Grupos Sanguíneos - U

Table Chromosomal Locations of Human Blood Group
System Genes
GRUPOS
SANGUÍNEOS
Prof. Elena Llop R.
Grupo Sanguíneo ABO
Fenotipo
Grupo Sanguíneo
Antígeno
Anticuerpos
AB
AyB
-
A
A
Anti. B
B
B
Anti. A
O
-
anti. A y anti. B
System
Gene(s) Designation
Location
ABO
MNS
P
Rh
Lutheran
Kell
Lewis
Duffy
Kidd
Diego
Yt
Xg
Scianna
Drombrock
Colton
Landsteiner-W iener
Chido/Rodgers
Hh
Kk
Gerbich
Cromer
Knops
Indian
ABO
GYPA, GYPB, GYPE
P1
RHD, RHCE
LU
KEL
FUT3
FY
JK
AE1
ACHE
XG
SC
DO
AQP1
LW
C4A, C4B
FUT1
XK
GYPC
DAF
CR1
CD44
9q34.1-q342
4q28-q31
22q11.2-qter
1p36.13-p34.3
19q12-q13
7q33
19q13.3
1q22-q23
18q11-q12
17q12-q21
7q22
Xp22.32
1p36.2-p22.1
Unassigned
7q14
19q13.2-cen
6p21.3
19q13.3
Xp21.1
2q14-q21
1q32
1q32
11p13
Determinación de Grupo Sanguíneo ABO por
la Técnica de Inmunohemaglutinación
GLÓBULOS ROJOS
Anticuerpos
O
A
B
AB
An t i- A
Grupo Sanguíneo ABO
Fenotipo
Grupo Sanguíneo
AB
Genotipo
An tí -B
IA IB
A
IA IA - IA i
B
IB IB - IB i
O
ii
1
Genealogía de una Familia que Muestra Fenotipo Bombay
Sistema de Grupo Sanguíneo ABO
Alelos
Localización
Cromosómica
Producto Primario
Locus ABO
O
(iiHh)
B
(lB- Hh)
Cromosoma 9
IA
Acetilgalactosaminil transferasa
(353aa)
IB
Galactosil transferasa
(353aa)
i
Proteína sin actividad enzimática (115aa)
B
Locus H:
Oh
B
H
Fucosil transferasa
h
Proteína sin actividad enzimática (365aa)
(365aa)
Nota: aa = Aminoácido
AB
(IA IB Hh)
Precursor
Antí A
Antí B
Molécula H
O
(-)
(-)
(+)
Bombay
(-)
(-)
(-)
O
R ⎯ ACGAL ⎯ GAL ⎯ ACGLU ⎯ GAL
R ⎯ ACGAL ⎯ GAL ⎯ ACGLU ⎯ GAL
Antí H
Glóbulos Rojos
B
Esquema de la Biosíntesis
de los Antígenos de Grupo Sanguíneo ABO
Determinación de Fenotipo Bombay en el Laboratorio
Sueros
A
Fenotipo
Bombay
(IBi hh)
Cromosoma 19
α 1-2
Gen H
FUC
Gen IA
R ⎯ ACGAL ⎯ GAL ⎯ ACGLU ⎯ GAL
ACGAL
α 1-3
Antígeno A
FUC
NOTA
• ACGAL = acetilgalactosamina
Gen IB
R ⎯ ACGAL ⎯ GAL ⎯ ACGLU ⎯ GAL
GAL
•
GAL = galactosa
α 1-3
Antígeno B
• ACGLU = acetilglucosamina
FUC
• FUC
= fucosa
2
Esquema Comparativo de las Diferencias de Nucleotidos y
Aminoacidos de los Alelos ABO*A, ABO*B, ABO*O, para Grupo
Sanguíneo ABO.
1065 bp
Alelo ABO*A (grupo A)
Proteína 353 aa
1065 bp
Alelo ABO*B (grupo B)
Proteína 353 aa
261
G
261
G
526
C
703
G
796
C
803
G
1065
176
235
266
268
353
Arg
Gly
Leu
Gly
526
703
A
796
A
803
C
1065
G
176
Gly
235
Ser
266
Met
268
Ala
353
Esquema Comparativo de las Diferencias de Nucleotidos y
Aminoacidos Respectivos de los Alelos H y h del locus H.
1095 bp
1
Alelo H
725
1095
T
Proteína 365 aa
242
Leu
1095 bp
1
Alelo h
Proteína 365 aa
725
1095
G
242
Arg
1065 bp
Alelo ABO*O (grupo O)
Proteína 115 aa
261
G
352-353-354
TAA
526
C
703
G
796
C
803
G
1065
codon de
término
Esquema de Compatibilidades para el Sistema de Grupo
Sanguíneo ABO en las Transfusiones Sanguíneas
O
Sistema de Grupo Sanguíneo Rh
• Descubierto en el año 1940 por K. Landsteiner y A.
Wiener.
Dador Universal
• Es el segundo sistema en importancia clínica después del
sistema de grupo sanguíneo ABO.
O
• Se requiere de compatibilidad entre dador y receptor para
este sistema.
A
A
B
B
• Es responsable de la enfermedad hemolítica al recién
nacido.
AB
AB
Receptor Universal
• Los antígenos de grupo sanguíneo Rh, son proteínas
integrales de la membrana plasmática de los eritrocitos.
Estas proteínas Rh, son indispensables para mantener la
estructura de la membrana plasmática del eritrocito.
3
Modo de Herencia del Sistema Rh
SISTEMA Rh
Rh - positivo
(1)
(2)
D : dominante
No tiene producto
Proteina
D
Locus
D
El sistema Rh se hereda en base a 2 loci ligados en el brazo corto del
cromosoma 1.
Rh - negativo
(El gen D ausente o muy
rara vez no funcional).
Locus Rh D
2 alelos
d : recesivo
- CE : codominante
Proteinas
CE, Ce,
cE,ce
Locus
CE
Proteinas
CE, Ce, cE,ce
Locus Rh CE
4 alelos
- Ce : codominante
- cE : codominante
1p34-36
- ce : codominante
Se hereda de acuerdo a 2 loci ligados en el
cromosoma 1.
Sistemas de Grupos Sanguíneos ABO y Rh
Alelos
Localización
Cromosómica
Producto Primario
Locus RHD
Cromosoma 1
D
Proteína D
d
No tiene producto
(417aa)
-
Locus RHCE
Cromosoma 1
CE
Proteína CE
(417aa)
Ce
Proteína Ce
(417aa)
cE
Proteína cE
(417aa)
ce
Proteína ce
(417aa)
Diferencias de Aminoácidos entre las proteínas Rh CE, Ce, cE, ce
Alelos
307
103
/
/
676
226
RHCE*CE
Nucleótidos
Aminoácidos
Serina
/
prolina
RHCE*Ce
Serina
/
alanina
RHCE*cE
Prolina
/
prolina
RHCE*ce
Prolina
/
alanina
Las proteínas Rh D y Rh CE, Ce, cE, ce tienen alta homología, difieren en 30-35
aa en total
Los loci RHD y RHCE están muy ligados en el brazo corto de cromosoma 1
Modelo de las proteínas RhAG, RhCE y RhD. Las proteínas RhCE y RhD (PM =
30.000), son codificadas por los loci RHCE y RHD, ubicados en el cromosoma 1 (1p
34-36). De los aminoacidos específicos de la molécula D, 8 se encuentran hacia la
superficie extracelular (ovalos amarillos). Los ovalos rojos, representan a los
aminoácidos que son críticos para los antígenos RhCE. Los óvalos púrpuras
representan a los aminoácidos Ser 103 y ala 226 en la proteína RhD.
Nota: aa = Aminoácido
4
5