Unidad 1

Unidad 1
Estructura de los cromosomas
Objetivos
Al inalizar la unidad, el alumno:
• Explicará el modelo de plegamiento del ADN en los cromosomas.
• Identiicará las partes de un cromosoma, las zonas de heterocromatina y eucromatina.
• Explicará cómo se prepara un cariotipo.
• Identiicará algunas de las alteraciones de los cromosomas y los factores que las producen.
• Conocerá el proyecto para descifrar el genoma humano.
Introducción
E
n los cursos previos de biología aprendiste que la célula es la unidad básica de la vida y que
el núcleo es el centro de control celular donde reside la información genética. Una de las
pruebas definitivas que permitieron identificar que el núcleo es el centro de control celular
donde reside la información genética fue la aportada por el grupo estadounidense de genetistas
dirigido por Morgan, quien trabajó con la mosca de la fruta, la Drosophila, la cual tiene únicamente
cuatro pares de cromosomas, distinguibles entre sí, lo que facilitó el estudio sobre los cromosomas.
Independientemente de lo señalado, en determinadas células de la Drosophila, como las de la glándula
salival, el tamaño de los cromosomas es gigante, unas cien veces mayor que en otras células, y
presentan una estructura definida en bandas.
Se estableció que los cromosomas son el vehículo de la herencia, pues en ellos se sitúan
los caracteres hereditarios o genes, y se concluyó que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es la
molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos, con la única excepción de
algunos tipos de virus en los que el otro ácido nucleico, el ribonucleico ARN, realiza esta función
temporalmente.
También estudiaste los diferentes tipos de ARN que intervienen en los procesos de síntesis de
proteínas. Asimismo, has recibido conocimientos acerca del comportamiento de los cromosomas
durante la mitosis y la meiosis y tuviste oportunidad de conocer fundamentos de genética, incluyendo
las leyes de Mendel, la herencia ligada al sexo y otros temas relacionados.
Con estos antecedentes, en esta unidad trataremos algunos temas relacionados con los
cromosomas. Además de los datos básicos acerca de su estructura general, conocerás las proteínas
asociadas al ADN y la forma como éstas ayudan a su conservación.
1.1. Organización del ADN en cromosomas
Actualmente sabemos que todas las células poseen el material genético indispensable para transmitir
sus características a sus descendientes y también que el ADN es la molécula que contiene, codificada,
toda esta información.
El ADN puede estar organizado de dos formas diferentes, lo que ha originado la formación
de dos grandes grupos de organismos: los procariotes y los eucariotes.
1.1.1. El cromosoma de los procariotes
Las células de los procariotes, que incluyen a las bacterias y algunos tipos de
algas, se caracterizan por carecer de un núcleo celular bien definido y porque
su ADN se encuentra en una sola molécula circular y plegada. De esta forma
se origina un solo cromosoma que se ubica en una zona del citoplasma. Si
observas la figura 1.1, podrás notar la ausencia de una membrana nuclear.
¿De qué manera
se encuentra
organizado el ADN
en las células de
los procariotes?
19
UNIDAD 1
Figura 1.1. Esquema de una microfotografía de Escherichia coli. Se observa la zona del ADN de las
dos bacterias que están a punto de separarse después de la división celular.
Los cromosomas de los procariotes han sido investigados de manera muy extensa, ya
que las bacterias son fáciles de cultivar, se reproducen muy rápidamente y su ADN se sintetiza
continuamente, constituyendo por lo tanto un excelente material de experimentación. La bacteria
con la que más se ha trabajado es la Escherichia coli, la cual, normalmente, forma parte de nuestra
flora intestinal.
De estos estudios, así como de los realizados en algunos virus, se ha obtenido gran parte de
los conocimientos actuales acerca del ADN y de su funcionamiento.
Figura 1.2. ADN de la bacteria Escherichia coli.
20
TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
¿De qué manera
En las células de los eucariotes, que incluyen a todos los demás
se ncuentra
organismos (plantas y animales), el ADN se organiza en forma de filamentos
organizado
muy largos y en varios cromosomas.
el ADN en los
Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de ADN y
eucariotes?
una serie de proteínas asociadas a ésta. El número de cromosomas siempre
será el mismo en todos los individuos de una misma especie y, cuando se encuentra en interfase,
se concentra dentro de una membrana nuclear formando un núcleo bien definido.
Como ejemplo, en la figura 1.3 se distingue la estructura del núcleo de una célula de maíz.
Figura 1.3. Esquema de una célula de hoja de maíz.
1.1.2. La cromatina
En las células de los organismos superiores, es decir, las células eucarióticas, las moléculas de ADN
no se encuentran libres, sino que aparecen siempre asociadas a proteínas.
Las moléculas de ADN miden aproximadamente 2 nanómetros (2x10–9m) de diámetro de la
doble hélice, pero su longitud varía desde unos cuantos nanómetros en los virus, hasta 2-3 metros
en el hombre, alojadas en el núcleo de las células.
Esto es posible porque se asocian a otras moléculas, fundamentalmente proteínas, que logran
almacenar o "empaquetar" el ADN.
Esta asociación de ADN y proteínas forma la cromatina, entramado de
¿Qué es la
fibras, estructura regular y densa de filamentos en forma de espiral, que llena
cromatina?
prácticamente todo el espacio del núcleo de la célula.
Algunas de las proteínas son enzimas que van a intervenir en las distintas funciones que realiza
el ADN, por ejemplo, en la replicación del mismo. Otras tienen una función reguladora, es decir,
controlan que determinadas regiones del ADN expresen o no su información genética.
Cuando la célula inicia el proceso de división, los filamentos de cromatina se organizan en
cromosomas, estructuras visibles al microscopio óptico.
21
UNIDAD 1
Ejercicio 1
1. ¿Cómo es el cromosoma de los procariotes? _________________________________________________.
2. En una célula de eucariote, durante la interfase, se pueden observar 46 cromosomas dentro
del núcleo.
Verdadero
Falso
1.2. Estructura de los cromosomas
Cuando la célula se va a dividir, la cromatina sufre un proceso de condensación y empaquetamiento,
dando lugar a estructuras visibles al microscopio, los cromosomas. El cromosoma es el resultado
del plegamiento ordenado de la fibra de cromatina. Aun cuando se desconoce la forma exacta
como lo hace, existen diversos modelos que tratan de explicar la estructura de la cromatina en el
cromosoma, pero ninguno de ellos está confirmado.
Por tanto, los términos cromatina y cromosoma son fisiológicamente equivalentes. Son
dos estados de la misma entidad celular.
La cromatina aparece descondensada en el periodo que separa dos divisiones de la célula, la
interfase, y se condensa y forma los cromosomas en los periodos de división celular.
Esta alternancia de formas está estrechamente relacionada con su funcionalidad. Cuando la
célula se divide, el material genético tiene que repartirse en dos lotes exactos para las dos células
hijas, y esto es más sencillo si se encuentra compactado en unidades discretas como los cromosomas.
Durante el periodo en que la célula no se divide, es decir, durante la interfase, el material genético
deber estar funcionando para dirigir todas las actividades de la célula, y esto se facilita si se encuentra
descondensado y expuesto a la interacción con enzimas.
1.2.1. Ordenamiento de la cromatina
En las células de los eucariotes en interfase, el ADN se encuentra en forma de cromatina dentro
del núcleo. Si observamos la secuencia de eventos previos a la división celular, o fase S del ciclo
celular, veremos que lo primero que sucede es la duplicación del ADN, el aumento de tamaño de
la célula y el incremento en el número de organelos.
En ese momento los cromosomas, cuyo ADN acaba de duplicarse, se encuentran como
filamentos sin orden en el núcleo; es cuando empiezan a acomodarse y se enroscan y condensan en
forma ordenada. Cuando se inicia la división celular, los filamentos ya se observan suficientemente
organizados como cromosomas visibles al microscopio óptico. Asimismo, se aprecian las dos
copias iguales, longitudinales, llamadas cromátidas, que se mantienen unidas por una región
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TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
¿Cuáles
llamada centrómero. Cada cromátida contiene una larga y única molécula de
son las
ADN, de doble hélice, altamente plegada. Las dos cromátidas tienen la misma
partes de un
información, por tanto el cromosoma tiene la información duplicada. El número
cromosoma?
de cromosomas es una constante característica de cada especie biológica.
Los extremos de las cromátidas son llamados telómeros y su función aparente es mantener
unidos los extremos de las cromátidas durante la replicación (figura 1.4).
También se ha observado que la cantidad de ADN en estas regiones disminuye progresivamente
después de cada división celular, por lo que se piensa que están involucradas en el proceso de
envejecimiento. Esto significa que las células envejecen cuando se les terminan las secuencias de
ADN repetitivo en los telómeros de sus cromosomas.
Figura 1.4. Esquema de la estructura de un cromosoma.
También se observan unas estructuras de naturaleza proteínica, llamadas cinetocoros, que
comprimen al cromosoma y por donde se insertan los filamentos o microtúbulos del huso, que son
la estructura por donde se deslizan los cromosomas durante la división celular (figura 1.5).
El cinetocoro es una estructura proteínica en forma de disco situada dentro del centrómero,
a la que se unen las fibras del huso durante la mitosis o la meiosis.
Figura 1.5. Microfotografía de una célula animal en división, donde se observa
el huso y los cromosomas al centro.
Existe suficiente evidencia que indica que todas y cada una de las células de un organismo
poseen el ADN con todo el material genético, es decir, la información total para el conjunto de las
proteínas del organismo completo, sin importar el tipo de célula.
23
UNIDAD 1
Por ejemplo, una célula del hígado lleva también en sus cromosomas los genes con la
información para la producción de hemoglobina, y una célula de la piel tendrá la información
necesaria para la producción de la hormona testosterona; lo mismo sucede con las demás células
del cuerpo.
Por tanto, se piensa que debe existir un mecanismo que active los genes apropiados en cada
tipo de célula e inactive los que no sean los adecuados.
Aunque aún no se conoce bien el mecanismo que propicia la diferenciación celular, se puede
observar que en los cromosomas se presentan diferentes grados de condensación del ADN (esto
se puede apreciar experimentalmente al microscopio al teñir la cromatina), lo que seguramente
tiene un gran significado en la regulación de la expresión genética. De algún modo, aun cuando en
cualquier célula estén presentes todos los genes, sólo algunos de ellos se manifiestan. Estos genes
corresponden a las regiones del cromosoma que se observan menos condensadas.
1.2.2. Heterocromatina y eucromatina
La figura 1.6 ilustra la imagen de una célula hepática que ha sido obtenida
a través del microscopio electrónico. La cromatina, teñida intensamente con
sales de metales pesados, muestra zonas donde la cromatina es más densa
o se visualiza como grumos gruesos coloreados con mayor intensidad. A
estos grumos se les ha llamado heterocromatina, y es donde el ADN se
encuentra más condensado. A la cromatina más abierta que se colorea menos
se le ha llamado eucromatina. Se presenta cuando hay transcripción del ADN al ARN, que es el
mensajero para la producción de proteínas.
¿Cuál es la
diferencia
entre la
eucromatina y la
heterocromatina?
Figura 1.6. a) Microfotografía electrónica de una célula hepática. Se observan la
heterocromatina (zonas oscuras) y la eucromatina (zonas claras). b) Representación esquemática
de los componentes del núcleo.
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TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
Ejercicio 2
1. Es una estructura en forma de disco dentro del centrómero:
a)
b)
c)
d)
Huso.
Cinetocoro.
Telómero.
Bucle.
2. Los cromosomas de una célula especializada del hígado contienen los genes para producir
todas las proteínas del organismo.
Verdadero
Falso
3. ¿Cómo se observa la eucromatina al teñirla? _________________________________________________
___________________________________________________.
1.3. Número cromosómico de diferentes
especies de organismos
El número de cromosomas es una constante característica para cada especie biológica. Así, por
ejemplo, las células de la mosca Drosophila contienen 4 pares de cromosomas, las del cangrejo 127,
las del perro 39 y las de la especie humana 23 pares. Se habla de pares de cromosomas porque en
una célula los cromosomas son iguales dos a dos, es decir, están en parejas de cromosomas llamados
homólogos.
Estos cromosomas homólogos no tienen idéntica información genética, aunque sí tienen
información equivalente para los mismos caracteres. Por ejemplo, un cromosoma posee información
para el color de pelo, es decir, un gen determina el color del pelo y su homólogo también. Sin
embargo, estos genes no tienen por qué ser idénticos. Uno de ellos puede determinar color rubio
y otro color castaño. Este concepto es fundamental para entender los mecanismos que rigen la
herencia de los caracteres de padres a hijos.
1.3.1. Comparación de especies
Básicamente, al comparar las características que hacen diferente a una especie de otra, estamos
comparando su información genética que, como hemos señalado, reside en sus cromosomas.
Se ha determinado que el número de cromosomas es característico para cada especie y será para
25
UNIDAD 1
siempre el mismo en cada célula somática (célula que integra todos los componentes del cuerpo,
excepto gametos) de todos los organismos de esa especie.
De igual manera, en cada especie los cromosomas presentan una forma y un tamaño
determinados. Estas características constituyen lo que se conoce como cariotipo, el cual ofrece
una guía para la identificación de las especies.
Es frecuente que si dos especies diferentes están muy relacionadas entre sí, sus cariotipos
serán también muy similares; por ejemplo, el cariotipo del chimpancé y el del orangután casi no
se pueden diferenciar, y son muy similares al del humano. Sin embargo, como podrás apreciar en
la siguiente tabla que enlista el número de cromosomas que ha sido determinado para algunas
especies de plantas y animales, especies muy diferentes pueden presentar un mismo número de
cromosomas.
Organismo
Número de cromosomas
(2n)
Mosquito
6
Mosca doméstica
12
Col
18
Maíz
20
Secuoya gigante
22
Arroz
24
Girasol
34
Gato
38
Especie humana
46
Papa
46
Ciruelo
48
Cobayo
64
Perro
78
Carpa dorada
94
Tabla 1.1. Valores comparativos del número de cromosomas en varias especies.
Especie
Drosophila hydei (mosca)
Cantidad ADN
Longitud ADN
Núm. cromosomas
0.4
0.13
8
Gallus domesticus (gallo)
2.88
0.93
78
Canis familiaris (perro)
5.86
1.89
78
Equus caballus (caballo)
6.36
2.05
64
Homo sapiens (hombre)
7.30
2.36
46
Tabla 1.2. Contenido y longitud de ADN y número de cromosomas
en células de diferentes organismos.
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TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
Cuando se trabaja con cariotipos se utiliza el número de cromosomas del conjunto completo,
el cual se conoce como número diploide (se expresa como 2n) presente en las células somáticas;
a diferencia del número haploide (n), que es la mitad del conjunto y que sólo se presenta en los
gametos o células sexuales.
El cariotipo no siempre indica si existe relación entre dos especies diferentes, como tampoco
indica su complejidad evolutiva, pues el número de cromosomas no depende de la complejidad
del ADN o del número de genes o genotipo, que dará por resultado determinadas características
externas o de fenotipo. El número de cromosomas está definido por la forma como se empaquete
la cromatina en un determinado grupo de cromosomas.
El genotipo es la constitución genética de un organismo. El total de los
¿Qué es el
genes en un individuo. El fenotipo representa las características morfológicas y
genotipo?
funcionales de un organismo que resultan del genotipo.
Tomando como ejemplo un perico, podemos decir que su cariotipo sería el número, la
forma y el tamaño de los cromosomas de una de sus células somáticas, tal como se verían en una
fotografía tomada al microscopio óptico.
Su genotipo sería el conjunto de genes determinado por la secuencia de nucleótidos en su
ADN, y su fenotipo sería el conjunto de características que le dan determinado aspecto: color de
las plumas, tamaño, forma, etcétera.
1.4. Cariotipo y clasificación de los
cromosomas humanos
Los 46 cromosomas de las células humanas se encuentran formando 23 pares diferentes. Los pares
presentan diferencias en sus patrones de bandas, su longitud y su forma y la presencia o ausencia de
nudos o constricciones a lo largo de su estructura. La constitución cromosómica de un organismo
nos define su cariotipo.
El término cariotipo se refiere tanto a la composición cromosómica de un individuo como
a la micrografía en la que se exhibe dicha composición.
Los cromosomas se identifican por su longitud, por la posición del centrómero, por los
patrones de bandas y por la presencia de protuberancias o satélites. La diferencia de tamaño entre
los pares es sumamente pequeña.
1.4.1. Cromosomas del humano
En la figura 1.7 se muestran los cromosomas de una célula en una persona del sexo femenino; en
ella puedes observar los 46 cromosomas de la especie humana: 44 autosomas y dos cromosomas
sexuales. En el sexo femenino los dos cromosomas sexuales son iguales y se les denomina XX. En
el sexo masculino los dos cromosomas sexuales son diferentes y se les denomina XY.
27
UNIDAD 1
Cuando se analizan con mayor detalle, se ve que los autosomas se presentan por pares iguales
(figura 1.8). Cada cromosoma se puede identificar por su tamaño, la ubicación de su centrómero
y, como se verá más adelante, por su patrón de bandas (figura 1.9).
Definimos autosoma como cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual, y
cromosomas sexuales como aquellos que son diferentes en los dos sexos y que intervienen en la
determinación del sexo del descendiente.
Figura 1.7. Cromosomas de una persona de sexo femenino.
Los dos cromosomas X se señalan con una f lecha.
1.4.2. Preparación de cariotipos
Para elaborar el cariotipo de una persona se requiere una muestra de gotas de sangre a la que se le
separan los glóbulos rojos. A los glóbulos blancos restantes se les coloca en un medio adecuado
para “cultivo de células” con la finalidad de que los leucocitos se reproduzcan.
Transcurrido un tiempo (18 a 24 horas), al medio de cultivo se le agregan unas gotas de
colchicina, sustancia que tiene la propiedad de interrumpir los pasos de la división celular posteriores
a la metafase, de tal manera que la mayoría de las células aparecerán en este estado; es decir, listas
para desplazarse hacia los polos de la célula.
Enseguida se someten a una tinción especial, se observan al microscopio y se obtiene una
impresión fotográfica.
De la fotografía amplificada se recortan los cromosomas y se
¿Cómo podrías
acomodan con el centrómero sobre una línea de puntos, por pares, según
preparar tu
su forma y tamaño, para facilitar su identificación por la longitud de sus
propio cariotipo?
“brazos”. Al final se tendrá un cariotipo como el de la figura 1.8.
28
TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
Figura 1.8. Cariotipo humano masculino.
1.4.3. Clasiicación de los cromosomas
Como se puede apreciar en la figura 1.8, los cromosomas del humano se han clasificado por pares
homólogos, asignándoles una posición de acuerdo con su forma y tamaño y ubicándolos en varios
grupos: los autosomas del número 1 al número 22 en los grupos A al G, además de los cromosomas
sexuales no homólogos, un X y un cromosoma Y más pequeño.
1.4.4. Patrones de bandas
Sin embargo, aún se requiere una diferenciación más fina, ya que en muchos casos los cromosomas
son muy semejantes en forma y tamaño. Con este objeto se hacen tinciones más especializadas
utilizando un colorante llamado giemsa, con las que se pueden reconocer los patrones de bandas
características. De esta forma se puede identificar cada cromosoma con su homólogo. La figura 1.9
muestra los patrones de bandas de los cromosomas humanos del 8 al 11. Como podrás apreciar,
se detectan diferencias aun cuando los cromosomas son del mismo tamaño y forma. Se piensa que
estas bandas son un reflejo de los patrones de compactación específicos de cada cromosoma.
29
UNIDAD 1
Figura 1.9. Mapa de patrones de bandas de los cromosomas 8 al 11 del humano.
Ejercicio 3
1. Relaciona las siguientes columnas:
(
(
(
) Constitución genética de un organismo.
) Caracteres observables en un organismo.
) Aspecto general de los cromosomas de un organismo.
a) Cariotipo
b) Genotipo
c) Fenotipo
2. Tipo de cromosomas presente en las células somáticas:
a) Diploide.
b) Haploide.
3. ¿Cuál es la diferencia entre un cariotipo femenino y uno masculino en el humano?
________________________________________________________________________________________________.
1.5. Alteraciones en el número y estructura
de los cromosomas
A los cambios que afectan a los cromosomas se les llaman alteraciones cromosómicas. Hay dos
clases de ellas:
1. Cambios en el número normal de cromosomas.
2. Cambios en la estructura del cromosoma mismo.
30
TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
1.5.1. Factores que producen alteraciones
cromosómicas
Las alteraciones en los cromosomas pueden ocurrir en la naturaleza en forma normal o pueden ser
inducidas artificialmente. Cuando la alteración es heredable se le considera una mutación.
Por ello, la mutación se define como el cambio heredable en la secuencia del ADN de un
cromosoma. Puede ocurrir en forma natural o inducida. Existen agentes químicos o físicos que
producen cambios heredables en la secuencia del ADN de un cromosoma, y se les denomina
mutágenos. Por ejemplo, en el periodo de fertilización embrionaria si la madre tiene contacto con
radiaciones, medicamentos, drogas o tiene una mala alimentación.
La alteración cromosómica causada por un agente mutagénico se puede producir en cualquier
nivel del material genético, ocasionando alteraciones en la secuencia del ADN y alteraciones en la
estructura del cromosoma.
1.6. Características fenotípicas de algunas
alteraciones cromosómicas comunes
En estudios realizados con mujeres embarazadas se ha observado que cerca del 3% de los fetos
presenta alguna alteración cromosómica; sin embargo, aunque algunos son de consideración, no
todos originan defectos graves. La mayoría de estos desórdenes pueden ser clasificados en dos
grupos, de acuerdo con lo que vimos antes: los del tipo que alteran el número de cromosomas y
los del tipo que cambian la estructura de algún cromosoma.
Existe un gran número de defectos genéticos, los cuales pueden ser muy discretos o tan
evidentes que se pueden detectar con relativa facilidad en el cariotipo. Como ejemplo mencionaremos
algunos de los más frecuentes.
Síndrome de Down
Las personas que presentan la enfermedad genética denominada síndrome de
¿Cuál es la
Down, se caracterizan por tener un cuerpo macizo, cuello grueso y baja estatura.
característica
También presentan discapacidad intelectual en diferentes grados y lengua grande,
del cariotipo
del síndrome
que les dificulta hablar. En el cariotipo (figura 1.10) se observa la presencia de
de Down?
tres cromosomas en el par 21 en vez de dos, y esto se debe generalmente a que
hubo no disyunción durante la formación de un gameto, aunque en algunos
casos lo que se presenta es una translocación, y se ve que un cromosoma del par 21 está unido a un
cromosoma del par 14.
31
UNIDAD 1
Figura 1.10. Cariotipo de una persona con síndrome de Down.
Se puede observar que el par 21 tiene un cromosoma adicional (supernumerario).
Por lo regular, en las enfermedades genéticas debidas a la presencia de cromosomas
supernumerarios, el producto no sobrevive o vive poco tiempo; sin embargo hay excepciones, como
el síndrome de Down o el de Klinefelter, que sobreviven pero presentando, además de discapacidad
intelectual, problemas en diversos órganos, como el corazón o el riñón, así como esterilidad.
Cromosomas sexuales
En ocasiones se observan anormalidades en los cromosomas sexuales.
1. Por ejemplo puede existir una alteración cromosómica que origine individuos con tres o más
cromosomas, como:
a) El síndrome de Klinefelter, el cual es un desorden genético en el que la constitución
genética por los cromosomas sexuales es XXY, o inclusive con cariotipo XX XY. Una
persona con esta condición es un individuo no desarrollado y estéril. Ocurre en 1/1 000
nacimientos de varones.
b) El síndrome de Turner, condición originada por la no disyunción de los cromosomas
del sexo, donde el cariotipo es XO, donde el O (cero) indica la ausencia de un cromosoma
sexual. Las personas afectadas son hembras de baja estatura, con dobleces característicos
en el cuello. Ocurre en 1/10 000 nacimientos de niñas. El hecho de que este síndrome
presente una frecuencia mucho menor es debido a que la falta de un cromosoma interfiere
muchas veces el desarrollo embrionario y éste no se completa.
32
TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se puede producir la enzima que transforma
el aminoácido fenilalanina en otros productos metabólicos importantes, por tanto, esta sustancia
se acumula y daña al sistema nervioso central, lo que produce discapacidad intelectual irreversible.
Sin embargo, en la actualidad es curable si se detecta a tiempo y se somete al niño desde temprana
edad a una dieta controlada en la ingestión de fenilalanina.
Otro caso en el que se presenta algún defecto es el albinismo, que se caracteriza por la
carencia de la enzima necesaria para producir melanina, que es el pigmento pardo negruzco que
le da color a la piel, los ojos y el pelo.
Es el caso del daltonismo, un defecto de un par de genes ubicados en el cromosoma X que
ocasiona una incapacidad para detectar los colores rojo y verde. Es frecuente en los varones, puesto
que sólo tienen un cromosoma X. En mujeres es menos frecuente porque tienen el otro cromosoma
X que puede ser normal.
La hemofilia es un problema es causado por un gen localizado en el cromosoma X que
no puede producir una de las proteínas indispensables para la coagulación de la sangre, y en
consecuencia, cuando alguno de los afectados sufre una herida, la sangre no se coagula y esta
condición le puede ocasionar la muerte.
Existe la esperanza de descubrir nuevas formas de tratamiento y diagnóstico de enfermedades
como las mencionadas.
Tal vez en el futuro se aplicará algún tipo de terapia genética, que se basa en la introducción
de genes normales para reemplazar los que sean defectuosos. Con este fin se están realizando grandes
adelantos en la investigación científica, con objeto de descifrar el genoma completo de la especie
humana, como veremos más adelante.
1.7. El genoma humano
Para finalizar esta unidad haremos un breve recuento del proyecto más grande que hasta ahora se
ha realizado en el área biológica: el desciframiento del genoma humano.
Al final de la década de los ochenta se inició un ambicioso proyecto para descifrar la totalidad
del genoma humano. Este proyecto tan importante consiste en hacer el mapa detallado de la
ubicación de todos los genes de ADN de nuestra especie.
De esta manera se podrán catalogar y analizar las instrucciones contenidas, con las que se
desarrolla, a partir de un ovocito fertilizado, un organismo completo. En otras palabras, se podrá
conocer la naturaleza genética de la humanidad.
Recordemos que genoma humano es el conjunto completo de genes ubicados en los
cromosomas de un organismo. El tamaño del genoma humano completo se calcula en 204 centímetros,
con seis mil millones de pares de bases. Todo esto, empaquetado en 46 cromosomas.
Si se considera que existen más de 80 000 genes diferentes en el genoma humano, con 3 000
millones de “letras” que descifrar, se entenderá la magnitud del proyecto, que en términos de programa
científico y de presupuesto económico se ha comparado, por ejemplo, con el programa espacial que
colocó al hombre en la Luna.
33
UNIDAD 1
Las investigaciones se han realizado en forma rápida, ya que han involucrado una gran cantidad de
científicos del más alto nivel en varias partes del mundo, de tal forma que el 26 de junio del año 2000 se
publicó la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto; se determinó
99% de la información genómica humana. Esto significa que ahora se conoce la localización y el orden
de 3 120 millones de letras que constituyen el material genético de los cromosomas humanos.
Como recordarás, cada cromosoma humano contiene una molécula muy larga de ADN. Cada
una de éstas es de diferente tamaño, pues van desde 50 millones de pares de bases en el cromosoma
23, hasta 263 millones de pares en el cromosoma 1.
Ante estas dimensiones, vale la pena recordar que, afortunadamente, la utilización de la
computación y la secuenciación automática de nucleótidos se han unido a los avances en las técnicas de
Ingenieria Genética para lograr un desarrollo, inclusive con rapidez, en el análisis de este material.
Autoevaluación
1. Señala la característica que identifica el ADN de un procariote y lo diferencia de un
eucariote:
a)
b)
c)
d)
El ADN se organiza en cromosomas filamentosos.
La cromatina (ADN + proteínas) está rodeada de la mambrana nuclear.
La cadena de ADN es única y circular, sin membrana nuclear.
La célula presenta un núcleo en lugar definido.
2. La cromatina está constituida por:
a)
b)
c)
d)
ADN.
ADN y proteínas.
ADN y filamentos de nucleótidos.
Proteínas y nucleótidos.
3. Ordena de manera secuencial las estructuras que se integran para constituir el plegamiento
del ADN:
a)
b)
c)
d)
3
4. La región de constricción del cromosoma que mantiene a las cromátidas unidas es el:
a)
b)
c)
d)
34
Nucleosomas.
Cromosomas.
Cadena de ADN.
Asas o bucles.
Telómero.
Centrómero.
Cinetocoro.
Nucleótido.
TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
5. El ADN se encuentra más condensado y se tiñe más intensamente en:
a)
b)
c)
d)
La eucrocromatina.
El nucleolo.
La heterocromatina.
La membrana nuclear.
6. Contesta con una V si el enunciado es verdadero y con una F si es falso:
El número de cromosomas de una especie nos indica su complejidad evolutiva.
El síndrome de Down puede afectar a individuos masculinos y femeninos.
El ADN de las células germinales (ovocitos y espermatozoides) se organiza
en pares de cromosomas homólogos.
Para elaborar un cariotipo es indispensable que la célula en mitosis se encuentre
en metafase.
(
(
)
)
(
)
(
)
7. Relaciona las siguientes columnas:
(
(
(
) Constitución genética de un organismo.
) Características observables de un organismo.
) Aspecto general de los cromosomas de un individuo. Tamaño,
forma y número.
a) Genotipo.
b) Cariotipo.
c) Fenotipo.
8. El tamaño del genoma humano se ha calculado en:
a)
b)
c)
d)
10 000 genes.
80 000 genes.
3 000 000 000 de genes.
40 000 genes.
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TEMAS SELECTOS DE CIENCIAS DE LA SALUD 2
Respuestas a los ejercicios
Ejercicio 1
1. Es una sola molécula circular y plegada.
2. Falso.
Ejercicio 2
1. b) Cinetocoro.
2. Verdadero.
3. Se tiñe con menor intensidad: tiene una coloración clara. Es menos compacta (más
abierta).
Ejercicio 3
1. (b)
(c)
(a)
2. a) Diploide.
3. El femenino tiene dos cromosomas X. El masculino tiene un cromosoma X y un Y.
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UNIDAD 1
Respuestas a la autoevaluación
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
c) La cadena de ADN es única y circular, sin membrana nuclear.
b) ADN y proteínas.
d)
b) Centrómero.
c) La heterocromatina.
F, V, F, V, V
(a)
(c)
(b)
8. b) 80 000 genes.
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