección de ciertos virus está asociada a algunos tipos de cáncer, como es el caso del virus del papiloma humano, que puede provocar cáncer cervicouterino. Todos los factores, ya sean químicos, físicos o biológicos, que causan algún tipo de cáncer se denominan agentes carcinógenos. Actualmente se conocen al menos dos grupos de genes cuya alteración puede generar cualquier tipo de cáncer. Estos son: • Protooncogenes: Grupo de genes cuya función es estimular la división celular y que, en condiciones normales, están presentes en las células. Cuando se produce una mutación en alguno de ellos, se generan oncogenes o genes causantes de tumores, cuya expresión provoca un aumento descontrolado del crecimiento y la reproducción celular. • Antioncogenes o Genes supresores de tumores: Genes que inhiben la división celular, ya sea deteniendo el ciclo o bien produciendo la muerte de la célula (apoptosis). Se activan cuando la célula ha sido infectada por un virus, entre otros factores. La mutación, por FUNDACIÓN EDUCACIONAL LUCILA GODOY DEPARTAMENTO DE CIENCIAS/BIOLOGÍA ejemplo, del gen p53 y la consiguiente formación de una proteína p53 no funcional puede ocasionar cáncer de colon y recto, mamas, pulmones, vejiga y cerebro. ANEUPLOIDÍAS: PROBLEMAS EN LA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Las aneuploidías corresponden a anomalías que se evidencian en el número de cromosomas de un individuo y se producen por la no disyunción (separación) de los cromosomas homólogos durante la etapa de anafase I meiótica. Las más comunes y viables son las monosomías y trisomías. Monosomías Se entiende como monosomía a la falta de un cromosoma en el cariotipo, provocada por la no disyunción de los homólogos y la consecuente formación de un gameto con 22 cromosomas en vez de 23. En el ser humano existe una monosomía que es viable, el síndrome de Turner, cuyo cariotipo es 45(XO), es decir, las células presentan solo 45 cromosomas debido a la ausencia (O) de un cromosoma sexual. FUNDACIÓN EDUCACIONAL LUCILA GODOY DEPARTAMENTO DE CIENCIAS/BIOLOGÍA Trisomías En estos casos, hay un cromosoma extra debido a la formación de un gameto de 24 cromosomas por la no disyunción de uno de los pares homólogos. En seres humanos se da la no disyunción en el par sexual, derivándose en síndromes tales como: síndrome de Klinefelter, 47(XXY), síndrome del XYY, 47(XYY) y síndrome del XXX, 47 (XXX). También pueden producirse trisomías por la no disyunción en los cromosomas autosómicos: síndrome de Down, condición que se caracteriza por presentar una trisomía en el par 21. También se documentan trisomías en el par 13 (síndrome de Patau) y en el par 18 (síndrome de Edwards). Cariotipo de un individuo con Síndrome de Down FUNDACIÓN EDUCACIONAL LUCILA GODOY DEPARTAMENTO DE CIENCIAS/BIOLOGÍA