ELA

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA)
Dra María Alejandra Figueredo
Que es la ELA?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad progresiva que ataca a las celulas
nerviosas (neuronas) responsables del control voluntario de los músculos. La
enfermedad pertenece a un grupo de desórdenes conocidos como Enfermedades de la
Neurona Motora, las cuales se cracterizan por la degeneración gradual y muerte de las
neuronas motoras.
Las neuronas motoras son celulas nerviosas localizadas en el cerebro, el tronco cerebral
y la medula espinal que sirven como unidades de control y uniones de comunicación
vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes
desde las neuronas motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) están
transmitidas a las nueronas motoras en la medula espinal (llamadas neuronas motoras
inferiores) y desde ellas hacia los músculos. En la ELA las neuronas motoras superiores
e inferiores, degeneran y mueren cesando de enviar mensajes a los músculos.
Secundariamente los músculos incapaces de funcionar, gradualmente, se debilitan,
atrofian y presentan faciculaciones. El cerebro pierde la habilidad de comenzar y
controlar los movimientos voluntarios.
La ELA causa debilidad con un amplio rango de dishabilidades. Eventualmente todos
los músculos bajo el control voluntario son afectados y los pacientes pierden la fuerza y
la habilidad de mover sus brazos, piernas y tronco. Cuando fallan los músculos del
diafragma y pared del torax los pacientes pierden la habilidad para respirar sin el
soporte ventilatorio. Muchos pacientes con ElA mueren por falla respiratoria, a los
pocos años del comienzo de los síntomas. En menor proporción sobreviven por 10 años
o más.
La ELA solo afecta las neuronas motoras, dejando indemnes las funciones superiores,
inteligencia, memoria, tampoco afecta la visión, el oido, el olfato y el tacto. Los
pacientes mantienen el control de los músculos oculares, funciones esfínteriana y
sexual.
La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más común en el mundo siendo
afectadas personas de todas las razas.
Quien tiene ELA?
En el 90 a 95 % de los casos de ELA la enfermedad ocurre aparentemente sin factores
de riesgo o antecedentes familiares asociados. Entre el 5 a 10 % de los casos de ELA
son hereditarios.
Cuales son los síntomas?
En un alto porcentaje la enfermedad comienza por los miembros y con más frecuencia
por los superiores.
Los pacientes presentan dificultad en realizar tareas que les requieren destreza manual
como abotonares la camisa, escribir o dar vuelta una llave en una cerradura. En algunos
casos los síntomas iniciales afectan una de las piernas, y los pacientes experimentan
molestias cuando caminan o corren o notan que tropiezan o se caen más a menudo.
Otros pacientes comienzan a tener problemas para hablar (disartria) y para tragar
(disfagia). Los síntomas de neurona motora superior incluyen rigidez muscular
(espasticidad) y exageración de los reflejos (hiperreflexia) entre otros. Los síntomas de
degeneración de la neurona motora inferior incluyen debilidad muscular, atrofia,
calambres musculares y contracciones musculares que pueden ser vistas debajo de la
piel (faciculaciones).
El diagnóstico de ELA debe basarse en el hallazgo de signos y síntomas de neurona
motora superior e inferior que no pueden ser atribuidos a otras causas.
Si bien la secuencia de aparición de los síntomas y el grado de progresión de la
enfermedad varía de persona a persona, la evolución es hacia una incapacidad
progresiva para la deambulación y la estación de pie, los movimientos de las manos y
brazos. La dificultad para tragar puede complicarse con el riesgo de ahogos. El
mantenimiento del peso se transforma en un problema. Coexisten trastornos depresivos
y de ansiedad en relación a la toma de conciencia del paciente de la perdida progresiva
de las funciones. . Se necesita un equipo de profesionales de la salud para atender estos
temas.
En estadíos más tardíos los pacientes tienen dificultad para respirar a medida que los
músculos respiratorios se debilitan. Los pacientes eventualmente pierden la habilidad de
respirar por si solos y deben depender del soporte ventilatorio . Los pacientes también
tienen mayor riesgo de neumonía durante los estadíos tardíos de la enfermedad.
Como se diagnostica la ELA?
No hay ningún examen complementario que provea un diagnóstico definitivo de ELA,
aunque la presencia del compromiso de primera y segunda neurona en un miembro es
fuertemente sugestiva. A pesar que el diagnóstico de ELA es primariamente basado en
los síntomas y signos que el médico observa en el paciente, existen una serie de
estudios complementarios que descartan otras enfermedades, los principales son,
estudios de laboratorio, Electromiograma yVelocidad de Conducción nerviosa y
Resonancia Magnética Nuclear.
Dado el pronóstico que conlleva el diagnóstico de esta enfermedad los pacientes
solicitan con frecuencia una segunda opinión en los estadíos tempranos de la
enfermedad, conviene mencionarles a modo de orientación los principales centros y
profesionales del país altamente especializados en estas enfermedades.
Que causa la ELA?
La causa de la ELA es actualmente desconocida.
Existe un porcentaje de pacientes con ELA familiar que se les ha detectado una
alteración genética, este descubrimiento fue importante porque a partir de allí se
establecieron modelos experimentales de investigación.
Las investigaciones están focalizadas en el glutamato que es un neurotransmisor del
cerebro que se encuentra aumentado de manera tóxica en los pacientes con ELA.
Existen algunas respuestas autoinmunes (ocurren cuando el sistema inmune del cuerpo
ataca a las celulas normales) que se postulan como mecanismos que llevan a la
degeneración de las neuronas motoras, tambien se postulan causas del entorno como
infecciosas y tóxicas, también se ha examinado el rol de las dietas insuficientes y los
traumatismos, sin embargo hasta la fecha no existe suficiente evidencia para implicar a
estos factores como causas.
Cual es el tratamiento de la ELA
No existe cura actualmente para la ELA, pero existen más de veinticinco drogas en
investigación mundial, la FDA (Food and Drug Administration) aprobó hace ya varios
años la primera droga para el tratamiento de la enfermedad que se llama Riluzole, y
cuyos resultados son modestos. El Riluzole reduce el daño de las neuronas motoras
disminuyendo la liberación de glutamato.
Otros tratamientos para esta enfermedad mejoran los síntomas y la calidad de vida y
están a cargo de un equipo multidiciplinario brindado por profesionales de la salud
como rehabilitadotes, terapistas físicos, ocupacionales, fonoaudiólogos, nutricionistas y
trabajadores sociales.
Existen medicamentos para ayudar a reducir la fatiga, los calambres musculares, el
control de la espasticidad, el exceso de saliva y flema, el dolor, la depresión, los
disturbios del sueño y la constipación.
El estado nutricional y ventilatorio del paciente debe estar controlado y seguido
evolutivamente desde el comienzo de la enfermedad por el medico gastroenterologo
especialista en nutrición y por el médico neumonólogo.
La implementación de la asistencia nutricional y del soporte ventilatorio temprano
actualmente se relaciona con la mejoría del pronóstico y la calidad de vida
independientemente del estadío de la enfermedad.
El médico neurólogo debe al tratar al paciente con ELA y esto implica también
coordinar la intervención de los distintos especialitas en el tratamiento multidiciplinario
recordar que incurable no es intratable y que debemos, curar a veces, calmar a
menudo, confortar siempre…