Esclerosis Lateral Amiotrófica

Definición:
Es una enfermedad de las células nerviosas motoras en el cerebro y la médula espinal que ocasiona la pérdida
progresiva del control motor.
Esta patología se conoce también como enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking, en Estados Unidos
y como enfermedad de Charlot en Francia.
Causas:
La esclerosis lateral amiotrófica es causada por la pérdida progresiva de los nervios motores en la médula
espinal y el cerebro. En aproximadamente el 10% de los casos es causada por un defecto genético, mientras
que en otros casos se desconoce la causa del deterioro del nervio
La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas y, aparte de los
antecedentes familiares, no se conocen otros factores de riesgo.
En la ELA degeneran las neuronas motoras superiores e
inferiores. Normalmente, las neuronas motoras superiores envían
señales a las neuronas motoras inferiores, que a su vez envían
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señales a los músculos.
¿A QUIÉN LE DA E.L.A?
• personas adultas entre 40 y 70 años
• Afecta más a hombres que a mujeres
• En España lo padecen 4000 personas aproximadamente.
¿ES HEREDITARIO?
La ALS es "familiar" es decir, muestra un historial familiar aproximadamente en un 10 por ciento de los
casos. Se han identificado diversos genes relacionados con ALS o por lo menos, se los ha mapeado hacia una
zona específica de un cromosoma.
SEGÚN LAS CAUSAS SE DISTINGUEN TRES TIPOS DE E.L.A:
• Forma clásica esporádica: suele presentarse tarde, alrededor de los 70 años.
• Forma hereditaria: suele aparecer alrededor de los 45 años. En el 50% de los casos de las famílias con
E.L.A dominante, aparecen mutaciones de un gen localizado en el cromosoma 21.
• Forma de los Chamorros de Guam: la E.L.A tiene en esta isla una incidencia mayor. Suele ir asocaido
al Parkinson y a la demencia.
Síntomas:
Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta la edad de 50 años. La pérdida progresiva de la fuerza
muscular y la coordinación finalmente interfieren con la capacidad para llevar a cabo actividades rutinarias,
como subir escaleras, bajarse de una silla o deglutir. Ocasionalmente, los musculos de la respiración y de la
deglución son los primeros en verse afectados.
A medida que la enfermedad progresa, otros músculos resultan afectados y la persona se va incapacitando
progresivamente, aunque no hay efecto sobre la capacidad para pensar o razonar.
Los síntomas pueden ser, entre otros:
• Debilidad muscular, disminución de la resistencia y coordinación muscular
♦ presenta un inicio gradual
♦ empeora en forma progresiva
♦ normalmente involucra a un solo miembro, como la mano
♦ progresa hasta que la persona presenta dificultades para levantar objetos, subir escaleras, etc.
• Parálisis
• Calambres musculares
• Cambios en la voz, ronquera
• Trastornos en el lenguaje, discurso lento y con características anormales
• Dificultad para deglutir, la persona presenta náuseas o se ahoga fácilmente
• Dificultad para respirar (incremento del esfuerzo requerido para respirar)
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son:
• Aumento de la frecuencia/urgencia urinaria
• Espasmos musculares
• Contracciones musculares
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• Atrofia muscular
• Edema en tobillos, pies y piernas
• Pérdida de peso
• Babeo
El examen neuromuscular indica debilidad, que a menudo empieza en un miembro o en grupos proximales
(hombros, caderas). Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculación (contracciones) o atrofia
muscular (pérdida de tejido). Es común que se presente atrofia y torcimiento de la lengua.
Asimismo, se puede presentar marcha rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales, incluyendo la
pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan "incontinencia emocional" en la cual es difícil
controlar el llanto o la risa.
CARACTERÍSTICAS DEL HABLA
La E.L.A es una enfermedad asociada con la disartria.Ésta es de tipo mixto que presentan una mezcla de
diferentes grados de complejidad de las disartrias más simples.
El habla de estas personas tendrá características bulbares (disártria fláccida) y seudobulbares (disártria
espástica), produciendo una disártria fláccida−espástica mixta.
Los síntomas de presentación pueden ser el carácter nasal del habla o la dificultad para cantar. Las
consonantes labiales se pronuncian con esfuerzo, más tarde, se pronuncian de forma imprecisa todas las
consonantes y se produce un tono monótono, bajo. La voz hablada acaba perdiendo toda su modulación.
Más adelante, se distorsionan las vocales, las cuales no pueden ser pronunciadas, acabando en uan anartria
total.
Mantener la Comunicación
Para muchas personas que tienen ELA, la pérdida de movilidad y fuerza es menos preocupante que la pérdida
de la capacidad de hablar. Esto puede ocurrir a medida que los músculos de la boca y la garganta que
controlan el habla y los músculos que ayudan a generar la presión que mueve el aire por encima de las cuerdas
vocales, pierden fuerza al transcurrir el tiempo.
En la etapa temprana del proceso de la enfermedad, mientras el habla es todavía normal o casi normal, los
terapeutas del habla pueden sugerir que una persona con ELA grabe lo que hable. Más tarde pueden
programarse algunas frases en una computadora.
Los terapeutas pueden enseñarle a la persona con ELA, técnicas especiales para conservar la energía, hacerle
posible hablar y ayudar a que se entienda lo hablado.
Posteriormente, el terapeuta puede ayudar a la persona con ELA para que aprenda a utilizar un dispositivo
electrónico que pueden sustituir al habla.
TRATAMIENTO E INTERVENCIÓN
Aunque se está avanzando en la investigación de la ALS a un ritmo sin precedentes, se ha encontrado
solamente un medicamento que es un tanto eficaz contra la enfermedad y que ha sido aprobado por la U.S.
Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Fármacos de E.U.A.) como tratamiento de la
ALS. Este medicamento, riluzole , tiene un efecto modesto en prolongar la supervivencia.
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Varios otros medicamentos están siendo comprobados ahora en pruebas clínicas.
Hasta que se encuentre una cura definitiva para la ALS, las clínicas y centros de la MDA utilizan un enfoque
de equipo para el cuidado del paciente, que moviliza a una diversidad de profesionales del cuidado de la salud,
todos los que tienen como objetivo aliviar los síntomas, mantener el funcionamiento e independencia,
prolongar la vida y ofrecer guía a las personas con esta enfermedad y a sus familiares.
El cuidado lo deben realizar equipos formados por diferentes profesionales como médicos, terapeutas,
logopedas, trabajadores sociales, integradores sociales y personal hospitalario.
Ayudas Técnicas
Las ayudas tecnicas se adaptarán dependiendo de la etapa en que se encuentre el afectado.
Según los aspectos cotidianos de la vida se disponen de diferentes tipos de ayuda:
ALIMENTACIÓN:
VESTIDO:
−Cubiertos gruesos y
anatómicos.
Abotonador
−Vasos doble asa
− Calzador de
mango
−Cucharas acodadas
−Platos ondulados
ASEO
AYUDAS PARA LA
PERSONAL:
DEAMBULACIÓN:
− Engrosador de
mangos para
cepillo de dientes − Muletas
y maquinilla de
afeitar.
Dispensador de
pasta dentífrica
− Andador
− Esponja de
mango largo
− Silla de ruedas
MOBILIARIO
ESPECIAL.
−Camas
articuladas
− Sillones
especiales que
permiten variar de
posición.
− Grúas
hidráulicas o
eléctricas
− Asiento de
bañera
− Platos de ducha
adaptados a ras
del suelo
ASOCIACIÓN ENFERMOS DE ELA
La Associació Catalana d'Esclesoris Lateral Amiotròfica (ELA) es una asociación sin ánimo de lucro
fundada en 1996, que agrupa a profesionales y familias afectadas por la ELA, cuyo objetivo es mejorar la
calidad de vida de las personas afectadas. Su ámbito de actuación es toda Cataluña.
La labor que desarrolla es:
• Información de recursos existentes.
• Apoyo emocional.
• Atención domiciliaria.
• Atención profesional.
• Grupo de Ayuda Mútua.
• Charlas y conferencias para familias.
• Charlas y cursos para profesionales.
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• Información y difusión de aspectos y avances relacionados con la ELA.
• Celebración de eventos.
• Apoyo a la investigación.
C./ Providència (Hotel
d'Entitas Gràcia), 42 4º 3ª
08024 − Barcelona
Barcelona (.Catalunya)
Teléfono: 932 849 192
Fax: 932 130 890
E−Mail: ac.ela@suprot.org
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