Quest Diagnostics Boletín Informativo Especializado N o . 12 Exámenes de laboratorio en el Varón Infértil E l estudio inicial de todo varón El hipotálamo produce la hormona liberadora infértil debe comprender una de gonadotropinas (GmRH) que estimula historia clínica minuciosa y un a la hipófisis anterior para liberar las examen físico completo, de los cuales surgirá gonadotropinas; hormona estimulante del una orientación sobre los exámenes de folículo (HEF) y hormona luteinizante (HL) laboratorio adicionales. en forma pulsátil. El testículo lleva a cabo dos funciones En los testículos, la HEF estimula las células fundamentales: la producción de espermato- de Sertoli en el epitelio germinal, las cuales zoides (espermatogénesis) y la función producen Inhibina y también estimulan la endócrina (esteroidogénesis). Ambas funciones producción de espermatozoides maduros, están bajo el control del hipotálamo y la mientras que la LH actúa sobre las células hipófisis, que integran con el testículo el eje instersticiales (Leidig) para producir Testosterona. hipotálamo-hipófisis-testículo (HHT), el cual tiene a su cargo el desarrollo y mantenimiento A su vez, la producción hormonal del del sistema reproductor del adulto. hipotálamo y la hipófisis puede ser inhibida por retroalimentación negativa por las hormonas testiculares (Testosterona e Inhibina). Alguna alteración en el eje HHT por disfunción en alguno de sus componentes, puede originar infertilidad. La testosterona (T) circula unida a proteínas: 60 % a la proteína fijadora de hormonas sexuales (PFHS) y 38 % unida a la albúmina, y únicamente el 2 % circula en forma libre la que ejerce la acción biológica. Una enzima, la 5 alfa reductasa la convierte en su forma activa: la dehidrotestosterona (DHT). Ambas hormonas T y DHT se unen al mismo receptor androgénico sobre los órganos meta: piel, próstata, vesículas seminales y epidídimo. La DHT tiene una gran afinidad y es el ligando preferido sobre el cabello y durante el desarrollo de la próstata y de los órganos genitales masculinos externos. Inicialmente, la evaluación del factor masculino de infertilidad está basada en un análisis del semen, el cual proporciona una información muy valiosa. Un espermograma normal representa un eje HHT normal, y un sistema ductal íntegro. Una fertilización espontánea óptima sin intervención médica, requiere, una muestra con un volumen de 2 ml ó más, con un mínimo de veinte millones de espermatozoides, de los cuales 60 % con movilidad activa y 25 % con movimientos Las muestras de semen deben ser colectadas después de un período de abstinencia sexual de al menos dos días y no más de siete días; alguna anormalidad en algún parámetro encontrada fuera de dichos intervalos no necesariamente es indicativa de espermatogénesis anormal. Debido a una amplia variabilidad en los parámetros seminales en el mismo sujeto, dos análisis de semen deben ser practicados, al rápidos (grado IV) y 30 % con morfología menos con diez días de diferencia, para asegurarse que los normal (ovales). resultados son concordantes. Si los resultados son discordantes, otras pruebas están indicadas. La posibilidad de fertilización será menor Las muestras colectadas por medio de masturbación en el conforme existan alteraciones en alguno, laboratorio, son las más representativas. Si existe dificultad de los tres parámetros mencionados: cantidad, movilidad y morfología. en usar este método, otras opciones son: el “coítus interruptus”, o bien el condón previa maniobra para descartar las sustancias espermicidas, enviando la muestra al laboratorio dentro de una hora después de su recolección. Una evaluación endócrina es el primer paso en aquellos sujetos en quienes se ha comprobado el factor masculino de infertilidad y presentan un análisis seminal anormal. Alteraciones genéticas, congénitas o adquiridas que afectan primariamente la función testicular, disminuirán el nivel de testosterona y dispararán un aumento de ambas gonadotropinas (HEF y HL) a niveles de 50 UI o más altos (hipogonadismo hipergonadotrópico). Inversamente alteraciones hipotálamo-hipofisiarias que suprimen la liberación de las gonadotropinas, originan supresión de ambas funciones testiculares, aunque alteraciones parciales pueden ocurrir dando origen al hipogonadismo hipogonadotrópico. La determinación de los niveles basales de testosterona con ambas gonadotropinas, es esencial para diagnosticar hipogonadismo eugonadotrópico, hipergonadotrópico e hipogonadotrópico. En algunas ocasiones será necesario realizar pruebas dinámicas con Clomifen y hormona liberadora de gonadotropinas (Gn RH) para distinguir entre causas hipotolámicas y pituitarias de hipogonadismo hipogonadotrópico. En casos de azoospermia es esencial establecer el diagnóstico diferencial entre bloqueo ductal y lesión del epitelio germinal. En sujetos sin causa aparente para ser infértiles, con una espermatobioscopía normal o marginal, la evaluación de la habilidad espermática para penetrar el moco endocervical, proporcionará información sobre su vitalidad y su actividad dentro del ambiente cervical femenino. La presencia de leucocitos, eritrocitos, bacterias y algunos protozoarios (Entamoeba y Tricomonas), es también de interés. En casos con pobre penetración del moco cervical, es importante investigar la presencia de anticuerpos anti-esperma en el suero de la mujer, que puedan impedir la progresión espermática en el moco endocervical. En sujetos con azoospermia, en quienes se sospecha obstrucción de los conductos eyaculadores o ausencia congénita de los deferentes y de las vesículas seminales, la determinación de la concentración de Fructuosa, la cual es un marcador de la función de las vesículas seminales, con un nivel bajo, es indicativo de la presencia de obstrucción ductal. Por otra parte un nivel sérico alto de HEF o nivel bajo de Inhibina indica lesión de las células de Sertoli y del epitelio germinal. Quest Diagnostics® La biopsia testicular, preferentemente de ambos testículos, con resultados normales, descarta una lesión del epitelio germinal e indica la existencia de bloqueo ductal. Hallazgos de esclerosis y hialinización del epitelio germinal, con aumento de las células de Leydig, son indicativos de probables anormalidades cromosómicas, la más común es el Síndrome de Klinefelter, que se caracteriza por un complemento cromosómico de 47 XXY, con un cromosoma X adicional. Un estudio citogenético y la presencia del corpúsculo de Barr en las células del epitelio bucal, o en los leucocitos neutrofilos, confirmará el diagnóstico. Algunos sujetos con severa oligospermia y Bibliografía. 1. Jequier A M. “Chromosonal anomalies and male infertility” en Infertility in the male. Churchilll Livingstone Ed. New Cork 1986, 78-84. azoospermia y evidencia de lesión en el epitelio germinal, pueden tener deleción en la región AZF 2. Wilson J, Walter J. The conversión of testosterone to 5 alpha-androstan-17beta*ol-one (dihydrostestosterona) by skin slices of man. J Clin Invest 1969, 43; 371-379. del brazo largo del cromosoma Y. 3. Anderson D. Endocrine function of the testes. Recent advances in endocrinology and metabolism 1 Ed, Churchill-Livingstone Ed. New Cork 1978 111-136. Todos los sujetos con ausencia congénita 4. Schally A. V et al Gonadotropin releasing hormona. One polypeptide regulates secretion of luteinizing and follicle-stimulating hormones. Science 1971, 173: 1036-1037. comprobada de los deferentes, deben ser 5. Pérez Peña E. Infertilidad, esterilidad y endocrinología de la reproducción Salvat Ed. México. 1986; 343-344. Quística (mutaciones en los genes CFTR), la que 6) Federman DD. Testículo en Endocrinología, Scientific American Inc. Editora Científica Latinoamericana México 1995, 11-18. puede ser la única manifestación de dicha investigados para detectar la presencia de Fibrosis enfermedad. Permiso de Salud No. 07330022460984 S.S. Para mayor información al respecto favor de comunicarse con: Dr. Francisco Durazo Quiroz Director Académico Dr. Francisco Capelini Rodríguez Director Médico (01 55) 50 80 10 02 ext. 340 (01 55) 50 80 10 02 ext. 300 francisco.x.durazo@questdiagnostics.com francisco.x.capelini@questdiagnostics.com Centro de Atención a Pacientes México (55) 5080•0055 Centro de Atención a Pacientes Juárez (656) 688•0630 Del interior de la República 01-800-5277534 0708TBO0016-1 © 2007 Derechos Reservados Quest Diagnostics. El presente Boletín Informativo es una publicación de Quest Diagnostics, y se distribuye en México por cortesía de Quest Diagnostics. Los textos fueron elaborados por el Comité Científico de Quest Diagnostics. 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