Diagnósticos diferenciales del síndrome de West

fenómenos paroxísticos
Diagnósticos diferenciales del síndrome de West
Natalio Fejerman
Resumen. Se describen las características clínicas y electroencefalográficas de los espasmos epilépticos, en especial de
aquellos que ocurren durante los dos primeros años de vida (espasmos infantiles). Queda claramente definido qué el síndrome de West constituye la asociación de espasmos infantiles con un patrón de hipsarritmia en el electroencefagrama.
Si bien el déficit intelectual aparece en casi todos los casos cuyos espasmos infantiles no se controlan con la medicación,
se trata de un aspecto evolutivo de la condición y no de una manifestación obligatoriamente presente para definir el síndrome. El análisis de los electroencefalogramas interictales e ictales, junto con las características clínicas de los espasmos
y el examen neurológico de los pacientes permite una orientación respecto a las etiologías. En función del espectro enfocado en el título de este trabajo, se ha omitido abarcar el tratamiento de los lactantes con síndrome de West. Se pone
énfasis en los diagnósticos diferenciales del síndrome de West con otros síndromes epilépticos que se manifiestan en los
dos primeros años de vida, y muy especialmente con una serie de fenómenos motores anormales no epilépticos en lactantes. En una tabla se incluyen todos estos últimos trastornos no epilépticos, pero se detalla como paradigmático para el
diagnóstico diferencial el síndrome de mioclonías benignas del lactante o síndrome de Fejerman. El objetivo primordial es
evitar que lactantes neurológicamente sanos reciban medicaciones antiepilépticas e incluso hormona adrenocorticotropa
o corticoides por error en el diagnóstico.
Servicio de Neurología. Hospital
de Pediatría Juan P. Garrahan.
Buenos Aires, Argentina.
Palabras clave. Espasmos epilépticos. Síndrome de West.
Cómo citar este artículo:
Fejerman N. Diagnósticos
diferenciales del síndrome de West.
Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1):
S125-8.
Características clínicas y electroencefalográficas recibe el nombre de síndrome de West (SW). En
los pacientes con SW se presenta con alta frecuende los espasmos epilépticos
© 2013 Revista de Neurología
Los espasmos epilépticos ocurren habitualmente
en salvas, más al despertar o durante la transición
del sueño lento al sueño REM [1]. La salva (cluster)
incluye muchos espasmos de diferente intensidad.
La intensidad de las contracciones musculares y la
cantidad de músculos involucrados pueden variar
en distintas salvas en el mismo paciente.
Los espasmos pueden ser sutiles, con sólo desviación hacia arriba de los ojos, o elevación de los
hombros [2]. En general son simétricos, pero se
puede observar una variedad de signos asimétricos
o focales. La presencia de signos focales durante los
espasmos sugiere una etiología sintomática [3].
La duración de las contracciones musculares resulta variable. En el estudio polimiográfico crítico,
la contracción fásica se muestra en forma de rombo
y dura 1-2 s [4].
La clasificación de los espasmos epilépticos basada en la topografía y extensión de las contracciones
musculares resulta por sí descriptiva [5] (Tabla I).
Los espasmos epilépticos que se inician en el
primer año de vida se denominan espasmos infantiles y se asocian habitualmente a un electroencefalograma (EEG) con hipsarritmia. Esta asociación
www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S125-S128
Correspondencia:
Dr. Natalio Fejerman.
Araoz 2867, 3-A. CP 1425.
Buenos Aires, Argentina.
E-mail:
natalio@fejerman.com
Declaración de intereses:
El autor manifiesta la inexistencia
de conflictos de interés en relación
con este artículo.
Aceptado tras revisión externa:
28.05.13.
cia un déficit intelectual, pero esto no constituye
un componente necesario para definir el síndrome. El SW cumple todos los criterios para ser considerado una encefalopatía epiléptica [6], pues al
poco tiempo del inicio de los espasmos infantiles y
la detección de la hipsarritmia comienza a instalarse un deterioro en la maduración neuropsíquica. Desde hace mucho tiempo se reconocen casos
sintomáticos y criptogénicos del SW, aunque se
han descrito ciertas características clínico-EEG que
permiten identificar casos como idiopáticos [1,7,
8]. Un número significativo de pacientes tienen
una afectación metabólica o estructural progresiva del cerebro y desarrollan luego un SW. Es decir,
el SW puede tomar la forma de una encefalopatía
epiléptica pura o de una encefalopatía progresiva
con epilepsia. También se están identificando pacientes con SW en quienes no se detecta un error
congénito del metabolismo ni lesiones cerebrales
o anormalidades en el desarrollo cortical mediante resonancia magnética (RM) cerebral, y en los
cuales se han identificado distintas mutaciones
génicas [9]. El pico de incidencia de los espasmos
infantiles en el SW se sitúa entre los 3-9 meses de
edad.
S125
N. Fejerman
Tabla I. Clasificación de los espasmos epilépticos (modificado de [5]).
Espasmos simétricos
Espasmos asimétricos/asincrónicos
Espasmos focales
Espasmos con crisis parciales
Tipos de espasmos
Espasmos precedidos de crisis
parciales en el curso de la enfermedad
Espasmos combinados con crisis
parciales en un mismo episodio
Espasmos sutiles
Espasmos subclínicos
(sólo registrados en video-EEG)
Fenómenos ictales
asociados con espasmos
Grito, llanto, risa, muecas faciales, sonrisa,
expresión facial de temor, fijeza de la
mirada, desviación de los ojos hacia arriba,
dilatación pupilar, palidez, cianosis, etc.
Tabla II. Síndromes epilépticos reconocidos en los dos primeros años
de vida (modificado de [14]).
Convulsiones familiares neonatales benignas
Encefalopatía mioclónica temprana
Síndrome de Ohtahara
Crisis focales migrantes del lactante
Síndrome de West
Epilepsia mioclónica del lactante
Convulsiones infantiles benignas (familiares y no familiares)
Síndrome de Dravet
Encefalopatía mioclónica en trastornos no progresivos
fica en sueño y puede mostrar cierto grado de aumento en la sincronía interhemisférica, pero nunca
aparece como altamente organizado. Tanto en sueño natural como inducido, se observan las ‘atenuaciones paroxísticas de voltaje’ que a veces confieren
al trazado un aspecto pseudoperiódico [10].
Cuando la hipsarritmia es unilateral se asocia a
claras lesiones cerebrales unilaterales, aunque cuando el hemisferio está muy afectado, la hipsarritmia
puede aparecer en el hemisferio aparentemente
más sano [10]. Finalmente, cuando se registra un
patrón hipsarrítmico alternando de un hemisferio a
otro hay que pensar en el síndrome de Aicardi, aunque en realidad el EEG en el síndrome de Aicardi es
más parecido a un patrón de ‘paroxismo-supresión’
que ocurre independientemente en cada hemisferio.
Más aún, con probabilidad este patrón esté condicionado más por las heterotopías que por la agenesia del cuerpo calloso que caracterizan el síndrome.
EEG ictal en el síndrome de West
El EEG ictal en el SW fue muy estudiado, pero existen interpretaciones diferentes por el hecho de que
numerosos trabajos no incluyeron el estudio polimiográfico simultáneo con el EEG ictal. La mayoría
de los registros ictales muestran ondas lentas difusas de alta amplitud. También se ha descrito una
actividad beta denominada spindle-like [4] y actividad de ritmos rápidos o muy rápidos.
El patrón EEG más característico de los espasmos en el SW consistió en una onda positiva en la
región vértex-central, una actividad rápida a 14-16 Hz
de mediana amplitud (spindle-like) y un aplanamiento difuso (actividad decremental). La onda lenta estuvo presente en los 36 casos estudiados y siempre
correspondió a la manifestación clínica del espasmo. La actividad rápida ocurrió sola o fue seguida
de la onda lenta, pero cuando estuvo sola, se asoció
a inmovilidad y mirada fija. La actividad decremental nunca estuvo acompañada de eventos conductuales claros [2,4].
Espasmos infantiles sin hipsarritmia
EEG interictal en el síndrome de West
El diagnóstico de SW se hace habitualmente al observar los espasmos infantiles y el patrón hipsarrítmico en el EEG interictal. La hipsarritmia consiste
en descargas paroxísticas interictales con ondas
lentas de alto voltaje y espigas de duración y localización variables, que ocurren de forma continua o
en salvas de distinta duración. Este patrón se modi-
S126
En el año 2003 publicamos una primera serie de
cuatro casos con típicos espasmos infantiles en lactantes que no tenían un EEG interictal con hipsarritmia [11]. Esta serie se amplió a 16 casos en
2011 [12]. Estos autores sostienen que, en base a las
características clínicas, EEG y evolutivas, estos pacientes pueden considerarse como que tienen una
variante del SW y no un síndrome epiléptico diferente. Por tanto, resulta fundamental obtener en es-
www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S125-S128
Fenómenos paroxísticos
tos casos un registro crítico. En realidad, ninguno
de los lactantes en esta serie con espasmos infantiles presentó un EEG intercrítico absolutamente
normal. Éste es un criterio fundamental para enfocar ahora los diagnósticos diferenciales del SW con
otras epilepsias, por un lado, y con los trastornos
paroxísticos y síntomas episódicos no epilépticos
que ocurren durante los primeros dos años de vida,
por otro [13]. En la tabla II se incluyen los síndromes epilépticos que se presentan en el lactante, además del SW y sus variantes [14].
Tabla III. Fenómenos motores anormales no epilépticos en lactantes.
Distonía paroxística transitoria
Posturas distónicas paroxísticas en el síndrome de Sandifer
Distonía-discinesias
Tortícolis paroxístico
Coreoatetosis paroxística
Jitterines no esencial
Spasmus nutans
Fenómenos motores anormales
no epilépticos en lactantes
El énfasis en este trabajo está puesto en el diagnóstico diferencial del SW con los trastornos paroxísticos no epilépticos. En la tabla III se analizan todos
los fenómenos motores paroxísticos anormales no
epilépticos que se pueden observar en los primeros
dos años de vida. Surge de dicha tabla y de la experiencia clínica que el espectro de las mioclonías benignas de la infancia temprana, o síndrome de Fejerman, constituye el más frecuente de los diagnósticos diferenciales con el SW [15-19].
En 2009, Caraballo et al [20] presentaron 102 casos del síndrome de mioclonías benignas de la infancia temprana, con especial énfasis en el amplio
espectro de las manifestaciones clínicas: sacudidas
repetidas en los músculos del cuello o miembros
superiores sin cambios en la conciencia, algunos
pacientes tuvieron una breve flexión tónica de los
miembros superiores, en un número significativo
de lactantes los movimientos se describieron como
movimientos de cabeza, hombros o miembros superiores, y un grupo pequeño presentó caídas cefálicas por pérdida del tono muscular (crisis atónicas).
Es decir, se reconocieron varios fenómenos motores:
– Mioclonías.
– Espasmos o contracciones tónicas breves.
– Estremecimientos (shuddering).
– Atonía o mioclono negativo.
En relación a esta última manifestación acaban de
presentarse tres pacientes con diagnóstico de ataques atónicos cefálicos no epilépticos [21].
En función del amplio espectro de manifestaciones motoras descritas desde las publicaciones iniciales dentro del síndrome de mioclonías benignas
de la infancia temprana, y dado que muchas de ellas
no corresponden a mioclonías, Dalla Bernardina
[22] ha propuesto adoptar el nombre de síndrome
de Fejerman para esta condición.
www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S125-S128
Temblores y movimientos
rítmicos repetitivos
Estremecimientos (shuddering) en pacientes
que más tarde tienen temblor esencial
Estremecimientos (shuddering) en mioclonías benignas del lactante
Movimientos cefálicos repetidos en lactantes con síndrome de Sandifer
Rocking y head-banging
Mioclonías neonatales benignas del sueño
Hiperecplexia
Mioclonías
Mioclonías benignas del lactante
Síndrome opsoclono-mioclono
Posturas tónicas como fenómeno de liberación
Crisis tónicas reflejas del lactante
Crisis tónicas
Crisis tónicas breves en el síndrome de mioclonías benignas del lactante
Crisis tónicas asimétricas en el síndrome de Sandifer
Espasmos infantiles
(no epilépticos)
Crisis atónicas
no epilépticas
Otras
En el síndrome de mioclonías benignas del lactante
En el síndrome de mioclonías benignas del lactante
En lactantes con sólo caídas cefálicas [21]
Síndrome de desviación paroxística de la mirada hacia arriba
Conclusiones
Se ha obviado discutir el tratamiento actual del SW,
pues ya existen numerosas referencias al respecto
[1,2,23,24]. En función del título, se ha puesto énfasis en el diagnóstico clínico-EEG del SW y en los
diagnósticos diferenciales no sólo con otros síndromes epilépticos que se manifiestan en los dos primeros años de vida, sino también, y muy especial-
S127
N. Fejerman
mente, con una serie de fenómenos motores paroxísticos no epilépticos que pueden confundirse con
los espasmos infantiles. El objetivo primordial es
evitar que lactantes neurológicamente sanos reciban medicaciones antiepilépticas e incluso hormona adrenocorticotropa o corticoides por error en el
diagnóstico.
Bibliografía
1. Fejerman N. Síndrome de West: certezas, incógnitas y
sorpresas. In Ruggieri VL, Caraballo RH, Arroyo HA, eds.
Temas de neuropediatría. Homenaje al Dr. Natalio Fejerman.
Buenos Aires: Panamericana; 2005. p. 5-41.
2. Fusco L, Chiron C, Trivisano M, Vigevano F, Chugani HT.
Infantile spasms. In Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P,
eds. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence.
5 ed. Montrouge: John Libbey Eurotext; 2012. p. 99-113.
3. Fujii A, Oguni H, Hirano Y, Shioda M, Osawa M. A long-term,
clinical study on symptomatic infantile spasms with focal
features. Brain Dev 2013; 35: 379-85.
4. Fusco L, Vigevano F. Ictal clinical electroencephalographic
findings of spasms in West syndrome. Epilepsia 1993; 34: 671-8.
5. Watanabe K, Negoro T, Okumura A. Symptomatology of
infantile spasms. Brain Dev 2001; 23: 453-66.
6. Engel J Jr; International League Against Epilepsy (ILAE).
A proposed diagnostic scheme for people with epileptic
seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on
Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 796-803.
7. Plouin P, Jalin C, Dulac O, Chiron C. Enregistrement
ambulatoire de l’EEG pendant 24 heures dans les spasmes
infantiles épileptiques. Rev EEG Neurophysiol Clin 1987;
17: 309-18.
8. Dulac O, Chugani HT, Dalla Bernardina B, eds. Infantile
spasms and West syndrome. London: Saunders; 1994.
9. Fejerman N. Genetic etiologies associated with severe epilepsies
in infancy. Arch Argent Pediatr 2012; 110: 421-9.
10. Fejerman N, Medina CS, eds. Convulsiones en la infancia. 2 ed.
Buenos Aires: El Ateneo; 1986.
11. Caraballo RH, Fejerman N, Bernardina BD, Ruggieri V,
Cersósimo R, Medina C, et al. Epileptic spasms in clusters
without hypsarrhythmia in infancy. Epileptic Disord 2003;
5: 109-13.
12. Caraballo RH, Ruggieri V, González G, Cersósimo R,
Gamboni B, Rey A, et al. Infantile spasms without
hypsarrhythmia: a study of 16 cases. Seizure 2011; 20: 197-202.
13. Fejerman N. Nonepileptic neurologic paroxysmal disorders
and episodic symptoms in infants. In Engel J Jr, Pedley TA,
eds. Epilepsy: a comprehensive textbook. 2 ed. Philadelphia:
Lippincott, Williams & Wilkins; 2008. p. 2783-91.
14. Engel J Jr. Report of the ILAE classification core group.
Epilepsia 2006; 47: 1558-68.
15. Fejerman N. Mioclonías benignas de la infancia temprana.
Comunicación preliminar. Actas de las IV Jornadas
Rioplatenses de Neurología Infantil. Montevideo, 1976.
16. Fejerman N. Mioclonías benignas de la infancia temprana.
Revista del Hospital de Niños 1977; 19: 130-5.
17. Fejerman N. Mioclonías benignas de la infancia temprana.
An Esp Pediatr 1984; 21: 725-31.
18. Fejerman N. Differential diagnosis. In Dulac O, Chugani H,
Dalla Bernardina B, eds. Infantile spasms and West syndrome.
London: Saunders; 1994. p. 88-98.
19. Fernández-Álvarez E, Aicardi J, Fejerman N. Movement
disorders with myoclonus as the main clinical manifestation.
In Fernández-Álvarez E, Aicardi J, eds. Movement disorders
in children. Lavenham: Mac Keith Press; 2001. p. 170-91.
20. Caraballo RH, Capovilla G, Vigevano F, Beccaria F, Specchio N,
Fejerman N. The spectrum of benign myoclonus of early
infancy: clinical and neurophysiologic features in 102 patients.
Epilepsia 2009; 50: 1176-83.
21. Capovilla G, Montagnini A, Peruzzi C, Beccaria F. Head
atonic attacks: a new type of benign non-epileptic attack
in infancy strongly mimicking epilepsy. Epileptic Disord
2013; 15: 44-8.
22. Dalla Bernardina B. Benign myoclonus of early infancy
or Fejerman syndrome. Epilepsia. 2009; 50(5): 1290-2.
23. Caraballo R, Fejerman N, eds. Tratamiento de las epilepsias.
Buenos Aires: Panamericana; 2009.
24. Yip Go C, Carter Snead III O. Infantile spasms and West
syndrome. In Duchowny M, Cross JH, Arzimanoglou A, eds.
Pediatric epilepsy. New York: McGraw-Hill; 2013.
Differential diagnoses of West syndrome
Summary. This study describes the clinical and electroencephalographic characteristics of epileptic spasms, and more
especially those that occur during the first two years of life (infantile spasms). West syndrome has been clearly defined as
the association between infantile spasms with an electroencephalographic pattern of hypsarrhythmia. Although intellectual deficit appears in almost all cases in which infantile spasms are not controlled with medication, this is a developmental aspect of the condition and not a manifestation that must necessarily be present in order to define the syndrome. The
analysis of the interictal and ictal electroencephalogram readings, together with the clinical characteristics of the spasms
and the neurological examination of patients, provides some orientation as regards the causations. Despite the spectrum
that the title of this work focuses on, the study does not cover the treatment of early infants with West syndrome. Emphasis is placed on the differential diagnoses of West syndrome with other epileptic syndromes that manifest in the first two
years of life, and more especially with a series of abnormal non-epileptic motor phenomena that occur in early infants. All
these last non-epileptic disorders are displayed in a table, but benign myoclonus of early infancy or Fejerman syndrome
is given as a paradigmatic example for the differential diagnosis. The primordial aim is to prevent neurologically healthy
early infants from receiving antiepileptic drugs and even adrenocorticotropic hormone or corticoids due to a mistaken
diagnosis.
Key words. Epileptic spasms. West syndrome.
S128
www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S125-S128