El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100.000 años

El 10% del genoma humano ha mutado en los últimos 100.000
años
Los cambios adaptativos han afectado a la pigmentación de la piel y a la
tolerancia a la lactosa
Un estudio de la universidad norteamericana de Cornell en el campo de la
genética ha revelado que el genoma humano ha sufrido importantes cambios en
los últimos 100.000 años, que han afectado a características como la
pigmentación de la piel o la tolerancia de nuestro organismo a la lactosa.
Derivadas de la presión ambiental y de los cambios en los entornos que hemos
ido ocupando, estas modificaciones no parecen haber afectado sin embargo a
los genes que rigen las funciones cerebrales en los grupos humanos analizados.
La presente investigación vierte nueva luz en el proceso de la evolución
humana, así como hace cada vez más misteriosa la cuestión del ADN.
Por Yaiza Martínez.
Científicos de la universidad estadounidense de Cornell (CU han descubierto
que el 10% del genoma humano se ha modificado muy recientemente en
términos evolutivos, informa dicha universidad en un comunicado.
El genoma humano es el genoma de Homo sapiens. Está compuesto por 24
cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un
tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20.000-25.000 genes.
Según publican los autores de esta investigación en la revista PLoS Genetics, la
identificación de los genes que han experimentado cambios tiene una gran
importancia porque permite comprender las bases moleculares de la evolución
de nuestra especie en aras de la adaptación.
Los científicos, según se explica en dicho artículo, aplicaron métodos
estadísticos para contabilizar determinadas variables, como la demografía o las
variaciones en las tasas de recombinación, así como para analizar un conjunto
de datos del genoma de 1,2 millones de humanos afro-americanos,
europeo-americanos y chinos en los últimos entre 15.000 y 100.000 años, a
partir del momento en que la población humana comenzó a expandirse desde
África.
Mutaciones
de adaptación
En genética y biología, una mutación es una alteración o cambio en la
información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio
de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, que
es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Los científicos de la CU han conseguido identificar gracias a este estudio, que se
ha centrado en regiones en las que la mayoría de los miembros de una
población presentaban los mismos cambios genéticos, un total de 101 áreas del
genoma humano que presentan fuertes evidencias de un cambio reciente
derivado de la selección natural.
Estos cambios han afectado a caracteres genéticos de los que dependen la
pigmentación de la piel (lo que respalda la teoría antropológica del cambio en el
color de piel como consecuencia de la adaptación a diversos tipos de climas y
entornos) y la función del sistema nervioso y del sistema inmunológico.
Además, se han identificado cambios en los genes que controlan las proteínas
que ayudan a las células de los músculos a añadir células colindantes (las
mutaciones en estos genes producen la distrofia muscular) o los receptores
relacionados con la audición.
Presión
ambiental
También se han detectado los efectos de la selección en un gen relacionado con
la digestión de la lactosa (una enzima presente en la leche) y a la que nuestro
sistema digestivo se adaptó a partir de la domesticación de animales y de la
consecuente incorporación de su leche en nuestra dieta.
Sin embargo, en cuanto al cerebro, la investigación no ha localizado diferencias
en los genes que determinan el desarrollo cerebral entre los diversos grupos
humanos analizados.
El estudio, que ha sido dirigido por Scott Williamson, profesor asistente de
estadística biológica y biología computacional de la CU, ha analizado las
secuencias del genoma comparando las de unos humanos con otros, al
contrario que estudios anteriores, que comparaban el genoma humano con el de
animales como el chimpancé o el ratón.
Según los investigadores, a medida que el ser humano ha ido poblando el
mundo, los nuevos entornos han ejercido una fuerte presión para que se
produjeran mutaciones genéticas fortuitas, que permitieran la digestión de
nuevas fuentes alimenticias o la resistencia a nuevos agentes patógenos con los
que en contextos previos no se convivía.
Genética
histórica
Este estudio corrobora que la genética se convierte cada vez más en una
potente herramienta de profundización en la historia de nuestra especie y de los
cambios que nos han convertido en lo que hoy somos, tal y como han revelado
asimismo otros estudios anteriores.
En la universidad de Washington, por ejemplo, tal como publicamos en un
anterior artículo, una investigación en este campo permitió reconstruir el pasado
de 1.000 personas a partir de sus genes, revelando afinidades genéticas
existentes entre los antiguos pobladores del noroeste de China y algunos grupos
humanos del Medio Oriente, así como la ascendencia europea y asiática de los
actuales descendientes modernos de los mayas.
Otra investigación de la universidad de California reveló asimismo que la
población europea está formada por dos grandes grupos genéticos, y que el
norte y el sur europeo no comparten sus ancestros, según se derivó del estudio
de las modificaciones halladas en miles de bases de ADN.
Saltos
rápidos
Por otro lado, la genética está ayudando también a comprender cada vez mejor
la capacidad de adaptación de los seres vivos al medio en el que viven, siendo
la presión ambiental un elemento determinante para la producción de saltos
genéticos que marcan importantes diferencias.
A este respecto, otra investigación llevada a cabo en la universidad de Sydney,
reveló que estos cambios se producen continuamente, al poner de manifiesto
que incluso los efectos de las actividades humanas y de la contaminación, están
provocando hoy día cambios genéticos de las especies.
Lo sorprendente de este estudio es que estos cambios genéticos recién
registrados se han producido en pocos años, cuando históricamente se han
necesitado cientos, si no miles de años, para que se produzcan cambios
similares.
Por ejemplo, un episodio de evolución acelerada fue detectado en un sapo
gigante australiano, que en sólo 70 años ha desarrollado patas más grandes
para poder colonizar territorio virgen. Además, sus propios cambios propiciaron
una modificación en las mandíbulas de las serpientes del país para que estos
sapos pudieran servirle de alimento.
Así, a medida que aumentan las investigaciones, la genética se revela como un
auténtico registro de los pasos de las especies, abriendo también grandes
cuestiones acerca de lo que es realmente el ADN.
http://www.tendencias21.net/El-10-del-genoma-humano-ha-mutado-en-los-ultimo
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