anemia de celulas falciformes presentacion de un caso clinico

ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
PRESENTACION DE UN CASO CLINICO
DUSSE G.1,2, CHAMORRO M.1, ACUÑA M.1,2, BORCHICHI S.3, FORMICHELA M.1,2, INSAURRALDE C.1
1.Centro de Estudios Bioquímicos de Alta Complejidad S.R.L. (CEBAC) .Posadas – Misiones
2 .Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales UNaM-Posadas – Misiones
3. Hospital de Pediatria: Dr. Fernando Barreyro. Posadas – Misiones
Introducción:
La anemia falciforme es una anemia hemolítica
severa que se caracteriza por el predominio de la
hemoglobina S (HbS). Es una enfermedad genética
que afecta a millones de personas en todo el mundo
especialmente a individuos de raza negra
originarios de África. Su herencia es autosómica
recesiva. La HbS se produce por la sustitución del
ácido glutámico por valina en la cadena beta de la
globina, esto provoca que a baja tensión de oxígeno
la hemoglobina sufra una polimerización
adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz; la
nueva forma de estos eritrocitos provoca
interrupción de la circulación sanguínea con
obstrucción de pequeños vasos causando daños en
diferentes órganos. Asimismo estos también
presentan una vida media más corta provocando
consecuentemente anemia.
Caso Clínico:
El laboratorio al momento de la consulta:
Hemoglobina 5.5 gr/dl, hematocrito 18.3%,
Recuento (Rto.) eritrocitos 2190000/mm3, Rto.
glóbulos
blancos:
11100/mm3,
Volumen
corpuscular medio: 83.7 fl, Hemoglobina
corpuscular media: 25.2 pgr, Concentración de
hemoglobina corpuscular media: 30.1 gr/dl, Rto.
de plaquetas: 344000/mm3 (Ruby-Abbott).
La paciente presenta en la electroforesis una
hemoglobina S de 86.8 %, hemoglobina fetal 11%
y hemoglobina A2 2.2% (Sebia )
-
+
Historia Familiar: Madre de 25 años de edad sin
antecedentes patológicos previos,
con un
laboratorio actual: hematocrito 34.7 %,
hemoglobina 11.5 gr/dl, índices hematimétricos
normales, test de falciformación positivo, corrida
electroforética: hemoglobina
S 38.5 %,
hemoglobina A1 59.4 %, A2 2.1 %. Antecedentes
paternos desconocidos
Conclusión:
Observaciones: Anisocitosis (+) con microcitosis,
hipocromía (++), marcada policromatofilia, cuerpos
de Howell Jolly. Se observan drepanocitos.
Test de falciformación: positivo
Bilirrubina total: 2.34 mgr/dl, indirecta: 1.56
mgr/dl, directa: 0.78 mgr/dl, siendo normal el
resto del hepatograma (Architect ci8000). El
perfil tiroideo junto al férrico se presentaron
normales y el screening realizado para celiaquía
resultó negativo. Urocultivo: sin desarrollo.
•En la era de la Automatización en la que
vivimos la buena observación del extendido
sigue siendo una herramienta fundamental en la
hematología.
•Considerando el estado de la paciente, el reto
primordial consiste en mejorar la calidad de
vida, con una atención integral e intervención
temprana frente a problemas inminentes con
medidas a cargo del médico. En estos casos el
asesoramiento profesional a los padres acerca de
la importancia de completar el estudio familiar
puede reducir significativamente la morbilidad
causada por esta anemia.