Sistema Rh: Puesta al día de los conocimientos TUHI Carlos E. Rey Ningún sistema de grupo sanguíneo tiene una base genética tan compleja como el Sistema Rh. La gran cantidad y complejidad de sus alelos entre las diversas poblaciones imposibilita hasta hoy desarrollar una herramienta serológica exhaustiva para identificar todos los alelos clínicamente relevantes. El antígeno D, descubierto en 1939, fue el primer antígeno Rhesus que se describe. En 1946, fue descubierta una variante cuantitativa del antígeno D expresado débilmente y denominado Du. Esta variante, que actualmente se llama "D "D Débil", Débil", es de importancia clínica y de diagnóstico. Desde 1953, se ha dejado claro que también hay variantes cualitativas del antígeno D. Aunque los pacientes con esta variante D Parcial son positivos para el antígeno D, también pueden formar un aloalo-antianti-D. El primer gen Rh descubierto, el gen RHCE, lo fue en 1990. El gen RHD fue RHCE, encontrado 2 años más tarde, y la supresión total de este gen es la causa que determina el fenotipo D Negativo europeo. Desde entonces, se han encontrado más de 250 alelos del gen RHD RHD,, y se sabe que todavía no se ha explorado completamente, incluso 20 años después de que se clonó el primer gen RH. RH. DNB,, el alelo más común de todos El gen DNB los D Parciales europeos, fue descrito recién en 2002. BGMUT • La Base de Datos de Mutaciones Genéticas en Antígenos de Sistemas de Grupo Sanguíneos documenta y registra variaciones en los genes que directa o indirectamente afectan nuestros grupos sanguíneos. • Actualmente da cuenta de: 35 Sistemas de Grupo Sanguíneo, Sanguíneo 48 genes 1.710 alelos (variaciones) de los mismos. Alelos Rh 418 Genes RHD y RHCE • Actualmente se describen 418 alelos posibles para el Sistema Rh. RHD = 289 alelos RHCE = 129 alelos Antígenos del Sistema Rh 2015 D ce Ew VS cE Rh32 Evans Crawford C Ce G CG hrH Rh33 Rh39 E Cw Hro CE Rh29 c Cx Hr Dw Goa e V hrS "c-like" hrB HrB Tar Rh35 Rh41 Bea Rh42 JAL JAHK CELO Nou STEM DAK CEAG Riv FPTT LOCR PARG Sec MAR CENR CEVF Dav BARC CEST Importancia del Antígeno D Sujetos Rh Negativo productores de Anti Anti--D: 80% 20% 10% de los receptores de grandes volúmenes de sangre D positivo de los transfundidos con plaquetas provenientes de dadores D positivo de las pacientes que han tenido hijos D positivo y ABO compatibles Base Genética de la Proteína Rh La proteína Rh cruza la membrana del G.R. Gen RHD :10 exones codificando regiones 3pares de bases 1 triplete = 1 aminoácido Código para proteínas Base Genética de la Proteína Rh La proteína Rh cruza la membrana del G.R. Gen RHD :10 exones codificando regiones 3pares de bases 1 triplete = 1 aminoácido Código para proteínas Rh Negativo Rh Positivo Gen RHD Proteína D Gen RHCE Proteína Cc y Ee Proteína Cc y Ee Gen RHD Gen RHCE Intrón 4, 600 pares de bases más largo que el Intrón 4 del gen RHD Modelos de la estructura de las principales proteínas activas de grupo sanguíneo